Contenido Unidad 5

Herencia y Principios de Ingeniería Genética

Objetivos específicos:
 Definir los principales términos utilizados en la herencia.
 Resolver diferentes clases de problema genéticos.
 Identificar algunos usos de la ingeniería genética.

Fundamentos de la Herencia:
Todos los seres vivos tienen la capacidad de transmitir a sus descendientes
características similares a ellos. Esta herencia que permite que los descendientes
sean similares o iguales a ellos es la codificada en la molécula de DNA, contenida
en los cromosomas.

Conceptos Utilizados en la Herencia.

Cromosoma: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN.
Genes: Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética,
segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las
células del organismo.
Alelo: Los alelos son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con
sus propias secuencias.
Carácter Dominante: El gen dominante es aquel que está presente en un fenotipo
y que aparece por partida doble (cuando está integrado por una copia
correspondiente a cada uno de los progenitores.
Carácter recesivo: El gen recesivo es aquel que, en un par alélico, no puede
manifestarse en presencia del gen dominante.
Carácter heterocigoto: Un organismo heterocigoto es aquel que presenta dos
formas distintas de un mismo gen, una correspondiente a la madre y la otra
heredada del padre. Esto quiere decir que los genes del individuo heterocigoto
tienen diferentes alelos.
Carácter Homocigoto: una célula o un organismo presenta alelos idénticos de un
gen respecto a un cierto carácter
Fenotipo: El fenotipo es la suma de rasgos observables en un organismo, rasgos
que nos hacen identificarlo como perteneciente a una determinada especie. Es la
expresión del genotipo.
Genotipo: Es la información de características genéticas que tenemos los seres
vivos. Esta información genética se encuentra en forma de ADN.

Breve Reseña Histórica

1865: Gregor Mendel: Los organismos heredan caracteres de manera
diferenciada. Estudio la herencia biológica de guisantes (chícharos o arvejas).
Determinando caracteres dominantes y recesivos. Formuló las leyes de la
Herencia.
1869: Friedrich Meischer: Aisló el ADN.
1919: Phoebus Levene: Descubrió que un nucleótido está formado por una base
nitrogenada, un azúcar pentosa y un grupo fosfato.
1928: Frederich Griffith: Comienza a realizar experimentos para dilucidar la
estructura del DNA.
1940: Chargaff: Realiza una caracterización química del DNA.
1941: Edward Lawrie Tatun y George Well Beadle: Indican que los genes codifican
las proteínas.
1944: Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn Mcarty; identifica el DNA como
principio transformante.
1952: Alfred hershey y Martha Chase: establecen el rol del DNA en la
heredabilidad.
1953: Chargaff, Rosalyn Franklyn, James Watson y Francis Crick, establecieron el
modelo de la doble hélice del DNA.
1977: Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam, realizan la secuenciación del
DNA completo de una bacteria.
1990: Se obtiene el genoma humano completo, El Departamento de Energía y los
Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del
doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público,
conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de
realización de 15 años.

Leyes de la Herencia:
Gregor Mendel, estudió la herencia biológica de guisantes, determinando
caracteres dominantes y recesivos y formuló las leyes de la herencia genética.
  Primera Ley o Principio de Uniformidad de los Híbridos en la primera
generación.
 Segunda Ley: Separación de los Alelos.
 Tercera Ley: Herencia independientes de los caracteres.

Leyes de la Uniformidad y la Segregación.

Características de los guisantes cruzados por Mendel.

Ley de la Segregación Independiente. Para dos o más características
PROGENITORES: Dos características (dominante- recesivo).
AABB X aabb
F1: AaBb
Primera Generación Filial F1. Todos los descendientes son: AaBb.
Luego se obtienen los gametos: (son 4 tipos de gametos
AB, Ab, aB, ab).

Segunda Generación Filial: Se colocan los 4 tipos e gametos obtenidos de los

individuos de la F1.

Cuadro de Punnett:

Herencia Ligada al Sexo:

Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el
alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los
dos sexos la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de
existencia pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en el
cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X
que al Y.
En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra
(homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se
llaman ligados al sexo.
Herencia Ligada al Cromosoma X:
Dominante.
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia
del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la
madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X.
La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar
un alelo ligado al cromosoma equis que desencadene el fenotipo.
Cuando solo la madre es portadora del alelo en uno de sus dos cromosomas X (es
heterocigótica para el carácter), ella misma presentará el desorden genético y
además:
 El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es portadora del alelo en sus dos cromosomas X (es
homocigótica para el carácter), ella misma presentará el desorden y además:
 El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando solo el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo
presentará el desorden genético y además:
 El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la madre heterocigótica para el carácter):
 El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la madre homocigótica para el carácter):
 . El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 . El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado
es letal, de modo que solamente sobreviven las mujeres.
Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X

 Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

 Síndrome de Rett
 La mayoría de casos del Síndrome de Alport
 Síndrome de Bloch-Sulzberger
 Síndrome Giuffrè-Tsukahara
 Síndrome de Goltz
 Síndrome João-Gonçalves
 Síndrome Aicardi
 Protoporfiria ligada al cromosoma X.

Recesivo.
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita
homocigosis del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los
hombres basta con portarlo (puesto que son necesariamente, hemicigóticos para
el cromosoma X). Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo
pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres
tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no
desencadenen el fenotipo (portadoras).
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no
presentará el desorden genético y además:
 El 50% de sus hijas será portadora.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el
desorden genético y además:
 El 100% de sus hijas será portadora.
 El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores:
 El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:
 El 100% de sus hijas será portadora.
 El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre homocigótico:
 El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma x

 Daltonismo
 Hemofilia A
 Hemofilia B
 Distrofia muscular de Duchenne
 Distrofia muscular de Becker
 Ictiosis ligada al cromosoma X
 Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.

Herencia Ligada al Cromosoma Y.

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la
poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de
padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de
cromosoma Y.
Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de
mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia
masculina.
Problemas Aplicados a la Genética.
1. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica
de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo
enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?.

2. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216
moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn
el color blanco, razónese el cruzamiento y cuál será el genotipo de las
moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida.

3. El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo
rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si
es heterocigótico. ¿Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse?
Razónese dicho cruzamiento.

4. Una mariposa de alas grises se cruza con una de alas negras y se obtiene
un descendencia formada por 116 mariposas de alas negras y 115
mariposas de alas grises. Si la mariposa de alas grises se cruza con una de
alas blancas se obtienen 93 mariposas de alas blancas y 94 mariposas de
alas grises. Razona ambos cruzamientos indicando cómo son los genotipos
de las mariposas que se cruzan y de la descendencia.

5. Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la

descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo
blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una
descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro.
¿Cuál de los ratones A o B será homocigótico y cuál heterocigótico?
Razona la respuesta.

6. Una planta de jardín presenta dos variedades: una de flores rojas y hojas
alargadas y otra de flores blancas y hojas pequeñas. El carácter color de
las flores sigue una herencia intermedia, y el carácter tamaño de la hoja
presenta dominancia del carácter alargado. Si se cruzan ambas variedades,
¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas aparecerán en la F2? ¿Qué
proporción de las flores rojas y hojas alargadas de la F2 serán
homocigóticas?

7. ¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un

hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos
cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos?
 8. Indica el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no era calvo, el de su
esposa que no es calva, pero cuya madre sí lo era, y el de sus futuros hijos.

9. Se cruzan tomates rojos híbridos y de tamaño normal homocigóticos con la

variedad amarilla enana. ¿Qué proporción de los tomates rojos que salen
en la F2 serán enanos? (Los alelos dominantes son color rojo y tamaño
normal).

10. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre
de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano
de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar
cómo será el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina
sobre el color azul. A → ojos pardos; a → Ojos azules (A > a)

Aplicaciones Prácticas de la Ingeniería Genética.

¿Qué es la Ingeniería Genética?.
De forma estricta la Ingeniería Genética, es el método para aislar, cortar y soldar
moléculas de DNA, para obtener un beneficio.
Estas consecuencias tienen aplicaciones múltiples:
Aumentando el número de un determinado gen -clonación- se han obtenido
animales con mayor producción de la hormona de crecimiento y, por tanto, con
mayor crecimiento, plantas resistentes a las sequías, o a determinados herbicidas,
o a plagas, de indudable valor económico para el hombre.
Por clonación se están obteniendo muchos antibióticos, vacunas y hormonas para
su uso en el hombre que no sólo abaratan de forma drásticas u producción sino
que elimina riesgos innecesarios.
Por IG se obtienen vacunas sin la presencia de ningún tipo de virus o bacterias
clonando sólo los genes de las proteínas antigénicas, por lo que se eliminan las
infecciones por vacunas con virus no totalmente inactivados.
La hormona de crecimiento y la insulina que se aislaban antes de pituitaria y
páncreas respectivamente de animales, con algunos problemas de rechazo
inmunológico y contaminaciones víricas, se obtienen ahora por IG en cultivos
puros de bacterias inertes para el hombre con el propio gen humano sintetizando
dichas hormonas y sin problemas de contaminación o rechazo.
Teniendo como sujeto al hombre la IG tiene básicamente cuatro tipos de
aplicaciones: el diagnóstico precoz, la terapia génica, la huella genética y el
proyecto Genoma.
A medida que se van conociendo las secuencias de los genes normales se van
también analizando las secuencias defectuosas que conducen a enfermedades o
malformaciones.
Si conocemos la secuencia defectuosa causa de una enfermedad, es muy sencillo
el diagnóstico precoz en un embrión de 8 o 9 semanas de gestación mediante
biopsia de microvellosidad coriónica e hibridación de su DNA con una sonda de
DNA.
Con este método se detectan hoy muchas enfermedades hereditarias, cuyos
beneficios incluyen: tranquilizar a los padres de riesgo cuando el resultado es
normal y en los casos de enfermedad permitir la preparación psicológica de la
pareja antes del nacimiento del bebé, ayudar al médico en el posible tratamiento
intrauterino y a planificar el parto, y para las parejas que consideran la interrupción
del embarazo como una opción.
Una vez detectado un gen defectuoso, el aislamiento y clonación de los genes
normales permite la terapia génica o inserción del gen normal en los individuos,
natos o no, con el gen defectuoso.
Esta es la única técnica a la que se debería considerar como verdadera Ingeniería
Genética Humana. Aunque esta técnica está en sus comienzos, son muchas las
expectativas que ofrece ya que unas 4.000 enfermedades conocidas se saben que
están determinadas por un solo gen y son, en principio, objetivos de esta terapia.
Una de las técnicas más utilizadas en IG es la multiplicación del número de copias
de un fragmento de DNA (PCR). Con esta técnica se puede obtener una buena
cantidad del DNA de una persona a partir de muy pocas células, una gota de
sangre seca, restos de semen, bulbo de un pelo y determinarle lo que se conoce
como la huella genética. La huella genética es el patrón de fragmentos de DNA en
los que se corta el genoma de una persona al ser tratado con determinadas
enzimas que cortan al DNA en sitios específicos.
Dado que este patrón es materialmente imposible de repetirse en dos personas en
todo el mundo, la certeza de asignar una de las muestras biológicas indicadas a
una persona concreta es casi absoluta.
Esta técnica ha permitido importantes adelantos en la localización de delincuentes,
identificación de cadáveres, determinación de paternidades, etc. Su uso se ha
extendido incluso a la detección de parentescos entre momias egipcias y al
aislamiento de DNA a partir de fósiles de varios millones de años.
Bibliografía.
Galindo Uriarte, Alma, et al. 2009. Biología Básica. Editoriales Once Ríos, 8 0
Edición. Culiacán Rosales, Sinaloa, México., 272 p.
Postelhwait, J.H. & Hopson, J.L. 2006.Moderm Biology. Holt, Reinhart & Winston,
New York, 1 100 p.
Villee, C. 1998. Biología 8a ed. Rev. Reimp. Editorial McGraw Hill Interamericana
Editores, S.A. de C.V., México, D.F., 994 p.