“AÑO DE LA INVERSIÓN PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA”

UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL
FACULTAD DE MEDICINA “ HIPOLITO UNANUE”

ESCUELA PROFESIONAL:

Medicina Humana
CURSO:

Genética
DOCENTE:

Dra.Ela Alvarado Aguirre
ALUMNA:

Cruz De la cruz Paulette Isabel
MESA:
1A

2013

EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAMA O PEDIGRI

1. ¿Qué entiendes por individuos afectados e individuos portadores? 

INDIVIDUO PORTADOR: individuo que posee un gen mutado, no padece la enfermedad, pero es capaz de transmitirla a sus hijos o nietos.

INDIVIDUO AFECTADO: es quien padece la enfermedad, y también es capaz de transmitir a su descendencia.

2. ¿Qué son caracteres genéticos? Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos.   Carácter Dominante.- es aquel que aparece en la primera generación filiar Carácter Recesivo.- es aquel que aparece a partir de la segunda generación filiar

3. ¿Qué son alelos?

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Cada alelo codifica una característica heredada específica.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados.4. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo. debe recibir el gen defectuoso de ambos padres. . Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia autosómica dominante. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.  Herencia autosómica recesiva: Los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. Herencia autosómica recesiva.  Herencia autosómica dominante: La anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. En promedio. la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Herencia dominante ligada al cromosoma X. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. y Herencia ligada al cromosoma Y.

 Herencia dominante ligada al cromosoma x: La presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. incluso así también haya un cromosoma X normal presente. . Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos. los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados. pero todas sus hijas sí resultarán afectadas.

Si sólo un gen del par es anormal. Herencia recesivo ligada al cromosoma x: La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad.  Herencia ligada al cromosoma y: Cuando el gen en estudio se encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma y el fenotipo correspondiente sólo se observa en machos (carácter holándrico) Estos caracteres se transmiten de padres a hijos machos. pero no los síntomas. . la enfermedad no se presenta o es leve. se denomina portador y les puede transmitir este gen anormal a sus hijos. Alguien que tenga un gen anormal.

. CABELLO LACIO MAMA: XL XI …………………… CABELLO LACIO LL: LACIO Entonces el lacio es dominante (L) LI: LACIO II: Ondulado XL XL XL XL Y X LY Xl XL Xl XlY Entonces la probabilidad de que el propósito tenga una hermana o hermano con cabello ondulado es en un 25 % Y el 75 % va a tener cabello lacio debido a que el gen es dominante para el cabello lacio. explique porque el propositus tiene el pelo ondulado si sus partes tienen el pelo lacio.5. ¿Cuál es la probabilidad de que el hermano o hermana que va ha nacer tenga también el pelo ondulado? PAPA: XL Y ……………………. En el Ejemplo de arriba..

DEFINE BREVEMENTE LO SIGUIENTE: a. e..CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPÍA I.Dícese de un cromosoma cuyo centrómero está casi a un extremo. porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico..Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio..Porción del centrómero cromosómico a la que se unen las fibras del huso mitótico. c. Esta cromatina es casi totalmente inactiva (heterocromatina constitutiva).Cada uno de los 23 pares definibles por el microscopio de luz que llevan las moléculas de ADN que contienen los genes. Quinetochoro o kinetochoro.Que posee un solo juego de cromosomas (n). f.Es el conjunto de cromosomas. g. El conjunto de cromosomas ('"complemento cromosómico") se representa en un cariotipo. . b. Satélite cromosómico. Cariograma.Pequeña masa cromatínica unida por una constricción al brazo corto de los cromosomas acrocéntricos 13-15 Y 2122 en la especie humana. Complemento cromosómico. Haploidía.. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo.. Cromosoma acrocéntrico.. Cromosoma. d.. el cual permite observar alteraciones cromosómicas.

- Condición de no poseer el número normal de cromosomas (el conjunto “euploide"). Cromosoma telocéntrico. Tallo o talo.h. Cariotipo.. Éste tipo de cromosomas no existe en el humano . m. que determina un defecto o un exceso de cromosomas. Aneuploidía. sólo una.. el anafásico. n. clasificándolo por su forma. Solo presentan brazos q.Conjunto ordenado de cromosomas de un organismo determinado.... El cromosoma metafásico contiene dos cromátides "hermanas".. i..Total del ADN nuclear de una célula y conjunto de la información genética que lleva ese ADN. Monosomía.Condición en la cual sólo está presente un miembro de un par cromosómico. k. Genoma. tamaño y estructura de bandas. j.Es un tipo de división celular en la que una célula con núcleo diploide (2n) se divide para así originar dos células hijas diploides idénticas (2n).Cada una de las condensaciones de cromatina dispuestas como cuentas de collar a lo largo de los cromosomas en la profase meiótica. l. Cromátide. El genoma nuclear humano es aproximadamente 3 000 Megabases. Cromómera. Mitosis.Fibra fundamental de cada cromosoma.Parte de un cromosoma acrocéntrico que cortodedicho cromosoma. El esquema de un cariotipo es el "idiograma".. p. que contiene la larguísima molécula de ADN característica de ese cromosoma.Cuando no presentan brazos p. o.

SEGUN EL MODELO CARIOTIPO NORMAL.Cuando posee 4 juegos de cromosomas. Los mosaicismos cromosómicos son muy frecuentes en las personas que poseen una anormalidad cromosómica.. en el mismo individuo.La presencia.. II. MENCIONA LOS SINDROMES CORRESPONDIENTES A CADA UNO DE ELLOS.Es un tipo de división en la que una célula germinal inducida en G0 con núcleo diploide (sn) se divide dos veces y produce cuatro células haploides (n). s. q. Mosaico. Meiosis. de líneas o progenies de células que tienen diferente cariotipo. r.. ARME LOS CARIOGRAMAS CORRESPONDIENTES A CADA UNA DE LAS FOTOCOPIAS DE LAS METAFASES SEÑALADAS. .. Tetraploidía. DIAGNOSTICAEL COMPLEMENTO O FORMULA CROMOSOMICA E CADA CASO.

la escritura y la compresión Apatía Trastornos emocionales como depresión o ansiedad Falta de autoestima . es decir crecimiento de los pechos Poco vello en el pubis Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminución de la libido Retraso en el lenguaje.III. El síndrome diagnosticado es el síndrome de Klinefelter. REALIZA UN RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTIPICOS DE LOS SINDROMES DIAGNOSTICADOS. En este síndrome no se presenta todas las características en un mismo hombre o pueden no tener el mismo grado de evidencia. lo que es importante es conocerlas para estar prevenido y mirar con atención el desarrollo de los niños. escroto hipoplásico o micropene Esterilidad por azoospermia Ginecomastia uno o bilateral. Síndrome de Klinefelter características:               Talla elevada en relación con el padre o hermanos Mayor acumulación de grasas Rasgos de la cara ligeramente deformes Alteraciones en el crecimiento de los dientes Malformaciones en los genitales.

Produce una coloración selectiva de la heterocromatina constitutiva. . Este es depurinizado y desnaturalizado durante el tratamiento en ácido HCI y base Na (OH). Las bandas C de los respectivos cromosomas pueden variar significativa mente en tamaño entre homólogos. Esta variación es conocida como polimorfismos. EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN LOS MÉTODOS DE MARCA COMO: BANDAS C Se basa en una desnaturalización diferencial del ADN. en el síndrome de Klinefelter muchas de las características están relacionadas con la sensación de malestar que provocan las alteraciones en la forma del cuerpo.Como se puede ver. Se sugiere que ocurren dos sucesos durante la pérdida de ADN. Esta se encuentra en las regiones pericentroméricas en el hombre. El ADN desnaturalizado se rompe luego en pequeños fragmentos que se pierden luego de incubarlo en SSC. El tratamiento previo con Na (OH) o Ba(OH)2 desnaturaliza el ADN (depuriniza). IV.

La doctora Arrighi vio que era posible detectar las regiones heterocromáticas tratando los cromosomas simplemente con hidróxido de sodio. Esta dificultad fue superada poco tiempo después. como estos autores emplearon cromosomas muy acortados. El tratamiento con calor desnaturaliza las proteínas. Esta técnica se basa en el tratamiento de los cromosomas a altas temperaturas en varios buffers. BANDAS G: Este bandeo se da por una respuesta diferencial de los cromosomas al ser tratados con Tripsina (enzima proteolítica). Esta produce bandas en los cromosomas que son reversas a Q o G. Estatécnica aplicada a los cromosomas humanos permitió teñir específicamente los segmentos heterocromáticos localizados en las regiones pericentroméricas y en dos tercios distales del cromosoma. incubación en una solución salina y tinción por el Giemsa. BANDAS R Puedo usar Naranja de Acridina o Giemsa. y su naturaleza permanente. Este tipo de bandas es muy superior en resolución a las obtenidas con fluorocromos. Como estos segmentos heterocromáticos (denominados "bloques" en la época) se hallan principalmente en las regiones centroméricas. Se sugiere que las bandas (+) son relativamente ricas en proteínas con grupos disulfuros. El bandeo G se utiliza como rutina en 105 laboratorios para la evaluación de 105 cromosomas. no fueron capaces de detectar detalles pequeños en esas regiones heterocromáticas bandeadas C. facilita su observación al microscopio. cuando Craig-Holmes y colaboradores describen la detección de los primeros polimorfismos de los segmentos heterocromáticos bandeados C en cromo sornas humanos usando cromosomas más largos. seguido de la tinción. mientras que las (-). serán intensamente teñidas con este procedimiento. en sulfidrilos. Lo que significa que las áreas que no se tiñeron bien con Q o G. se denominaron bandas C. dejando a las regiones ricas en C-G en . Sin embargo.

Caspersson supuso que el empleo de dicho agente podría permitir la diferenciación de los segmentos cromosómicos ricos en bases guaninacitosina (GC) de los compuestos por adenina-timina (AT) aguardando la producción de áreas más o menos brillantes lo que podría contribuir. . Los cromosomas pueden ser teñidos con mostaza de quinacrina (fluorocromo) y. después de teñir los cromosomas con este producto observaron que los cromosomas presentaban segmentos fluorescentes (o bandas) los cuales brillaban con diversos grados de intensidad. La situación del problema de la identificación precisa de los cromosomas humanos parecía haber alcanzado un punto insuperable cuando Caspersson y colaboradores publican trabajos sobre la identificación cromosómica mediante métodos fluorescentes Caspersson pensó que si era posible unir un agente alquilante con un fluorocromo. Aparentemente. A pedido de Caspersson.estado nativo. Patrón de bandas:    Las regiones ricas en A-T: brillantes. Como se conocía que el número y tipo de bases del ADN variaba localmente a lo largo del cromosoma metafásico. a una más precisa identificación cromosómica. BANDAS Q Diferenciación longitudinal de los cromosomas. al observarlos con luz UV. El brazo largo del cromosoma Y es muy brillante. se sintetizó un nuevo compuesto. eventualmente. la región espaciadora baja en densidad génica es rica en AT. El aspecto más interesante del asunto fue que los segmentos fluorescentes siempre aparecían localizados en forma característica en cada cromosoma configurando patrones de bandeo específicos permitiendo una precisa identificación de cada par cromosómico. Mientras que las ricas en C-G: oscuras. quizá podría lograrse su intercalación con las guaninas del ADN cromosómico. la mostaza de quinacrina y. se distinguen bandas oscuras y claras. La región con mayor densidad génica es rica en CG.

Tiño con N03Ag a pH-3. • SOLUCIÓN HIPOTÓNICA Esto provoca que las células se hinchen por lo que los cromosomas se dispersarán cuando se añadan a la muestra y permanecen intactos los centromeros. Se considera como normal un promedio como 5-15 intercambios por metafase. colcemida) se añade al cultivo para parar la división celular en la mitosis (inhibe la formación de uso acromático y la división del centrómero). • COLCHICINA Un inhibidor mitótico (colchicina. provocando la poliploidía de la célula filial.BANDAS NOR Tiene que ver con las regiones NOR activas durante el ciclo celular. V. Es un compuesto que evita el reparto de los cromátidas de un cromosoma durante la mitosis. ya que . las zonas teñidas representan los NOR's que han participado en la formación de nucleolos en la interfase (proteínas asociadas a la transcripción). BANDAS ICH Representa el intercambio entre productos replicados aparentemente con loci homólogos. Requiere que la célula haya pasado por fase S ya que en G2 es donde se produce el daño en el DNA. lo cual nos dará una mayor producción de células mitóticas para los análisis. MENCIONA LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES REACTICOS EN LOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER CROMOSOMAS "IN VITRO": • FITOHEMAGLUTININA Es importante porque al añadir fitohemaglutinina se estimular el crecimiento y transformación de los linfocitos T. Es decir. Sólo los NOR's activos se impregnan con la plata.

Por esta razón. no más de 1 semana antes de añadir el medio al cultivo (conservando a 4 C). Penetra en tejidos extremadamente rápido y pude fijar piezas de tejido de pequeño tamaño en minutos en vez de las horas requeridas con otros fijadores. este fijador ha sido usado tradicionalmente para estructuras citológicas. Fluoresce al reaccionar con los ácidos nucleicos en los cromosomas. La adhesión de las células a un sustrato es dependiente de glicoproteínas. presencia de Ca++ y otros iones. debido a la extrema hidrofobicidad del cloroformo y resultando en una deshidratación rápida de los tejidos. la solución conteniendo EOTA (quelante de iones Calcio (Ca++» es muy utilizada. Los tejidos delicados pueden ser dañados cuando se transfieren de soluciones acuosas a este fijador. La glutamina es inestable en el medio. • QUINACRINA Utilizado principalmente como colorante en los estudios de cromosomas y cromatina. sí hay duplicación del material genético. • GLUTAMINA Es necesario suplementar el medio basal con los aminoácidos esenciales para los requerimientos de las células. • FIJADOR CARNOY El fijador de Carnoy es un fijador que contiene cloroformo. Su efecto se debe a su acción sobre las proteínas citoesqueléticas del huso mitótico. y se recomienda añadirla a partir de un stock concentrado (10Ox) que se mantiene congelado. • TRIPSINA La tripsina es una enzima proteolítica principalmente utilizada en cultivo celular para el tratamiento de cultivos de células adherentes. Reservar el fijador de Carnoy para muestras más fuertes. .aunque no haya separación.

• Fragmento minuto acrocéntrico: Fragmento que resulta de dos roturas en un mismo cromosoma. alteraciones de la fertilidad). . Par de cromosomas homólogos que muestran alguna diferencia en forma o tamaño. por lo que se denomina acéntrico. • DEFINA: Sitios Frágiles: Los sitios frágiles comunes se definen como regiones del cromosoma eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como las azacitidina. • Heterocromatina constitutiva: Muy condensada dentro de las células del cuerpo. • Heteromorfismo cromosómico: Una variante morfológica normal o una variante en tinción de un cromosoma. paraqueratosis hereditaria. A esta cromatina pertenece la mayoría de los brazos de los cromosomas acrocentricos y los sectores que poseen ADN satélite.CROMOSOMAS HUMANOS CARIOTIPO MICROSCOPIA I. Actualmente en humanos y animales domésticos las regiones de fragilidad cromosómica han sido correlacionadas con heredo patologías diversas (síndrome de retardo mental. El fragmento que se elimina carece de centró mero. síndrome de calvicie en terneros. en el que los fragmentos terminales se unen y excluyen al segmento separador (deleción intersticial).

• Polimorfismo de satélites: Son estructuras que tienen una propiedad especial. que se denomina endomitosis o endoreduplicación. La síntesis tiene lugar durante una parte limitada. denominada periodo S o sintético. • Endoreduplicación: Existe una variante de la mitosis que no incluye la división celular. . • Polimorfismo del cromosoma Y: Es la porción no recombinable del cromosoma humano Y. El proceso. • Gaps: La replicación del ADN ocurre durante la interfase. colonización de los humanos anatómicamente modernos en el continente euroasiático.21 y 22 se tiñen mediante bandeo NOR y Q. este polimorfismo de satélites se encuentra en los cromosomas acrocéntricos: 13. Las células generadas por la endomitosis se llaman endoploides. • Micronúcleos Los micronúcleos son masas de cromatina que aparecen en el citoplasma de la célula interfasica y son el resultado de fragmentos cromosómicos o cromosomas enteros que no se han orientado correctamente en la anafase. 15. 14. que a su vez es precedido por dos espacios (GAPS) o periodos de la interfase (Gl y G2) en los que no hay síntesis de ADN. El mantenimiento particulares de extendidas Estos características revelan trazos de de haplotipos migraciones de de regiones. produce células con copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo.

en los satélites de los acrocéntrícos y en la porción cristal del cromosoma Y. que dan una tinción variable. • Metrotexate: La exposición a metrotexato da lugar a una acumulación de células que tienen copias adicionales del gen DHER. con un tratamiento con ácido clorhídrico (HCI). Hidróxido de Bario (Ba(OH)2) y desnaturalización al calor se sueltan todas las proteínas asociadas al ADN excepto las más empaquetadas. . Las copias pueden ser transportadas corno ristras extracromosomicas. 16 y la parte distal del brazo largo del cromosoma Y. se ponen de manifiesto bandas fluorescentes de idéntico patrón al de las bandas G excepto en las zonas heterocromáticas de los cromosomas 1.II. 9 y 16. 9. Este bandeo es muy útil cuando se sospechan daños en las zonas centroméricas como inversiones pericéntricas y para la búsqueda de polimorfismos de heterocromatina de los cromosomas autosómicos 1. • Mostaza de quinacrina: En el bandeo Q se usa mostaza de quinacrina (un tinte de acridina que se une al ADN por intercalación o por unión iónica externa) y estimulando los cromosomas con una luz. la cual es un reactivo análogo de la timina que desplaza dicha base en la síntesis del ADN. MENCIONE LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES REACTIVOS EN LOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER CROMOSOMAS “IN VITRO: • Hidróxido de Bario: En el bandeo C. en forma de cromosomas diminutos dobles. ultravioleta. o pueden integrarse en el genoma en el sitio de uno de los alelos DHFR. • Bromodesoxiuridina (BrdU): Ayuda a evidenciar las zonas de replicación tardía como zonas claras. Para tal fin se utilizan reactivos afines a la Timina como la Bromodesoxiuridina.

partiendo de un mínimo. EXPLIQUE CUÁL ES EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN LAS TÉCNICAS Y MARCADORES MOLECULARES DE: • PCR: Reacción en cadena de la polimerasa. plástico e incluso chips de silicio. • Microarrays: Un chip de ADN (del inglés DNA microarrays) es una superficie sólida a la cual se unen una serie de fragmentos de ADN. su utilidad es que. • RFLP: En biología molecular. (comúnmente pronunciado 11 RIFlabios") se refiere a una diferencia entre dos o más muestras de . en teoría basta partir de una única copia de ese fragmento original. Los arreglos de ADN son utilizadas para averiguar la expresión de genes. Estos usos derivados de la amplificación han hecho que se convierta en una técnica muy extendida. Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN. conocida como PCR por sus siglas en inglés (Polymerase Chain Reaction). el término polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción o RFLP. identificar personas (cadáveres) o hacer investigación científica sobre el ADN amplificado. monitorizándose los niveles de miles de ellos de forma simultánea. cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular. o molde. es una técnica de biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis. tras la amplificación.• Diepoxibutano (DEB): Ayuda a ver las rupturas cromosómicas en cultivo de linfocitos. Las superficies empleadas para fijar el ADN son muy variables y pueden ser vidrio. con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo. III. resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad.

y la prueba de paternidad. La variación en el número de repeticiones crea diferentes alelos los cuajes se distinguen entre sí por la longitud total del fragmento. A pesar de . emplea la técnica de electroforesis en gel de agarosa con el fin de separar en base a la longitud de los fragmentos de ADN y. es un método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN en una mezcla compleja de este ácido nucleico. • SSR: (Short Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat) por sus siglas en inglés. RFLP es una herramienta importante en la cartografía del genoma. En el análisis de RFLP de la muestra de ADN se rompe en pedazos (digerida) por las enzimas de restricción y los fragmentos de restricción resultantes son separados en función de su longitud por electroforesis en gel. después. Para ello. co-dominantes y poseen una alta tasa de mutación. hibridación Southem o. simplemente. • SOUTHER BLOOT Southern blot. Southem. una transferencia a una membrana en la cual se efectúa la hibridación de la sonda. la localización de los genes de trastornos genéticos. denominados microsatélites en castellano. la determinación del riesgo para la enfermedad. lo que los hace muy polimórficos. Su nombre procede del apellido de su inventor. un biólogo inglés llamado Edwin Southem. Además de la caracterización genética.homólogos moléculas de ADN derivados de las diferentes ubicaciones de sitios de restricción. Aunque ahora en gran medida obsoleta. Generalmente se encuentran en zonas no codificantes del DNA Son neutros. y una técnica de laboratorio relacionados por el cual estos segmentos pueden ser distinguidos. el análisis de RFLP es el ADN primera perfiles técnica de bajo costo lo suficiente para ver una amplia aplicación. son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde uno hasta seis nucleótidos) se repite de manera consecutiva.

esto. de bandas generadas. Este cambio se percibe como un patrón diferente. con el fin de detectar polimorfismos debidos a modificaciones en la secuencia de ADN que comprende los sitios de corte de las enzimas de restricción. es respecto al número de repeticiones. Son utilizados como marcadores moleculares en una gran variedad de aplicaciones en el campo de la genética como parentescos y estudios de poblaciones. no de la secuencia repetida. la variabilidad que presentan útil para su uso como marcadores moleculares. brindando resultados de 3 a 5 días. • AFLP: Técnica de AFLP. . consiste en la combinación de los métodos de PCR y análisis de fragmentos de restricción. en número y tamaño. • FISH: La Hibridización in situ con Fluorescencia (FISH) es una nueva tecnología de Citogenética Molecular que utiliza fragmentos de ADN (llamados sondas) para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución de la Citogenética Clásica de rutina. siglas en ingles de Amplified Fragment Length Polymorphism.

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