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Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria

para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt. Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular. Historia El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la gentica:

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque l no los denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. La palabra gen fue acuada en 1909 por el botnico dans Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refirindose a la unidad fsica y funcional de la herencia biolgica. Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la sntesis de una protena. ste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica protenas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones. Ms tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrn: la cadena de ADN capaz de dirigir la sntesis de un ARNm que codifica para un polipptido (Dogma central de la biologa molecular). Este concepto surge al comprobar que la mayora de las protenas estn formadas por ms de una cadena polipeptdica y que cada una de ellas est codificada por un gen diferente. Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de un polipptido y que una protena puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hiptesis de un gen -> un polipptido. Ms bien debe proponerse la relacin inversa, un polipptido -> un gen. Adems existen algunos genes que no codifican protenas sino ARN con funcin propia (ARN transferentes y ARN ribosmicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin determinada. El gen es, pues, la unidad mnima de funcin gentica, que puede heredarse.

Tipos de genes Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la sntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican protenas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripcin genera una molcula de ARN que posteriormente sufrir traduccin en los ribosomas, proceso por el cual se genera una protena. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En clulas procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminocidos de la protena por medio del cdigo gentico. Otros genes no son traducidos a protena, sino que cumplen su funcin en forma de ARN. Entre stos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosmico, ribozimas y otros ARN pequeos de funciones diversas. Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de reorganizacin y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener funcin, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales. Los pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo. Nmero de genes en algunos organismos Organismo Plantas Humanos Mosca Hongo Bacteria Mycoplasma genitalium Virus ADN Virus ARN Transposones Viroides Priones Cambios en los genes Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homlogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre. N de genes <50000 250001 12000 6000 500-6000 500 10-300 1-25 1-10 0-1 0 pares de bases <1011 3 109 1,6 108 1,3 107 5 105 - 107 580.000 5000 - 800.000 1000 - 23.000 2000 - 10.000 ~500 ;0

Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeas en su secuencia, y entonces se los denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotpico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo. Regulacin Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucletidos de uno de los lados de la "escalera" del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar protenas, o sern inhibidas, dependiendo del programa asignado para la clula que aporte los cromosomas. 2 Entorno del programa gentico Toda molcula tiende a degradar su estado de carga neutra, siendo el momento de manifestar la carga cuando la degradacin se manifiesta en la prdida de un electrn o en su ganancia. En esto interactan los factores externos e internos de la molcula con el medio. Dado el caso de dos molculas con carga idntica y opuesta, tendrn la tendencia a neutralizar la carga formando enlaces qumicos. Dichos enlaces pueden ser inicos o covalentes. La tendencia ms favorable se la denomina 'Gancho' (hook en ingls), y es la equivalente en nuestras dimensiones a la tendencia de ciertas semillas naturales a engancharse al pelo de los animales o incluso a nuestros calcetineS La dinmica entre el ejemplo y la dimensin molecular es paralela, en los siguientes casos: No existe premeditacin en la colocacin de la semilla ni el lugar que ocupe la molcula en un momento dado de tiempo. No es evidente en la naturaleza un Ego intencional que determine a la semilla si acaba o no enganchada en el pelo del animal; al igual que tampoco hay razn para pensar de forma similar en el caso de dos molculas, que coincidiendo en el espacio, tengan por estadstica una probabilidad casi cierta de acabar enlazadas. Bajo estas premisas, b y c se puede decir que funciona el programa gentico. Un proceso totalmente autnomo promovido por la dinmica de la energa, del medio de las propiedades inherentes a cada objeto cuya descripcin establece la fsica. Los clculos fsico-qumicos ofrecen un planteamiento estadstico de previsiones en los resultados ms favorables, determinados por la menor resistencia a la hora de expresar sus propiedades. Este determinismo resulta imponderable por los clculos fsicos. En conclusin, la expresin del programa gentico es consecuencia del bien conocido Efecto mariposa. Dentro de lo que es el programa gentico, se puede afirmar que es la memoria de cmo en un pasado las especies estuvieron adaptadas a un medio distinto al actual, pudiendo suponer que las especies pasadas estaban mejor adaptadas que las actuales y entendiendo que los procesos de extincin de las especies son, por tanto, una expresin ms de la seleccin natural. La entropa asociada a la tendencia a la desorganizacin de la informacin hace an ms evidente este hecho. Las protenas fibrosas y globulares son heteroprotenas que consisten en capas. A pesar de que se conocen de manera bsica ms de 3000 [cita requerida] molculas protenicas distintas, solamente se han podido estudiar detalladamente la estructura de algunas porciones que son fundamentales en la biologa celular.

Qu es un cromosoma?

Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y protena que se encuentra en las clulas. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucletidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados protenas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra''''cromosoma proviene del griego (''''croma, color) y (''''soma, cuerpo) debido a su caracterstica de ser muy fuertemente teidas por los colorantes en particular.

ADN y las protenas histonas son empacados en estructuras llamadas cromosomas. Crdito de la imagen: EE.UU. Biblioteca Nacional de Medicina Los cromosomas varan ampliamente entre los diferentes organismos. La molcula de ADN puede ser circular o lineal, y puede estar compuesta de 10.000 mil millones de nucletidos en una cadena larga. Normalmente, las clulas eucariotas (clulas con ncleo) tienen grandes cromosomas lineales y las clulas procariotas (clulas sin ncleo definido) tienen menor cromosomas circulares, aunque hay muchas excepciones a esta regla. Adems, las clulas pueden contener ms de un tipo de cromosoma, por ejemplo, las mitocondrias en la mayora de los eucariotas y los cloroplastos de las plantas tienen sus propios cromosomas pequeos. En eucariotas, los cromosomas nucleares son envasados por las protenas en una estructura llamada cromatina condensada. Esto permite que las molculas de ADN muy larga para que quepa en el ncleo de la clula. La estructura de los cromosomas y la cromatina vara a lo largo del ciclo celular. Los cromosomas son la unidad fundamental de la divisin celular y se debe replicar, dividido, y pas con xito a sus clulas hijas con el fin de garantizar la diversidad gentica y la supervivencia de su prole. Los cromosomas pueden existir como cualquiera de los cromosomas duplicados o no duplicados duplicados son solo cadenas lineales, mientras que los cromosomas duplicados (copiar durante la fase de sntesis) contienen dos copias unidas por un centrmero. Compactacin de los cromosomas duplicados en los resultados de la mitosis y meiosis en el clsico de la estructura de cuatro brazos. Recombinacin cromosmica juega un papel vital en la diversidad gentica. Si estas estructuras son manipulados de forma incorrecta, a travs de procesos conocidos como la inestabilidad cromosmica y traslocacin, la clula puede sufrir una catstrofe mittica y mueren, o se puede evadir la apoptosis aberrante que conducen a la progresin del cncer. En la prctica "cromosoma" es un trmino ms bien vagamente definido. En procariotas y virus, la genophore trmino es ms apropiado cuando la cromatina no est presente. Sin embargo, un gran cuerpo de trabajo utiliza el cromosoma plazo, independientemente del contenido de la cromatina. En el ADN de los procariotas es por lo general dispuestos en forma de crculo, que est estrechamente enrollada sobre s misma, a veces acompaado por una o ms pequeas, las molculas de ADN circulares llamados plsmidos. Estos genomas circulares pequeos tambin se encuentran en la mitocondria y los cloroplastos, lo que refleja su origen bacteriano. La forma ms sencilla genophores se encuentran en los virus: estas molculas de ADN o ARN se genophores corto lineal o circular, que a menudo carecen de las protenas estructurales. ALELO Alelo: Un alelo es un valor para un gen. Utilizando la definicin de gen que hace referencia a una porcin de cadena gentica determinada, los alelos de ese gen seran todos los posibles valores que puede tomar ese segmento de cadena gentica. Genes alelos: a veces se habla de genes alelos, an cuando sera ms apropiado decir valores de genes alelos, o simplemente, alelos. Se dice que "dos genes son alelos uno respecto del otro cuando son rivales en cuanto al mismo lugar del cromosoma, como por ejemplo, los genes que determinan los ojos castaos y los que determinan los ojos azules". Ms propiamente, esto sera lo mismo que decir que dos alelos (valores de gen) lo son del mismo gen si son rivales en el mismo lugar del cromosoma. Por ejemplo, los alelos que determinan los ojos castaos y los alelos que determinan los ojos azules son alelos del mismo gen: el gen que determina el color de los ojos. Alelos Equivalentes: dos alelos son equivalentes si se comportan de forma idntica en cuanto a la solucin que representan. Por ejemplo, en un problema de optimizacin de ciertos parmetros, los genotipos podran definirse como un conjuno de 5 valores numricos con un decimal. Por ejemplo, dos genotipos podran ser:

1.4; 6.3; 7.4; 4.1; 4.5 3.7; 8.4; 7.2; 2.1; 1.9 Sin embargo, es posible que el tercer parmetro represente una magnitud entera, y a la hora de evaluar la solucin propuesta, sea indiferente el dgito decimal del tercer parmetro. En ese caso, 7.4 y 7.2 seran alelos equivalentes del tercer gen. Dos alelos son equivalentes si uno de ellos puede ser sustituido por el otro obtenindose como resultado un genotipo de exactamente el mismo peso (utilidad), y adems, esto ocurre siempre, independientemente de los valores del resto de genes. Superalelo: conjunto de alelos

Superalelos equivalentes: dos superalelos (conjuntos de alelos) son equivalentes si uno de ellos puede ser sustituido por el otro obtenindose como resultado un genotipo vlido. Superalelos de peso equivalente: dos superalelos (conjuntos de alelos) son de peso equivalente si se comportan de forma idntica en cuanto a la solucin al problema que representan. Dos superalelos (conjuntos de alelos) son de peso equivalente si uno de ellos puede ser sustituido por el otro obtenindose como resultado un genotipo de exactamente el mismo peso, y esto ocurre siempre, independientemente de los valores del resto de genes.

Fenotipo

Los individuos de la especie de moluscos Donax variabilis muestran una extraordinaria diversidad fenotpica, tanto en el color como en el patrn de sus conchas. En biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observacin de la apariencia externa de un organismo. Etimologa Procede del griego phainein, (parecer), y typhos, (huella). Lo cual significa las manifestaciones aparentes del patrimonio hereditario del individuo ms o menos modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por oposicin al genotipo, se defina como el conjunto de los caracteres no hereditarios imprimidos al individuo por el medio ambiente. Actualmente se designa este conjunto por el trmino peristasis, empleando la palabra fenotipo nicamente en el sentido antes mencionado. Especificaciones El fenotipo est determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o ms posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos estn determinados por los mltiples genes, y adems influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una prediccin del fenotipo. En este sentido, la interaccin entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuacin que se expone a continuacin: Ambiente + Genotipo + Ambiente* Genotipo = Fenotipo En conclusin, el fenotipo es cualquier caracterstica detectable de un organismo (estructural, bioqumico, fisiolgico o conductual) determinado por una interaccin entre su genotipo y su medio. El conjunto de la variabilidad fenotpica recibe el nombre de polifasia o polifenismo. Ejemplo Si se sabe que el color dominante en el iris del ojo humano es oscuro, negro o pardo (N), mientras el azul es recesivo (n). As, mientras en un individuo de ojos azules sern iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris y genes n y n), en un individuo con ojos oscuros esta correspondencia fenotipo-genotipo puede existir (genes N y N) o no (genes N y n), manifestndose entonces el fenotipo con el carcter genotpico dominante (N)

Determinacin del carcter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo. Dado que los fenotipos son mucho ms fciles de observar que los genotipos, la gentica clsica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos de reproduccin pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de la biologa molecular. La idea de fenotipo como el producto del genotipo ha sido generalizada por Richard Dawkins en su libro Fenotipo extendido (1982). Leyes de Mendel De Wikipedia, la enciclopedia libre Saltar a: navegacin, bsqueda Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna.1 No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. 2 Por esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la experimentacin.3 Historia Artculo principal: Historia de la gentica. La teora de la herencia por mezcla supona que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrn unos caracteres que sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangnesis fue defendida por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin. Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos 1856 y 1863,Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin original en alemn se denomina Versuche ber Plflanzenhybriden) que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.4 Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia biolgica. Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas autoridades de la poca en el campo de la biologa). Fue l quien le sugiri que realizara su serie de experimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubri que en Hieracium se produca un tipo especial de partenognesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a pensar que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en 1884, completamente ignorado por el mundo cientfico. En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de que los factores

eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo XX. Parece ms probable que Mendel interpret los factores de herencia en trminos de la filosofa neoaristotlica, interpretando las caractersticas recesivas como potencialidades y las dominantes como actualizaciones5 En Europa fue William Bateson, quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que haba estado experimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica. En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos, denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes). Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregacin equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia (3 ley de Mendel) derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos, no obstante, Mendel no conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos. As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan independientemente). Experimentos

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes. Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F 1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:

P1 x P2 P2 x P1 (siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F 1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)

F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos) Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas). Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

Las leyes de Mendel Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley). 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes(Amarillos) y minsculas las recesivas(verdes), se representara as: AA + vv = Av, Av, Av, Av 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Av + Av = AA + Av + Av + vv Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel:6 "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel 3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los factores En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Volviendo al las letras, se producira lo siguientes cambios: De padres con dos caractersticas AAVV y aavv, que representa cada letra una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula1. entonces por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), resultaran los siguientes gametos AAVV + aavv = AaVv, AaVv, AaVv, AaVv Debido a la reduccin meitica, se obtiene cuatro tipos de intercambios entre rasgos Av, aV, AV, av En intercambiando entre ellos, se obtiene la proporcin 9:3:3:1 AAVV, AAVv, AaVV, AaVv AAVv, AAvv, AaVv, Aavv, AaVV, AaVv, aaVV, aaVv, AaVv, Aavv, aaVv, aavv como conclusin tenemos: 9 con "A" y "V" dominantes, tres con "a" y "V", tres con "A" y "v" y una con genes recesivos "aavv" En palabras del propio Mendel:6 Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

Patrones de herencia mendeliana Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

aguante mendel Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas Herencia ligada al sexo Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace. Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnostico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio. Estructura gnica del cromosoma Y Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto. De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente. Lionizacin La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as. Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (X m) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la

heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv en la primera clula del clon y las clulas que deriven de sta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X. La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3. La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas:

Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X. Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X. Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos; 7 en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.

Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las celulas. Expresividad de un gen o mutacin especfica Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin. Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye el sndrome Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al sndrome. Heterogeneidad gentica Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo. Nuevas mutaciones con expresin dominante Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia. Efecto de letalidad en un genotipo especfico Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X. Herencia en mamferos El rbol genealgico

Pedigree autosmico dominante. Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado rbol genealgico o pedigree en el que mediante smbolos internacionalmente reconocidos se describe la composicin de una familia, los individuos sanos y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc. Herencias dominantes Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa an estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre. Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

Herencias recesivas Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada depender del sexo del progenitor que porta la mutacin:

Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.

que es el codigo genetico? El cdigo gentico es la regla de correspondencia entre la serie de nucletidos en que se basan los cidos nucleicos y las series de aminocidos (polipptidos) en que se basan las protenas. Es como el diccionario que permite traducir la informacin gentica a estructura de protena. A, T, G, y C son las "letras" del cdigo gentico y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucletido; el ADN y el ARN son polmeros formados por nucletidos encadenados. Cada tres nucletidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codn. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucletidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codn le corresponde un nico significado, que ser o un aminocido, lo que ocurre en 61 casos, o una instruccin de final de traduccin, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinacin de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucletidos, conforman cada gen necesario para producir la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica. Durante el proceso de traduccin (sntesis de protena) el mensaje gentico es ledo de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminocido indicado por el codn siguiente segn la regla que llamamos cdigo gentico.