Universidad de Guadalajara

Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Caso Clínico:
Caso:
A-25-year old male presented with acute abdominal pain and haematochezia.
Multiple café-au-lait macules were seen on his body. An abdominal CT scan showed
a 3 cm mass in his jejunum. Histopathologic examination diagnosed a
gastrointestinal stromal tumour.
What is the most likely diagnosis?
Puntos claves:
 Dolor abdominal agudo
 Hematoquecia
 Observación: múltiples máculas café con leche en su cuerpo
 TC abdominal: masa de 3 cm en el yeyuno.
 Examen histopatológico: Tumor del estroma gastrointestinal.
Diagnóstico diferencial:
 Síndrome de McCune-Albright
 Neurofibromatosis
 Síndrome de Legius
Desglose:

Síndrome de McCune-Albright :
Enfermedad que afecta los huesos, la piel, y el sistema
hormonal (endocrino).
 Afectar a una o a múltiples partes del esqueleto
 Se presenta con cojera y/o dolor
 Escoliosis, a veces presentado.
 La pubertad precoz
 Endocrino: hipertiroidismo, la hiperprolactinemia y/o
hipersomatotropinemia
 Las manchas cafés con leche aparecen en el período
neonatal.
 Se diagnostica en la infancia
G. Pitarch Bort, C. Laguna Argente, B. Martín González, MªI Febrer Bosch, V. Alegre de Miquel. (2010). Síndrome de
McCune-Albright. 04/10/20, de Med Cutan Iber Lat Am Sitio web: https://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-
2009/mc093f.pdf

Síndrome de Legius:
Trastorno autosómico dominante resultante de la mutación del gen SPRED1
(pérdida de función de las proteínas implicada en la vía patogénica RAS-MAPK)

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 Similar a Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero con

menor gravedad.
 Múltiples manchas café con leche y pueden asociar
efélides
 Rasgos dismórficos
 Lipomas
 Trastornos del aprendizaje
 Aparición de Neurofibromas
 Gliomas ópticos
 Nódulos de Lisch
 Predisposición tumoral.
Cemeli Cano, Mercedes; Peña Segura, José Luis; Fernando Martínez, Ruth; Izquierdo Álvarez, Silvia; Monge Galindo,
Lorena; López Pisón, Javier. (2014). Un nuevo síndrome neurocutáneo: síndrome de Legius. A propósito de un caso.
04/10/20, de Portal Regional da BVS Sitio web: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/ibc-126275

Neurofibromatosis:
Trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso.
Pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el cerebro, la
médula espinal y los nervios.
Se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta.
 Pérdida de la audición
 Deterioro del aprendizaje
 Problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos
 Pérdida de la visión
 Dolor intenso.
Nerofibromatosis tipo 1
 Suele manifestarse en la niñez.
 Manchas de color café con leche (Tener más de
seis manchas de color café con leche es un fuerte
indicio de neurofibromatosis tipo 1.)
 Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
 Nódulos de Lisc
 Neurofibromas
 Deformidades óseas.
 Glioma óptico.
 Dificultades de aprendizaje.
 Presentación de tumores.
 las neoplasias más frecuentes en la NF1 son los gliomas del nervio óptico
(GVO) (15-20%), el tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (TMVNP)
(8-13%), los tumores estromales gastrointestinales (4- 25%) y los
feocromocitomas (0,1-5%).

Neurofibromatosis tipo 2

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 son consecuencia del desarrollo de tumores benignos, de crecimiento lento

en ambos oídos (neuroma acústico)
 Aparecen en los últimos años de la adolescencia y los primeros años de la
adultez y pueden variar en gravedad
 Pérdida gradual de la audición
 Zumbido en los oídos
 Falta de equilibrio
 Dolores de cabeza
 Desarrollo de schwannomas vestibulares bilaterales
 Tumores medulares.
María Florencia Correa y Natalia Inés Pasik. (2019). Neurofibromatosis tipos 1 y 2. 04/10/20, de Revistas del hospital
Italiano Sitio web:
https://www1.hospitalitaliano.org.ar/multimedia/archivos/noticias_attachs/47/documentos/109202_115-127-HI5-3-19-
Correa-B.pdf
Diagnóstico final:
Neurofibromatosis tipo 1
Ya que este presenta los síntomas principales del paciente, descartando todos los
diagnósticos diferenciales por no presentar los tumores estromales
gastrointestinales

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