ENFERMEDADES CONGÉNITAS HEREDITARIAS

Síndrome de Down
Es uno de los defectos genéticos más comunes, con una incidencia de 1 por cada
800 nacimientos vivos; la frecuencia se aumenta cuando la madre es mayor de 35
años.
Son tres las causas conocidas del Síndrome de Down:
 Síndrome de trisomía 21, la cuenta total de cromosomas es de 47, siendo 46 el
número normal.
 Translocación: un pedazo del cromosoma del par 2 se desprende y adhiere a
otro cromosoma
 Mosaicismo: algunas células del cuerpo tienen un cromosoma 21 adicional.
Signos y síntomas:
Ojos oblicuos, muy cercanos uno del otro, cabeza pequeña, cara redonda, nariz
aplanada y lengua prominente que interfiere en la succión, así como respiración
por la boca.
Atención de enfermería:
La enfermera debe estar consciente de sus propios sentimientos antes de ofrecer
apoyo efectivo al niño discapacitado y a sus padres, ya que se requiere de
paciencia y comprensión.

Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido: Eritroblastosis Fetal

Trastorno que se manifiesta en la etapa tardía de la vida fetal o poco tiempo
después del nacimiento, es una de las muchas enfermedades hemolíticas
congénitas del recién nacido, en que se observa destrucción excesiva de los
glóbulos rojos por incompatibilidad entre los eritrocitos de la madre y los del feto.
Diagnóstico y prevención
Se sospecha de eritroblastosis fetal cuando la madre es Rh negativo y el padre
Rh-positivo. La prevención de eritroblastosis por medio de la RhoGAM es en la
actualidad una práctica rutinaria.
Signos y síntomas
Los lactantes presentan anemia e ictericia en diferentes grados.
Tratamiento
El tratamiento incluye una combinación de fototerapia y exanguinotransfusión.

Hemorragia Intracraneal
La hemorragia intracraneal es un tipo común de lesión congénita que puede ser
resultado de traumatismo y anoxia; es más frecuente en el lactante pretérmino,
cuyos vasos sanguíneos son frágiles.
Signos y síntomas
Incapacidad para moverse de manera normal, letargo, reflejo de succión
deficiente, respiraciones irregulares, cianosis, temblores, vómito en proyectil, llanto
estridente y de tonalidad alta y convulsiones.
Tratamiento y atención de enfermería
Se aísla al recién nacido en una incubadora para controlar adecuadamente la
temperatura y facilitar la administración de oxígeno y la observación continua. En
algunos casos, el médico prescribe vitamina K para controlar el sangrado y
fenobarbital si hay temblores convulsiones.

Algodoncillo (Candidiasis Bucal)

El algodoncillo es una infección de las membranas mucosas de la boca
ocasionado por el hongo Candida, que normalmente se encuentra en la vagina de
la madre y no es patógeno.
Signos y síntomas
Se observan manchas blancas similares a cuajos de leche, en la lengua, la
superficie interna de los labios, las encías y la mucosa oral. Al principio son
indoloras, pero no desaparecen, y las molestias pueden dar lugar a anorexia.
Tratamiento y atención de enfermería
La boca se limpia tres o cuatro veces al día, entre comidas, con un aplicador
estéril humedecido con solución prescrita. Los residuos de la dosis se depositan
en la boca del lactante para que al ser deglutidos se trate cualquier otra lesión del
tracto gastrointestinal.

Diarrea infecciosa
Este trastorno se define como la pérdida excesiva de agua y electrolitos en las
evacuaciones que generalmente es consecuencia de alteraciones del transporte
de solutos en el intestino.
Signos y síntomas
Los síntomas de diarrea pueden ser benignos o extremadamente graves las
evacuaciones, líquidas y expulsadas con fuerza, suelen ser de color verde
amarillento. El lactante se torna apático, rechaza la comida y pierde peso; sube la
temperatura y hay vómitos. La deshidratación se manifiesta por hundimiento de los
ojos y la fontanela, así como resequedad de la piel, y membranas mucosas. En
ocasiones disminuye la frecuencia de las micciones en Casos graves, pérdida
excesiva de bicarbonato en el tracto gastrointestinal produce acidosis.
Tratamiento y atención de enfermería
Si se sospecha diarrea, se notifica de inmediato y se aísla el niño. Se envía a
laboratorio una muestra tibia de heces para cultivo. En las notas de enfermería se
debe describir con precisión consistencia frecuencia, y olor de las heces.
presencia o ausencia de sangre, y la fuerza con la que se expulsaron. En los
pacientes de mayor edad pueden presentarse cólicos y tenesmo, esfuercen
voluntario para evacuar el intestino lo cual deberá registrarse.
La piel de los glúteos deberá recibir atención especial para evitar excoriaciones.
Comiendo a quitar el pañal y exponer el área al aire. Pesar al niño todos los días y
con precisión para determinar la pérdida de agua.
Siempre que sea posible, el tratamiento de elección será rehidratación oral con
glucosa y electrolitos, es eficaz para el lactante con deshidratación de ligera
moderada. Los lactantes con deshidratación de moderada a grave suelen
necesitar restitución intravenosa de líquidos.

Sistema inmunológico
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida)
Transmisión tiene lugar a través de la placenta, secreciones durante el. La
enfermedad puede transmitirse aún si la madre es asintomática.
Signos y síntomas
Los síntomas más comunes incluyen imposibilidad de crecer, diarrea, respiratorias
frecuentes, candidiasis oral, hepatomegalia y esplenomegalia. También se ha
observado retraso en el desarrollo.
Tratamiento y atención de enfermería
Hasta ahora no hay curación para el sida. Para el tratamiento de niños con el
síndrome de inmunodeficiencia adquirida se ha utilizado zidovudina y didanosina.
Se debe vacunar contra las enfermedades infantiles comunes, pero no con
vacunas vivas. Las personas que cuidan al niño deberán aplicar técnicas
adecuadas de lavado de manos y evitar el contacto con personas que tengan
alguna infección. Es necesario instruir a los padres al respecto.
La dieta del niño debe ser rica en proteínas y calorías. Le servirán comidas ligeras
y frecuentes; se vigilarán ingesta Y gasto y se pesará diariamente.
El apoyo psicológico para el niño y la familia es crucial. Las intervenciones
centradas en la familia que se recomiendan a las enfermeras que atienden a niños
con sida incluyen: 1) responder preguntas, 2) proporcionar información precisa, 3)
ayudar a los padres a superar la culpa y el reproche y 4) ayudar a satisfacer
necesidades concretas.

Tuberculosis
Es causada por un bacilo acidorresistente, mycobacterium tuberculosis. Por lo
general la fuente de infección en el niño es un miembro adulto de la familia
infectado. La transmisión del microorganismo tiene lugar cuando se inhala una
diminuta gota infectada, la cual se multiplica en él tejido pulmonar. Si la lesión
primaria erosiona un vaso sanguíneo, el patógeno se disemina a otros tejidos
como huesos, riñón o cerebro, en cuyo caso la enfermedad se denomina
tuberculosis miliar.
Signos y síntomas
Los lactantes y niños pequeños pueden tener tos no productiva y disnea leve. En
ocasiones Se observa también retraso en el crecimiento. Los síntomas son
variables e incluyen fiebre, anorexia, malestar, perdida ponderal, sudoración
nocturna y disnea moderada.
Tratamiento
La hospitalización no es necesaria, salvo para los procedimientos diagnósticos.
todos los demás tratamientos se pueden administrar en los centros comunitarios
de salud por enfermeras que prestan atención externa en escuelas y servicios de
salud pública.
Los lavados gástricos permiten aislar el bacilo. Cómo los niños pequeños degluten
sus secreciones, el organismo puede obtenerse del estómago. Los lavados
gástricos se realizan en las primeras horas de la mañana, cuando el niño no hay
ingerido nada durante la noche, se pasa una sonda nasogástrica para lavar el
estómago y se extrae el contenido gástrico el cual se envía a laboratorio para
cultivo.
Atención de enfermería
El apoyo emocional es vital para la familia. El tratamiento de la tuberculosis toma
mucho tiempo, y como la vida familiar cambiara, identificaran medidas para
brindarle apoyo.
El reposo adecuado y la dieta balanceada son importantes para la curación. Las
familias pueden precisar ayuda respecto de una dieta apropiada.