Que es es una malformación

Se trata de anomalías estructurales o

funcionales, como los trastornos
metabólicos, que ocurren durante la vida
intrauterina y se detectan durante el
embarazo, en el parto o en un momento
posterior de la vida.
Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico

hereditario en el cual la sangre no se
coagula de manera adecuada.
Esto puede causar hemorragias tanto
espontáneas como después de una operación o
de tener una lesión.
Causa de la hemofilia

La hemofilia es causada por una mutación o

cambio en uno de los genes que da las
instrucciones para producir las proteínas del
factor de la coagulación necesarias para
formar un coágulo de sangre. Este cambio o
mutación puede hacer que las proteínas de la
coagulación no funcionen correctamente o
que directamente no estén presentes

Tipos de hemofilias
 Hemofilia a
Se debe a una deficiencia del factor de
coagulación VIII,representa aproximadamente
el 80% de los casos de Hemofilia.
La gravedad de las hemorragias depende de
los niveles del Factor VIII que haya en la
sangre.
Entre el 20-40% de las personas que la
padecen, producen inhibidores, proteínas
(anticuerpos) que destruyen el factor de
coagulación que se administra, en este caso el
Factor VIII. Esto se debe a mutaciones en el
gen del factor en cuestión o por otros
factores de riesgo como el tipo de
tratamiento.
 Hemofilia C
Se debe a una deficiencia del factor de coagulación
XI.
Es la menos común de las Hemofilias.
Afecta tanto a hombres como a mujeres y se
manifiesta a cualquier edad.
Aparecen pocos síntomas, los pacientes pueden
sangrar de forma anormal en determinadas
circunstancias, por ejemplo después de
intervenciones quirúrgicas, extracciones dentales o
traumatismos importantes.
Las hemorragias espontáneas no son habituales,
salvo en el caso de las mujeres que pueden tener
menstruación abundante.
 Hemofilia B

Se debe a una deficiencia del factor de

coagulación IX.
Un 20% de personas con Hemofilia, padecen
este tipo de enfermedad.
La gravedad de las hemorragias depende de
los niveles del Factor IX que haya en la
sangre.
Entre el 3-17% de las personas que la
padecen, producen inhibidores, proteínas
(anticuerpos) que destruyen el factor de
coagulación que se administra, en este caso el
Factor IX. Esto se debe a mutaciones en el gen
del factor en cuestión o por otros factores
de riesgo como el tipo de tratamiento.
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