HEMOFILIA: HERENCIA Y GENÉTICA

¿Qué es la hemofilia?
★ La hemofilia es una enfermedad y trastorno que provoca que la sangre
no coagule bien. La madre es portadora porque uno de sus
cromosomas tiene el gen. hijos tiene Cuando pasa esto se produce un
sangrado excesivo interno o externo después de una herida o lesión.
bHemorragias espontáneas. La sangre contiene muchas proteínas,
llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la
hemorragia. Pero como este no coagula bien, no las puede detener.

★ La descubrió John Conrd Otto en 1800.

★ Es causada por una mutación o cambio en uno de genes que da las

instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación
necesarias para formar un coágulo de sangre lo malo.

★ Es hereditaria porque una mujer con un cromosoma X afectado es una

“portadora” de hemofilia. A veces una mujer que es portadora puede
tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X
afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
La madre es portadora.

★ Causa hemorragias dentro de las articulaciones y cabeza que pueden

comprometer la vida de las personas.

HERENCIA Y GENETICA

A partir de la reproducción, los progenitores transmiten a sus hijos las

instrucciones y características que les permiten desarrollarse. Estas
características heredadas responden a una serie de mecanismos que
fueron estudiados por Mendel. EJ: CELIAQUIA.

Las leyes de Mendel serían la base del desarrollo de la genética y

explican porqué ciertos rasgos desaparecen y reaparecen a través de
las generaciones.

Mendel analizó los caracteres externos de las plantas para estudiar la

herencia. Así realizó las dos leyes de Mendel.
LA INFORMACIÓN HEREDITARIA

Se encuentra en la molécula de ADN. ADN: Material genético que

conforman los cromosomas enrollándose, Acido disoxiribonucleico.
Constituye la cromatina que es el material por el que están compuestos
los cromosomas (ADN + Proteínas). Cada especie presenta un número
específico de pares de cromosomas. Los genes son fragmentos de
ADN que contienen información que se hereda. Factores físicos como
internos. Presentan la información para producir proteínas y moléculas
de ARN funcionales, que participan en las características y funciones
biológicas. No se encuentran de manera continua, están separados por
otras regiones de adn.

La información hereditaria es lo que determina las características y

funciones de la célula y se pasa de generación en generación.En la
interfase la cromatina se presenta como en hilos delgados y en la
división celular se vuelve compacta y densa. La interfase esta formada
por las fases G0, G1, S, G2. El ciclo celular es un ciclo que puede
darse en en células sexuales o somáticas se da en 2 momentos la
interfase y la fase M.
La interfase esta formada por las fases G0, G1, S , G2 o epor
● G0: Célula en estado de latencia. Normalita Ciclo celular detenido
● G1: La célula cumple funciones específicas.
● S: Síntesis (formación de adn y replicación antes dedividirse.
● G2: Duplicación de compuestos celulares: organelas, proteínas,
el cromosoma,etc..

Mitosis: (División conservadora) Para regenerar tejido. División y

producción de las células somáticas 46. Se obtienen dos hijas
igualitas. Se duplica el ADN.

1. Profase: Se condensan los cromosomas, aparecen los

centriolos y desaparece la envoltura nuclear.Los centriolos
tienen la función de organizar los microtúbulos (husos
acromáticos), que son el sistema esquelético de la célula.
doble capa que encierra el núcleo de la célula, donde se
encuentran los cromosomas. La membrana nuclear sirve para
separar los cromosomas del citoplasma de la célula y otros
elementos.
 2. Metafase: Se ubican en el ecuador de la célula alineándose y
aparecen los husos acromáticos, que es un conjunto de
microtúbulos que fijan los cromosomas.

3. Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y migran hacia

los polos de la célula. Una cromátida es una de las dos mitades
idénticas de un cromosoma que se replicó durante la
preparación para la división celular. Los extremos de arriba y
abajo.

4. Telofase: Se condensa la envoltura nuclear y se descondensan

los cromosomas.

FIN MITOSIS.

CITOCINESIS
La citocinesis consiste en la división del citoplasma, el cual se
reparte entre las dos células hijas.

Meiosis: División y formación de las células sexuales 23. Se

obtienen 4 hijas con variabilidad y número reducido de
cromosomas.
Homólogos: misma característica osea categorías. Los dos
hablan del color de pelo.

Durante la mitosis se organizan de a pares cuyos miembros

poseen los mismos genes aunque pueden presentar distintas
variantes. Al presentarse de a pares es un diploide. En cambio
los haploides son las células sexuales con la mitad de adn que
buscan a su par. El diploide es la unión de dos haploides que
tiene dos copias de genes en cada cromosoma uno y uno. Las
copias o versión de un gen son los alelos, es decir la partecita.

LOS PRIMEROS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel realizó tres grupos de experimentos para establecer las
dos leyes de herencia:

En sus investigaciones demostró que las características

heredadas están en unidades discretas que se distribuyen a lo
largo de las generaciones. A estas unidades, genes, Mendel las
llamó elementos.
Para sus trabajos usó plantas de arveja, Pisum Sativum, fueron
autofecundadas para que sus caracteres se mantengan
constantes entre generaciones. Esta planta es fácil de cultivar y
crece rápido. Comenzó sus estudios con 32 variedades
diferentes pero luego seleccionó 7 diferentes características,
cada una de las cuales tenía dos variantes, el color de la flor y de
la semilla.

1ER GRUPO DE EXPERIMENTOS

Mendel para este considero una única característica por vez y
tomó varias plantas progenitoras , generación parental (P). A
todas esas las cruzó consigo mismas para obtener plantas que
solo presentan la característica que él quiera.A estas
autofecundadas las denominó líneas puras. Luego cruzó distintas
líneas puras que presentaban diferentes variantes de la misma
característica. Colocó el polen de las plantas de semilla amarilla
en el estigma de las plantas de semillas verdes y las cubrió con
un lienzo para evitar que otro polen interfiera. Después vio que
en la descendencia o primera generación filial (F1), todos los
miembros mostraban sólo una variante, semillas amarillas,
mientras que la otra desaparecía. A estas variantes de la F1 las
denominó dominante.

Crossing over: se intercambian los fragmentos de cromosomas

variabilidad genética.

SEGUNDO GRUPO:
Ahora Mendel quiere saber si junta la amarilla y la verde.
PORQUE SALE AMARILLA Y NO VERDE??? osea queria saber
que había pasado con la verde