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ANOMALIA:

Es el cambio o desviación respecto de lo que es normal, regular, natural o


previsible.
Las anomalías se detectan a través de análisis de series de tiempo con modelos que
capturan tendencias, estacionalidad y niveles en datos de series de tiempo. Cuando
los datos nuevos difieren demasiado del modelo, se indica una anomalía o una falla
del modelo.

1. Síndrome de Edwards:
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La
mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información
genética para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un
total de 47 cromosomas.
El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y
boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el
corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago, pies con un
fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer.
Orejas de implantación baja. Retardo mental.
El síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma dieciocho, no se
puede prevenir. Es decir, no hay medicamentos o acciones que tú puedas
hacer o dejar de hacer para disminuir el riesgo para tener un hijo con esta
alteración genética.
2. Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un
niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de
Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo
no se diagnostica hasta la edad adulta
El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X
adicional. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas
largas, testículos pequeños e infertilidad. El diagnóstico se sospecha en la
pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas
Y se caracteriza por tener piernas más largas, torso más corto y caderas más
anchas en comparación con otros niños. Pubertad ausente, retrasada o
incompleta. Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello
facial y corporal en comparación con otros adolescentes. Testículos pequeños y
firmes.
No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una
condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas
después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño
con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes

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