Causas y tipos de anomalas genticas

1-anomalas estructurales: existen dos tipos: a)la duplicacin: ocurre cuando hay material cromosmico adicional. una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta informacin adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin. b)la deleccin: el trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en funcin de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatologa ser ms o menos acusada. cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un sndrome gentico provocado por deleccin es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una deleccin o prdida de parte del cromosoma 5. 2-anomalas numricas: ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico. se habla de trisomas para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un nio nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma nmero 21, hablaramos de una "trisomia 21" o como se denomina ms habitualmente sndrome de down. existen tambin las llamadas monosomias, trmino que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. esto hace que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un beb que nace con un slo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, tambin conocida como sndrome de turner.la anomala cromosmica no tan slo se da por falta o exceso de material gentico sino que tambin puede darse por intercambio de lugar (traslocacin).

Mutacin gentica Para otros usos de este trmino, vase Mutacin (desambiguacin).

Mutacin de ADN.

En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. No confundir con una mutacin gnica que se refiere a una mutacin dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes. Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.

Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molcula madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicas unidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede distorsionar la asociacin de las cadenas por su extremo Cterminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formacin de la triple hlice, an cuando haya 2 monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea cantidad de colgeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal osteognesis imperfecta.

Entre las mutaciones genticas podemos distinguir: Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce cambio de aminocido.

Mutaciones puntuales por sustitucin de bases: Transiciones y Transversiones

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin.

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin no sinnima, pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.

Mutaciones de corrimiento , cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos:

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena..Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codn de terminacin.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cadaintrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing. Sndrome En medicina, un sndrome (del griego syndrom, 'concurso') es un cuadro clnico o conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de sntomas y signos (datos semiolgicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologa. Tambin, un sndrome es un conjunto de sntomas o signos que conforman un cuadro.Todo sndrome es una entidad clnica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiolgicas que la componen. El sndrome es plurietiolgicoporque tales manifestaciones semiolgicas pueden ser producidas por diversas causas.Si bien por definicin sndrome y enfermedad son entidades clnicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la patologa que dificultan una correcta identificacin de ciertos procesos morbosos en una categora o en otra.

Patologa Para otros usos de este trmino, vase Patologa (desambiguacin). Carcinoma en la mama.La patologa es la rama de la medicina encargada del estudio de las enfermedades en los humanos. De forma ms especfica, esta disciplina se encarga del estudio de los cambios estructurales bioqumicos y funcionales que subyacen a la enfermedad en clulas, tejidos y rganos. La patologa utiliza herramientas moleculares, microbiolgicas, inmunolgicas ymorfolgicas para tratar de explicar la etiologa y manifestaciones clnicas (signo y sntoma) que presentan los pacientes, al tiempo que propone bases racionales para el tratamiento y profilaxis. Suele considerarse como el enlace entre las ciencias bsicas y las ciencias clnicas.1 Por convencin, la patologa suele dividirse para su estudio en dos grandes ramas: la patologa general, que se ocupa de las reacciones de las clulas y tejidos frente a estmulos anormales y defectos genticos; y la patologa sistmica, que analiza las alteraciones de rganos y tejidos especializados.

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