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Índice

Síndrome de Down:....................................................2
Imágenes.....................................................................2
Síndrome de Edwards:...............................................3
Imágenes.....................................................................4
Síndrome de Patau:....................................................6
Imágenes.....................................................................6
Síndrome de Klinefelter:............................................8
Imágenes.....................................................................8
Síndrome de Turner:..................................................9
Imágenes.....................................................................9
Síndrome de Doble Y:..............................................10
Síndrome de Triple X:...............................................11
Imágenes...................................................................11

1
Síndrome de Down:
Es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son
pequeños “paquetes” de genes en el organismo.

Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona
mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer.

Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico
de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’.

Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera
en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto
problemas mentales como físicos.
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2
Síndrome de Edwards:

también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético. Este trastorno afecta
al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia
del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este síndrome se
presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en
niños.

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Imágenes

Defectos Oculares

Puños Cerrados Uñas de manos y pies


Hipoplásicas

Piernas Cruzadas

Talón prominente y dedo del


pie en dorsiflexión

4
Pies Zambos Orejas Bajas

Deformación de la cara y cráneo

5
Síndrome de Patau:

Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que


raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.

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7
Síndrome de Klinefelter:

Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del
cromosoma X. es una afección genética frecuente que afecta a los hombres, y a menudo
no se diagnostica hasta la adultez.

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8
Síndrome de Turner:

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X


ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada.

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9
Síndrome de Doble Y:

(también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un


trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

10
Síndrome de Triple X:

Es caracterizado por la presencia de un cromosoma X adicional (tres copias del


cromosoma X en lugar de las dos copias) en cada una de las células. La copia adicional del
cromosoma X resulta en estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras características en
algunas niñas y mujeres afectadas.

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