Bases genéticas

de la herencia
César Buendia
4C
 La herencia genética
La herencia genética es el resultado de la unión de dos células madre que al
unirse crearon un fenotipo con características similares de dos, pero sin embargo
es un organismo distinto ya que al unirse se crearon nuevas células modificadas.
 Definición de herencia como herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características
anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los
caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el
aspecto del individuo el de fenotipo.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de
cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones
genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes muta
génicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden
transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como
consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la
fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células falciformes, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el
momento no se ha podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se está investigando esta posibilidad
mediante la terapia génica..
 Teoría cromosómica de Sutton y Boveri

La teoría cromosómica de Sutton y Boveri plantea que los alelos mendelianos están localizados
en los cromosomas. Lo esencial de la herencia queda establecido en esta teoría.

1. Los genes están situados en los cromosomas.

2. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos
cromosómicos (Crossing over).
 Relación con la teoría de la evolución
Cuando Charles Darwin propuso su teoría de la evolución en 1859, uno de sus principales problemas
fue la falta de un mecanismo subyacente para la herencia. Darwin creía en una mezcla de herencia
combinada y la herencia de rasgos adquiridos (pangénesis). Mezclar la herencia conduciría a la
uniformidad entre las poblaciones en solo unas pocas generaciones y luego eliminaría la variación de
una población sobre la que podría actuar la selección natural. Esto llevó a Darwin a adoptar algunas
ideas lamarckianas en ediciones posteriores de El origen de las especies y sus obras biológicas
posteriores. El enfoque principal de Darwin sobre la herencia fue describir cómo parecía funcionar
(dándose cuenta de que los rasgos que no se expresaban explícitamente en el padre en el momento de
la reproducción podían heredarse, que ciertos rasgos podían estar ligados al sexo, etc.) en lugar de
sugerir mecanismos.
Información ADN
es un ácido nucleico que contiene las
instrucciones genéticas usadas en el
desarrollo y funcionamiento de todos los
organismos vivos y algunos virus (los virus
ADN); también es responsable de la
transmisión hereditaria. La función principal
de la molécula de ADN es el almacenamiento
a largo plazo de información para construir
otros componentes de las células, como las
proteínas y las moléculas de ARN. Los
segmentos de ADN que llevan esta
información genética son llamados genes,
pero las otras secuencias de ADN tienen
propósitos estructurales o toman parte en la
regulación del uso de esta información
genética.
Información ADN
Desde el punto de vista químico, el ADN es un
polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido.​
Cada nucleótido, a su tiempo, está formado por un
glúcido (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que
puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o
guanina→G) y un grupo fosfato (derivado del ácido
fosfórico). Lo que distingue a un polinucleótido de
otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la
secuencia del ADN se especifica nombrando solo la
secuencia de sus bases. La disposición secuencial de
estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que
codifica la información genética, siguiendo el
siguiente criterio de complementariedad: A-T y G-C.
Esto se debe a que la adenina y la guanina son de
mayor tamaño que la timina y la citosina, por lo que
este criterio permite cumplir una uniformidad. En los
organismos vivos, el ADN se presenta como una
doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras
están unidas entre sí por unas conexiones
denominadas puentes de hidrógeno.
 Información genética
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el
ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo,
animales, plantas y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una
mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros
organizadores de microtúbulos o centríolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias
y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula y, por último, los virus ADN lo hacen en el
interior de la cápside de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las
histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura
tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen
secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material
genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es
característico de cada especie.
Historia
El ADN fue aislado por primera vez
durante 1869, por el médico suizo
Friedrich Miescher, mientras trabajaba en
la Universidad de Tubinga. Miescher
realizaba experimentos acerca de la
composición química del pus de vendas
quirúrgicas desechadas cuando notó un
precipitado de una sustancia desconocida
que caracterizó químicamente más tarde.
Lo llamó nucleína, debido a que lo había
extraído a partir de núcleos celulares. Se
necesitaron casi 70 años de investigación
para poder identificar los componentes y
la estructura de los ácidos nucleicos.
 Propiedades físicas y químicas
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos.​ Una doble cadena de ADN
mide de 22 a 26 ángstroms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33
nm) de largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser
moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el
cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.

En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de
moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una
especie de escalera de caracol, denominada «doble hélice». El modelo de estructura en doble hélice fue
propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo «Molecular Structure of Nucleic Acids: A
Structure for Deoxyribose Nucleic Acid» fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature), después de obtener
una imagen de la estructura de doble hélice gracias a la refracción por rayos X hecha por Rosalind Franklin. El
éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio
mostraba, además, que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la
importancia de la secuencia de bases como portadora de información genética. Cada unidad que se repite, el
nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida,
y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se
denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de
nucleótido.
 Componentes
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar
(desoxirribosa). El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.
• Acido fosfórico: Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de
ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos solo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.
• Desoxirribosa: Una de las diferencias principales entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es
reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa. Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman
enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de
azúcar. La formación de enlace= asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de
los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se
denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las
hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»), respectivamente.
• Bases nitrogenadas: Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A), la citosina (C), la
guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el
nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno,
y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina
y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o bases pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de
la pirimidina y con un solo anillo.
 Estructura
1. Estructura primaria
Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para
todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una
información u otra, según el orden de las bases.

2. Estructura secundaria
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue
postulada por Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de
Chargaff, según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una
cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al
extremo 5' de la homóloga.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.

3. Estructura terciaria
Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los nucleosomas.38​ Varía según se trate de organismos procariotas o
eucariotas:
En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo
ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.
En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello
se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las
protaminas).
 Daño del ADN
El ADN puede resultar dañado por muchos tipos de mutágenos, que cambian la secuencia del ADN: agentes
alquilantes, además de radiación electromagnética de alta energía, como luz ultravioleta y rayos X. El tipo de
daño producido en el ADN depende del tipo de mutágeno. Por ejemplo, la luz UV puede dañar al ADN
produciendo dímeros de timina, que se forman por ligamiento cruzado entre bases pirimidínicas. Por otro lado,
oxidantes tales como radicales libres o el peróxido de hidrógeno producen múltiples daños, incluyendo
modificaciones de bases, sobre todo guanina, y roturas de doble hebra (double-strand breaks). En una célula
humana cualquiera, alrededor de 500 bases sufren daño oxidativo cada día.​ De estas lesiones oxidativas, las
más peligrosas son las roturas de doble hebra, ya que son difíciles de reparar y pueden producir mutaciones
puntuales, inserciones y deleciones de la secuencia de ADN, así como translocaciones cromosómicas.

El daño en el ADN inicia una respuesta que activa diferentes mecanismos de reparación que reconocen lesiones
específicas en el ADN, que son reparadas en el momento para recuperar la secuencia original del ADN.
Asimismo, el daño en el ADN provoca una parada en el ciclo celular, que conlleva la alteración de numerosos
procesos fisiológicos, que a su vez implica síntesis, transporte y degradación de proteínas. Alternativamente, si
el daño genómico es demasiado grande para que pueda ser reparado, los mecanismos de control inducirán la
activación de una serie de rutas celulares que culminarán en la muerte celular.