Universidad Nacional de Colombia

Curso Fundamentación Genética (2017779)

Taller herencia de la intolerancia a la lactosa-Aplicación del análisis de pedigrí
2021-1

INTRODUCCIÓN

Un rasgo que caracteriza a los mamíferos es que las madres producen leche para sus bebés.
La “leche materna” está llena de proteínas, grasas y carbohidratos. El principal carbohidrato
presente en la leche es el azúcar lactosa, que es un disacárido. Los mamíferos bebés producen
la enzima lactasa en el intestino delgado, que descompone la lactosa en glucosa y galactosa.
Estos azúcares simples, o monosacáridos, se absorben fácilmente en el intestino delgado y
llegan al torrente sanguíneo. La sangre distribuye los azúcares por todo el cuerpo para brindar a
las células una fuente de energía. Alrededor de la edad en que los niños dejan de beber leche
materna, la mayoría de ellos también dejan de producir lactasa. Si una persona bebe leche y no
produce lactasa, la lactosa no digerida pasa del intestino delgado al intestino grueso, donde la
lactosa es digerida por bacterias. Cuando esto ocurre, una persona puede experimentar dolor
abdominal, distensión abdominal, flatulencias y diarrea. Las personas que experimentan estos
síntomas son intolerantes a la lactosa.

Solo una minoría de los adultos humanos (un 35 % de la población humana mundial) continúa
produciendo lactasa en la adultez. Estas personas tienen persistencia de la lactasa, lo que
significa que la producción de lactasa persiste luego de la infancia. (Además, por lo general, son
tolerantes a la lactosa, lo que significa que no tienen problemas cuando consumen leche).
Estudios genéticos sugieren que la tolerancia a la lactosa surgió entre las poblaciones de seres
humanos en los últimos 7,000 a 9,000 años. Esto también coincide con el momento en que los
seres humanos comenzaron a domesticar animales como vacas, cabras y camellos, y
comenzaron a beber su leche. En la película ¿Tienes lactasa?1 La co-evolución de genes y
cultura, se muestra la evolución de la tolerancia a la lactosa. También se describe el modo en
que los investigadores analizaron los pedigríes de varias familias finlandesas para identificar los
cambios en el ADN, o mutaciones, responsables de este rasgo. En esta actividad, analizarán
algunos de estos pedigríes para determinar cómo se hereda el rasgo de tolerancia a la lactosa.

Patrón hereditario de la intolerancia a la lactosa

Para determinar cómo se hereda la tolerancia/intolerancia a la lactosa, los investigadores

examinaron nueve familias finlandesas a lo largo de cinco generaciones. A continuación, se
muestra uno de esos pedigríes. Observa el pedigrí y responde las siguientes preguntas.

a. Con base en el pedigrí de la familia A: ¿cuál es el tipo de herencia que describe el rasgo
de intolerancia a la lactosa?

- La herencia de la intolerancia a la lactosa es autosómica recesiva.

b. ¿Cuál es el tipo de herencia que describe el rasgo de tolerancia a la lactosa en la familia

A?

- La herencia de tolerancia a la lactosa es autosómica dominante.

1
https://www.youtube.com/watch?v=fnj9MC-oKIk
 c. Usando los datos del pedigrí y las respuestas de las preguntas a y b, elaboren una
afirmación sobre el modo en que se hereda la intolerancia a la lactosa que incluya por lo
menos dos evidencias que respalden la afirmación.

- Los individuos III-5 y III-6 son tolerantes y tienen un hijo (IV-6) intolerante, lo que de
inmediato hace pensar en la recesividad del rasgo, pues los padres serían heterocigotos,
para que así el hijo herede ambos gametos recesivos y resulte homocigoto.
- Es un rasgo autosómico debido a que está presente tanto en machos como en hembras,
esto se puede observar en los individuos II-5 y II-6, donde, la descendencia presenta el
rasgo independientemente del sexo.

d. ¿Qué tan confiados se sienten en la afirmación sobre la herencia de la intolerancia a la

lactosa? ¿Qué más podrían hacer para aumentar su confianza en esta afirmación?

- Poco confiados pues se basa en muchas suposiciones acerca de la posible condición

heterocigota de buena parte de los individuos, hace falta información que sustente que el
rasgo es autosómico. Se pueden buscar otras familias y seguir la herencia de este rasgo
para encontrar sustento más sólido

e. Estudien a los Individuos 5 y 6 de la Generación III en la Familia A, y a su hijo. Los dos

padres tienen tolerancia a la lactosa, pero su hijo es intolerante a la lactosa. ¿Son estos
datos congruentes o incongruentes con la afirmación que realizaron en la pregunta c?
Expliquen su respuesta.

- Son congruentes en tanto ambos padres sean heterocigotos, al serlo, estos no presentan
el rasgo, sin embargo, existe la posibilidad de que el hijo sí lo presente, al heredar dos
alelos recesivos.

f. ¿Respaldan los datos presentados en los pedigríes B, C y D su respuesta a la pregunta

c? Expliquen su respuesta.

- Si, analizando casos en estas familias se puede tener certeza acerca de lo autosómico
del rasgo, por ejemplo, en la familia C la hembra IV-7 es homocigota recesiva, si el rasgo
estuviese en cromosomas sexuales, el hijo (V-3) obligatoriamente debe ser intolerante
pues el único cromosoma X que recibe proviene de la madre, cosa que no es así y deja
en evidencia que el padre hereda un cromosoma con un alelo dominante de tolerancia a
la lactosa.

g. Designen símbolos para representar los genotipos de personas tolerantes e intolerantes

a la lactosa.

- Personas tolerantes a la lactosa: T/T o T/t

- Personas intolerantes a la lactosa: t/t
 h. Usando los símbolos designados en el punto g, ¿cuál es el genotipo del Individuo 3,
Generación IV de la Familia C? Expliquen su respuesta. ¿Cuál es el genotipo del padre
del Individuo 4, Generación IV de la Familia D?

- Genotipo IV-3, Familia C: T/T o T/t.

- A pesar de que se sabe que es tolerante a la lactosa, no es posible determinar el
genotipo exacto de este individuo, pues no existe información sobre su
descendencia, y su madre podría tener también cualquiera de los dos genotipos.

- Genotipo III-7, Familia D: T/t

- Es heterocigoto porque, a pesar de ser tolerante a la lactosa, su hijo (IV-4) es
intolerante, por lo que debe haber heredado un alelo recesivo de cada uno de sus
padres.

i. Los individuos 8 y 9, Generación IV de la Familia B son hermanas ¿cuáles son los

posibles genotipos de:
i. el Individuo 9: t/t ii. el Individuo 8: T/T o T/t iii. los padres de los Individuos
8 y 9: Ambos padres (III-1 y
III-2) tendrían que ser
heterocigotos: T/t

j. El Individuo 4, Generación IV de la Familia B es la hermana de los Individuos 8 y 9 de la

pregunta anterior. ¿Cuál es la probabilidad de que el Individuo 4 sea homocigoto? ¿y
heterocigoto?. Expliquen su respuesta.

- Al no presentar el rasgo, se descarta que el individuo IV-4 sea homocigoto recesivo, por
ende, la probabilidad de que sea homocigoto dominante (T/T) es de ⅓ = 0.33 mientras
que la probabilidad de que sea heterocigoto (T/t) es de ⅔ =0.67.
Referencias: Enattah, N. S., et al. 2002. Nature Genetics 30:233-237. Sahi, T. 2001.
Scandinavian Journal of Nutrition 45:161-162. Ingram C.J.E., et al. 2009. Human Genetics 124:
579. Modificado de P. Strode y L. Bonetta. HHMI.