MUTACIONES Y

CAMBIOS GENÉTICOS
 ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES GENÉTICAS?
Son las alteraciones en la
secuencia de nucleótidos
de un gen.

Estas se clasifican según la

sustitución de bases, y en
mutaciones por pérdida o
inserción de nucleótidos.
CÉLULAS SOMÁTICAS / GERMINALES
SÍNDROME DE MARFAN ACONDROPLASIA
TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS
1.MUTACIONES POR SUSTITUCIÓN DE BASES:

Son cambios de una base por otra. Como hay dos tipos de bases, las púricas (A y
G) y las pirimídicas (T y C) y se distinguen dos tipos de sustituciones de base:

a) Transiciones. Sustitución: De una purina por otra.

b)Transversiones. Sustitución: De una purina por una pirimidina o viceversa.

2. MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE
NUCLEÓTIDOS.

Producen un corrimiento en el orden de lectura y por tanto,

alteran los tripletes. Sus consecuencias suelen ser graves-

Constituyen el 80% de las mutaciones genéticas

espontáneas.
Según la extensión del material genético afectado se distinguen tres niveles de
mutaciones:

1.Mutaciones genéticas: (Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen).

2.Mutaciones cromosómicas: (Alteraciones de la secuencia de genes en un

cromosoma).

3.Mutaciones genómicas: (Alteraciones en el número de cromosomas).

 Mutaciones genéticas
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar
de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se
produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o
una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta
algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un
dímero.
 Mutaciones cromosómicas

Se distinguen cuatro tipos:

Deleción: Pérdida de un fragmento

de cromosoma.

Duplicación: Repetición de un
fragmento de cromosoma.

Inversión: Cambio de sentido de un

fragmento de cromosoma.

Translocación: Cambio de posición de

un segmento de cromosoma.
● Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que
se producen en el fenotipo están en función de los genes que se
pierden.
● Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.
 Mutaciones genómicas
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos.
En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en
los autosomas, como en los cromosomas sexuales.

ALTERACIONES
EN LOS
AUTOSOMAS

ALTERACIONES
EN LOS
CROMOSOMAS
SEXUALES
Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen,
Tipos de mutaciones
que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

● Mutaciones morfológicas Afectan a la morfología del

individuo, a su distribución corporal.

● Mutaciones letales y deletéreas Son las que afectan

la supervivencia de los individuos, ocasionandoles la muerte antes de
alcanzar la madurez sexual.

● Mutaciones condicionales
Condiciones Restrictivas:son aquellas condiciones ambientales
bajo las cuales el mutante pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado.
Condiciones Permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen
mutado es aún funcional.
● Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de
alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de
una determinada enzima.

● Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de
pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2
que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos.
 Ejemplos de mutación
● Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig Cephalopolysyndactyly.
● Síndrome de Marfan.
● Resistencia al VIH.
CAUSAS QUE PRODUCEN MUTACIONES:

RADIACIONES ● Cambios ionizantes

01 MUTÁGENAS ● Radiaciones no ionizantes

● M. de bases nitrogenadas
SUSTANCIAS
● Sustitución de una base por
02 QUÍMICAS
otra.
MUTÁGENAS
● .Intercalación de moléculas

● Existen genes mutadores que

OTROS FACTORES tienden a aumentar la
03 (GENÉTICOS) frecuencia de mutación de
otros genes.
 LAS MUTACIONES GENÉTICAS Y SUS SISTEMAS DE
REPARACIÓN

Se ha observado que la ADN-polimerasa posee una actividad

exonucleasa denominada corrección de pruebas que
reduce drásticamente la posibilidad de cometer errores. Esta
actividad consiste en que la ADN-polimerasa, antes de
añadir un nuevo nucleótido, comprueba si el anteriores el
correcto, y si no lo es, lo retira y lo sustituye por el correcto.
EXISTEN TRES TIPOS DE SISTEMAS DE REPARACIÓN:

A) REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN

B) REPARACIÓN SIN ESCISIÓN DEL ADN

C) SISTEMAS SOS
 A)Reparación con escisión del ADN

Reparación por escisión: el daño a una o unas cuantas bases de

ADN se suele arreglar al eliminar (escindir) y reemplazar la región
dañada. En la reparación por escisión de bases, solo se quita la
base dañada. Es un mecanismo que se usa para detectar y eliminar
ciertos tipos de bases dañadas. Un grupo de enzimas llamadas
glicosilasas tiene un papel clave en la reparación por escisión de
bases. Cada glicosilasa detecta y elimina un tipo específico de base
dañada.Una vez que se elimina la base, también se elimina la pieza
"vacía" del esqueleto de ADN y otras enzimas llenan y sellan la
brecha
 B) REPARACIÓN SIN ESCISIÓN DEL ADN

Las células tienen mecanismos de reparación para detectar y corregir

muchos tipos de daño al ADN. Los procesos de reparación que ayudan a
arreglar el ADN dañado incluyen:

● Reversión directa: algunas reacciones químicas que dañan el ADN

pueden ser "deshechas" directamente por enzimas de la célula.
● Reparación de ruptura de la doble cadena: se utilizan dos vías
principales, la unión de extremos no homólogos y la recombinación
homóloga, para reparar rupturas en la doble cadena del ADN (es
decir, cuando un cromosoma entero se divide en dos pedazos).
Reversión directa
Reparacion de rotura de la doble cadena
 SISTEMA SOS

La respuesta SOS es una respuesta global al daño del ADN que se produce cuando los daños
acumulados son tantos que impiden el avance de la maquinaria de replicación.

MECANISMO DE ACCIÓN

En procariotas: los daños producidos por la acumulación de zonas de ADN monocatenario

(por pérdidas de nucleótidos en la cadena complementaria) actúan como señal para que
una proteína, RecA, induzca al represor génico de las polimerasas de bypass, LEXA a
auto hidrolizarse (autodestruirse).

En eucariotas: el sistema es análogo al de procariotas, pero con una diferencia

importante. Las polimerasas de bypass en eucariotas son constitutivas, están presentes
habitualmente en el citoplasma, y no en respuesta al daño. Sin embargo, la acumulación
de daños actúa como señal para que se regule su acción: unido al ADN hay una
abrazadera (PCNA) que se une a las polimerasas.