GENÉTICA

I. CONCEPTO DE GENÉTICA
Es la rama de la biología que estudia la herencia biológica y la
transmisión de rasgos de padres a hijos.

• Herencia biológica.- es el conjunto de características (rasgos) que

los seres vivos reciben de sus progenitores, razón por la cual los hijos
se parecen a sus padres. Son ejemplos de herencia: color de ojos,
estatura, grupo sanguíneo, cáncer, hemofilia, textura de las semillas,
forma de las hojas, longitud del pelo, color de la piel, etc.

• Primeros estudios de genética.- se debieron a Gregor Johann

Mendel (padre de la genética), quien entre los años 1856 y 1863
realizó estudios sobre herencia en plantas de arveja (guisantes o
Pisum sativum). Mendel estudió siete características en los guisantes,
dichos estudios le permitieron enunciar dos leyes conocidas como «las
leyes de la herencia».

• Bases moleculares de la herencia.- se refiere a las moléculas

involucradas en la transmisión de los rasgos hereditarios,
principalmente al ADN, que es el componente fundamental de los genes y de los cromosomas. El ADN es el
portador de todas las características de un individuo, los genes son porciones de ADN responsables de
transmitir un rasgo y de hacer que éste se manifieste en el sujeto y los cromosomas son los que transportan
a los genes.

II. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA

El estudio de la genética es importante por las siguientes razones:

a) Permite conocer y comprender la manera como se trasmiten las características biológicas de padres a hijos.
b) Permite predecir alteraciones o enfermedades hereditarias en los futuros hijos de un matrimonio.
c) Permite el mejoramiento genético de plantas y animales útiles para el hombre.
d) Permite la creación de medicamentos haciendo uso de la ingeniería genética.
e) Permite el tratamiento de enfermedades mediante terapia génica (inserción de genes en sujetos enfermos).
f) Permite establecer pruebas de paternidad mediante la prueba de ADN.
g) Permite la identificación de cadáveres mediante la prueba de ADN.
h) Permite hacer estudios de evolución para determinar el grado de parentesco entre organismos del pasado y
organismos actuales.
III. CONCEPTOS IMPORTANTES
Para comprender mejor la genética es importante conocer los siguientes términos:

a) ADN: es la molécula donde se almacena toda la información genética de un individuo.

b) Cromatina: es una molécula formada por ADN y proteínas histonas. Es observable durante la interfase
celular. Su condensación da lugar a los cromosomas.

c) Cromosoma: es un cuerpo filamentoso y compacto que resulta de la condensación de la cromatina, sólo se le

puede apreciar durante la división celular. En su interior alberga a los genes. El ser humano posee 46
cromosomas por célula, éstos se agrupan en parejas (23 pares de homólogos), donde uno es de origen
paterno y el otro materno.

d) Gen: es un segmento de ADN situado en el cromosoma dentro una región definida llamada locus. El humano
cuenta en total con 31 000 genes aproximadamente, distribuidos entre su 23 pares de cromosomas. Cada
gen contiene una clave para producir una proteína específica y determinar la aparición de un rasgo en el
organismo. Los genes son considerados las unidades funcionales de la herencia.

e) Locus: es el espacio físico que ocupa un gen dentro del cromosoma.

f) Loci: es el plural de locus.

g) Alelo: se refiere a cada una de las variantes o alternativas que posee un gen, por ejemplo, el gen para el
color de los ojos tiene las siguientes variantes: azul, verde, café, pardo, etc.; el gen para el color de cabello
tiene variantes como: negro, castaño, rubio, etc. Se sabe que para que un sujeto adquiera un rasgo son
necesarios mínimo dos alelos (uno del padre y otro de la madre), situado cada uno en un miembro del par
homólogo.

h) Alelo dominante: es el que se expresa cuando está en condición homocigota y herterocigota. Ejemplo: si
asumimos que el alelo M es dominante, entonces manifestará el rasgo dominante cuando sea homocigoto
(MM) y heterocigoto (Mm).

i) Alelo recesivo: es el que se expresa cuando está sólo en

condición homocigota. Ejemplo: si asumimos que el alelo
«m» es recesivo, entonces manifestará el rasgo recesivo
sólo cuando sea homocigoto (mm).

j) Genotipo: es el conjunto de genes (alelos) que posee un

individuo.

k) Cariotipo: es el total de cromosomas de un organismo,

ordenados según su tamaño, forma y composición
genética.

l) Fenotipo: conjunto de rasgos que posee un individuo. Es

el resultado de la interacción del genotipo con el medio
ambiente.

m) Homocigoto recesivo: es una condición genotípica en la

que ambos alelos que producen el rasgo son recesivos. Se
simboliza así: «aa», «bb», «dd», etc. Este genotipo
manifiesta el rasgo recesivo.
 n) Homocigoto dominante: es una condición genotípica en la que ambos alelos que producen el rasgo son
dominantes. Se simboliza así: «AA», «BB», «DD», etc. Este genotipo manifiesta el rasgo dominante.

o) Híbrido o heterocigoto: es una condición genotípica en la que en el par de alelos uno es dominante y el otro
recesivo. Se simboliza así: «Aa», «Bb», «Dd», etc. Este genotipo manifiesta el rasgo dominante.

p) Primera generación filial (F1): es la descendencia obtenida de un cruce de dos individuos.

q) Segunda generación filial (F2): es la descendencia obtenida del cruce de dos individuos de la F 1.

r) Generación paterna (P): son los padres o progenitores que mediante un cruce sexual producen
descendientes a los cuales les transmiten sus características.

IV. CARACTERÍSTICAS DEL GUISANTE (O ARVEJA) ESTUDIADOS POR MENDEL

Característica-Rasgo-Carácter Alelo dominante y letra Alelo recesivo y letra

con que se simboliza con que se simboliza

1. Forma de la semilla Semilla lisa (L) Semilla

rugosa (l)
2. Color de la semilla Semilla amarilla (A) Semilla verde
(a)
3. Longitud del tallo Tallo alto (B) Tallo enano (b)
4. Color de la flor Flor púrpura (F) Flor blanca (f)
5. Posición de la flor Flor axial (M) Flor terminal (m)
6. Forma de la vaina (fruto) Vaina inflada (H)
Vaina constricta (h)
7. Color de la vaina Vaina verde (V) Vaina amarilla (v)

NOTA: Las letras mayúsculas indican «dominante» y las minúsculas «recesivo». Todo alelo se simboliza con
una letra (mayúscula o minúscula), elegida arbitrariamente.
V. LEYES DE LA HERENCIA (LEYES DE MENDEL)

1. PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD

Si se cruzan un guisante homocigote dominante (de semillas amarillas) con otro homocigote recesivo (de
semillas verdes), todos sus descendientes (F 1) serán iguales tanto en genotipo como en fenotipo, su genotipo
será heterocigote y el fenotipo será semilla amarilla.

Esta ley puede ser explicada mediante la siguiente operación:

DATOS:

Generación paterna (P1):

 Generación paterna (P2):
C ru ce : AA x aa

T ip o d e g a m e t o s : A A a a

P r im e r a g e n e r a c ió n f ilia ( F 1 ) : T a b le r o d e P u n n e t t d e
4 p o s ib i lid a d e s
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
R e s u lt a d o s ( F 1 ) : G e n o t ip o s F e n o t ip o s
1 0 0 % A a ( h e t e r o c ig o t e s ) 1 0 0 % s e m i l la s a m a r i l la s

Observación: En la F1 todos los descendientes son iguales (herencia uniforme), todos son heterocigotes y
manifiestan el rasgo dominante, por el contrario el alelo recesivo no se expresa a pesar de que sí está
presente en los descendientes.

2. SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN (DISYUNCIÓN DE ALELOS)

«Considerando que cada rasgo está determinado por un par de alelos, éstos se separarán durante la
formación de los gametos». Para explicar esta ley Mendel cruzó dos individuos heterocigotes, obtenidos del
cruce anterior (F1), y obtuvo los siguientes resultados: 50% heterocigotes, 25% homocigotes dominantes y
25% homocigotes recesivos; en consecuencia 75% manifestaban el rasgo dominante (semilla amarilla) y el
otro 25% el rasgo recesivo (semilla verde).

Esta ley puede ser explicada mediante la siguiente operación:

DATOS:
Generación paterna (P2):
 C ru c e : Aa x Aa

T ip o d e g a m e t o s : A a A a

S e g u n d a g e n e r a c ió n f ilia ( F 2 ) :
R e s u lta d o s ( F 2 ) :
T a b le r o d e P u n n e t t d e
4 p o s i b i li d a d e s
A a
A AA Aa
a Aa aa
G e n o t ip o s ( p r o b a b il id a d p o r c e n t u a l ) F e n o t ip o s ( p r o b a b il id a d p o r c e n t u a l )
1 A A ( 2 5 % h o m o c ig o t e s d o m i n a t e s ) 1 s e m i l la s a m a r i l la s
7 5 % s e m . a m a r ill a s
2 A a ( 2 5 % h e t e r o c ig o t e s ) 2 s e m i l la s a m a r i l la s
1 a a ( 2 5 % h o m o c ig o t e s r e c e s iv o s ) 1 s e m illa s v e r d e s . . . . . 2 5 % s e m . v e r d e s
P r o p o r c ió n g e n o t íp ic a : 1 A A : 2 A a : 1 a a P r o p o r c ió n f e n o t íp ic a : 3 a m a r il la s : 1 v e r d e

Observación: En la F2 puede obtenerse una descendencia variada. 75% manifiesta el rasgo dominante y 25%
el rasgo recesivo. ¿Cómo fue posible que se obtuvieran plantas con rasgo recesivo (semilla verde) si se
cruzaron plantas con rasgo dominante (semilla amarilla)?, la respuesta es que ambos progenitores (P 2) son
heterocigotes y por tanto poseen el alelo recesivo para el color verde, sin embargo no lo manifiestan.

VI. PROBLEMAS DE APLICACIÓN DE LA PRIMERA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL

1. En los cuyes, el pelo negro es una característica dominante (N) y el blanco una característica recesiva (n). Si
se cruzan dos cuyes: uno homocigote recesivo y otro heterocigote, ¿Qué porcentaje de la F 1 se espera que
sea de color blanco?
Rpta.:
________________________________________________________________________________

2. Se sabe que el albinismo es una enfermedad hereditaria producida por un gen recesivo en condición
homocigótica (cc), además se sabe que los individuos heterocigotes (Cc) y homocigotos dominantes (CC) no
desarrollan dicha enfermedad. Según estos datos, averigüe usted la probabilidad de que nazca un hijo albino
de un matrimonio entre un hombre y una mujer heterocigotes.
Rpta.:
________________________________________________________________________________

3. Se sabe que en la mosca de la fruta el cuerpo oscuro es un rasgo dominante (N) y el amarillo un rasgo
recesivo (n). Si se cruzan dos moscas y se observa que todas las crías son de cuerpo oscuro, ¿cuál habrá sido
el genotipo de los padres?
Rpta.:
_______________________________________________________________________________

4. En el ganado ovino, el cuerno helicoidal es un rasgo dominante (H) y el recto un rasgo recesivo (h), según
estos datos, averigüe usted la proporción fenotípica para cuernos helicoidales del cruce entre una hembra
de cuernos rectos y un macho híbrido.
Rpta.:
________________________________________________________________________________
VI. MAPA CONCEPTUAL
VII. VOCABULARIO

1. Alelo.- Es cada una de las variantes que posee un gen.

2. Arveja.- Es un planta de la familia de las leguminosas, pariente de las habas y del frejol, también le llaman
guisante o chícharo, sus semillas son comestibles. Sobre ella Gregorio Mendel realizó los primeros estudios
sobre herencia biológica.

3. Axial.- Es la flor que se localiza a un costado del tallo principal. En arvejas es un rasgo dominante.

4. Cromatina.- Es la molécula que resulta al combinarse el ADN con unas proteínas llamadas histonas.

5. Cromosoma.- Es un cuerpo filamentoso que resulta de la condensación de la cromatina, en su interior se

encuentran los genes.

6. Fenotipo.- Es el conjunto de rasgos que posee un individuo, como resultado de la interacción de su genotipo con
su medio ambiente.

7. Gen.- Es un segmento de ADN capaz de producir un rasgo en el organismo. Se le considera la unidad funcional
de la herencia.

8. Genética.- Es la ciencia que estudia la herencia y sus variaciones.

9. Genotipo.- Es el conjunto de genes de un individuo. Se expresa en el fenotipo.

10. Herencia.- Es el conjunto de rasgos que los hijos adquieren de sus progenitores.

11. Híbrido.- Es el genotipo heterocigote, que consta de un alelo dominante y otro recesivo.

12. Homocigote dominante.- Es el genotipo que consta de dos alelos dominantes. También se le llama dominante
puro o línea pura dominante.

13. Homocigote recesivo.- Es el genotipo que consta de dos alelos recesivos. También se llama recesivo puro o
línea pura recesiva.

14. Ingeniería genética.- Es la ciencia que utiliza los conocimientos sobre genética y ADN para crear sustancias o
productos útiles para el tratamiento de las enfermedades, corrección de defectos genéticos, mejoramiento de
la calidad de vida humana, mejoramiento de las especies, creación de nuevas especies, etc.

15. Locus.- Es el espacio físico que ocupa un gen en el cromosoma.

16. Pisum sativum.- Es el nombre científico de la planta de arveja.

17. Púrpura.- Relativo al color morado.

18. Terapia génica.- Es un tratamiento médico moderno basado en el uso de genes para curar enfermedades.

19. Terminal.- Es la flor que se localiza en la punta de una rama. En arvejas es un rasgo recesivo.

20. Vaina.- Es el fruto de la arveja, se parece a un estuche donde se hallan contenidos las semillas.
RESPONDER BREVEMENTE:

1. Mencione dos rasgos dominantes de Pisum sativum.

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

2. Mencione los tres tipos de genotipos y represente un ejemplo para cada uno.

Nombre del genotipo Ejemplo:

1. _________________________________________
____________________________

2. _________________________________________
____________________________

3. _________________________________________
____________________________

3. ¿Cómo se llama el lugar específico donde se localiza un gen?

__________________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________

4. ¿Cuántos pares de cromosomas poseen las células humanas?

__________________________________________________________________________________

5. Indicar a qué estructura corresponde cada enunciado:

Enunciado Estructura

«Es la cromatina condensada». __________________________________

«Es el total de cromosomas, ordenados según tamaño y forma». __________________________________

«Es un segmento de ADN que determina un rasgo en el cuerpo». __________________________________

CORRELACIONAR:

1. «Rasgos observables y/o medibles de un individuo». (__) Alelos

2. «Conjunto de genes que posee un individuo». (__) Gen
3. «Responsable de almacenar toda la información genética de un ser». (__) Fenotipo
4. «Son las variantes de un mismo gen». (__) Cromosomas
5. «Es la unidad funcional de la herencia». (__) Genotipo
6. «Transportan los genes durante la reproducción sexual». (__) ADN

MARCAR VERDADERO (V) O FALSO (F) SEGÚN CORRESPONDA:

1. Todo híbrido tiene por lo menos un alelo recesivo .................................................................................. (__)

2. Los homocigotes pueden ser dominantes o recesivos a la vez ................................................................. (__)
3. Los heterocigotes manifiestan el fenotipo dominante .............................................................................. (__)
4. Los alelos recesivos sólo se expresan en condición de heterocigote ......................................................... (__)
5. Los alelos dominantes sólo se expresan en condición de homocigote dominante ......................................(__)
6. El humano posee aproximadamente 31 000 genes.

MARCAR LA ALTERNATIVA CORRECTA

1. Marque la alternativa donde estén representados un híbrido, un homocigote dominante y un homocigote

recesivo.

a) Mn, rr, fg b) Hg, RE, na c) Gg, BM, hh

d) AB, DD, hh e) Aa, MM, bb.

2. Señale el cruce monohíbrido.

a) Mn x Rr b) AA x Bb c) Rr x Rr
d) aB x nM e) qq x QQ

3. ¿Qué porcentaje de híbridos se obtiene al cruzar un homocigote dominante con un heterocigote?

a) 100% b) 50% c) 25%

d) 75%I e) 0%

4. Sabiendo que el cabello rubio es recesivo con respecto al negro, ¿cuál es la probabilidad porcentual para rubios
si se cruzan un hombre rubio con una mujer heterocigote?

a) 100% b) 50% c) 25%

d) 75%I e) 0%

RESPONDER BREVEMENTE:

1. Mencione tres características recesivas de Pisum sativum:

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

2. Mencione dos razones que expliquen la importancia de la genética.

_______________________________________________________________________________
 •

_______________________________________________________________________________

3. ¿Qué significa herencia?

__________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________

4. ¿Qué significa locus?

__________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________

5. Indicar a qué estructura corresponde cada enunciado:

Enunciado
Estructura

«Es el ADN combinado con proteínas histonas». __________________________________

«En su interior encontramos un locus para cada gen». __________________________________

«Es la unidad funcional de la herencia». __________________________________

CORRELACIONAR:

1. «Es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente». (__) Gametos

2. «Consta de dos cromátides, unidas por un centrómero». (__) Alelos
3. «Se refiere a varios locus». (__) Cromosoma
4. «Son las variantes de un mismo gen». (__) Híbrido
5. «Transportan cromosomas durante la reproducción sexual». (__) Fenotipo
6. «Consta de un alelo dominante y otro recesivo». (__) Loci

MARCAR VERDADERO (V) O FALSO (F) SEGÚN CORRESPONDA:

1. La condensación de la cromatina da lugar a los cromosomas .................................................................. (__)

2. Loci es el plural de Alelo ....................................................................................................................... (__)
3. La unidad funcional de la herencia es el cromosoma .............................................................................. (__)
4. El humano posee 23 pares de genes por cada célula .............................................................................. (__)
5. Los homocigotos recesivos manifiestan únicamente el rasgo recesivo ................................................. (__)
6. Los híbridos pueden manifestar el rasgo recesivo ................................................................................... (__)

MARCAR LA ALTERNATIVA CORRECTA:

1. ¿Cuántos genes aproximadamente posee la especie humana?

a) 46 b) 31 mil c) 31 millones.
d) 23 pares e) 46 mil

2. Todo rasgo o característica está determinado por:

 a) Un par de cariotipos b) Un par de cromosomas
c) Un par de gametos d) Un par de alelos
e) Un par de genotipos

3. Señale el cruce entre un heterocigote y un homocigote dominante.

a) Hg x DD b) Gg x GG c) Mn x NN
d) gg x hh e) rr x RR

4. Si se cruza un ratón macho de color gris, heterocigote, con una hembra color blanco, homocigote recesivo, ¿qué
porcentaje de la F1 se espera que tenga el fenotipo de la madre?

a) 100% b) 75% c) 50%.

d) 25% e) 0%

INVESTIGAR Y REDACTAR A MANO.

* Nombre diez rasgos dominantes y diez recesivos en los seres humanos.