Genética de Poblaciones

Ph.D Nelson Cala Moreno

Universidad Cooperativa de Colombia
Equilibrio de Hardy – Weinberg 1908
Bajo algunas condiciones, tras ciertas generaciones de apareamientos al azar, las
frecuencias de los genotipos de un locus individual (gen) se fijaran en un valor
de equilibrio particular
Supuestos para aplicar el principio H-W:
1. Los organismos son diploides
2. Que la característica a analizar no esté ligada al sexo
3. Los organismos se reproduzcan sexualmente
4. Que se produzcan generaciones discretas (diferenciadas entre ellas)
5. Que hay panmixia
6. Que la población sea tan grande como para ser considerada infinita
7. Que la población no experimente selección, migración o mutación
Ley de Hardy - Weinberg
• “En una población grande y con cruzamiento al azar, donde no
hay mutación ni migración, las frecuencia génicas se mantienen
constantes, generación tras generación”

• 4 Elementos que pueden cambiar la estabilidad genética de una

población

• Frecuencia génica o alélica – frecuencia genética – frecuencia fenotípica

 Cálculo de frecuencias alélicas o génicas
En ausencia de dominancia

Hato Ganadero
30 rojos (RR) rojos+12 ruanos
Fc alelo Rojo =
20 blancos (rr) total
50 ruanos (Rr)
__________ blancos+12 ruanos
100 animales Fc alelo Blanco =
___ total
r r
100 genes
R Rr Rr 200 alelos

R Rr Rr homocigoto dominante+12 heterocigotico

Fc alelo dominante =
R r homocigotico dominante+heterocigotico+homicigotico recesivo
R RR Rr

r Rr rr Frecuencias alélicas o génicas – Probabilidad de encontrar a uno u otro alelo en la población

 Proporción de la siguiente generación - Mendel
Hato Ganadero Rojos Ruanos Blancos
Ruanos 30 rojos (RR)
Rojos Rojos Mitad rojos Ruanos
20 blancos (rr)
Mitad ruanos
R r 50 ruanos (Rr)
__________ Ruanos Mitad rojos 1 rojo Mitad ruanos
R RR Rr 100 animales Mitad ruanos 2 ruanos Mitad blancos
Rojos

1blanco
R RR Rr
Blancos Ruanos Mitad ruanos Blancos
Ruanos Mitad blancos
Frecuencia fenotípica
R r Proporción Rojos Ruanos Blancos Total
0.30 rojos
r Rr rr
Blancos

0.20 blancos Rojos 0.09 0.15 0.06 0.30

r Rr rr 0.50 ruanos
__________ Ruanos 0.15 0.25 0.10 0.50
1.0 total Blancos 0.06 0.10 0.04 0.20

Total 0.30 0.50 0.20 1.0

Frecuencias en las siguiente generación

Rojos Ruanos Blancos

Rojos Rojos 0.09 Mitad rojos 0.075 Ruanos 0.06
Mitad ruanos 0.075
Ruanos Mitad rojos 0.075 1 rojo 0.0625 Mitad ruanos 0.05
Mitad ruanos 0.075 2 ruanos 0.125 Mitad blancos 0.05
1blanco 0.0625
Blancos Ruanos 0.06 Mitad ruanos 0.05 Blancos 0.04
Mitad blancos 0.05

Frecuencias fenotípicas
Rojo: 0.09 + 0.075 + 0.075 + 0.0625 = 0.3025
Ruano: 0.075+0.075+0.0625+0.125+0.0625+0.05+0.05= 0.495
Blanco: 0.0625+ 0.05+0.05+ 0.04 = 0.2025
 Si las frecuencias fueran ½ rojos y ½ blancos
En ausencia de dominancia
Hato Ganadero
( ) rojos (RR) Rojos Ruanos Blancos
( ) blancos (rr) ( ) ( ) ( )
( ) ruanos (Rr) Rojos
__________ ( )
100 animales Ruanos
Proporción ( )
( ) rojos Blancos
( ) blancos ( )
( ) ruanos
__________ Rojos Ruanos Blancos
1.0 total
Rojos Rojos ½ rojos Ruanos
½ ruanos
Frecuencias fenotípicas Frecuencias alélicas Ruanos ½ rojos 1 rojo ½ ruanos
Rojo: ( ) Rojo: ( ) ½ ruanos 2 ruanos ½ blancos
Ruano: ( ) Blanco: ( ) 1blanco
Blanco: ( )
Blancos Ruanos ½ ruanos Blancos
½ blancos
Equilibrio Hardy - Weinberg
1. Las frecuencias génicas se mantienen constantes
2. Las frecuencias de los genotipos (rojo, blanco y ruano) dependen de la
frecuencia génica (alélica) en la generación progenitora
Si la frecuencia del alelo dominante es “p” y la del recesivo es “q”

p+q=1
 Cruza al azar en una población
p+q=1 homocigoto dominante+12 heterocigotico
Fc alelo dominante =
p=1−q q=1−p homocigotico dominante+heterocigotico+homicigotico recesivo
AA+12 Aa aa+12 Aa
p q Fc alelo dominante (p) = Fc alelo recesivo (q) =
AA+Aa+aa AA+Aa+aa
p p2 pq

q pq q2
1 1
AA+ Aa + Aa+aa
p+q = 2 2 =1
p2 + 2pq + q2
AA+Aa+aa

p+q p+q = (p+q) 2 = p2 + 2pq + q2

Recordando el primer ejemplo A=0.55 a=0.45
Si se cumplen los principios H-W Ejemplo: Frecuencia de alelo
la frecuencia en la siguiente dominante (0.9) – Cuál es la
generación sería: proporción de portadores del
alelo recesivo?
( p + q )2 = p2 + 2pq + q2
1 = 0.55 2 + 2∗0.55∗0.45 + 0.45 2

Esto sería:
Para los rojos (p2 ) = 0.3025
Para ruanos (2pq) = 0.4950
Para blancos (q2 ) = 0.2025
En un hato ganadero donde 1 de cada
100 crías presenta un defecto genético
recesivo, cuantos portadores puedo
asumir que hay?
Que se necesita para que las frecuencias génicas
se mantengan?
• Que sea una población grande
• Que haya cruzamiento al azar (Panmixia)
• Que no haya mutación
• Que no haya migración
 H-W se cumple en realidad? p=1−q
p+q=1
q=1−p
• Población grande – se divide en subpoblaciones
1 1
• Panmixia – todos los animales tienen la misma AA+ Aa + Aa+aa
2 2
probabilidad de cruzarse con cualquier miembro de p+q =
AA+Aa+aa
=1
la población?
AA+12 Aa aa+12 Aa
• Mutación – es al azar y sin posibilidad de ser F(p) = F(q) =
evitada AA+Aa+aa AA+Aa+aa

• Migración – no se deben introducir animales a la

población (puede ser controlado) p2 +pq p2 + pq
F(p) = =
2
p +2pq+q 2 total
H-W es un planeamiento Teórico que permite
comparar lo que realmente ocurre en una población q2 +pq q2 + pq
al no estar en equilibrio F(q) =
2 2
=
total
p +2pq+q
Deducimos que….
• Que pasaría con alelos múltiples? Se cumpliría el binomio cuadrado
perfecto? Ejemplo IA, IB, IO. - (p+q+r)2
• Si la frecuencia alélica de “A” es 0.6 y la frecuencia alélica de “a” es 0.4,
cuál sería la frecuencia genotípica de la siguiente generación (para todos
los genotipos posibles)?

• Cuando p=q=0.5 se obtienen proporciones Mendelianas, 1:2:1

 Factores que afectan el equilibrio H - WNo mutación
No migración
No selección (No panmixia)
Ejemplo: Una población de: Sin cambios al azar en
80 angus negro (homocigotos dominantes) - A poblaciones chicas (deriva
20 angus rojos (homocigotos recesivos) - a génica)
En una cruza al azar sin que intervenga ningún factor

1. La frecuencia del alelo negro (p) sería:

2. La frecuencia de los alelos en la siguiente
número de alelos negros/total de alelos de
generación – estaría en equilibrio?
la población
p+q=1 ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2

p= AA+12 Aa p=
F(p) =
q= AA+Aa+aa q=

Cuántos negros? Cuántos rojos?

Mutación
• Si es solo una generación el equilibrio se
encuentra, el efecto debe ser constante
• Proporción de cambios de negro a rojo
paq=u
• Proporción de cambios de rojo a negro
qap=v
• El equilibrio es cuando pu=qv
• Sabemos que p =1-q entonces (1-
q)u=qv esto es igual a u=q(v+u)
• u/(v+u) =q
• Cuando q tenga el valor de u/(v+u)
estará en equilibrio, si no, cambiará hasta
alcanzar dicho equilibrio
Ejemplo:
Si las tasas mutacionales son iguales (u=v) el
equilibrio se alcanzará a pesar de la mutación
1
cuando: q= =0.5
2
En la práctica los “u” siempre es mayor a “v”
– la frecuencia de q en equilibrio tendría
valores mayores a 0.5
Importancia evolutiva, el superior se
incrementa por ventaja pero el inferior se
mantiene para cuando se necesite.
Migración
• Incorporación de nuevos individuos a la población
• Si la frecuencia génica es igual entre los migrantes y la población no
habrán cambios
• Si son diferentes la nueva frecuencia dependerá de – (a) diferencias entre
frecuencias y (b) número de migrantes
q0 = frecuencia q población receptora
qm = frecuencia q en migrantes
m = proporción de migrantes en relación a la población receptora
q1 = frecuencia q en la siguiente generación
Frecuencia del gen q1 en población mixta
q1 = mqm+(1-m)q0
q1 = mqm+q0 - mq0
q1 = q0 + m(qm - q0)
Determinar cambio en la
frecuencia
Δq = q1 – q0
Δq = (q0 + m(qm - q0)) – q0
Δq = m(qm - q0)
Determinar el intercambio
génico entre poblaciones
n
qn − qm
(1-m) =
q0 − qm
Δq = (q0 + m(qm - q0)) – q0
Δq = m(qm - q0)
n = número de generaciones en las que hay migración constante
qn= frecuencia final de la población
q0= frecuencia original de la población
qm= frecuencia que existe en el alelo de los migrantes
 Ejemplo de migración
Una población criolla se ha cruzado con animales europeos en 2 generaciones, y se
analizó un gen marcador tanto en los animales resultantes como en los criollos y europeos
Criollo = q0 =0.60
Europeo = qm = 0.10
qn = q2 =0.40
n =2

1. Que porcentaje de genes ha cambiado por la 2. Cual es el porcentaje de genes en común que tienen los
migración (m)? criollos originales con los que se derivaron de la cruza con
Usar ecuación: intercambio génico entre poblaciones animales europeos?
(1-m)2
0.60 ; 0.22
qn − qm
(1-m)n =
q0 − qm
Selección
Selección implica que no hay Panmixia
NN Nn nn
p2 2pq q2
Ejemplo:
0.64 0.32 0.04
Hato cerrado con angus
Negro Negro Rojo
negro (NN) y rojo (nn)con
Homocigoto Heterocigoto Homocigoto
frecuencias:
Dominante recesivo
N = p = 0.8
n = q = 0.2 El hato estaba en equilibrio – supuestos:
1. No había mutaciones en ese gen
2. La población era grande (sin deriva génica)
3. No habían ventajas selectivas
4. No habían introducido sementales ni vacas (migración)
Por esto las frecuencias alélicas se mantuvieron igual
 Selección
p2 2pq q2
Pero el ganadero decide sacrificar 0.64 0.32 0
a todos los animales rojos,
entonces, la frecuencia cambia a
Cual sería la frecuencia génica de la nueva
generación?
Entonces cuáles serían las nuevas frecuencias? p=
p= p2 +pq p2 + pq q=
F(p) = = Y cual sería el nuevo cambio genético?
q= 2
p +2pq+q 2 total
Δq =
En que porcentaje se reduce el alelo q?
Δq =
Calcula la frecuencias de la siguiente generación:
NN Nn nn
p2 2pq q2
 Selección
En este nuevo escenario vamos a pensar en que solo se desecha una parte
de los toros rojos (s)
Frecuencia p2 2pq q2 El valor adaptativo x la frecuencia =
Valor adaptativo (1-s) 1 1 1-s es la frecuencia de la siguiente
generación
Resultado de la F1 p2 2pq q2(1-s)

p2 + 2pq + q2 (1−s) La frecuencia

de “q” en la q2+pq q(p+q−qs) q(1−qs)
p2 + 2pq + q2 − q2 s nueva
F(q1) = 2
p +2pq+q2
=
1−q2s
=
1−q2s
La frecuencia generación
1 − q2 s de “p” en la
nueva
generación Entonces −q2
p2 +pq p2 + pq ∆q =
F(p1) = = Δq 1+q
2
p +2pq+q 2 1 −q2 s
 Selección
Ejemplo:
En una población de 100 becerros, aparece 1 con un gen letal homocigótico recesivo, la frecuencia genotípica (q2) es
de 0.01 y la alélica es ( q2 ) 0.1.
Si el animal se elimina, al igual que todos aquellos que tengan el defecto en siguientes generaciones, para cambiar de 1
en 100 (q2=0.01) a 1 en 10000 (q2=0.0001) – Cuántas generaciones se van a requerir?
Generaciones necesarias para un cambio en la frecuencia génica
(Strickberger, 1977)
Cuántos becerros son
Cambio de Número de generaciones
portadores (2pq)?
“q” original “q” final s=1.0 (letal) s=0.2 s=0.01
q=0.1
0.99 0.75 1 21 382 p=0.9
0.50 0.25 2 15 310 2pq=0.18 ~ 18%
0.25 0.10 6 35 710
0.10 0.01 90 462 9240

Cambios rápidos cuando la frecuencia de q es alta

Entre menos portadores eliminemos, menos cambio podemos esperar y tomará mas tiempo
Selección – otros modelos (otros fenotipos)

Frecuencia p2 2pq q2
Ventaja del heterocigoto 1-t 1 1-s
Contra el alelo “q” 1 1-1/2s 1-s
Ventaja del recesivo 1-s 1-s 1
 Deriva génica
Que tan grande debe ser la población o que tamaño es el considerado
como grande?
Supongamos un población de un macho y una hembra y que ambos son heterocigotos a un gen, digamos color negro.
La frecuencia de p es 0.5
Al cruzarse, obtendremos 3 negro y uno rojo, pero dos negros son heterocigóticos.
Negro Si la primera cría es negra homocigótica, de 6 alelos 4 son negros y p sería 0.66.
Si la siguiente cría también es negra homocigótica, p sería 0.75 y si los padres mueren
N n
p=1 y el alelo rojo se extinguió
N NN Nn Los cambios dependen de fluctuaciones al azar y estas a su vez, del tamaño de la
Negro

n Nn nn
población
El tamaño de la fluctuación esperada depende de la desviación estándar que, para
poblaciones binomiales (dos alelos) es:
p∗q N = número de padres (2N – porque cada uno
s= tiene dos alelos)
2N
Deriva génica - ejemplo s=
p∗q
2N

N = 1000 N=2
(0.5) ∗ (0.5) (0.5) ∗ (0.5)
s= = 0.01 s= = 0.79
2(1000) 2(2)

El promedio de la frecuencia El promedio de la frecuencia alélica sería:

alélica sería:
0.5 ± 0.01 – las fluctuaciones
estarán entre 0.49 y 0.51 a una
desviación estándar de la
media (68%)
0.5 ± 0.79 – las fluctuaciones estarán
entre 1 y 0 a una desviación estándar de la
media (68%)
Puede ser que se fije o desaparezca un
alelo
 Número efectivo de la población (Ne)
• El Ne es uno de los valores mas importantes al determinar el rango de la
deriva génica
4Nf ∗ Nm
N = número de hembras
f
Ne = Nm = número de machos
Nf + Nm (Wright, 1951)

• En una ganadería con 100 hembras y 5 machos Ne = 19 (como tener 19

parejas)
• En una ganadería con 100 vacas y 1 toro Ne = 3.99
• Ne es el número que usamos como N en la ecuación de la deriva génica – en
inseminación artificial que pasaría?

“El principio de la fundación” – cuando la población es pequeña o disminuye drásticamente, las

frecuencias génicas pueden cambiar y modifica la estructura de la población, generando así cambios evolutivos
que tardarían mucho mas tiempo bajo un proceso de selección natural
Gracias