MUTACIONES PUNTUALES

MUTACIN
Son cambios en la cadena de DNA. Las mutaciones realmente
transcendentes para la descendencia son las que estn presentes u ocurren
en las clulas germinales como vulos y espermatozoides. Estas pueden dar
lugar a pequeos cambios, grandes cambios o ser silentes.
TIPOS DE MUTACIONES
1. MUTACIN PUNTUAL O MOLECULAR: Afectan la constitucin qumica
de los genes, es decir a la bases del DNA.
2. MUTACIN CROMOSOMICA: El cambio afecta a un segmento de
cromosoma. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes
fragmentos se pierden, se duplican o cambian de lugar dentro del
cromosoma.
3. MUTACIN GENOMICA: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el
nmero de juegos cromosmicos (polipliode) o reducindolo
(haploide).
MUTACIONES MOLECULARES O PUNTUALES
Las mutaciones puntuales son alteraciones en la secuencia de nucletidos
de la estructura del ADN. Estas mutaciones tendrn diferentes efectos sobre
la salud de las personas, dependiendo de dnde ocurran y si alteran o no la
funcin esencial de las protenas o de los procesos normales de lectura,
transcripcin y traduccin de las protenas.
Un cambio en un solo par de bases puede no tener consecuencias genticas
drsticas, pero por otro lado, puede causar un efecto dominante letal.
Este tipo de mutacin puede afectar a entre uno y diez nucletidos.
Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas,
radiaciones ionizantes, compuestos qumicos, y a veces por errores en la
replicacin y/o reparacin del DNA.
Las mutaciones puntuales se clasifican en:
A. DESVAN EL MARCO DE LECTURA
Este tipo de mutacin se da cuando por adicin o delecin de pares de
bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificacin, las bases se
leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminocido.
Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres
bases y se colocaran aminocidos errneos habiendo la posibilidad de un
triplete STOP prematuro.

Las mutaciones que desvan el marco de lectura son las ms graves de

todas las mutaciones de punto, debido a que se producen una protena final
con una secuencia de aminocidos totalmente distinta a la original.

ADICIONES

La adicin o agregado de una base en el DNA que codifica una determinada

protena, provoca que se constituyan nuevos codones. Esto es debido a que
el mensajero es ledo por los ribosomas de a tripletes. Estas mutaciones
generan una protena diferente a la original, parcial o totalmente,
dependiendo del sitio de la mutacin. En este tipo de mutacin se aade
una o ms bases al DNA original. De esta forma se puede alterar el marco
de lectura para formar la protena o insertar aminocidos extra que son
inadecuados.
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DELECIONES

La delecin o prdida de una base dentro de la regin codificante de un gen,

ocasiona el cambio en el sentido de los codones. En este tipo de mutacin
se pierden una o ms bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando
la cadena proteica que debera formarse y su funcin. En ocasiones las
deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios
genes contiguos.
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DUPLICACIN

En este tipo de mutacin hay un fragmento de DNA que est copiado una o
varias veces, lo que altera la formacin de la cadena de aminocidos y la
funcin de la protena.
B. MUTACIONES DE SENTIDO ERRNEO
Son las sustituciones que generan el cambio de un aminocido y que en
general alteran la funcionalidad de la protena codificada originalmente.

MUTACIONES SIN SENTIDO

Son las sustituciones crean un codn de stop, ocasionando una protena

ms corta de lo normal. En esta mutacin hay un cambio en una de las
bases del DNA de forma que el nuevo condn formado pone fin la cadena de
aminocidos. Y se produce una protena terminada prematuramente.
Lo ms grave que pueden producir las sustituciones de una base es que se
incorpore un aminocido distinto. Todo esto depende de cual sea la base
sustituida, ya que si la base es la tercera de un codn lo ms probable es
que no pase nada o probablemente se introduzca el mismo aminocido. La
sustitucin en la primera o segunda base de un codn, es ms grave y
puede generar la incorporacin de otro aminocido diferente al original.

MUTACIONES SILENCIOSAS

En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las bases del DNA de
forma que el triplete de nucletidos se modifica, pero sigue codificando para
el mismo aminocido. Debido a que para cada aminocido hay varias
combinaciones de tripletes que lo determinan
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POLIMOSFIRMOS

En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de

tal manera que el triplete de nucletidos se cambia, pero el aminocido que
entra tiene poco o ningn impacto en la funcin de la protena.
Estas mutaciones pueden causar a una reduccin de la funcin de la
protena en cuestin, pero por s sola no es suficiente para causar la
enfermedad. Ellos pueden, sin embargo, ser factores de riesgo cuando ms
de una junta.
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MISSENSE MUTATION

En este tipo de mutacin hay un cambio en una de las bases del DNA de
forma que se codifica un aminocido diferente (aminocido incorrecto), lo
que puede alterar ms o menos la funcin de la protena dependiendo de su
localizacin e importancia.

AGENTES MUTAGENICOS
Un mutagnicos es un agente fsico, qumico o biolgico que altera o cambia
la informacin gentica de un organismo y ello incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel natural.
AGENTES FSICOS
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Los
efectos biolgicos de la radiacin consisten en alteraciones a diversos
niveles de organizacin, como son las molculas, los orgnulos y las clulas.
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La radiacin ultravioleta que origina dmeros ( monmeros, unidos por

enlaces fuertes o dbiles) de pirimidina (timina). Provocan la formacin
de un enlace covalente entre dos bases pirimdicas contiguas, y con ello
originan una mutacin gnica.
Rayos X producen esterilidad en plantas, animales y hombre. Tambin
afectan a los tejidos como huesos, nervios, msculos, hgado, rin,
causan la rotura de los cromosomas, dando lugar as a mutaciones
cromosmicas y tambin modificar las bases nitrogenadas, lo que da
lugar a mutaciones puntuales.