MALFORMACIONES BRANQUIALES, PULMONARES, DE

CAVIDADES CORPORALES Y DIGESTIVAS

Dra. Carolina Sampedro

INTEGRANTES:
 Arequipa Morales Stefany Poleth
 Alvarez Castillo María Susana
 Calle León Melany Samanta
 Carrillo Lema Kevin Omar
 Criollo Inapanta Ariel Santiago
 Padilla Mayorga Aaron Esteban
 Párraga Zambrano Angy Kassandra
 Poaquiza Tuquerez Edwin David
 Quishpe Quishpe Karina Abigail
 Recalde Calvachi Mario Sebastian
 Saltos Gómez Britney Lisseth
 Tipán Tipán Karla Anahí
 Yela García Eliana Maricela

A7
 MALFORMACIONES BRANQUIALES
ALTERACIONES FACIALES
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Son una falla de Latinoamérica, es Ocurre entra la - Dificultad para - Labio hendido
continuidad 2.09 por cada 1.000 cuarta y décima hablar y comer - Paladar hendido
anatómica de nacidos vivos. segunda semana. - Congestión nasal - Labio y paladar hendido
estructuras que 1 por 700 en la raza Las capas - Espiración por la - Hendidura facial oblicua
forman la cara, amarilla a 1 por afectadas son boca o ronquido - Hendidura facial lateral
bien sea de tejidos 1000 en los ectodermo y - Problemas para
blandos o duro caucásicos y 1 por mesodermo. alimentarse
como el esqueleto 2500 en la raza Se da por una - No puede
Fisura faciales siendo una menor negra. deficiencia succionar y tragar
manifestación que embrionaria de con normalidad
hipoplasia de tejido tejido - Ronquido al
afectado mesenquimatoso espirar fuerte
o perturbación de - Problemas
la migración de visuales
las células de la - Dificulta
cresta neural respiratoria

Es una falta de Incidencia Ocurre entre la - Dificultad para - Dificultad del habla y
continuidad del nacional: Uno de cuarta y séptima hablar y comer alimentación
Labio hendido labio superior la cada 500 niños semana. - Congestión nasal - Fácil acceso de a una
cual se extiende nace con el La capa afectada - Espiración por la infección
por lo general problema. es el ectodermo. boca o ronquido

2
 desde las narinas Incidencia Se da por un - Problemas para
hasta la boca, la mundial: 1,000 trastorno en la alimentarse
cual puede nacidos vivos fue fusión de los
presentarse de de 0.77 procesos
manera unilateral o maxilares con las
bilateral. prominencias
mediales.

Es un defecto Incidencia Ocurre entre la - Problemas para - Infecciones del oído y

anatómico a nivel nacional: Uno de quinta a la décima alimentarse pérdida de la audición
del paladar que cada 500 niños segunda semana. - No puede - Dificultad para
permite la nace con el Las capas succionar y tragar alimentarse
comunicación problema. afectadas son con normalidad - Problemas en los dientes.
anormal entre la Incidencia ectodermo y - Ronquido al - Dificultades con el habla
cavidad nasal y la mundial: 1,000 mesodermo. espirar fuerte - Problemas emocionales
Paladar hendido cavidad bucal, esta nacidos vivos fue Se produce por
puede darse en toda de 0.77. ausencia de
la longitud del fusión o fusión
paladar o en una incompleta de los
pequeña porción. procesos palatinos
laterales entre sí o
con el segmento
intermaxilar.

Estos casos de fallo Incidencia Ocurre entre la - Problemas para - Dificultad del habla y
de continuidad en nacional: Una de cuarta y décima alimentarse alimentación
Labio y paladar labio superior y cada 2.500 segunda semana - No puede - Fácil acceso de a una
hendido estructura del personas Las capas succionar y tragar infección
paladar también afectadas son con normalidad - Infecciones del oído y
puede verse pérdida de la audición

3
 fusionados y Incidencia ectodermo y - Ronquido al - Dificultad para
presentarse de mundial: uno de mesodermo. espirar fuerte alimentarse
manera unilateral y cada 1.000 bebés Sucede cuando se - Dificultad para - Problemas en los dientes.
bilateral. produce un fallo hablar y comer - Dificultades con el habla
del desarrollo del - Congestión nasal - Problemas emocionales
segmento - Espiración por la
intermaxilar, de boca o ronquido
los procesos -Problemas para
palatinos laterales alimentarse
y del proceso
maxilar.
Asociados
también con
síndromes
cromosómicos
como la trisomía
13 y la trisomía
18

Es un tipo de fisura Incidencia Ocurre entre final - Rpm mayor a 25 - Defecto de los conductos
poco frecuente, se mundial: 1.5 a 5 de la cuarta y - Apoptosis de nasolacrimales se asocia a
caracteriza por ser por 100,000. quinta semana. párpados o encefalocele
una hendidura a lo Las capas pestañas - Alteraciones del
largo d el acara que afectadas son - Asimetría facial conducto lacrimonasal
Hendidura facial se extiende desde ectodermo y - Musculatura - Defectos respiratorios y
oblicua el labio superior mesodermo. expuesta de color visión.
hasta la comisura Se considera que rojizo
interna del ojo. se debe a un - Parpadeo
trastorno en la repetitivo
fusión entre la
prominencia nasal

4
 lateral con el
proceso maxilar,
siguiendo el curso
que normalmente
tiene el surco
naso lagrimal

Fisura facial que se 1-80.000 a 1-300 Ocurre entre la - Dificultad o - Asimetría anormal de la
manifiesta como 000 nacidos vivos cuarta y octava impedimento al comisura labial que afecta
una boca grande semana comer también los músculos y
que en casos Las capas - Una boca tejidos que se encuentran
extremos puede afectadas son demasiada grande alrededor de la boca.
Hendidura facial llegar hasta la ectodermo y puede ser simétrica - Puede comprometer el
oreja. mesodermo. o asimétrica. oído medio e interno.
lateral Hipoplasia o - También hay casos que
(macrostomía) fusión deficiente la rama mandibular, el
de los procesos cóndilo y el arco
maxilares y cigomático pueden estar
mandibulares. ausentes, puede o no haber
ausencia de la glándula
parótida.

En la 1-16 000 niños/as Ocurre entre la Hipertelorismo o - Ventrículo único (en

holoprosencefalia cuarta y octava ciclopía y nariz en lugar de dos ventrículos)
se incluyen una semana. forma de una - Ausencia de cuerpo
Holoprosencefalia gran cantidad de Las capas probóscide sobre o calloso
trastornos, todos embrionarias abajo del ojo o los - Ausencia de la hoz del
ellos basados en la afectadas son ojos. cerebro
formación endodermo y - Cerebro muy pequeño
defectuosa del ectodermo. - Tálamos unidos entre sí

5
 prosencéfalo y de Este defecto es
las estructuras cuya producto de la
formación normal formación de un
depende de la único hemisferio
influencia del cerebral o dos
mismo, como lo pero parcialmente
son ojos, nariz y unidos, debido a
boca. la deficiente
señalización de
SHH en la línea
media del
cerebro. También
puede ser causado
por alteraciones
del BMP.

Grupo de 1- 20.000 a 1- Ocurre al final de - Hipertelorismo. - Implantación de los

alteraciones que se 40.000 niños/as la quinta semana. - Puente nasal cabellos en ``V'' sobre la
presenta como un Las capas ancho frente.
exceso de tejido afectadas son - Surco nasal ancho - Apéndices nasales
mesenquimatoso ectodermo, - Narinas separadas accesorios, fisura labial,
del proceso mesodermo, - Nariz bífida e anomalías oculares
Displasia frontonasal medial endodermo. incluso labio (coloboma, cataratas,
Aumento en la hendido medial. microftalmia).
frontonasal migración de - Pérdida de audición
células de la conductiva, encefalocele
cresta neural basal y/o agenesia del
craneal que da cuerpo calloso.
origen el - Trastorno en el desarrollo
mesénquima de de la visión binocular
los procesos

6
 frontonasal,
maxilar y
mandibular.
Falla en la
expresión del gen
PAX-6

Presencia de una 1- 8.500 recién Ocurre en la Alteraciones Cuando es

mandíbula pequeña nacidos. cuarta semana. funcionales al extremadamente pequeña,
con clara La capa afectada succionar puede producir dificultad
desproporción al es el mesénquima en la alimentación de los
resto del cuerpo de la cresta neonatos y posteriormente
neural. alteraciones importantes,
Puede darse como como malformaciones
hipoplasia del dentales.
mesénquima, un
Micrognatia déficit de
irrigación de la
arteria estapedia.
También puede
estar asociado a
síndromes como
el del primer arco,
de Pierre Robin y
de Treacher
Collins

Agnatia Forma extrema de 1-100 000 recién Ocurre en la - Ausencia da la Produce un serio problema
hipoplasia del nacidos. cuarta semana. mandíbula deglutorio. La otocefalia
(otocefalia) primer arco se relaciona con falta de

7
 faríngeo en el que Las estructuras - Orejas con perforación de la
hay ausencia total o afectadas son implantación baja. membrana orofaríngea, lo
parcial de la células de la que condiciona ausencia
mandíbula cresta neural. de deglución del líquido
Las estructuras amniótico por el feto, con
afectadas son el consecuente
células de la polihidramnios. Al
cresta neural, acumularse el líquido
mesénquima del amniótico en la cavidad
primer arco uterina, ésta se
faríngeo. hiperdistiende, lo que
ocasiona un trabajo de
parto pretérmino, con la
obtención de un producto
inmaduro.

ALTERACIONES LINGUALES
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Son remanentes del 167 casos: periodo Ocurre entre la Son quistes llenos Se debe tener precaución
conducto tirogloso de 8 años 61,5% cuarta a la de queratina que cuando aparezca una doble
y se abren a la boca masculino y mayor séptima semana. aparecen en la fila de quistes
a través del agujero presentación en Las capas región del rafe mediopalatinos, pues
Quistes o fístulas ciego. menores de seis afectadas son palatino cerca de la suelen ir asociados a
Son masas años de edad ectodermo y superficie mucosa. hendidura palatina
linguales aplanadas de color 57,5%. endodermo. Normalmente se submucosa.
rojizo, de diámetro Involución ven en la unión de
variable y pueden incompleta del paladar blando y
causar problemas conducto paladar duro. Se
respiratorios. tirogloso cree que son

8
 inclusiones
epiteliales que
persisten en el sitio
de fusión de los
huesos palatinos.

Es una regresión De 134 niños de 0 Ocurre a partir de La lengua no puede Dificultad para el habla y
incompleta del a 6 meses: 25.4% la quinta semana ponerse en contacto para la alimentación, pero
frenillo de la presento Las capas con el paladar duro esta debería postergarse
lengua. No tiene anquiloglosia afectadas son ni protruir más de hasta los 4 años de edad
importancia Con > incidencia ectodermo y 1-2 mm. más allá por la posibilidad de
funcional. en el sexo endodermo. de los incisivos elongación espontánea de
Es una anormalidad femenino: 14.9% Frenillo muy mandibulares. la lengua con la
congénita la cual la corto, factores articulación.
membrana debajo genéticos o
de la lengua es muy hereditarios.
corta o puede estar Se genera por
colocado muy defectos en la
Anquiloglosia próxima a la punta apoptosis
de la lengua. generalmente de
la membrana
bucofaríngea y
suele estar
asociado a otros
problemas
relacionados a la
apoptosis
embriológica.

9
 Es una lengua Hospital Infantil de Ocurre en la - Presencia de - Presencia de una lengua
excesivamente México Federico cuarta semana. glositis propiciada alargada, engrosada o
grande. Gómez, el estudio Las capas por el predominio ancha, mordida abierta
Puede causar de Moreno-Salgado afectadas son de una respiración anterior o posterior.
anomalías dento- y colaboradores ectodermo, oral, así como - Presencia de prognatismo
músculo- identificaron 19 endodermo, alteraciones del - Mala oclusión con o sin
esqueléticas, crear pacientes con mesodermo y lenguaje, mordida cruzada
problemas en la síndrome de mesénquima. especialmente - Protrusión crónica de la
masticación y Beckwith- Mesénquima del problemas de lengua en reposo
fonación. Wiedemann entre primero, segundo, articulación. - Fisuras y úlceras.
enero de 2007 y tercer y cuarto - Asimetría de los
diciembre de 2012, arco. arcos maxilares o
Macroglosia de los cuales el Debido a la mandibulares
89% presentaba hipertrofia o - Dificultad para la
macroglosia. hiperplasia de la alimentación y
musculatura deglución
lingual. Puede - Sialorrea
causar anomalías - Infecciones
en la masticación recurrentes de la
y fonación. vía respiratoria
Se asocia con superior
frecuencia con el - Obstrucción de
síndrome de las vías aéreas y
Down y apnea del sueño.
cretinismo.

Lengua La microglosia Ocurre entre la - Además de - Sin duda, este tamaño tan
Microglosia anormalmente extrema es una cuarta y octava caracterizarse pequeño supondrá un
pequeña, alteración entidad realmente semana. por una lengua problema para acciones tan
que no tiene rara (se han pequeña, la comunes como el habla o

10
 implicaciones descrito menos de Las capas microglosia la masticación.
genéticas, por el 50 casos en la afectadas son provoca - Mala articulación de las
contrario, su origen literatura). Puede ectodermo, unos huesos palabras
es congénito. aparecer de forma endodermo, maxilares
aislada, pero en la mesodermo y pequeños,
mayoría de los mesénquima, estrechos y poco
casos de presenta mesénquima del desarrollados.
asociada a primero, segundo, - Este escaso
malformaciones de tercer y cuarto crecimiento de
los miembros arco. los huesos
(síndrome de Defectos maxilares
hipoglosia- congénitos (maxilar
hipodactilia Se debe a la superior y
descrito por hipertrofia o mandíbula) se
Gorlin). hiperplasia de la debe a la falta de
musculatura estímulo de la
lingual. lengua. Es decir,
Suele estar al ser ésta
acompañada con pequeña no
micrognatia ejerce presión
sobre los huesos,
por lo que no
contribuye a su
expansión.

Se caracteriza por Lengua bífida fue: Ocurre al final de Se manifiesta como Tiene poca importancia
un surco o 0.6% en niños la cuarta semana. una ranura clínica
Lengua bífida o escotadura en el 0.2% en niñas. Las capas profunda en la
hendida vértice de la afectadas son línea media de la
lengua. ectodermo del lengua.
estomodeo,

11
 endodermo de la
faringe primitiva,
mesénquima
cresta neural y
mesodermo.
La fusión
incompleta de las
yemas linguales
laterales.

ALTERACIONES CONGÉNITAS DE LAS GLÁNDULAS DEL

CUELLO
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Disminución o Aproximadamente Ocurre en la Nace con La causa más frecuente de
ausencia de 1 de cada 2,000 a cuarta semana. incapacidad de retraso mental de origen
hormonas tiroideas. 4,000 bebés nace La capa afectada producir cantidades no cromosómico.
Puede ser: con hipotiroidismo es endodermo del normales de Alto peso al nacer
-Primario: El congénito. piso de la faringe hormona tiroidea trastornos del desarrollo
problema está a primitiva. Signos y síntomas nervioso e infertilidad
Hipotiroidismo nivel de la glándula Origen teratógeno - Alimentación
tiroides. (7-10%): deficiente
congénito -Secundario: Falta - Déficit de aporte - Llanto débil
de hormonas de yodo al feto - Ictericia
hipofisarias. - Consumo de - Estreñimiento
-Terciario: alcohol durante el
Trastorno está a embarazo
nivel del -Exposición a
hipotálamo. radiaciones

12
 durante la
gestación

- Persistencia de Aproximadamente Ocurre en la - Masa cervical Pequeñas tumoraciones

restos del conducto en Ecuador 1 de séptima semana ubicada en la línea que pueden infectarse o
tirogloso que dejan cada 3,000 a 10 No se produce la media a nivel de la estar produciendo una
bolsas o cavidades, 000 pero en países degeneración membrana tiroidea secreción constante que es
dando lugar a desarrollados completa de este en relación con el vertida al exterior
quistes o senos. alrededor de 1 cada conducto hueso hioides constantemente.
- Es común 3 500. La capa afectada - Lesiones que se
detectarlo en es el endodermo presenta en la base
pacientes Origen genético de la lengua puede
pediátricos o (7-8%): producir
Tejido ectópico adolescentes, este Se desarrolla obstrucción laringe
quiste puede como un defecto
tiroideo o tiroides permanecer oculto durante el
accesoria durante varios años desarrollo
y hacerse evidente embrionario
al aumentar sus debido a genes
dimensiones en que controlan la
forma progresiva. degeneración del
- Se localiza conducto
generalmente en la tirogloso.
línea media del
cuello a nivel
hioideo o
suprahioideo.

13
 Glándulas Representan entre Ocurre en la Se localiza Asintomático y se
paratiroides el 1 y el 7% de la cuarta semana anormalmente la encuentra en el piso de la
supernumerarias población La estructura paratiroides faringe
Representan entre afectada es el inferior en la
el 1 y el 7% de la descenso de bifurcación de la
población células carótida primitiva
endodérmicas
desde las terceras
y cuartas bolsas
faríngeas.
División de los
primordios de las
glándulas
Tejido ectópico originales
de las glándulas
paratiroides Ausencia de Representan entre Ocurre en la
glándulas el 3 y el 13% de la quinta semana.
paratiroides población La estructura
Representan entre afectada es el
el 3 y el 13% de la descenso de
población células
endodérmicas
desde las terceras
y cuartas bolsas
faríngeas.
Falta de
diferenciación de
uno de los
primordios o a la
atrofia de una

14
 glándula en las
fases iniciales de
su desarrollo.

Tejido ectópico o En Ecuador Ocurre en la Los defectos - Produce grados variables

accesorio en aproximadamente 1 cuarta semana. cardíacos en su expresión de
cualquier punto de cada 4,000 Estructuras congénitos dismorfia facial
donde ocurre recién nacidos afectadas son la Presentan: - Alteraciones de
migración de vivos migración de anomalías en el comportamiento
células de las células paladar, - Mal funcionamiento del
Tejido ectópico bolsas faríngeas precursoras desde dimorfismo facial timo y las glándulas
del timo las bolsas leve, déficit paratiroides y cardiopatías
faríngeas. inmune debido a congénitas troncales
Microdeleción en una aplasia /
el brazo largo del hipoplasia tímica,
cromosoma 22 hipocalcemia
neonatal

MALFORMACIONES NASALES
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Es una Aproximadamente Ocurre en la Narinas se hallan - Displasia frontonasal
malformación 1 de cada 1 000 cuarta semana. separadas y el - Nariz dividida en dos
donde las narinas 000 Estructuras puente nasal puede mitades por una línea
Nariz bífida se hallan muy afectadas: falta de presentar un surco media.
separadas y el fusión de los
puente nasal puede procesos nasales
presentar un surco. mediales.

15
 Podría ser
causada por
deficiencia de
ácido retinoico


La atresia coanal La afección es la Ocurre en la - Retracción en el Dificultad respiratoria
(AC) es una anomalía nasal más cuarta semana. pecho
anomalía congénita común en recién Estructura - Dificultad
de la cavidad nasal nacidos y afecta a 1 afectada: células respiratoria
posterior de cada 5.000 a de la cresta neural después del
caracterizada por la 8.000 nacimientos Persistencia de la nacimiento, que
obstrucción de una vivos. membrana puede causar
o ambas coanas bucofaríngea o cianosis
(unilateral o nasofaríngea, (coloración
Atresia de coanas bilateral) también puede azulada)
estar asociado con - Obstrucción o
la exposición secreción nasal
prenatal al persistente en un
metimazol solo lado.
administrado para
el tratamiento del
hipertiroidismo
materno.

ANOMALÍAS DENTALES
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Hipodontia La agenesia 33% de la Ocurre entre la Cuando los dientes Afecta a la estética,
dental es una población de leche no se caen sino también a la

16
patología congénita sexta y décima porque no son funcionalidad de
que se caracteriza semana. empujados por nuestra boca.
por la falta de La capa afectada ninguna pieza
formación de una o es ectodermo dental permanente
varias piezas Alguno de los 250 o, por otro lado, las
dentales. genes de la piezas temporales
Puede afectar tanto formación dental, se caen, pero no
a la dentición específicamente son sustituidas por
temporal (dientes el MSX1, MSX24 ningún otro diente.
de leche) como a la y PAX9.
dentición Es posible que
definitiva (dientes exista
permanentes), una obstrucción
aunque es en esta física o limitación
última donde es del espacio que
más frecuente. impida la
formación del
diente o
una anomalía en
la función del
epitelio.
Los factores
hereditarios tiene
n un papel
importante en este
tipo de alteración.

17

Definición
La asimetría facial es una
alteración que se define por
la presencia de una
disarmonía entre ambos
lados de la cara. Esto es, en
el plano vertical frontal de
la cara, uno de los dos lados
se muestra descompensado
respecto el otro.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS O DISOSTOSIS
MANDIBULOFACIAL
Definición
Conocido como disostosis
mandibulofacial, es una
patología hereditaria que se
produce por una mutación
genética en la que no se
desarrollan de forma
adecuada los huesos de la
cara antes del nacimiento.
ASIMETRÍAS FACIALES
Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
30% de la Ocurre entre la quinta a la octava - Maloclusión Puede afectar muy
población semana. dental negativamente el
Las capas afectadas son mesodermo - Canting del plano desarrollo orofacial,
paraxial y mesénquima de la Cresta oclusal nutricional y psicosocial
Neural - Desviación de la del paciente.
Las principales causas son: línea media.
- Tortícolis congénita
- Problemas dentales y de mandíbula
- Craneosinostosis
- Brote de crecimiento
- Microsomía hemifacial
Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
La incidencia de Ocurre entre la cuarta y octava semana. - Anomalías en la - Insuficiencia respiratoria
STC es de 1 en Las estructuras afectadas son el articulación - Apnea infantil
25.000 a 50.000 mesodermo y células de la cresta neural. - Ismorfismo facial - Problemas de
nacidos vivos. Se debe a una mutación de uno de los característico, con alimentación
tres genes que controlan el crecimiento hipoplasia - Pérdida de visión y
óseo de la cara, que son: simétrica y bilateral audición
el TCOF1, POLR1C o POLR1D de los huesos - Retraso en la adquisición
malares y del y producción de lenguaje
18
Tiene un patrón hereditario
autosómico dominante.
LOS SÍNDROMES ASOCIADOS A LA DELECIÓN 22q11
(DIGEORGE)
Definición
Enfermedad de
inmunodeficiencia causada
por un crecimiento excesivo
de ciertas células y tejidos
durante el desarrollo
embrionario
reborde
infraorbitario y de
la mandíbula
temporomandibular
que conllevan una
limitación de la
apertura bucal de
gravedad variable
- Oblicuidad
antimongoloide de
las fisuras
palpebrales
Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
1 de 4000 o 6,395 Ocurre en la cuarta semana. - Infecciones - Anomalías cardíacas:
personas. La capa afectada es ectodermo (cresta frecuentes Interrupción arco aórtico
En el sexo nerual). - Características tipo B, tetralogía de Fallot,
masculino es 2 Microdelección 22q11.2 poco desarrollado comunicación
veces más Asociada a la migración inadecuada - Orificio en el interventricular, tronco
frecuente que en el cresta neural craneal y circunfaríngea. paladar arterioso persistente
sexo femenino. - Retraso en el - Defectos a nivel
crecimiento, poco craneaofacial: micrognatia,
tono muscular pabellones auriculares de
- Dificultad para implantación baja,
alimentarse hipertelorismo
- Hendidura del paladar
19

Definición
Se caracteriza por una
triada:
 Micrognatia retronaría:
(mandíbula muy
pequeña)
 Glosoptosis (la lengua
cae hacia atrás y hacia
abajo)
 Paladar hendido
posterior en U
Consiste en un crecimiento
deficiente de la mandíbula y
en consecuencia un
desplazamiento posterior de
la lengua que se mantiene
entre las crestas palatinas.
Genera un serio trastorno
deglutorio y respiratorio.
- Problemas - Deficiencia del sistema
respiratorios inmunitario
- Retraso en el - Retraso mental
desarrollo del Hipoplasia tímica
habla, aprendizaje
o dificultades y
problemas de
conducta
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
La incidencia de la Ocurre entre la semana 4-6 - Fisura en el - Dificultades
secuencia mal Déficit en el desarrollo de la cresta paladar respiratorias,
formativa de Pierre neural, por ellos su migración es - Paladar alto y
especialmente cuando el
Robin es muy insuficiente hacia el primer arco arqueado
variable. Se dice faríngeo, Ectodermo. - Mandíbula muy niño duerme.
que se manifiesta Sus causas principales son: pequeña con - Episodios de
en 1 de cada 8500-  Origen genético (7-8%) mentón pequeño ahogamiento
20000 nacimientos.  Factores ambientales - Mandíbula que - Insuficiencia cardíaca
Tiene una tasa de  Alteraciones neuromusculares en la está muy atrás en la congestiva
mortalidad de 1.7% lengua garganta - Muerte
a 11.3% en los  Se debe a déficit en el crecimiento - Infecciones - Dificultades para
casos que se de la mandíbula repetitivas del oído alimentarse
presenta - Pequeña abertura
- Bajo nivel de oxígeno en
exclusivamente la en el paladar que
triada. Pero en los puede causar la sangre y daño cerebral
casos de ahogamiento o (debido a la dificultad
malformaciones regurgitación de respiratoria)
múltiples la tasa de - Tipo de hipertensión
20
 mortalidad líquidos a través de llamada hipertensión
incrementa hasta el la nariz pulmonar.
26%, presentando - Dientes que
otras aparecen cuando el
manifestaciones bebé nace
clínicas - Lengua que es
En un estudio grande en
hecho en Ecuador comparación con la
por la facultad de mandíbula
odontología de la
universidad central
en el Hospital
Gineco obstétrico
Isidro Ayora de
Quito este
síndrome tiene una
incidencia del
5,2%.

QUISTES Y FÍSTULAS CERVICALES

Definición
- La fístula cervical, es un
conducto anómalo que se
abre internamente en el seno
amigdalar y externamente
en la parte lateral del cuello.
La fístula asciende desde su
abertura en el cuello a través
del tejido subcutáneo y del
Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Se desconoce la Ocurre en la semana 4 - Pequeño bulto o Por lo general, estos
incidencia de esta Las capas afectadas son endodermo, masa en un lado del quistes y fistulas
anomalía, mesodermo y células de la cresta neural. cuello que se cervicales son pequeños.
probablemente Las fístulas y los quistes del cuello se presenta Pero pueden llegar a ser lo
debido a que en originan por un defecto de desarrollo y generalmente sin suficientemente grandes
pocas ocasiones se fusión del sistema branquial. dolor. como para causar
diagnostica muy - FÍSTULAS: se debe a la persistencia - Pequeña abertura dificultad para tragar y
tardíamente, sin de diversas partes de la segunda en la piel en el lado

21
músculo platisma colli hasta embargo, se estima hendidura faríngea y de la segunda del cuello que respirar. Las infecciones
alcanzar la adventicia de la que ocurre en uno bolsa faríngea. drena moco o repetidas son comunes.
arteria carótida. Después, la de cada 10.000 - QUISTES: los restos de diversas líquido
fístula discurre entre las nacidos vivos, partes del seno cervical, de la segunda - Enrojecimiento,
arterias carótidas interna y según un estudio hendidura faríngea o de ambos pueden calor, hinchazón,
externa, y se abre en el seno publicado en la persistir y dar lugar a un quiste esférico dolor y supuración,
amigdalar. revista scielo. o alargado, el quiste cervical. si hay una
- Quistes cervicales, se infección
localizan a menudo de - Respiración
manera libre en el cuello ruidosa (si el quiste
inmediatamente por debajo es lo
del ángulo de la mandíbula. suficientemente
No obstante, también grande como para
pueden desarrollarse en bloquear parte de
cualquier punto a lo largo las vías
del borde anterior del respiratorias).
músculo
esternocleidomastoideo.
En general, los quistes
cervicales no se manifiestan
clínicamente hasta la niñez
tardía o los primeros años
de la edad adulta, cuando
dan lugar a la aparición en
el cuello de una tumefacción
indolora y que aumenta
lentamente de tamaño. Los
quistes crecen debido a que
en su interior se acumulan
líquido y restos celulares
procedentes de la
descamación de su

22
revestimiento epitelial.
Estos quistes también se han
observado en las glándulas
paratiroides.

23
 MALFORMACIONES PULMONARES
Definición
Consiste en un agujero en
la línea media dorsal de la
laringe que ocasiona
desde un ruido
respiratorio (estridor)
hasta dificultad
respiratoria en el recién
nacido.
Es una apertura anormal
entre la laringe y el
esófago- a través de la
cual la comida y los
líquidos pueden pasarse
de la laringe, a los
pulmones.
La hendidura laríngea
puede variar de leve a
severa dependiendo de
qué tan grande es la
abertura entre el esófago y
la vía aérea.
Se conocen 3 tipos :
HENDIDURA LARÍNGEA
Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Su incidencia se supone es Ocurre al final de la - Los síntomas pueden ir - Neumonía por aspiración
de tan solo el 1% de las cuarta semana. de un simple estridor - Dificultad respiratoria
malformaciones laríngeas, Sus capas afectadas son (ruido pulmonar) a grave en el recién nacido
por tanto, es de endodermo, mesénquima problemas importantes - Periodos de apnea al
presentación muy rara, de los arcos faríngeos 4to con la respiración y la alimentarse (deja de
pero es muy difícil y 6to (Mesodermo y deglución. respirar)
establecer una estadística Células de la cresta - La severidad de los - No sube de peso.
fiable sobre su incidencia neural) síntomas dependerá de la - Sialorrea (escurrimiento
ya que muchos casos Son resultado de un fallo profundidad de la constante de saliva).
mueren y no son en la fusión del cartílago hendidura, sin embargo, - Disfonía o afonía
publicados. cricoides posterior y un las dificultades para (anormalidad en la voz).
desarrollo anormal de la deglutir, el llanto ronco y - Muerte súbita
parte rostral del tabique los problemas para
traqueoesofágico alimentarse son comunes.
- El síntoma fundamental
son las falsas vías
alimenticias con
aspiración inmediata
- La alimentación siempre
causa estridor, tos, asfixia
(el bebé se ahoga cuando
se alimenta), náuseas,
cianosis (piel azulada por
24
- I: en el que tan sólo
existiría una hendidura
alta limitada a las partes
blandas (músculo
interaritenoideo), sin
afectación del cartílago
cricoides
- II: la hendidura
desciende hasta el borde
inferior del cartílago
cricoides
- III: Hendidura alcanza la
porción superior de la
tráquea
- IV: hendidura que llega
hasta la bifurcación
traqueal.
Definición
Una fístula
traqueoesofágica (FTE) es
una conexión anormal que
se presenta entre la
tráquea y el esófago
debida a una alteración en
el desarrollo del tabique
traqueoesofágico. Los
recién nacidos con fistula
falta de oxígeno),
regurgitación o vómito y
frecuentes infecciones
respiratorias. Muchas de
las personas con este
padecimiento desarrollan
una enfermedad pulmonar
crónica
FÍSTULAS TRAQUEOESOFÁGICAS
Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Se observa una fístula Ocurre durante la cuarta - Burbujas espumosas - Los recién nacidos con
(una conexión anómala) semana blancas en la boca. atresia esofágica no
entre la tráquea y el Las capas afectadas son - Salivación intensa. pueden realizar deglución
esófago en 1 de cada endodermo y mesodermo - Tos o atragantamiento al de manera que a menudo
3.000-4.500 recién Las principales causas alimentarse. eliminan abundante saliva
nacidos vivos; su son: - Vómitos y eliminación en reposo y presentan una
incidencia es mayor en los - Se debe a la división de alimentos al toser. regurgitación inmediata de
lactantes de sexo incompleta de la parte - Estómago lleno, muy la leche cuando se les
masculino. En más del craneal del intestino redondo. alimenta
25
traqueoesofágica tienen 85% de los casos, la primitivo anterior en las - Color azul de la piel, - El contenido gástrico e
riesgo de broncoaspirar y fístula traqueoesofágica partes respiratoria y especialmente cuando el intestinal también puede
morir, ya que una FTE (FTE) se asocia a atresia esofágica. bebé se está alimentando. presentar reflujo desde el
puede causar que los esofágica. Según Moore - Desarrollo anormal del - Problema para respirar. estómago a través de la
alimentos pasen de su y un estudio de la tabique traqueoesofágico - Sibilancias o sonidos fístula, hacia la tráquea y
esófago a su tráquea y universidad internacional que permite la burbujeantes al respirar. los pulmones, lo que
pulmones. de Ecuador el postgrado comunicación de la puede dar lugar a una
La FTE es la de pediatría, y un estudio tráquea y el esófago neumonitis (inflamación
malformación congénita hecho por la universidad - Deficiencia de vitamina de los pulmones)
más frecuente del tracto Bolivariana publicado en A - La comida deglutida
respiratorio inferior y la revista scielo. - Mutación en la puede ir a los pulmones
existen diversos tipos - Q391 Atresia del expresión de los genes produciendo: tos,
Tipos: esófago con fístula Nkx 2.1 Y BMP-4. atragamiento, dificultad
- Atresia Esofágica con traqueoesofágica para respirar y
Fístula Traqueoesofágica - Q392 Fístula posiblemente neumonía
distal (85%) más común. traqueoesofágica por aspiración
- Atresia Esofágica congénita sin mención de - Los recién nacidos tienen
Aislada (8%). atresia riesgo de broncoaspirar y
- Fístula traqueoesofágica morir.
aislada, tipo H (4%)
- Atresia esofágica con
fístula traqueoesofágica
proximal (1%)
- Atresia esofágica con
fístula traqueoesofágica
distal y próximal (1%)
En el 80% de los casos se
asocia con defectos del
esófago.

26
 ANORMALIDADES O VARIANTES ANATÓMICAS EN LA
LOBULACIÓN DEL PULMÓN
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Constituyen el 75% de La incidencia anual de El 30% de los enfisemas - Dificultad respiratoria - Presenta hiperinsuflación
todas las anomalías malformaciones lobares congénitos debuta - Murmullo pulmonar progresiva con compresión
pulmonares. pulmonares congénitas se en el período de recién disminuido del parénquima adyacente
Pueden encontrarse en estima en 56/100000 nacido y casi la totalidad - Se suele diagnosticar en - Aplanamiento del
forma aislada o sin recién nacidos vivos y 30- lo han hecho antes de los recién nacidos o lactantes, diafragma, desviación del
repercusión funcional 42/100000 habitantes si 6 meses de vida. La capa los cuales pueden estar mediastino
Más frecuente es hablamos de la población afectada es el endodermo. desde asintomáticos y ser - Hiperlucidez y
encontrarlas en general, es decir el 2,2 % La principales causas son: un hallazgo casual, hasta herniación del pulmón por
combinación con otras ya que pueden ser - Separación incompleta presentar un distrés delante del mediastino.
malformaciones del diagnosticadas en de los bronquios respiratorio grave - El paciente presenta un
pulmón, del sistema cualquier momento de la segmentarios hemitórax distendido,
cardiovascular y del bazo. vida, considerando que correspondientes hipersonoro, con
Rara vez se encuentra un este porcentaje puede - Obstrucción parcial del murmullo pulmonar
pulmón unilobular. aumentar en los países en bronquio ya sea extrínseca disminuido y dificultad
Más frecuente es la fusión desarrollo . Según una o intrínseca respiratoria
de lóbulos vecinos investigación de una
También puede encontrare universidad de Murcia y
una inversión de la un estudio publicado en la
lobulación: tres a revista SciELO.
izquierda y dos a derecha, - Q331 Lóbulo pulmonar
como se ve en situs supernumerario
inversus totalis.
También se describen
pulmones con herradura
en la cual hay fusión

27
pulmonar parcial retro
pericárdica donde un
pulmón es más pequeño
con independencia de
bronquios

AGENESIA PULMONAR
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Se trata de un defecto Se estima que la Ocurre en la cuarta Con el tiempo puede Puede ser unilateral o
congénito raro. Donde no mortalidad en el primer Semana, etapa canalicular desarrollar neumonías, bilateral, esta última es
hay tejido pulmonar año de vida está alrededor del desarrollo. insuficiencias cardiacas y incompatible con la vida
del 33% y dentro de los Las capas afectadas son respiratorias y en el peor posnatal.
primeros cinco años en el intestino anterior y de los casos la muerte.
50%, aunque los pacientes mesodermo esplácnico.
pueden tener una vida sin Alteración del gen FGF-
complicaciones si logran 10 o de las moléculas
pasar de los cinco involucradas en la
primeros años ramificación de las yemas
pulmonares.

ENFERMEDAD POR MEMBRANA HIALINA O SÍNDROME

DE DIFICULTAD RESPIRATORIA
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Es una patología muy Afecta aproximadamente Ocurre entre las semana Los primeros signos son Si no se le administra
frecuente, sobre todo en al 60% de los niños 24 y 28. la dificultad respiratoria y factor surfactante exógeno

28
los bebés prematuros y en menores de 1.500 g., Las capas que afectan son la cianosis. Al momento durante los 2 primeros días
hijos de madres aumenta su incidencia en intestino anterior y del examen físico, los de vida, empeora
diabéticas, el recién las edades gestacionales mesodermo esplácnico niños presentan quejido, progresivamente.
nacido, es incapaz de menores. Deficiencia del factor aleteo nasal, esfuerzo Una complicación de esta
insuflar los alvéolos, lo surfactante pulmonar. respiratorio, retracción enfermedad es la displasia
que produce atelectasia esternal, entre otros. broncopulmonar que
progresiva que lleva a la puede llevar a secuelas
hipoxemia. neurológicas.
Otro problema
relacionado con la
deficiencia del factor
surfactante pulmonar es el
daño al epitelio
respiratorio (neumocitos)
y la inflamación
pulmonar, que conduce al
deterioro de la función
respiratoria.

29
 MALFORMACIONES DE CAVIDADES
ALTERACIONES DE LA PARED CORPORAL
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Se refiere a la 5.5-7.9 por millón de Ocurre en la cuarta El neonato, posee A pesar de la gravedad, en
localización nacidos vivos semana el corazón fuera de algunos casos existen
extratorácica del Las capas su tórax, se posibilidades de
corazón, existe afectadas son presenta latiendo y corrección quirúrgica y la
predominio de esta ectodermo, debe tener una supervivencia depende de
patología en el sexo mesodermo y intervención la extensión del defecto y
Ectopia femenino endodermo, en el quirúrgica de de las malformaciones
cordis o El diagnóstico de plegamiento inmediato apenas asociadas.
esta enfermedad se lateral. nace.
ectopia lo puede hacer Se produce por el
cardíaca desde el tercer mes fracaso en el cierre
de gestación. de los pliegues
laterales de la
pared corporal a
nivel de la región
torácica.

Es un defecto de 1.3 por 10.000 nacidos Ocurre entre la Él bebe nace con Las asas intestinales
nacimiento en la vivos. cuarta y quinta las asas comprometidas pueden
Gastrosquisis pared abdominal semana. intestinales fuera lesionarse por estar
(área del estómago), Las capas del abdomen, y en expuestas al efecto
en el cual los afectadas son algunos casos corrosivo del líquido

30
intestinos del bebé ectodermo, puede tener amniótico o anudarse entre
salen del cuerpo a mesodermo y consigo órganos sí y comprometer el flujo
través de un orificio endodermo comprometidos. sanguíneo.
al lado del ombligo. No se conocen las Dentro del útero
Este orificio puede causas de la pueden tener fuera
ser pequeño o gastrosquisis en la órganos tales como
grande y a veces mayoría de los el hígado y
también pueden bebés. Algunos estómago y al estar
salir otros órganos, bebés tienen expuestos hacia la
como el estómago o gastrosquisis cavidad amniótica
el hígado debido a un tener daños al
cambio en sus nacimiento por el
genes o efecto dañino del
cromosomas. La líquido amniótico.
gastrosquisis
también puede ser
causada por una
combinación de
genes
Más frecuente en
recién nacidos
cuyas madres
tienen menos de
21 años, está
asociada a la
exposición al
humo del
cigarrillo y toxinas
medio
ambientales.

31
 No se debe al mal 1 de cada 3.000 a Ocurre entre la En algunos casos, Está asociada a
cierre de la pared 5.000 nacidos vivos sexta y décima el onfalocele malformaciones graves,
corporal. Se semana. podría no principalmente de corazón,
produce cuando las Se desconoce la diagnosticarse SNC y anomalías
asas del intestino etiología de este hasta después de cromosómicas.
medio, que defecto. Puede ser que nazca el bebé.
normalmente se causado por una Este defecto se
hernian dentro del combinación de puede observar
cordón umbilical, genes y otros inmediatamente al
no retornan factores, como los momento del
completamente a la elementos con los nacimiento, y
cavidad abdominal, que entre en dependiendo de la
las asas intestinales contacto la madre gravedad
están cubiertas por dentro del corregirlo con
una membrana que ambiente, o lo que cirugía.
Onfalocele consta de peritoneo coma o beba, o
en la superficie ciertos
interna, amnios en medicamentos que
la superficie exterior use durante el
y gelatina de embarazo.
Wharton entre
ambas capas, debido
a esto las asas
intestinales y otras
vísceras incluido el
hígado, pueden
atravesar el defecto
en la pared
abdominal.
La alteración puede
estar centrada en la

32
 porción superior,
media o baja del
abdomen y su
tamaño es variable.
La ubicación y
tamaño son de suma
importancia para el
tratamiento y
pronóstico de la
enfermedad.
Asociado a edad
materna avanzada
Tienen mayor
incidencia de
retardo de
crecimiento
intrauterino

Es la exposición de La extrofia vesical es Ocurre en la 4ta La extrofia vesical - Suele acompañarse de

la vejiga fuera de la una malformación semana de se puede detectar epispadias
cavidad pélvica. congénita que tiene desarrollo en una ecografía - La vejiga expuesta no
una incidencia finalizando el de rutina durante puede almacenar orina o
aproximada de 1 de proceso de el embarazo. funcionar normalmente, lo
Extrofia cada 30.000 a 50.000 plegamiento. A veces, sin que provoca pérdidas de
nacidos vivos y es más Las capas embargo, el orina
vesical frecuente en el sexo afectadas son defecto no es
masculino. ectodermo, visible hasta que el
mesodermo y bebé nace con una
endodermo ecografía o una
La causa es que se resonancia
debe al cierre magnética.

33
 anómalo de la
pared corporal
ventral en dicha
región.

ALTERACIONES DE DIAFRAGMA
(HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA)
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Es una gran abertura La incidencia estimada Ocurre en la Los recién nacidos Las cavidades peritoneal y
en la región es de 1 a 4 cada séptima semana de presentan: pleural son continuas entre
posterolateral del 10.000 nacidos vivos. desarrollo. - Dificultad e sí a lo largo de la pared
diafragma Es la más frecuente, su La capa afectada insuficiencia corporal posterior
incidencia es de es mesodermo. respiratoria - Suele ser asociadas más
1:2200 RN vivos Se debe a la - Hipoxia frecuentemente con
(1:2000- formación o fusión - Hipercapnia alteraciones del sistema
Hernia 1:5000)CHILE. defectuosa de las nervioso central
posterolateral membranas (mielomeningocele o
pleuroperitoneales hidrocefalia)
o de con el tabique - Alteraciones cardíacas
Bochdalek transverso, el (defectos en el tabique
mesenterio dorsal interventricular o la
del esófago o el coartación aortica)
musculo de la
pared corporal
lateral. Se produce
una herniación del
contenido

34
 abdominal en la
cavidad torácica

Es un defecto Representa el 5 al 10% La capa afectada La mayoría de las Pocas veces se acompaña
diafragmático de los casos. es el mesodermo. hernias son de hipoplasia pulmonar,
congénito e Ocurre a través del asintomáticas. pero se puede complicar
Hernia infrecuente foramen con una obstrucción
esternocostal intestinal.
anterior o de (agujero de
Morgagni Morgagni), por el
cual discurren los
vasos epigástricos
superiores.

Afección en la que Se estima en 5 cada La capa afectada Dolor y pirosis No produce

una parte del 1000 habitantes de la es el mesodermo. Y secundario el complicaciones, salvo que
estómago empuja población general. La Se produce por el reflujo se acompañe de un
hacia arriba al prevalecía de estas paso de una gastroesofágico estrangulamiento de la
músculo del lesiones en las porción del asociado. porción del estómago que
diafragma. sociedades estómago a través Por lo general no se ha deslizado, lo que
En la hernia de occidentales es 50 a del hiato tiene ningún puede tener como
Hernia hiatal hiato, una parte del 100 veces mayor que esofágico, por el síntoma si es consecuencia que dicha
estómago sobresale en Asia y África. cual discurren pequeña, pero si es parte se necrose (muera)
dentro del tórax. normalmente el grande puede por falta de aporte
Ingresa mediante un esófago y el nervio tener: sanguíneo; o de una
orificio donde el vago. - Ardor de hemorragia.
esófago se conecta estómago
con el estómago. - Regurgitación
- Reflujo ácido

35
- Dificultad para
tragar
- Dolor abdominal
o en el pecho
- Falta de aire al
respirar
- Vómitos con
sangre o heces de
color negro, que
pueden indicar
sangrado
gastrointestinal.

36
 MALFORMACIONES DIGESTIVAS
ALTERACIONES DEL ESÓFAGO
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
En esta entidad El riesgo de atresia Ocurre en la octava El bebé esta Puede manifestarse en la
existe oclusión total esofágica (OR=2.9; semana de aparentemente sano, vida posnatal ya que cursa
de la luz esofágica IC del 95% 1.7 - 4.9) desarrollo. pero desde sus con polihidramnios
Se origina por primeras
desviación degluciones
posterior del presenta vómitos e
tabique insuficiencia
Atresia traqueoesofágico o respiratoria y tos
la falta de inmediata.
esofágica recanalización del
esófago y a la
separación
incompleta del
esófago respecto al
tubo
laringotraqueal.

Estenosis Es una patología La incidencia es Es causada por una Presenta Ha interferido en su

infrecuente que entre 1 /25000 y alteración de la regurgitaciones de desarrollo pondo-estatural
esofágica presenta una 50000 de recién estructura de la sus alimentos distrofia, anemia y cuadros
congénita estrechez nacidos vivos. pared del esófago durante o en bronco-pulmonar
circunferencial debido a la conexión con la

37
 intrínseca del separación ingestión de ellos,
esófago presente al incompleta del desde el nacimiento.
nacer, que causa esófago y del Estos alimentos
disfagia, sistema regurgitados
regurgitaciones de respiratorio, contienen mucus,
sus alimentos, hiatos alrededor de los 25 saliva y carece de
esofágicos días de edad olor ácido. En
ensanchados. embrionaria. consecuente ha
interferido en su
desarrollo pondo-
estatural, llevando a
la distrofia, anemia
y cuadros bronco-
pulmonar

Se presenta cuando Su incidencia es de Se produce por el Braquiesofágico, Braquioesofágico, hernia

hay una disminución 0,28% de pacientes alargamiento Hernia hiatal tipo I, hiatal tipo I, ectopia
en la longitud del que cumplen los insuficiente del ectopia gástrica, gástrica, hernias por
Esófago esófago criterios esófago durante el hernias por deslizamiento
endoscópicos e desarrollo deslizamiento
corto histológicos, embrionario y
predominando en el fetal.
sexo masculino.

Es una estructura Ocupan menos del Trastornos durante En la infancia En la infancia presentan
doble, parcial o 20% de las la vacuolización presentan datos de datos de comprensión
Duplicación completa, de malformaciones del que se lleva acabo comprensión extrínseca, como disfagia
esofágica longitud variable esófago. mientras ocurre la extrínseca, como y sangrado del tubo
recanalización del disfagia, náuseas, digestivo.
esófago, que en

38
 vez de originar un vómito o sangrado
tubo genera dos. del tubo digestivo.

Es la ausencia de Se presenta hasta la Es generada por Carecen de células Da un desequilibrio en la

peristaltismo en el edad adulta de 25 a una obstrucción ganglionares neurotransmisión
cuerpo esofágico y la 60 años funcional en la inhibidoras, anti excitatoria e inhibidora
disfunción del unión adrenérgicas, y
esfínter esofágico gastroesofágica. anticolinérgicas,
Acalasia inferior. causando un
desequilibrio en la
neurotransmisión
excitatoria e
inhibidora.

ESTENOSIS PILÓRICA
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
También conocida Su incidencia es de 1 Se da por una hipertrofia muscular a nivel Presenta distención Genera un buen apetito y
como hipertrofia a 8 de cada 1000 del píloro, fundamentalmente de la capa gástrica y vómito constipación
congénita del píloro recién nacidos vivos, de fibras musculares circulares. “en proyectil”, sin
caracterizado por un más común en el contenido biliar,
ensanchamiento o sexo masculino además,
estenosis del donde se da 1 de generalmente
conducto pilórico que cada 150 acompañado a buen
provoca obstrucción nacimientos. apetito y
al paso de los constipación.
alimentos del
estómago hacia el
duodeno.

39
 OBSTRUCCIONES DEL DUODENO
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Es una obstrucción Incidencia nacional: Ocurre en la octava Puede ser leve o tan - Obstrucción del duodeno
incompleta del es de uno en 10 000 semana. grave que semeje a - Enfermedad celíaca
duodeno que recién nacidos vivos. La capa afectada es la atresia duodenal. - Cáncer de intestino
disminuye la luz por Incidencia mundial: el endodermo del - Infecciones
tanto obstaculiza el es de 1 cada 5.000 a intestino anterior
paso de los 10.000 nacidos (duodeno
alimentos por esta vivos. proximal) y del
zona. intestino medio
(duodeno distal).
La causa no
Estenosis siempre será la
misma, y por tanto
duodenal la solución puede
estar en cortar el
segmento
estrechado y unir
luego los cabos, o
bien liberar la
causa que pudiera
estar generando
ese
estrechamiento.

Atresia Se debe a la oclusión Incidencia nacional: Ocurre en la octava - Vómito - Inflamación de la

total de la luz del es de. 1.3 por 10,000 semana. - Deshidratación primera parte del intestino
duodenal duodeno. Lo más nacidos vivos. - Ausencia de orina delgado.

40
 frecuente es que se Incidencia mundial: La capa afectada es - No hay - Problemas con la
produzca por la falta es de 2.25 por cada el endodermo del movimientos del motilidad (el movimiento
de recanalización del 10,000 nacidos vivos intestino anterior intestino normal del intestino)
duodeno y la (duodeno - Distensión intestinal.
mayoría afecta a la proximal) y del abdominal - Reflujo gastroesofágico
segunda y tercera intestino medio - Ictericia,
porción del duodeno. (duodeno distal). prematuridad.
La causa es
desconocida
aunque se piensa
que puede ser el
resultado de una
lesión del duodeno
a causa de una
pérdida del
suministro de
sangre durante la
gestación.

ALTERACIONES DEL INTESTINO MEDIO

Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Consiste en una Incidencia nacional: Ocurre en la Suele aumentar de Las hernias pueden llevar
herniación de parte en lactantes y niños décima semana. tamaño al esfuerzo a complicaciones mortales;
del contenido varía de 1 a 5 % Las capas del niño (llanto, por ello, se suele
Hernia abdominal a través donde el 60% se afectadas son la defecación). recomendar la operación
umbilical de un defecto a nivel producen en el lado cubierta cuando la hernia produce
del ombligo, esta se derecho. endodérmica del dolor o empieza a crecer,
hace más aparente Incidencia mundial: intestino medio y son un poco más
cuando el niño alta incidencia en propensos a la

41
 realiza esfuerzos niños prematuros mesodermo encarcelación u
como llorar o (16-25 %) esplácnico. obstrucción del intestino
defecar. Pequeña
tumoración que
está formada por el
peritoneo y la
grasa del epiplón
que protruye a
través del anillo
inguinal.

Es una de las Incidencia nacional: Ocurre entre la - Dolor en la parte Si se pierde gran cantidad
anomalías más tiene una quinta a novena inferior izquierda de sangre, el niño puede
comunes del prevalencia de 2 a semana. del abdomen padecer un shock, que es
conducto 3%, solo son Las capas una situación que pone en
- Náuseas y vómitos
onfalomesentérico sintomáticos del 4 al afectadas son la riesgo la vida. También se
Divertículo 6%. Es de 3 a 5 cubierta - Fiebre puede producir una
veces más frecuente endodérmica del - Sensibilidad infección grave si el
ileal en varones. intestino medio y abdominal. intestino se perfora y los
(también Incidencia mundial: mesodermo - Estreñimiento o, desechos se filtran hacia el
se encontró una esplácnico. con menos abdomen
llamado prevalencia de Sucede cuando la frecuencia, diarrea.
Divertículo 71,2% en el sexo unión entre el
masculino y 28,8% intestino y el
de Meckel) en sexo femenino. cordón umbilical
no se cierra
completamente
durante la
evolución fetal

42
 Esta malformación Incidencia nacional: Ocurre en la quinta - Dolor abdominal Obstrucción intestinal y
involucra todo el 1 por cada 500 semana. crónico o recurrente vólvulos del intestino
intestino dando lugar nacimientos Las capas - Vómitos medio
a una posición Incidencia mundial: afectadas son la intermitentes
anormal grave y el es de 2.25 por cada cubierta - Retraso del
intestino delgado 10,000 nacidos endodérmica del crecimiento
puede quedar del vivos. El 75% de los intestino medio y - Diarrea
lado derecho y el casos sintomáticos mesodermo - Malabsorción
colon del lado ocurren en recién esplácnico.
Malrotación izquierdo. nacidos y hasta 90% La rotación
intestinal de los casos anormal
sintomáticos se del intestino
presentan dentro del debido a defectos
primer año. anatómicos por
interrupción de
cualquier estadio
de la rotación
normal del
intestino

Atresia: obstrucción 1 por cada 20 000 o Ocurre en la Interferencia con el Necrosis y fibrosis de un
completa de la luz 15 000. décima semana. flujo de gases, segmento intestinal
intestinal La capa afectada es líquidos, sólidos.
Atresia y Estenosis: bloqueo la esplacnopleura. Vómito distención
estenosis parcial Se da por una abdominal y
recanalización estreñimiento.
intestinal defectuosa de la Se diagnostica solo
luz intestinal o una con técnicas de
disrupción imagen.
vascular.

43
 ALTERACIONES DEL INTESTINO POSTERIOR
Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Transtorno 1 cada 5.000 nacidos Ocurre en la quinta El recién nacido Enterocolitis y rotura del
multigenético vivos semana. presenta obstrucción colon
hereditario, se Estructura que se intestinal durante
transmite de manera afecta es Gen RET. las 24.
dominante con Ausencia de Se diagnostica
Megacolon penetrancia células después de las 24
congénito incompleta y ganglionares horas de nacido ya
expresión de genes parasimpáticas del que debe haber
variables. en el plexo meconio
mientérico transcurrido este
lapso.

El conducto anal 1 de cada 5000. Ocurre entre la Las heces no van a Intervención quirúrgica
termina de manera sexta y octava salir porque este colostomía temporal (es
ciega o con una semana. conducto está decir, conectar el extremo
fistula. Estructuras ausente y distención del intestino grueso a la
Ano afectadas son gen abdominal pared abdominal de
SHH y endodermo. El diagnóstico se lo manera que las heces se
imperforado Alteración en la realiza por chequeo puedan recolectar en una
formación del físico. bolsa).
tabique urorrectal,
cloaca o ambos.

Estenosis El ano está en su 1 de cada 5000 Ocurre entre la 6° Dificultad para la Intervención quirúrgica
anal leve posición normal pero recién nacidos y 8° semana evacuación, materia

44
 tanto el ano como el La estructura fecal acintada,
conducto anal son afectada es distención
estrechos. endodermo y el abdominal.
Gen SHH El diagnóstico
Desviación dorsal mediante chequeo
ligera del tabique físico
urorrectal a medida
que crece
caudalmente.

El ano está en 1 de cada 5000 Ocurre en la octava Acumulación de Intervención quirúrgica.

posición normal recién nacidos semana. meconio.
cubierto por una La estructura
Persistencia delgada membrana afectada es
endodermo y el
de la Gen SHH
membrana La falta de muerte
celular fisiológica
anal cuando hay ruptura
de la membrana
anal.

La cloaca Predominio en Ocurre entre la 4° - Masas o distensión Uretra, vagina y recto

Cloaca corresponde a la hombres respecto de y 7° semana. abdominal por confluyen en un único
persistencia anormal las niñas, con una En la cuarta retención urinaria. canal de salida
persistente o de la condición fetal relación de 1,4/1,6:1. semana, la cloaca - Continencia
extrofia en que convergen en 1 por 5000 recién se divide por el urinaria posterior.
su desembocadura nacidos. En países avance del tabique
cloacal exterior el tracto de América como urorectal
originando el seno

45
 urinario, genital e Ecuador no es clara anorectal (recto y
intestinal la incidencia canal anal cefálico)
seno urogenital
que aparecerán
independientes
persistiendo
anormalmente la
membrana anal
que posteriormente
no involuciona.

Orificio fistuloso en Se da 1 de 500 RN Ocurre en la - Irritabilidad Recto termina en la uretra

general de pequeño vivos con séptima semana.
calibre, ubicado por prevalencia de 4.1 Las causas más
delante de la zona de 10.000 frecuentes son la
correspondiente al traumática, la
ano teórico, muy asociada a
próximo a la complicaciones
horquilla vulvar postoperatoria, la
Fístula (pero por fuera de radiación, la
ella) y rodeado por infección, la EII y
rectouretral piel perineal. los tumores
Cuando la fístula pélvicos.
comunica con la
porción bulbar de la
uretra se denomina
fístula rectobulbar.

46
 Conexión anormal Se da 1 de 500 RN Ocurre en la Salida de meconio Recto termina en la vagina
entre la parte inferior vivos con semana 24. por vagina
del intestino grueso prevalencia de 4.1 Una lesión durante
(el recto) y la vagina. de 10.000 el parto
El contenido del - Enfermedad de
intestino puede Crohn u otra
filtrarse a través de enfermedad
Fístula la fístula y permitir intestinal
que los gases y las inflamatoria
rectovaginal heces pasen por la - Tratamiento de
vagina. radiación o cáncer
en la zona pélvica
- Complicaciones
después de una
cirugía en la zona
pélvica

ALTERACIONES DE LAS GLÁNDULAS ANEXAS

Definición Incidencia Causas Síntomas Consecuencias
Indicación más 5 por 100.000. En Ocurre en la - Ictericia - Hiperbilirrubinemia
frecuente para el Ecuador no es clara semana 4 - Heces acólicas. conjugada
trasplante hepático la incidencia Problemas en la - Hepatomegalia - Muerte
Atresia de en niños. Afecta la recanalización de - Esplenomegalia
vía biliar los conductos - Ascitis
vías biliares extrahepática y los biliares o en la
conductos biliares formación
intrahepáticos. El
10-20% de los bebés

47
 con atresia biliar
tienen defectos
cardíacos o
problemas con el
bazo. “Heces
alcohólicas” y orina
de color oscuro, el
hígado o bazo
agrandado.

Es una anomalía Su incidencia ha Ocurre en la quinta Se estima que solo Produce consecuencias en
congénita poco sido reportada en 1 semana el 33% de los casos etapas tardías de la vida
frecuente en la que de cada 12 000 a 15 Las estructuras son sintomáticos, como:
el páncreas rodea 000 recién nacidos afectadas son las éstos presentan: - Pancreatitis recurrentes.
totalmente al vivos yemas pancreáticas - Náuseas - Estenosis duodenal
duodeno. ventral y dorsal. - Vómito donde está la corona
Existe una - Sensación de circular o ulceración
Páncreas obstrucción parcial llenura después de gástrica o duodenal.
anular o total, sobre todo comer - Anomalías
si el tejido - Llanto cromosómicas como la
pancreático está - Regurgitación trisomía 21,18 o 13.
inflamado y con mayor de la normal
frecuencia se - Dificultad de
acompaña de ingerir suficiente
atresia duodenal. leche materna.

Incidencia nacional: Ocurre entre la Es asintomático. Sin Se la puede confundir con

Bazo Es una pequeña
se presenta en 10 a cuarta y quinta embargo en algunos una masa de otro tipo: una
masa te tejido
accesorio esplénico separada 30% de individuos, semana. casos puede masa gástrica, pancreática,
aumentando su presentar síntomas

48
 del bazo o tejido frecuencia de Las estructuras de torsión, ruptura o suprarrenal izquierda,
esplénico principal. aparición en afectadas son el hemorragia. hepática u otra masa.
pacientes con grupo de células
trastornos mesodérmicas del
hematológicos. En la mesogastrio dorsal.
mayor parte de Puede ser
pacientes (63%) se congénito. Se
presenta únicamente deben al depósito
un solo bazo de células que se
accesorio, en el 20% diferenciarán en
de pacientes se tejido esplénico
presentan dos, y en pero que fallan en
el 17% se presentan la fase de fusión y
tres o más. terminan
Incidencia mundial: formando nódulos
Oceanía posee una que permanecen
prevalencia de 26,6 separados y
%, Norteamérica de extraperitoneales.
16,7 %, y Asia de
14,1 %.

El bazo se ha De acuerdo a Ocurre entre la Infecciones - Colitis ulcerativa crónica

desarrollado poco o estudios postmortem cuarta y quinta inmunológica
su desarrollo es se estima una semana. - La hepatitis crónica
incompleto. incidencia de 1 cada Las estructuras activa por auto inmunidad.
Hipoplasia 1.000 nacidos vivos. afectadas son el - La dermatitis
de bazo grupo de células herpetiforme.
mesodérmicas del - La trombocitopenia.
mesogastrio dorsal.
El número de
células que forman

49
 el tejido esplénico
es insuficiente o
inferior al normal.

No hay desarrollo de De acuerdo a Ocurre entre la - Náuseas Anomalías congénitas

tejido esplénico. estudios postmortem cuarta y quinta - Vómito como:
se estima una semana. - Sensación de - Anomalías de la rotación
incidencia de 1 cada Las estructuras llenura después de del tracto digestivo
2.000 nacidos vivos. afectadas son el comer - Anomalías cardíacas
grupo de células - Llanto - El que no haya vesícula
Agenesia de mesodérmicas del - Regurgitación biliar
mesogastrio dorsal. mayor de la normal - Delimitar al hígado en la
bazo Falta de migración - Dificultad de línea media sin separación
del grupo de ingerir suficiente de lóbulos
células que forman leche materna. - Sin desarrollo de la vena
el tejido cava inferior en su trayecto
esplécnico. intrahepático
-Páncreas anular

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