Universidad de Cuenca

Exposicin de Biologa

Tema:
SNDROME DE PATAU

Integrantes:
Catherine Gualotua
Natalia Guevara
Esther Luzuriaga
Docente:
Dr. Jaime Clavijo
Sndrome de Patau
La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un
trastorno gentico o anormalidad cromosmica en el cual una persona
tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13en lugar de las
dos copias normales.

Se caracteriza por presentar mltiples alteraciones graves en rganos y
sistemas vitales.
Tipos de Trisoma 13
1. Trisoma 13 clsica

En la trisoma 13 clsica, el vulo o el
espermatozoide reciben una copia extra del
cromosoma 13 en el momento de su formacin.
La forma clsica es la manifestacin ms comn y
es la que ocurre en el 75% de los casos.

2. Trisoma 13 por translocacin

Este tipo de Trisoma 13 representa el 20% de los
casos.
En este caso, un pedazo extra o una copia completa
extra del cromosoma 13, se adhiere a otro
cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un
cromosoma en las clulas (trisoma).
En tres cuartas partes de los casos, son eventos
accidentales pero en el resto, la translocacin proviene
de uno de los padres que presenta una forma
balanceada.
3. Trisoma 13 en mosaico.

Los bebs con Trisoma 13 en mosaico, tienen dos grupos
distintos de clulas:
clulas con los 46 cromosomas tpicos y clulas con una
copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de clulas se
forman despus de la unin del vulo con el espermatozoide.
Las caractersticas y los problemas del la Trisoma 13 pueden
ser ms leves puesto que no todas las clulas son portadoras
de un cromosoma extra.
Este grupo representa al 5% de las personas con Trisoma
13.

Por qu se produce este
Sndrome?
Buena parte de la trisoma 13 se
debe a la no disyuncin
cromosmica durante la meiosis,
sobre todo en el gameto materno.

La trisoma 13 ocurre cuando
aparece ADN extra del cromosoma
13 en algunas o en todas las
clulas del cuerpo.

El material extra interfiere con el
desarrollo normal.

La edad materna
avanzada constituye un factor de
riesgo para este sndrome. Este
sndrome no se hereda de padres
a hijos

Sntomas
Alargamiento del surco
posterior.
Aumento de tamao del rin.
Retraso mental.
Labio leporino.
Apnea.
Defectos en el cuero
cabelludo.
Displasia valvular.
Polidactilia o dilatacin de la
pelvis.
Quistes renales.
Anomalas que se deben a un
muy bajo o muy alto nivel de
lquido amnitico en el vientre
de la madre.
Diagnstico
Los sntomas del sndrome de Patau son evidentes al nacer.

Se puede confundir con el sndrome de Edwards por lo que
para confirmar su diagnstico se debe realizar la prueba
gentica.

Los estudios de imagen como la tomografa computarizada o
resonancia magntica se debe hacer para buscar el cerebro,
corazn, rin y defectos.

El ultrasonido del corazn debe hacerse dad la alta frecuencia
de los defectos cardiacos asociados con este sndrome.
Tratamiento

Centrado en los problemas particularmente fsicas
con la que nace el nio.

Ciruga para reparar los defectos cardiacos.

Terapia fsica ocupacional y de lenguaje.

Complicaciones
Problemas respiratorios (apnea)
Dificultades para la alimentacin.
Alteraciones de las constantes vitales
Problemas de visin.
Prevenciones
Realizar una amniocentesis para detectar la trisoma.
Asesora gentica.
Pruebas genticas.
Estadsticas
Se presenta en 1 de cada 10.000 recin nacidos.

El 80% de los nios con sndrome de Patau mueren en el
primer ao.

Alrededor del 90% poseen defectos cardiacos.

El sexo femenino es ms propenso a adquirir este sndrome.