TERATÓ GENOS:

ANOMALÍA CONGENITA:

Cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o

molecular presente al nacimiento (aunque pueden manifestarse más tarde, ej
cardiopatías), puede ser única o múltiple, esporádica o hereditaria.

Se clasifican:

1. Funcionales.

2. Estructurales: se clasifican a su vez en MAYORES (pj: hidrocefalia),

MENORES (ej clinodactilia) o VARIANTE DE LA NORMALIDAD (presentes en
el 1% de la población).

-Anomalías mayores: más graves. Aquellos caracteres que implican un daño

funcional significativo, con o sin importancia estética.

-Anomalías menores: Rasgos morfológicos atípicos. El valor de su

identificación radica en que sirven de indicadores de una morfogénesis
alterada, permiten pesquisar anomalías mayores y orientar el diagnostico
etiológico. Están presentes en menos del 4% de la población. No tienen
importante repercusión funcional o estética.

CAUSAS:

Genéticas: cromosómicas o monogénicas.

Ambientales: Infecciosos, químicos, físicos, metabólicos.

Mixtas.
Clasificación según el mecanismos biológicos alterados:

-MALFORMACIÓN: Defecto morfológico primario de un órgano, parte de un

órgano o de una región mayor del cuerpo debido a una falla en los mecanismos
biológicos del desarrollo.

Se clasifica a su vez en:

ÚNICAS (Origen multifactorial, hay una sola cosa alterada).

MÚLTIPLES (Sindromes: anomalías múltiples con una causa conocida,

Secuencias: Anomalías múltiples en donde un primer defecto lleva en cadena a
la aparición consecuente de los demás y Asociaciones: Anomalías múltiples sin
relación etiológica, pero con una frecuencia de aparición conjunta mayor a la
esperada por el azar).

-DISPLASIA: Defecto en el patrón de organización intrínseco de un tejido,

determina alteraciones morfológicas. Anomalía de la histogénesis,
generalmente causadas por mutaciones en genes que codifican para proteínas
estructurales.

-DISRUPCIÓN: Defecto estructural causado por destrucción de tejido o

interferencia en estructuras previamente normales. Puede originarse por
factores vasculares, mecánicos, teratogénicos (infecciosos, afecciones
maternas)

-DEFORMACIÓN: Anomalía de la forma o de la posición que distorsionan

estructuras normales. Secundaria a la acción de fuerzas mecánicas
(extrínsecas) oligoamnios, útero, bicorne, miomas, etc. Causas funcionales
(intrínsecas) miopatías, neuropatías, etc.

TERATÓGENO:

Todo aquel agente capaz (no todos causan daño) de producir una anomalía
congénita o aumentar la incidencia de una anomalía en la población.

PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGIA:

 Periodos críticos del desarrollo y ventana de acción: La etapa del

desarrollo de un embrión cuando está presente el teratogeno
determina su susceptibilidad al mismo, es especifico del agente y
el órgano.
  Dosis respuesta/ valor umbral: A mayor exposición mayor daño.
Mínima dosis necesaria.

 Carga genética feto materna: No todos los fetos se afectan de

igual forma a igual exposición.

CLASIFICACIÓN DE TERATOGENOS:

 Físicos: radiación.

Puede provocar: muerte celular, daño cromosomico y defetos SNC. MUY ALTO
valor umbral (>25000 rads). 1 radiografia : 1mrad.

 Químicos: fármacos y drogas de abuso (tabaco, alcohol, acido retinoico,

talidomida).

Tabaco: RCIU, parto prematuro, hipoxia fetal.

Alcohol: SAF, RCIU, microcefalia.
Acido retinoico: AE, alteraciones faciales, DTN, FLAP, cardiopatías.
Talidomida: Desarrollo anormal de miembros, defectos cardiacos y renales.

 Metabólicos: Diabetes materna mal controlada.

Diabetes materna: AE, macrosomia fetal, cardiopatias, DTN, SDR.
 Infecciosos: TORCH.
Toxoplasmosis, sífilis, HIV, HBV, rubeola, Citomegalovirus, herpes
simplex.
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
Todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante
el embarazo un «defecto congénito».
-No invasivo: Ecografías (1er, 2do y 3er trimestre) y estudios de
sangre y orina a la gestante (serología, laboratorios, infecciones, NIPT:
ADN fetal materna)
-Invasivo: Consiste en realizar el cariotipo fetal a partir de diferentes
tejidos. La elección se basa en edad gestacional, en disponibilidad de
reactivos y en accesibilidad por posición fetal. Son: Biopsia de
vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis.

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES:

Se realiza a partir de semana 11+6.
El riesgo de pérdida fetal es del 1-2%.
Se realiza el cariotipo fetal a partir de tejido proveniente de la placenta,
por lo cual existe riesgo de mosaicismo confinado a placenta (1%).
Existe técnica directa y cultivo.

AMNIOCENTESIS:
Se realiza a partir de semana 16.
El riesgo de pérdida fetal es del 0.5%.
Se realiza el cariotipo fetal a partir de células provenientes del feto, que
se encuentran libres en líquido amniótico.

CORDOCENTESIS:
No muy utilizado por riesgo y poca accesibilidad. Más frecuentemente
utilizado para diagnostico post mortem de los fetos. Se extrae el cariotipo
directo de la sangre del feto.

 -NO INVASIVO: Ecografias