MSc.

Olga Bracamonte

Expresin fenotpica de un conjunto de factores genticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de clulas sexuales. Las especies pueden ser DIOICAS o MONOICAS o HERMAFRODITAS.

Genes no asociados a cromosomas (hongos,...). Ploida (himenpteros). Ambiental Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) Substrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos) Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces). Cromosmicos (heteromrficos y homomrficos ) Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas mltiples.

Monognica.- En la mayora de las especies de Chlamydomonas, las dos clulas que se unen son iguales en tamao y en estructura; esta forma de reproduccin se conoce como isogamia.
Estado vegetativo

Produccin de gametos

Fusion de isogametos

alelos + vs - en el locus de apareamiento.

Multiplicacin vegetativa
germinacin

Singamia

Cigoto

Chlamydomonas reinardti,

El alelo (ba) origina en homocigosis tallo estaminfero. El alelo (ts), en homocigosis transforma la pancula en pistilada y no produce polen. Una planta ba/ba ts/ts carece de pelos (estilos en el tallo) y con pancula transformada en pistilo (femenina).

Determine,
a)Cmo ser la descendencia de un cruzamiento de plantas pistiladas con estaminadas en la F1? b) Como ser la F2 fenotipica y genotipicamente y cual es la explicacion para los resultados fenotipicos de la F2.

En el pepinillo del diablo, se conocen tres alelos para la sexualidad: aD alelo dominante y determina masculinidad

a+ alelo intermedio y determina plantas monoicas (con flores masculinas y femeninas).

ad es el alelo recesivo y determina la feminidad.

Ecballium elaterium

En Paramecium busarium, existen 8 alelos (que son los tipos de apareamiento), Inducen intercambios diferentes: a 1> a2> a 3> a4> a5> a 6> a7> a8 En Ascaris incurva hay 8 cromosomas X y uno Y 26 cromosomas autosmicos. Los machos tienen 35 cromosomas (26A + 8X + Y) y las hembras 42 (26A + 16X). Durante la meiosis los cromosomas X se unen por los extremos y se comportan como una unidad.

En Poliquetos, los individuos jvenes son todo machos y los adultos todos hembras. Adems cuando varias hembras crecen juntas en un ambiente cerrado, las mas jvenes acaban transformndose en machos,

por influencia de una ectohormona elaborada por los vulos maduros.

Cromosomas sexuales poco diferenciados y no definen el sexo factores externos como la temperatura, el pH, las hormonas o la condicin social.

Incluso en aquellos casos en los que depende de los cromosomas hay factores que pueden variar el resultado. Por ejemplo, guppies genticamente hembras madurarn como machos a temperaturas extremas (Francis, 1992).

En Rana temporaria, las larvas genticamente hembras que se desarrollan a 28 C dan lugar a machos y las larvas genticamente machos, que se desarrollan a menos de 10 C, dan lugar a hembras.

En muchos reptiles (p.e. tortugas, cocodrilos) la determinacin del sexo no se debe a la segregacin de cromosomas sexuales, sin a factores ambientales. El ms importante es la temperatura de incubacin de los huevos. p.e. Tortuga Chelydra serpentina Temperatura 22 C: todos son machos. Temperatura 30 C : todas son hembras

Aqu los genes que determinan la sexualidad se renen en los cromosomas sexuales, presentes en todas las clulas de un individuo.

33

Espermatogonio

H. Henking, en Pyrrhocorris apterus (1891) descubri una estructura nuclear que poda ser rastreada a lo largo de la espermatogenesis lo llamaron cuerpoX(*).

12

11

12*

12*

11

11

Gametos con *

Gametos sin *

Posteriormente Mc.Clung (1902), realiz observaciones sobre el nmero de cromosomas en saltamontes y demostr: Que el nmero de cromosomas que portan las clulas somticas de las hembras es diferente al de los machos. Que el cuerpo X se poda seguir en los machos pero no en las hembras, y concluy errneamente que era de los machos. Asoci el cuerpo X con la determinacin del sexo.

E.B Wilson a inicios del sigo XX observ en insectos del genero Protenor, diversos nmeros de cromosomas en clulas germinales y somticas. Este mecanismo se presenta en Hempteros y en Ortpteros (grillos y langostas). Las hembras poseen un par de cromosomas X (XX); el macho posee slo un cromosoma X
XO
XX

xx

xx

xo

xo

MACHOS

Hembras

Estas observaciones permitieron aceptar que un cromosoma determinaba el sexo.

Se comprob que el cuerpo X determinaba el sexo, se le identific en diversos insectos y se le denomin cromosoma sexual. Los machos son Hemicigotos.

MACHOS 13 CROMOSOMAS

HEMBRAS 14 CROMOSOMAS

13

14

13

13

14

14

1. Cuerpo de Henking... Cromosoma sexual.

2. Todos los vulos portaban el cromosoma X y la mitad de los espermatozoides portaban el cromosoma X.
3. Los vulos fertilizados por espermatozoides con el cuerpo * originaban hembras. 4. Los vulos fertilizados por espermatozoides sin cuerpo * originaban machos.

5. Los machos fueron denominados hemicigotos.

6. La hemicigosidad de los machos es responsable de la forma especial de transmisin del sexo.

Wilson, observ otro arreglo de cromosomas en la chinche de las asclepias Ligaeus turcicus. En este insecto el mismo nmero de cromosomas esta presente en ambos sexos. Sin embargo el homlogo del cromosomas X es claramente mas pequeo y se le denomin cromosoma Y. Aqu los cigotos XX se convierten en hembras y los XY en machos, este mecanismo esta presente en muchos organismos animales y en algunas plantas, en Drosophila melanogaster, en algunas plantas como Melandrium album y en el hombre.

El control de la determinacin del sexo por un cromosoma particular proporcion pruebas tangibles de que efectivamente los genes estn en los cromosomas.

Cul de los abuelos de una mujer no podra ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas X? A. El padre de la madre. B. La madre del padre.

C. La madre de la madre.
D. El padre del padre.

E. La madre de la madre y el padre de la madre.

 El

TDF (factor determinante de testculos, es un factor de transcripcin que controla la expresin de otros genes.
TDF se cree est codificada por el gen sry del brazo corto del cromosoma Y. Un individuo XX con una translocacin en la regin sry es hombre. Un individuo XY con una delecc`on en estaregin es una mujer.

CROMOSOMA Y

TESTICULOS DETERMINANTE DE TESTCULO CELULAS DE SERTOLI

OVARIO

CELULA DE LA TECA

CELULA DE LA GRANULOSA

TESTOSTERONA FACTOR ANTIMULLERIANO DIHIDROXITETOSTERONA CONDUCTO DE WOLFF ESTRGENOS

CONDUCTO DE MULLER TUBERCULO UROGENITAL E`PIDIDIMO CONDUCTO DEFERENTE VESICULA SEMINAL UTERO, TROMPAS VAGINA PENE

TEJIDO MAMARIO

Similar en el hombre y en Drosophila.

En mamferos el cromosoma Y induce al desarrollo de la mdula gonadal en machos.

En machos existe un gen TDF, factor determinante de la masculinidad del cromosoma Y y exhiben un fenotipo masculino aun con complemento cromosmico XXY. El patrn de determinacin del sexo en muchas plantas es de tipo XY, caso Melandrium album. El equilibrio gentico en Drosophila melanogaster.

Regin I Supresora de hembras, su ausencia (plantas bisexuales).

I

Regin II Promotora de machos, si falta origina hembras.

V

II

III
IV
VI

Regin III fertilidad de los machos, su ausencia -aborto de anteras-. Regin IV Regin homloga. Regin V Diferencial del X

Cromosoma

En las plantas, la determinacin del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigticas. Cuando se encuentra en los machos de lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal. Del cruce entre hembras heterocigticas y machos amarillo-verde, predecir las proporciones fenotpicas esperadas en la descendencia.

En plantas del gnero Melandrium, qu sexo ser el determinado por las siguientes combinaciones cromosmicas
a)XY b)XX c) XY con la regin I eliminada. d)XY con la regin II eliminada.

Los machos son ZZ (homogamticos ), y las hembras ZW (heterogamticas ). En este caso es la hembra la que determina el sexo. por ejemplo en la mariposa del grosellero, Abraxas grossulariata
MACHOS HEMBRAS ZZ ZW

GAMETOS

ZZ

ZW

Ovocito con cromosoma Z

Ovocito con cromosoma W

Espermatocit os todos con cromosoma

El W es ms pequeo que el Z) tienen distinto contenido gnico. Caracteres conocidos cuyos genes se encuentran sobre este segmento del cromosoma Z son: pastel, marfil, satin etc. Estos genes estn ausentes en el cromosoma sexual W. Las hembras, no pueden ser portadoras de un carcter ligado al sexo, ya que los genes recesivos, se expresan aunque estn en un nico gen dada la falta del alelo en el cromosoma sexual homlogo.

Un alelo recesivo letal que causa la muerte del embrin se localiza en el cromosoma Z en palomas. Cul sera la proporcin de sexos en la descendencia de un cruce entre un macho heterocigoto para el alelo letal y una hembra normal?

32

16

16

16

Gametos

32

1 6

HEMBRAS

MACHOS

La abeja hembra es diploide (32 cromosomas), en cambio el macho lleva solamente 16 cromosomas (haploide). Cada vulo posee 16 cromosomas resultado de una meiosis normal.

En la abeja melfera existen alelos, llamados sexuales (X) que son complementarios en la determinacin del sexo.

 En 1905 N. Stevens observ en D. melanogater 4 pares de cromosomas. Un par de cromosomas que eran heteromrficos se designaron X e Y. Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos un X y un Y. Complemento cromosmico: 2A + XX 2A + XY Bridges (1922) estudiando individuos poliploides prob que el sexo en Drosophila est determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas autosmicos.

De acuerdo con la teora del equilibrio gentico de Bridges para la determinacin del sexo Cul es el sexo esperado de la descendencia de un cruzamiento de una hembra cuya constitucin cromosmica es 3AXXX, cuyos cromosomas sexuales estn ligados con una macho normal?.

Los genes estn situados en los cromosomas. Morgan fue el primer cientfico en demostrar la relacin existente entre un gen y un cromosoma.. En 1910 descubri un mutante de Drosophila que tena el ojo de color blanco (mutante white, w), en vez del ojo rojo normal.

F1

Toda de ojos rojos

Conclusin: Blanco recesivo

El macho Parentales diploides Hemicigoto expresa el caracter blanco recesivo.

Gametos haploides

F1

F1

F2

ojos rojos: ojos rojos : ojos blancos

Conclusin, el carcter blanco debe estar asociado al cromosoma X.

Parentales diploides

Gametos haploides

Hemicigosis

Regin diferencial del cromosoma X

Regin diferencial del cromosoma Y

Regin homologa de los cromosomas sexuales

Ligados al sexo Atropia ptica glaucoma juvenil miopia iris defectuosos pestaas dobles (distiquiasis)

GEN RECESIVO LIGADO AL X

MADRE PORTADORA

PADRE NO AFECTADO

AFECTADO

NO AFECTADOS PORTADORA

Hemofilias A y B Ceguera para los colores rojo y verde Distrofia muscular de Duchenne Dficit de G6PD Hidrocefalia por estenosis de acueducto Mucopolisacaridosis II

O distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres. Es de origen gentico que produce destruccin de msculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.

 En toda genealoga para un gen dominante, el fenotipo aparece en todas las generaciones. Todos los individuos afectados son hijos de, al menos, un parental afectado. Los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres lo transmiten a la mitad de los hijos de cada sexo.

Ejemplos: Sndrome del X-frgil (1/4000 varones) Sndrome de Rett Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa Incontinencia pigmenti Grupo Sanguneo Xg Raquitismo hipofosfatmico vitaminorresistente Hipoplasia ectodrmica anhidrtica

La hemeralopa es una enfermedad gentica recesiva ligada al cromosoma X y causa un tipo especial de ceguera. La sordomudez es tambin un carcter recesivo pero ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotpicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un varn padece ambas enfermedades. a) Cual sera la proporcin esperada de hijos con ceguera, no sordomudos? b) Podra alguna hija sufrir la hemeralopa?

Ceguera para el rojo o el verde Izqda. Arriba Centro Abajo 25 Nada Nada Dcha. Nada 56 Nada

Visin normal Izqda. Arriba Centro Abajo 25 45 6 Dcha. 29 56 8

En esta lmina, un individuo normal ver el nmero 5, mientras que un daltnico (ceguera para el rojo o el verde) ver un 2.

Genes privativos del cromosoma Y: 1.- Ictiosis congnita (piel escamosa). 2.- Membrana interdigital. 3.- Pelaje denso y largo en las orejas.

En la especie humana hay un gen ligado al sexo recesivo que cuando es homocigoto causa una enfermedad serie. Si una mujer heterocigota para el gen se casa con un hombre normal cul de las predicciones sgtes. Ser correcta con respecto a las hijas del matriomonio? a) Ninguna manifiesta enfermedad. b) 75% portadoras del gen. c) 50% manifiesta enfermedad. d) 25% ser portadora del gen. e) Todas las hijas manifiestan la enfermedad

Un hombre hemoflico se casa con una mujer portadora. Este matrimonio tiene la posibilidad de tener: I. 50% de hijos e hijas normales. II.100% hijas normales. III.50% hijas portadoras. IV.50% hijos hemoflicos. a) I y II b) I y IV c) II y IV d) I, III y IV e) II, III y IV

Cul de las siguientes afirmaciones es falsa? a)Los genes ligados al sexo se encuentran presentes exclusivamente en el cromosoma X. b) Los genes holndricos slo se presentan en el sexo masculino. Los genes parcialmente ligados al sexo son aquellos ubicados en las regiones heterlogas de los cromosomas X e Y. Una genealoga es un grfico que representa las relaciones de parentesco de un individuo con el resto de su familia.

En el caso hipottico de que una mujer con sndrome de Turner (X0) pudiese tener descendencia con un hombre normal. Cuntos gametos diferentes participaran en la obtencin de descendientes viables? a) 4 b) 2 c) 3 d) 6 e) no se puede determinar.

Un hijo de padres daltnicos tiene sndrome de Klinefelter (XXY) y es daltnico. Cul es su genotipo? A) DD B) Dd C) dd D) d E) todas.

1. Ceguera total de colores. 2. labio leporino. 3. paraplejia espasmdica. 4. retinitis pigmentosa. 5. paladar hendido. 6. ceguera nocturna hereditaria.

Algunos genes autosmicos, (o en las zonas homlogas de los cromosomas sexuales), se expresan de manera distinta en machos o en hembras, en el hombre: la calvicie, mechn de pelo blanco , y la longitud del dedo ndice.
Genotipo AA Aa aa Hombres Calvo Calvo No Calvo Mujeres Normal Normal Calva

Consideremos simultneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo ndice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer. Un hombre heterocigtico para la calvicie y con el dedo ndice normal se casa con una mujer calva y heterocigtica para el carcter de longitud de dedo. ?Qu descendencia se espera?.

Un hombre de visin normal que no era calvo, se cas con una mujer de iguales caractersticas que era hija de un hombre ciego para los colores (daltonico) y de una madre calva. Qu clase de descendencia pueden tener y en que proporciones?

Se expresan slo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estn presentes en ambos sexos.
Ej: formacin de las mamas y ovarios en hembras, distribucin del vello facial y produccin de esperma en machos, coloracin del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antlopes,... En las gallinceas, el plumaje de gallo.

 Compensacin de dosis Mamferos: Corpsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hiptesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una clula se inactivan al azar dando lugar al corpsculo de Barr Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrn de expresin en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glndulas sudorparas en mujeres, gata color calic Un centro de in activacin del X inicia la inactivacin Ncleo de una clula de la mucosa bucal en humanos Corpsculo de Barr

Su coloracin se vincula genticamente al sexo femenino y para obtener colores diferentes es preciso recurrir a machos de colores diferentes. Las gatas deben ser negras y rojas. El apareamiento de una gata persa negra, azul, roja, rema, carey o azul crema y un macho bicolor da origen a una variedad muy interesante: el persa carey y blanco.

Algunos genes autosomicos, (o en las zonas homlogas de los cromosomas sexuales), se expresan de manera distinta en machos o en hembras, en el hombre: la calvicie, mechn de pelo blanco , y la longitud del dedo ndice.
Genotipo AA Aa aa Hombres Normal Calvo Calvo Mujeres Normal Normal Calva

Se expresan slo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estn presentes en ambos sexos.
Ej: formacin de las mamas y ovarios en hembras, distribucin del vello facial y produccin de esperma en machos, coloracin del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antlopes,... En las gallinceas, el plumaje de gallo.

 Compensacin de dosis Mamferos: Corpsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hiptesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una clula se inactivan al azar dando lugar al corpsculo de Barr Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrn de expresin en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glndulas sudorparas en mujeres, gata color calic Un centro de in activacin del X inicia la inactivacin Ncleo de una clula de la mucosa bucal en humanos Corpsculo de Barr

 En las mujeres, todos los cromosomas X que existen en el ncleo menos uno se inactivan por heterocromatinizacin en cada clula entre el 12 y 16 da de vida embrionaria (estadio de 20 clulas). Esta inactivacin afecta al cromosoma paterno o al materno al azar. En todas las clulas descendientes se mantiene la inactivacin del mismo cromosoma X que en la clula progenitora.

De este modo, las mujeres son cromosmicamente, un mosaico formado por clulas con cromosomas activos de origen paterno y materno. Este cromosoma X inactivo se ve en las clulas, durante la interfase como heterocromatina adherido a la membrana nuclear (corpsculo de Barr) o en los leucocitos como el llamado "palillo de tambor". Esta inactivacin funciona como una forma de compensacin de dosis entre machos y hembras para los genes situados en el cromosoma X.

Zygote

Clivaje temprano

Inactivacion de uno de los cromosmas X.

Mosaico femenino.

Cromosoma X materno 0 alelos

Cromosoma X paterno o alelo

Inactivacion de algunos X Porcion de emrion con clones celulares

Mosaico adulto con celulas que expresan O y aslgunas o