Herencia ligada al sexo

Ph.D Nelson Cala Moreno

necamo1980@gmail.com
Conceptos
• Cariotipo
• Haploide – diploide
• Cromosomas – autosómicos ; sexuales
• Autosomas ; heterocromosomas o gonosomas
• Sexo heterogamético y homogamético
• Los heterocromosomas determinan el sexo del individuo
• Partenogénesis
Número de genes en el humano
Comparación tamaño del genoma
 Estimated Total Size of Genome Estimated Number of Protein-
Species and Common Name
(bp)* Encoding Genes*
Saccharomyces cerevisiae (unicellular
12 million 6,000
budding yeast)
Trichomonas vaginalis 160 million 60,000
Plasmodium falciparum (unicellular malaria
23 million 5,000
parasite)
Caenorhabditis elegans (nematode) 95.5 million 18,000

Drosophila melanogaster (fruit fly) 170 million 14,000

Arabidopsis thaliana (mustard; thale cress) 125 million 25,000

Oryza sativa (rice) 470 million 51,000

Gallus gallus (chicken) 1 billion 20,000-23,000
Canis familiaris (domestic dog) 2.4 billion 19,000

Mus musculus (laboratory mouse) 2.5 billion 30,000

Homo sapiens (human) 2.9 billion 20,000-25,000
Cariotipos
Determinación del sexo
Método Ligaus
• Macho heterogamético: En mamiferos, la
presencia del cromosoma Y puede
determinar a los machos.
• Los Machos normales son XY y las
hembras XX.
• El macho determina el sexo
(Hetrogamético)
• La hembra produce sólo una clase de
gametos (homogamética).
Método Protenor
• Orden: Hemiptera y Orthoptera
• Los machos son heterogaméticos, pero producen gametos sin
cromosoma sexual. Los machos son XO, es decir haploides para el
cromosoma sexual.
Método Abraxas
• Algunas aves como el pollo doméstico
presentan un cromosoma similar al del
Y en humanos.
• Para diferenciarlos se les llama Z y W
Determinación del sexo por haplodiploidía
• En hormigas, abejas y termitas.
• Los machos son haploides miestras las hembras son diploides.
• Los machos son gametos no fecundados (partenogenesis)
Haplodiploidía – macho(16) ; hembra(32)
Determinación ambiental del sexo
• No hay cromosomas sexuales
• El medio modifica la expresión de proteínas embrionarias y el
metabolismo, haciendo que se diferencien las células en alguno de los dos
sexos.
• La temperatura es determinante en la incubación de los huevos (Anfibios,
reptiles y peces).
Herencia ligada al sexo
Los cromosomas X e Y
tienen diferente tamaño,
forma y genes.

Porción no
homóloga del
cromosoma X.
Herencia ligada al
cromosoma X. Porción no
homóloga del ¿Qué tipos de genes
cromosoma Y.
podrían encontrarse en la
Porción homóloga Herencia
holándrica. región no homóloga de
entre X e Y. cada cromosoma sexual?
Herencia de
comportamiento
mendeliano.
 Qué genes están allí?

Hemofilia
Daltonismo

Hipertricosis congénita.
Antígenos de histocompatibilidad.
Factor de diferenciación testicular.
 Herencia ligada al
sexo
Se transmite en la
Herencia ligada al porción no
homóloga de ambos Herencia holándrica
cromosoma X
cromosomas.
Ejemplo:
Genes - Hipertricosis.
Genes
dominantes - Gen SRY.
recesivos

Ejemplo:
- Daltonismo.
- Hemofilia
¿Por qué no se habla
de genes dominantes o
¿Por qué es menos
recesivos en la
probable que se
herencia holándrica ?
presente el daltonismo
en mujeres?
En la siguiente imagen se muestra un par de cromosomas sexuales, siendo el de mayor
tamaño el cromosoma X. En su interior, se aprecian letras que representan genes para
determinadas características.
Problema

Porción no homóloga del

cromosoma X Porción no homóloga
(Herencia ligada al del cromosoma Y
cromosoma X) (Herencia holándrica)
Porción homóloga de
ambos cromosoma.
(Herencia mendeliana)

¿Qué tipo de herencia representan los genes A, B y C?

Genealogías
Herencia autosómica
Herencia ligada al X
Herencia ligada al Y & mitocondria
Entonces…..
Y aquí……
Herencia recesiva ligada al sexo
• Afecta casi exclusivamente a los varones
• Los varones afectados generalmente nacen de
padres no afectados. La madre es normalmente
una portadora sintomática y puede tener parientes
varones afectados.
• Las mujeres pueden estar afectadas si el padre está
afectado y la madre es portadora, u
ocasionalmente como resultado de una
inactivación no aleatoria del cromosoma X.
• No hay transmisión de varón a varón en el pedigrí
(pero los cruces entre un varón afectado y
mujeres portadoras pueden dar la impresión de
un tipo de transmisión varón a varón).
Hemofilia
Hemofilia en perros y cerdos
• En los perros se presenta un tipo de hemofilia similar a la humana, ligada
al cromosoma X. Los cachorros mueren en las primeras semanas con un
gran hematoma en la nuca, producto de las pequeñas hemorragias
causadas por la madre al moverlos y acomodarlos, con suaves mordidas
en la piel del cuello.

• En los cerdos también se ha descrito la hemofilia, pero ésta es causada

por un gene que se encuentra en un cromosoma autosómico y se
comporta en forma similar a lo descrito en la Unidad V sobre Genes
letales.
Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad ligada al
cromosoma X
 Ejercicio Duchenne
Un alelo recesivo "d" ligado al sexo, determina la
distrofia muscular de Duchenne en humanos.
¿Cúal será el resultado de los siguientes
cruzamientos?
a) hombre con distrofia con mujer heterocigota
b) hombre normal con mujer con distrofia
c) mujer normal homocigota dominante con
hombre con distrofia
Ejercicio Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad que se hereda en
forma recesiva ligada al cromosoma X. Juan y María,
ambos normales, tienen tres hijos: (1) Pedro,
hemofílico, casado con una mujer normal y con una
hija normal, (2) una hija normal, Andrea, que se casó
con un hombre normal y tienen un hijo hemofílico, y
(3) Claudia, también normal que se casó con un
hombre normal y tienen tres hijos varones normales.
Construya el pedigree para esta familia e indique los
posibles genotípos de cada uno de los miembros.
Daltonismo
Síndrome del X Frágil
• Enfermedad con herencia recesiva ligada al X
• Causa retardo mental
• Alelo mutante del gene que codifica una proteína requerida para
el desarrollo cerebral
• Alelo tiene segmentos repetidos de ADN
Síndrome del X Frágil
Morris – síndrome de feminización testicular
Herencia dominante ligada al sexo
Incontinencia pigmentaria
Herencia holándrica
• Herencia relacionada a los genes ligados al cromosoma Y.
• Sólo afecta a los hombres, por lo que sus genotipos y fenotipos son
sanos o enfermos.
• Ejemplos:
Hipertricosis congénita.
Antígenos de histocompatibilidad.
Factor de diferenciación testicular.
Hipertricosis
• El ejemplo más repetido de este tipo de genes, en humanos, es el del gen
de la hipertricosis o borde de la oreja peluda. Este síndrome aparece con
una frecuencia elevada entre los aborígenes australianos y ciertas
poblaciones de la India, donde puede llegar al 16% de los adultos; en
realidad se debe a la interacción entre dos genes, uno de ellos situado en
el segmento diferencial del cromosoma Y y otro localizado en el
apareante y, debido a este segundo gen, excepcionalmente, aparecen
mujeres con hipertricosis.
Corpúsculo de Barr
Murray Barr en neuronas de un gato hembra
¿cómo es posible que la distinta dosis de los genes en el
cromosoma X no provoque problemas en alguno de los sexos?
Inactivación del cromosoma X
(1949) observación de los corpúsculos Barr
(1959) los corpúsculos Barr corresponden a X inactivo
nº de corpúsculos Barr = Xn - 1
X activo
(1961) Mary Lyon: en hembras hay una compensación de la dosis por inactivación de
1 cromosoma X al azar en fases tempranas del desarrollo embrionario. Una vez
inactivado un cromosoma X, permanece inactivo en las siguientes generaciones.

Las mujeres son mosáicos

para el cromosoma X
Corpúsculos de Barr
 Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por
inactivación aleatoria del X

-Mosaicismo: hembras heterocigotas

muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
-Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación Patrón de ausencia de glándulas
sudorípadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal
Daltonismo
Daltonismo F2
En Abraxas
• Al tener un gene ligado al cromosoma Z, con alelos que puedan diferenciarse
claramente al nacer o a los primeros días, se puede hacer un sexado eficiente y
sin la necesidad de reunir a expertos sexadores. El principio que se usaría es el
marcado en la 1a Ley, pues si la característica dominante está en las hembras
(Z W) y la recesiva en el macho (Z Z), en la primera generación todos los
machos mostrarían el recesivo y las hembras el dominante, permitiendo el
sexado inmediato.

• Esta forma de sexado se ha trabajado utilizando el alelo recesivo en el macho:

Macho
• Machos amarillos y hembras rojas. ZBW X ZbZb sólido
• Machos sólidos y hembras barradas. Zb Zb
Hembra ZB ZBZb ZBZb Machos

barrada W ZbW ZbW Hembras

Herencia influenciada por el sexo
• El alelo “con cuernos” es dominante en los machos, pero recesivo en las
hembras. Así, al cruzar animales heterocigóticos tendremos
Macho con
cuernos
C c
Hembr C CC Cc Machos

a sin
cuerno c Cc cc Hembras
s

• En el caso de los machos serían 3 con cuernos (con CC o Cc) y 1 sin

cuernos (cc), mientras que en las hembras, 3 serían sin cuernos ( CC o
Cc) y una con cuernos (cc)
Alteraciones en los cromosomas sexuales
Ji-cuadrada y mendelismo