LA GENETICA DEL SEXO

marincondori7@gmail.com

El dimorfismo sexual es definido como las variaciones en la fisonomía externa,

como forma, coloración o tamaño, entre machos y hembras de una misma
especie. Se presenta en la mayoría de las especies, en mayor o menor grado
 IMPORTANCIA DEL SEXO
 Planta hermafrodita 
◦ Los dos sexos en la
misma flor
 Plantas monoicas
◦ flores masculinas y
femeninas en el mismo
pie (maíz, zapallo). 
 Plantas dioicas
◦ Con pie masculino y
pie femenino separado
(Papaya, sauce,
palmera datilera)
Importancia del sexo
 MECANISMOS QUE DETERMINANA EL
SEXO
 La mayoría esta bajo
control genético

XY

XX

XX XY

Homogametico Heterogametico
En AVES: ZW SEXO FEMENINO ZZ SEXO MASCULINO.
Cromosomas sexuales Ttambién existe el caso X0, como en algunos
saltamontes y escarabajos, donde hay un solo
humanos cromosoma sexual, las hembras son generalmente XX
y los machos X0.
 EXTENCIONES DEL
ANALISIS MENDELIANO

CROMOSOMAS SEXUALES Y HERENCIA

LIGADA AL SEXO
RASGOS LIMITADOS AL SEXO
RASGOS INFLUENCIADOS POR EL SEXO
 Machos Heterogameticos
Método XY de determinación del sexo
Progenitores Hembra XX  Macho XY

Gametos X X Y

F1 1X X 1X Y
Hembra Macho
Machos Heterogameticos
Método X0 de determinación del sexo
Progenitores Hembra XX  Macho X0

Gametos X X 0

F1 1X X 1X 0
Hembra Macho
Hembras Heterogameticas
Método Z0 de determinación del sexo

Progenitores ZZ macho  Z0 hembra

Gametos Z Z 0

F1 1ZZ 1Z0
macho hembra
 Hembras Heterogameticas
Método ZW de determinación del sexo
Progenitores ZZ macho  ZW hembra

Gametos Z Z W

F1 1ZZ 1ZW
macho hembra
Equilibrio génico
 Determinación sexual de la feminidad (f) que tienen
efectos acumulativos y a factores determinantes de la
masculinidad (m) que apenas tienen, o no tienen,
dichos efectos acumulativos.
 Los efectos de los genes m son iguales en haploides
que en diploides (M), mientras que los efectos de los
genes f son F en haploides y 2F en diploides.
 En consecuencia, el sexo vendrá determinado por la
relación 2F > M > F, de manera que los diploides
siempre serán hembras y los haploides machos.
 Este modelo se observa por ejemplo en colonias de
hormigas.
Haplodiploidia
 Característico de insectos como hormigas, abejas o termitas
 Por lo general, las hembras son diploides, generadas por
fecundación; y los machos haploides, generados por
partenogénesis y mitosis.
 La partenogénesis es una forma de reproducción basada en el
desarrollo de células sexuales no fecundadas.
 Existen varios modelos del mecanismo genético de este
sistema. El más extendido es el conocido como “de alelos
complementarios”, que se observa en las sociedades de
insectos matriarcales, como la abeja melífera, donde la reina
tiene dotación diploide, y produce gametos que pueden ser
fecundados por machos para dar hembras, o no ser
fecundados y originar machos. En este modelo el sexo
masculino no es una propiedad de la haploidía por sí misma
 Haplodiploidia

Figura: Determinación sexual en la abeja Apis mellifera. Los segmentos

rojos y verdes representan los cromosomas portadores de los locus de
determinación sexual complementaria (csd). CsdA y CsdB representan
dos alelos de este locus en donde codifican dos isoformas de la proteína
Csd, la proteína A y la B respectivamente.
DETERMINACION DEL SEXO

Drosophila melanogaster ( Bridges, 1916) El sexo es

determinado por los cromosomas X y por los autosomas:
balance génico entre el n° de cromosomas X y set de autosomas
X/A=1 HEMBRA X/A=0,5 MACHO
SEXO CROMOSOMA X AUTOSOMAS X/A
SUPERHEMBRA 3 2 1,5
HEMBRA NORMAL 4 4 1
3 3 1
2 2 1
INTERSEXO 2 3 0,67
MACHO NORMAL 1 2 0,5
SUPER MACHO 1 3 0,33
INACTIVACION
DEL CROMOSOMA X
(Teoría de M. Lyon, 1960)

Mecanismo de compensación del

dosage génico: las mujeres son
funcionalmente un mosaico de
expresión de genes del cromosoma X
materno o paterno
Un ejemplo en Veterinaria es el de el Gen Naranja en los gatos que está
ligado al sexo y a su vez es epistático sobre el gen del color Negro o gris.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Thomas H. Morgan (1910) Estudiando la

herencia del color de ojos en Drosophila melanogaster
cruzó hembras ojos rojos dominante con machos ojos
blancos hemicigoto recesivo

F1 HEMBRAS Y MACHOS OJOS ROJOS

F2 100% HEMBRAS OJOS ROJOS

50% MACHOSOJOS ROJOS
50% MACHOS OJOS BLANCOS
HERENCIA LIGADA AL SEXO

GENES LIGADOS AL X: Genes que se ubican en el cromosoma X pero no

tienen función específica en la determinación sexual.
GENES HOLANDRICOS: se encuentran solo en el cromosoma Y, solo se
presentan en hombres, lo heredan todos los hijos varones
CRUZAMIENTO RECIPROCO:
Hembra ojos blancos y macho ojos rojos
Xw+ Y Xw Xw

F1 100%HEMBRAS OJOS ROJOS Y

100% MACHOS OJOS BLANCOS
Xw+ Xw x Xw Y

F2 Xw+ Xw X w Xw Xw+ Y Xw Y

El patron de herencia X-L es diferente:

Hombres reciben su único X de la madre; los genes X-L se transmiten de
madre a hijo varón
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

1º. LOS GENES X-L PARTICIPAN EN LA FORMACION DE

GAMETOS SIGUIENDO LOS PRINCIPIOS MENDELIANOS,
AL IGUAL QUE LOS GENES AUTOSOMICOS

2°. CRUCES RECIPROCOS DAN DIFERENTES RESULTADOS EN LA

PROPORCION FENOTIPICA

3º. LA DIFERENCIA ENTRE X-L Y HERENCIA AUTOSÓMICA ES QUE

UN SEXO PORTA 1 COPIA Y EL OTRO 2. AMBOS PADRES NO
CONTRIBUYEN POR IGUAL. LAS PROPORCIONES FENOTÍPICAS
SON DIFERENTES ENTRE LOS SEXOS
AFECTADOS SÓLO HOMBRES
AFECTADOS NACEN DE PADRES SANOS; MADRE PORTADORA
ASINTOMÁTICA, PUEDE TENER PARIENTES HOMBRES AFECTADOS.
NO EXISTE TRANSMISIÓN DE PADRE A HIJO VARÓN

HERENCIA X-L
RECESIVA
CRITERIOS QUE DETERMINAN
HERENCIA RECESIVA X-L
1. INCIDENCIA MAS ALTA EN HOMBRES QUE EN MUJERES
2. EL GEN RESPONSABLE ES TRANSMITIDO DESDE UN
HOMBRE AFECTADO A TRAVES DE TODAS SUS HIJAS, DE
ELLAS EL 50% DE SUS HIJOS VARONES LO HEREDAN
3. EL GEN NUNCA ES TRANSMITIDO DE PADRE A HIJO VARON
4. LOS HOMBRES AFECTADOS SE RELACIONAN A MUJERES
PORTADORAS EN UNA MISMA GENEALOGIA
5. MUJERES HETEROCIGOTAS SON NORMALMENTE SANAS,
PUEDEN EXPRESAR LA CONDICION CON SEVERIDAD
VARIABLE
GENEALOGIA FAMILIA REAL EUROPEA HEMOFILIA A
FRECUENCIA 1:10.000 HOMBRES
ENFERMEDADES L - X
HEMOFILIA RECESIVO
DALTONISMO (CEGUERA PARA COLOR) RECESIVO
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE RECESIVO
DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA 6- FOSFATO
DESHIDROGENASA RECESIVO
NEUROPATÍA Charcot-Marie-Tooth DOMINANTE
NEUROPATÍA Charcot-Marie-Tooth RECESIVO
SINDROME DE LESCH-NYHAN RECESIVO
RETINITIS PIGMENTOSA RECESIVO
CONDODISPLASIA PUNCTATA DOMINANTE
Xq FRAGIL RECESIVO
HIPOFOSFATEMIA DOMINANTE
AGAMGLOBULINEMIA RECESIVO
Causas del SXF (III)
HERENCIA X-L RECESIVA +
CONSANGUINIDAD

Mujeres pueden ser afectadas si su

padre es afectado y su madre es
portadora producto de la
consanguinidad o de una afección
frecuente.
Afectados de ambos sexos, más mujeres que hombres
Fenotipo mas severo en hombres
Una mujer afectada tiene 50% de riesgo de tener un hijo
afectado (independiente del sexo)
Para un hombre afectado, todas sus hijas serán afectadas y todos
sus hijos serán sanos.
HERENCIA X-L
DOMINANTE
 Herencia holándrica

Trasmisión directa y estricta padre-hijo

 RASGOS LIMITADOS AL SEXO
RASGOS INFLUENCIADOS POR EL SEXO

LAS HORMONAS SEXUALES (ESTEROIDALES) CONTROLAN LA

EXPRESION DE CIERTOS GENES.
RASGOS LIMITADOS AL SEXO: BARBA EN LOS VARONES Y
PRODUCCION DE LECHE EN LAS HEMBRAS
RASGO INFLUENCIADO POR EL SEXO:
CALVICIE: EL MISMO ALELO ES DOMINANTE EN HOMBRES Y
RECESIVO EN MUJERES
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Los seres humanos se originan por unión o fecundación de un gameto

femenino (óvulo) con uno masculino (espermatozoide).
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Cada gameto lleva 23

cromosomas, la mitad de los
que corresponde a la especie
humana, la célula resultante
o cigoto cuenta con 46. En
los cromosomas sexuales se
encuentran los genes que
determinan el sexo del
individuo.
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Los gametos de la
madre lleva un
gonosoma X más 22
autosomas, y los del
padre, además de
los 22 autosomas,
llevan un gonosoma
X o uno Y.
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Debido a que el óvulo es fecundado al azar

por el espermatozoide, si éste porta el
cromosoma X, el descendiente será
femenino y presentará dos cromosomas X, el
descendiente será femenino y presentará
dos cromosomas sexuales X (44 autosomas
más los gonosomas XX)
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Sí porta un cromosoma Y, el
descendiente será XY; es decir, un niño
con 44 autosomas más los gonosomas
XY
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

La transmisión de los genes asociados con los

cromosomas sexuales se conoce como
herencia ligada al sexo.
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Los primeros estudios

acerca de la transmisión
de las características por
los cromosomas sexuales
fueron elaborados por
Thomas H. Morgan
(1866-1945) con la
mosca de la fruta,
Drosophila melanogaster.
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Morgan observó dos tipos de mosca: con ojos rojos y con ojos
blancos.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Morgan encontró cuatro pares de cromosomas; tres
eran iguales tanto en los machos como en la hembra
y sólo uno era diferente; a éste lo llamó par de
cromosomas sexuales.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Estos experimentos
permitieron entender la
herencia de ciertas
enfermedades frecuentes
en el hombre que raras
veces se manifiestan en las
mujeres, como la hemofilia
y el daltonismo.
 5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Hemofilia, es la carencia de una
proteína en la sangre que
ocasiona una coagulación muy
lenta; algunas veces la ausencia
de coagulación llega a causar la
muerte si se sufre una herida
grave. Una caso típico de
hemofilia es el que se
presentó en la familia de la
reina Victoria de Inglaterra.
 Enfermedad hereditaria que dificulta la coagulación
sanguínea, lo que supone un grave peligro en el caso de
hemorragias. La sangre normal contiene factores de
coagulación que están enumerados del I al XII, estos
factores, que son proteínas del grupo de las globulinas,
están presentes en el plasma sanguíneo e intervienen en
la reacción en cadena que hace posible la coagulación.
Hay dos tipos de hemofilia: en el tipo A el factor de
coagulación que falla es el VII, mientras que en el tipo B,
el responsable de la coagulación deficiente es
Causas
Los trastornos son transmitidos de un
varón afectado a todas sus hijas, pero a
ninguno de sus hijos. Estas mujeres se
convierten en portadoras aun no la
padecen. Algunos hijos varones de estas
portadoras pueden resultar hemofílicos y
algunas de las hijas en portadoras
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Daltonismo consiste en la imposibilidad

de distinguir ciertos colores, en especial
el rojo y el verde.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Herencia ligado al sexo
Herencia de caracteres ligados a
cromosomas sexuales

Se produce cuando la mutación esta ubicada en uno de los

cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no homologo
Caracteres que se heredan conel
sexo
 EN EL SEXO FEMENINO

XX
La presencia de dos cromosomas X
hace que los genes se comporten
como si se encontraran en
autosomas con normalidad

Un carácter determinando por un

Xx xx gen del cromosoma X aparecerá si la
mujer lo tiene un alelo dominante o
si lo tiene en dos alelos recesivos.

Xx Xx Si en cambio la mujer es
heterocigota para ese carácter se
manifestara el alelo dominante
 EN EL CASO DEL HOMBRE
XY
Si los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte
correspondiente (homologa) en el Y actúan
como en el caso anterior

Es mas frecuente que los genes estén en

una parte del cromosoma X que no tenga
correspondencia en el Y.
XY

Si esto sucede los alelos se manifestaran

siempre ya sean dominantes o recesivos.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Daltonismo
Hemofilia
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y O
HERENCIA HOLANDRICA
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL
SEXO
SINDROME DEL X FRAGIL