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Situación Problema
Ignacio nació en 1978. Siempre notó poco parecido físico con sus padres. Decide
consultar para conocer cómo puede determinar su identidad
Objetivos
INTRODUCCIÓN
Situándome en el lugar del médico que recibe a Ignacio en la consulta, para responderle de
cómo puede conocer su identidad, es necesario estar familiarizado con ciertos conceptos
vinculados a lo que es la transmisión de los genes, entonces ahí empezamos a hablar de que
es un gen, donde se encuentra, genotipo, fenotipo, leyes de Mendel, hablemos de los ácidos
nucleicos, donde están los ácidos nucleicos y vamos por ese lado. Podemos explicarle que
si bien en la mayoría de los casos los hijos son parecidos a los padres esto no siempre es
así, debido a la variabilidad genética, podemos entender esto mejor con las leyes de
Mendel.
CONCEPTOS IMPORTANTES
GENÉTICA
CONCEPTOS IMPORTANTES, GENERALIDADES Y
MENDEL
GEN
¿Qué es un gen? Es una porción no fragmentada del ADN que puede ser codificada para
sintetizar proteínas, pero no solo eso, también formar ARN funcional, ya sea el ARNM,
ARNR o el ARNT.
ÁCIDOS NUCLEICOS
Son macromoléculas formadas por polinucleótidos (cadena lineal de nucleótidos). Un
nucleótido está formado por un grupo fosfato, azúcar simple y una base nitrogenada.
AZUCAR SIMPLE: Son glucídos, moléculas compuestas por carbohidratos o
también llamados hidratos de carbono, que tienen de 3 a 6 átomos de carbono. Si
tiene 5 carbonos se llama pentosa, la presente en los ácidos nucleicos.
GRUPO FOSFATO: Es una molécula formada por un átomo central de fosforo con
4 oxígenos a su alrededor.
BASES NITROGENADAS: Son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos
o más átomos de nitrógeno. Se dividen en Pirimidinas y Purinas:
PIRIMIDINAS: Tienen un solo anillo de carbono y nitrógeno. SON: Citosina,
Timina y Uracilo.
ADN
Es una molécula que lleva la información genética necesaria para el desarrollo,
funcionamiento y reproducción de todos los organismos vivos.
Presenta desoxirribosa y está constituido por pirimidinas: Citosina, Timina y purinas:
Adenina, Guanina.
GENOMA
Para entender ¿Qué es el genoma? Hay que tener en cuenta que lo que conocemos como la
información genética de cada uno de los individuos esta codificada en el ADN en su
secuencia de bases, es decir, la secuencia de cómo están dispuestas las bases nitrogenadas
en el ADN; esto constituye el llamado código genético.
Este es el lenguaje del código genético, que es universal y redundante, porque en la
estructura del ADN o ARN cada 3 bases nitrogenadas hay un codón, un triplete de
bases, que codificaba para un aminoácido de una proteína y hay 64 codones
distintos que puede haber, pero hay solo 20 aminoácidos, esto significa que distintos
codones pueden codificar para el mismo aminoácido, por eso es redundante.
GENOTIPO
Es el conjunto de genes que caracteriza a cada ser vivo
FENOTIPO
Es la expresión física (visible o no) del genotipo, que surge de la interacción de este con el
ambiente. ¿Qué significa esto? Que es la expresión que puede ser fisiológica, física,
química o de comportamiento a raíz del genotipo que tiene. ¿Puede tener un gen y no
expresarlo? Si, ya que va a determinar de la interacción con el ambiente.
Fenotipo siempre va a ser: Genotipo + interacción con el ambiente.
ALELO
Es cada una de las diferentes alternativas que puede tener un gen para determinado carácter.
Son 2, una por cada progenitor y ocupan la misma posición. (locus) en los cromosomas
homólogos.
LOCUS
Es la posición que ocupa un gen en el cromosoma.
ALELO DOMINANTE
Un alelo dominante es aquel que puede expresarse tanto como en homocigosis como en
heterocigosis. ¿Qué quiere decir esto? Nosotros tenemos dos cromosomas homólogos
ambos codificando para el color de ojos, el alelo dominante es aquel que se puede expresar
tanto si el cromosoma homologo es igual a el o como si no fuera igual a él; por ejemplo el
color de ojos marrón es un alelo dominante y si el otro alelo es el color de ojos celeste,
igualmente la persona va a desarrollar un color de ojos marrón, porque es dominante.
Entonces tanto homocigosis como en heterocigosis se va a expresar, a diferencia que el
color de ojos celeste, que es un alelo recesivo.
ALELO RECESIVO
Es aquel que solamente puede expresarse fenotípicamente en la homocigosis, siguiendo el
ejemplo anterior, este solamente se expresa si el alelo que tiene al lado también es celeste.
COMBINACIONES ALELICAS
Son el resultado de la segregación y posterior recombinación de alelos que se producen
durante la reproducción.
Si presentamos un alelo A y un alelo a, las combinaciones alélicas posibles son:
AA: Homocigoto dominante
aa: Homocigoto recesivo
Aa: Heterocigoto
¿Por qué no eres igual a tu mamá, ni a tu papa y tus hijos no van a ser exactamente iguales
a ti? Debido a la variabilidad genética, que surge de estas combinaciones alélicas y de las
mutaciones posibles en el ADN, lo que garantiza justamente la variabilidad genética.
La variabilidad genética justamente explica las diferencias físicas entre los individuos de
una misma especie.
CICLO CELULAR
El ciclo celular es el conjunto de procesos que derivan en el crecimiento y división de una
célula.
FASE G1
En esta fase la célula sintetiza constantemente proteínas para crecer y prepararse para la
etapa siguiente, hay un crecimiento en el citoplasma, pero no en el núcleo.
FASE G0
La célula al terminar la fase G1 puede tener 2 posibilidades, tomar esta fase G0 o ir a la
fase S, si pasa a esta fase G0, la célula decide especializarse para cumplir una función, en
esta fase ocurre la especialización.
FASE S
Si la célula decide pasar a esta fase s, el ADN se duplica, por lo que al final de esta
duplicación los cromosomas quedan pegados a través del centrómero, por lo que la cantidad
de cromosomas sigue siendo la misma 2n, pero duplique el ADN, por lo que pasa a ser 4c,
hay el doble de información.
FASE G2
En esta fase es la etapa preparatoria para la división celular, entonces a partir de acá la
célula entra en el proceso de división celular.
DIVISIÓN CELULAR
La división celular puede tener dos mecanismos posibles: Mitosis y Meiosis.
MITOSIS
Es el proceso en el cual a partir de una célula se producen dos células idénticas.
Las células que hacen este proceso son células diploides, es decir que tienen 46
cromosomas, ósea 23 pares.
Así enfrenta después la fase G2 que la preparatoria para la división celular y luego entrara a
la mitosis que tiene varias fases:
Profase: La célula sigue siendo 2n 4c, sino que en esta parte se condensan los
cromosomas y desaparece la membrana nuclear.
Metafase: La célula sigue siendo 2n 4c, pero lo que sucede es que los cromosomas
se alinean en el ecuador de la célula.
Anafase: Al llegar a esta fase se separan las cromátides por el huso mitótico a cada
extremo de la célula, entonces cada cromátide del cromosoma que esta doble, una
va ir hacia un lado y otra hacia otro, por lo tanto, la cantidad de cromosomas ahora
es 4, por eso se dice que en esta situación la célula es 4n 4c
Telofase: En esta fase se divide el citoplasma, forma la membrana nuclear y los
microtúbulos se ensamblan, la célula sigue siendo 4n 4c.
Citocinesis: Aquí se forman dos células donde cada una se va a llevar 2
cromosomas, por lo que la célula vuelve a ser 2n 2c.
Este proceso que conocemos como mitosis ocurre en la mayoría de los tejidos,
especialmente en aquellas partes del tejido que esta encargado de regenerar células, como el
estrato basal de la epidermis.
Además, este proceso es importante para el crecimiento porque aumenta el numero de
células y permite el crecimiento del tejido de los órganos, aparatos y sistemas.
MEIOSIS 1
Partimos de la misma base, tenemos una célula que es 2n 2c, diploide. Esta célula termina
la fase G1 y va a la fase S.
Pasa con normalidad a la fase G2, luego a la profase y metafase; en el anafase se produce la
división celular, pero a diferencia de la mitosis, en la meiosis sigue siendo 2n 4c, debido a
que no se separan las cromátides.
Entonces al final en la citocinesis, al ser 2n 4c, un cromosoma va a ir a una célula y otro
cromosoma para otra célula. Por lo tanto, una de las células hija va a ser 1n porque tiene 1
cromosoma, pero como tiene 2 cromátides 2c, lo mismo va a pasar con la otra célula.
MEIOSIS 2
Cada una de estas células que tiene que tiene 1 cromosoma con 2 cromátides, 1n 2c, va a
iniciar un nuevo proceso de división en el que ya no hay duplicación del ADN, va a haber
un proceso de división.
En este proceso de división se van a producir células que lo que va a ocurrir es que el
cromosoma que tiene dos cromátides unidas por un centrómero se va a dividir en dos
cromátides, por lo tanto, cada célula hija se va a llevar 1 cromosoma con 1 una sola
cromátide. Por esto cada una de estas células va a ser 1n1c Haploide.
Este proceso de división meiótica ocurre únicamente en las gónadas, por lo tanto, permite
que a partir de células diploide se generen las gametas.
LEYES DE MENDEL
Mendel trabajo con variedades diferentes de semillas de guisantes que eran homocigotas
puras el carácter en estudio, ¿Qué caracteres estudiaba? El color de la semilla que era
amarillo o verde y la textura si era lisa o rugosa.
Fecundaba diferentes variedades entre sí, provocando nuevas combinaciones alélicas, esto
es importante ya que Mendel al fecundar manualmente el a las diferentes semillas entre sí,
generaba estas combinaciones alélicas que de forma natural no se hubieran dado.
Por lo tanto, hay que tener en cuenta que los caracteres en estudio eran “unitarios”, bien
definidos y constantes, y presentaban únicamente 2 alternativas (2 alelos) posibles. Era uno
amarillo o uno verde, o es lisa o rugosa.
CÉLULA
Es la unidad estructural y funcional básica de todos los seres vivos
TIPOS DE CÉLULAS
Existen dos tipos de células: Eucariotas y Procariotas. Una diferencia importante entre estas
dos es que las eucariotas forman parte de todos los organismos vegetales y animales, y las
procariotas forman las bacterias.
PROCARIOTAS
Es una célula que se encuentra muy en su mayoría en bacterias, tiene muy pocas organelas,
no tienen núcleo, el material genético este disperso en el citoplasma.
EUCARIOTAS
Las células eucariotas se dividen en animales y vegetales, son la unidad funcional
estructural de nuestro organismo, son de mayor tamaño y complejidad que las procariotas,
se reproducen por mitosis y meiosis.
¿Que es necesario saber de estas?
1. Superficie celular
Glicocálix
Membrana Plasmática
2. Citoplasma
Amorfo (Que no tiene una forma definida)
a) Citoesqueleto
b) Citosol
Forme
a) Inclusiones
b) Orgánulos
3. Núcleo
GLICOCÁLIX
Es lo más externo de la célula, este presenta glucoproteínas y glicolípidos, ¿cómo? vemos
que la glicocálix como su nombre lo indica presenta glucídos, los cuales se van a unir con
proteínas y lípidos de la membrana plasmática para formar esta estructura.
Al microscopio óptico va a estar teñido de rojo con ácido periódico de Schiff y al
microscopio electrónico va a presentar “anténulas micro vellosas”.
¿Cuáles son sus funciones? Bueno tiene funciones de protección, filtración de sustancias,
inmunológica, reconocimiento intercelular y receptores para hormona. La glicocálix le da
cierta viscosidad a la célula.
La glicocálix además puede comportarse como antígeno que puede ser reconocido por el
sistema inmune.
MEMBRANA PLASMÁTICA
Está ubicada dentro del Glicocálix. Está compuesta por una red de moléculas fosfolípidicas,
es decir, fosfolípidos, en las que se encuentran embutidas moléculas de colesterol y
moléculas grandes de proteínas.
Al microscopio óptico no se ve, pero si al microscopio electrónico como dos capas
electrodensas separadas por una capa electrolúcida intermedia.
¿Cuáles son sus funciones? Son muchas, pero las más destacadas son el mantenimiento de
la identidad celular, una permeabilidad selectiva según las necesidades de la célula y la
recepción de estímulos. En la siguiente imagen se va a poder explicar la membrana.
CITOPLASMA
Es el líquido gelatinoso que llena el interior de una célula. Está compuesto (amorfo) por:
CITOESQUELETO
Está constituido por proteínas polimerizadas, es decir se van uniendo entre sí, que forman
microtúbulos, filamentos intermedios y filamentos de actina.
CITOSOL
Es un gel acuoso que presenta una variedad de solutos (moléculas, iones que están disueltas
en un solvente, en este caso es agua) tales como iones inorgánicos Na+, K+, Ca+, hidratos
de carbono, proteínas, ARN. Importante destacar la presencia de enzimas para realizar los
procesos metabólicos.
(Forme)
ORGÁNULOS
Son los “pequeños órganos” de la célula
La mitocondria hace autofagia, se fusiona con el lisosoma, que posee enzimas hidrolíticas y
destruye a esta mitocondria. O puede ser intervenir en la digestión extracelular, bien, se
presenta una bacteria, el lisosoma es capaz de “comerse” fagocitar esta bacteria, formando
el fagosoma y a su vez este fagosoma se fusiona con el lisosoma, formando el lisosoma
secundario o fagolisosoma y cuando se unen estas enzimas hidrolíticas (proteasas,
nucleasas, lipasas, fosfolipasas, etc.) es capaz de destruir esa bacteria. Entonces también
tiene función defensiva.
PEROXISOMAS
Posee enzimas peroxidasas sintetizadas en ribosomas libres rodeadas de membranas
provistas por el REL.
Están involucrados en el retraso del envejecimiento celular al actuar como antioxidantes
(eliminan radicales libres)
RIBOSOMAS
Son organoides No membranosos formados por dos subunidades (mayor y menor)
formadas por ARNR (Ribosomal) y proteínas. Entre ambas subunidades existe un canal que
es atravesado por el ARNM (mensajero) durante la síntesis proteica. Prácticamente participa
en la síntesis de proteínas.
En ribosomas libres se sintetizan proteínas de consumo interno (estructurales y
enzimáticas).
MITOCONDRIAS
Las mitocondrias presentan 2 membranas, una externa y una interna, separadas por un
espacio llamado “espacio intermembrana. La membrana interna esta organizada en
numerosas crestas en las cuales se encuentran adheridas las “partículas elementales” como
se ve en la imagen:
Estas partículas elementales presentan una porción F0 y F1 que están involucradas en la
síntesis de ATP, la síntesis energética, el ATP es la moneda energética que nuestro
organismo utiliza.
Dentro de esta membra encontramos a la cámara interna que presenta la matriz
mitocondrial.
La mitocondria sintetiza ATP, metaboliza diversas sustancias, actúa como transductor
energético que produce agua endógena y calor, además interviene en el proceso de
apoptosis.
CENTRIOLO
El centriolo se relaciona mas con el citoesqueleto de la célula, el centriolo es como el
“jefe”, coordina el citoesqueleto. Es un organoide No membranoso que está formado por 9
tripletes de microtúbulos periféricos constituidos por tubulina que se disponen de a pares.
Estos se encuentran cerca del núcleo, sintetiza y organiza a los microtúbulos celulares para
el citoesqueleto, el aparato mitótico y las cilias y flagelos.
MICROTUBULOS
Se encuentran en el citoplasma formando el axonema de cilias y flagelos, en los centriolos
y el hueso mitótico. Están formados por la tubulina.
Funciones: Transporte vesicular intracelular, movimiento de cilias y flagelos, unión de los
cromosomas con el hueso mitótico y sus movimientos durante la mitosis y meiosis,
elongamiento y desplazamiento celular, mantenimiento de la forma celular, prácticamente
son funciones estructurales y de movimiento.
FILAMENTOS DE ACTINA
Están formados por la polimerización de la proteína actina, son mas finos, cortos y flexibles
que los microtúbulos, participan en el anclaje y movimiento de proteínas de la membrana,
locomoción celular, la emisión de evaginaciones celulares.
FILAMENTOS INTERMEDIOS
Tienen una función de sostén o estructura general, están formados por diversas proteínas
como queratina o desmina.
NÚCLEO CELULAR
El núcleo celular suele tener una forma esférica, pero se adapta a la forma general de la
célula que lo contiene.
Su posición suele ser central, pero puede ser periférico en células con grandes inclusiones
(ej. Los adipocitos, células que poseen muchos lípidos) o en células polarizadas
(secretorias).
Suele ser solo un núcleo, pero puede ser multinucleadas en dos casos:
Plasmodio: Se divide el núcleo celular pero no el citoplasma.
Sincicio: Se fusionan una o más células mononucleadas.
Con respecto al tamaño del núcleo celular, la relación núcleo/citoplasma suele ser de 1/3,
pero puede variar:
A favor del núcleo, ejemplo: los linfocitos, células tumorales
A favor del citoplasma, lo cual indica muerte celular, el núcleo disminuye mucho de
tamaño.
El núcleo va a estar rodeado por una envoltura nuclear que presenta dos membranas con un
espacio entre ellas, la cisterna perinuclear que se continua con la cisterna del RER. Debido
a que el núcleo está pegado al RER y se continua con este, entonces el espacio que hay
entre la membrana externa e interna de la envoltura nuclear se va a continuar con el espacio
que vemos en el RER.
Ambas membranas presentan poros nucleares que median el transporte de proteínas, iones
ribonucleoproteías y ARN entre el núcleo y el citoplasma, (la envoltura actúa como una
membrana selectiva.)
Los poros nucleares están formados por nucleoproteínas.
NUCLEOLO
Es una porción específica del núcleo, es una estructura celular No membranosa. Es aquí
donde se sintetiza y madura el ARNR y es donde sucede el armado inicial de los ribosomas.
Presenta una porción granular periférica y una fibrilar central, en la fibrilar central vamos a
tener ARNR que esta siendo sintetizado y por fuera en la porción granular vamos a tener el
ribosoma ya formado.
JUGO NUCLEAR
Este en el núcleo es muy parecido a lo que es el citosol en el citoplasma. Es una solución
que contiene agua, micro y macromoléculas. Aquí se encuentran los nucleótidos y las
enzimas necesarias para sintetizar ADN y ARN por transcripción.
CROMATINA
Contiene el ADN que está combinado con proteínas como son las histonas para formar esta
estructura que es la cromatina.
Podemos hablar de:
Eucromatina: Cuando el ADN esta desespiralizado y activo, es decir, que puede
replicarse, hacer el proceso de transcripción, puede formar ARN.
Heterocromatina: Cuando el ADN está espiralizado, condensado y por lo tanto
inactivo. A su vez esta heterocromatina puede ser constitutiva o facultativa,
constitutiva es cuando esta heterocromatina condensada e inactiva nunca se va a
activar, nunca se va a des condesar. En cambio, la facultativa ante ciertas
situaciones desespiralizarse y formar eucromatina.