Departamento de Biología y Geología

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IES “La Creueta” ONIL

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Hemos estudiado en temas anteriores que el ADN tiene como función albergar el
mensaje genético del organismo y transmitirlo a la descendencia.
Este mensaje genético ha de estar escrito en la molécula de ADN en la única variable que
presenta esta sustancia, que es la secuencia de bases nitrogenadas.
Sin embargo, ¿Cómo se transmite dicho mensaje íntegro de una generación a la
siguiente? ¿Cómo se expresa dicho mensaje en los caracteres biológicos del organismo?
La genética molecular da respuesta a estos dos interrogantes.

1. El ADN portador de la información genética

En la actualidad tenemos muy claro que el ADN es el portador de la información
hereditaria, sin embargo, esto no siempre fue así. Durante un tiempo se pensó que
probablemente fueran las proteínas las portadoras de esta información hereditaria.

Las primeras evidencias de que era el ADN el portador de la información hereditaria

las obtuvo en 1928 Frederick Griffith. Su descubrimiento fue un poco casual, ya que se
encontró con él mientras buscaba una vacuna contra la neumonía producida por la
bacteria Streptococcus pneumoniae.

Griffith, trabajaba con ratones y con dos cepas de esta bacteria patógena:
- Cepa S. Formada por bacterias con cápsula que provocan la enfermedad cuando se
inoculan en un animal sano.
- Cepa R. Formada por bacterias sin cápsula que no provocan la enfermedad.

Estos experimentos permitieron a Griffith deducir que en las bacterias muertas existía
“algo” (que él llamó principio transformante) que era captado por las bacterias vivas no
virulentas y que transformaba sus caracteres hereditarios convirtiéndolas en virulentas.

En 1944, Oswald T. Avery y sus colaboradores demostraron que lo que Griffith llamó
principio transformante era en realidad el ADN.
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Sin embargo, seguían existiendo dudas y había científicos que seguían pensando que
podían ser las proteínas las portadoras de la información genética.

Fue en 1952 cuando Alfred Hershey

y Martha Chase confirmaron que
realmente era el ADN el portador de la
información genética. Para ello
llevaron a cabo el siguiente
experimento trabajando con el
bacteriófago T2 (los bacteriófagos son
virus que parasitan bacterias)

Hay que especificar que los

bacteriófagos están formados por una
cápsula de proteínas y en su interior se
encuentra el ADN.
Prepararon dos cultivos de
bacteriófagos, a uno de ellos le
marcaron su ADN con 32P y al otro les
marcaron sus proteínas con 35S.
A continuación, inocularon estos
bacteriófagos en sendos cultivos de la
bacteria Escherichia coli. Y se
obtuvieron los resultados que aparecen
en el esquema de la izquierda.

Sin embargo, hoy en día se sabe que no siempre es el ADN el portador de la información
hereditaria, en algunos virus es el ARN es portador de esta información.

2. Concepto molecular de gen

En 1941 George W. Beadle y Edward L. Tatum, trabajando con hongos filamentosos
como Neurospora y Penicillium descubrieron que los genes dirigían la formación de
enzimas, de tal forma que cada enzima está producida por un gen específico. Este
descubrimiento los llevó a la hipótesis: un gen, una enzima. Según la cual el gen
contiene la información necesaria para que los aminoácidos se unan en un determinado
orden y formen una enzima.

En general podemos considerar que un gen es un segmento de ADN que contiene la

información necesaria para que se sintetice una proteína determinada.

En procariotas, prácticamente toda la información contenida en el ADN se emplea para

la síntesis de proteínas. Sin embargo, en eucariotas tan solo un 10% de la información
total de ADN se utiliza para la síntesis de proteínas.

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3. Flujo de la información genética

Una vez demostrado que es el ADN el portador de la información hereditaria para dar
lugar a las proteínas, había que encontrar quién era el intermediario que transportaba
esta información desde el núcleo, donde se encuentra el ADN, hasta los ribosomas en los
que se lleva a cabo esta síntesis de proteínas.
Las informaciones llevadas a cabo por Jacob y Monod indicaron que este papel lo lleva a
cabo un ARN al que se llamó ARN mensajero.

Partiendo de esta información Francis Crick postuló lo que se conoce como “dogma
central de la biología molecular”. Este se puede resumir de la siguiente manera:

“La información genética contenida en el ADN pasa al ARNm durante la transcripción,

este sale del núcleo y lleva la información hasta los ribosomas, donde tiene lugar la
traducción o síntesis de proteínas; en la traducción además se sintetizan otros ARN
como el transferente que transporta los aminoácidos y el ribosómico que forma parte de
los ribosomas”

En la actualidad la forma en que se expresa este flujo genético ha sufrido algunas

modificaciones. Esto es debido a que se han encontrado un tipo de virus, los retrovirus
como el del SIDA, que almacenan su información genética en forma de ARN en lugar de
ADN.
Estos virus poseen una enzima llamada transcriptasa inversa, que sintetiza ADN a
partir de la información contenida en el ARN del virus. Este proceso recibe el nombre de
retrotranscripción o transcripción inversa.

El descubrimiento de la transcriptasa inversa por el virólogo Howard M. Temin en 1970,

obligó a redefinir el dogma central de la biología molecular, que ahora queda de la
siguiente forma:

4. Duplicación o replicación del ADN

Cuando Watson y Crick describieron la estructura del
ADN en 1953, incluyeron en su comunicación una
sugerencia sobre cómo podía duplicarse el ADN.
Propusieron que la duplicación era semiconservativa
(B), es decir, que cada molécula hija está formada por
una cadena de la molécula madre, que actúa como
molde, y una cadena recién formada.

Sin embargo, este no era el único modelo propuesto,

existían otras dos hipótesis que intentaban explicar la
replicación eran: conservativa (A) y dispersiva (C).

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En 1958 Meselson y Sthal realizaron unos sencillos experimentos con Escherichia coli y
demostraron que la hipótesis correcta era la semiconservativa.

4.1. Replicación del ADN. Modelo de Watson y Crick

La replicación o duplicación es el proceso mediante el cual el ADN es capaz de realizar
copias de sí mismo, tiene lugar durante la Fase S del ciclo celular y sigue el modelo
semiconservativo.

De este proceso se encargan entre otras unas enzimas conocidas como ADN polimerasas,
pero además de estas se precisan un conjunto de proteínas y enzimas que desenrollan
las hebras: el replisoma. El replisoma está formado por más de 50 proteínas que
intervienen en la replicación, entre las que se encuentran también enzimas correctoras.

Vamos a estudiar a continuación el mecanismo de replicación en PROCARIOTAS,

concretamente en la bacteria Escherichia coli.

Este mecanismo lo podemos separar en tres fases:

a. Desenrollamiento y apertura de la doble hélice.
b. Síntesis de dos nuevas cadenas de ADN.
c. Corrección de errores.

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a. Desenrollamiento y apertura de la doble hélice

Existen un grupo de enzimas que son los encargados de esta cuestión:

- Helicasa, separa las dos hebras de ADN al romper los puentes de hidrógeno existentes
entre las bases nitrogenadas complementarias (“origen de la replicación”).
- Topoisomerasa (topoisomerasa I y topoisomerasa II o girasa), facilitan la
apertura, eliminando las tensiones originadas por las hebras al desenrollarse (la
desespiralización).
Se origina la “burbuja de replicación”; según se va abriendo se le denomina “horquilla
de replicación”.
- Proteínas SSBP, se encargan de mantener abiertas las dos cadenas, facilitando de
este modo su lectura.

b. Síntesis de dos nuevas cadenas.

El enzima encargado de la síntesis es la ADN polimerasa III (ADNpol III) esta utiliza
nucleótidos trifosfato y mediante la hidrólisis de dos grupos fosfato, obtiene la energía
necesaria para la formación de los enlaces fosfodiéster.
Sin embargo, este enzima se encuentra con dos problemas:
1. Es incapaz de iniciar por si solo la síntesis de una nueva cadena de ADN. Es decir,
no puede iniciar la síntesis de nuovo, solo alargar.
2. Solo “sabe leer” en el sentido 3’⎯→ 5’ y por tanto sintetizar en el sentido 5’⎯→ 3’.
Esto es un problema teniendo en cuenta que las dos cadenas se hallan situadas en
antiparalelo.

¿Cómo se resuelven estos problemas?

1. El primer problema queda resuelto con la aparición de un enzima, una ARN
polimerasa, denominada PRIMASA que sí que puede sintetizar cadenas “desde cero”
y fabrica una pequeña cadena de ARN llamada CEBADOR, a partir de este cebador ya
puede empezar a alargar la ADNpol III.
2. De las dos cadenas que forman el ADN una está orientada en dirección 3’⎯→ 5’, esta
es copiada de forma “continua” (en 5’⎯→ 3’) y se denomina hebra conductora.
La otra cadena se encuentra orientada en 5’⎯→ 3’ (antiparalelo), y por tanto la
ADNpol III es incapaz de leerla; ¿qué es lo que hace?, espera a que la doble hélice se
haya abierto lo suficiente y lee en el sentido que ella sabe (previa síntesis de un
cebador), fabricando un pequeño fragmento denominado “fragmento de Okazaki”,
por tanto, esta cadena se va sintetizando a pequeños fragmentos y más lentamente
que la otra, por ello se le denomina hebra retardada.

Una vez copiadas las dos cadenas hay que “eliminar” los cebadores, de ello se encarga la
ADN polI con su actividad exonucleásica, y ella misma se encargará de rellenar dichos
huecos. Por último, la ADN ligasa une estos nuevos fragmentos a los ya existentes
quedando así completas las dos cadenas.

c. Corrección de errores.
La actividad de la ADN polimerasa debe ser exacta, rápida y fiel, pues la continuidad
de la vida depende de que la información genética se transmita con total fidelidad.

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La actividad de las ADN polimerasas I y III en E. coli conlleva un error de

apareamiento cada 106 nucleótidos. Sin embargo, ambas enzimas, además de
polimerasa tienen actividad exonucleasa. Así, después de cada proceso de
polimerización, estas enzimas “comprueban” el nucleótido adicionado y, si es incorrecto,
lo eliminan y sustituyen por el adecuado. La actividad correctora reduce las
probabilidades de error a uno por cada 108 pares de bases.

Además de la corrección de pruebas existe un mecanismo corrector postreplicativo.

Este mecanismo lo realizan las enzimas correctoras del replisoma. En primer lugar,
debe reconocerse la cadena de nueva síntesis, donde está el error, y distinguirla de la
cadena molde original. Luego se elimina el error cortando un fragmento del ADN que lo
contiene mediante una endonucleasa. Finalmente, la ADN polimerasa I rellena el
hueco y una ligasa unirá los fragmentos. La corrección postreplicativa reduce la
probabilidad de error a uno por cada 1010 pares de bases.

Se consiguen identificar los errores durante la corrección post replicativa, porque en la cadena molde, las
secuencias GATC tienen la A metilada, mientras que en la réplica aún se tarda un tiempo en metilarse.
1/106 1/108 1/1010

4.2. Replicación en eucariotas

La replicación en eucariotas se produce en la fase S del ciclo celular y es similar a la de
procariotas, pero mucho más compleja, por lo que presenta semejanzas y diferencias.

A. Semejanzas.
- Es semiconservativa y bidireccional.
- Existe una hebra conductora, que se sintetiza de forma continua, y una hebra
retardada, que se sintetiza de forma discontinua mediante fragmentos de
Okazaki.
- Se precisa de cebadores para iniciar la síntesis de las cadenas.

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B. DIFERENCIAS
- La replicación en eucariotas es mucho más lenta: unas decenas de nucleótidos por
segundo frente a los 1.000 de E. coli.
- Sólo se realiza en la fase S del ciclo celular.
- En eucariotas hay 5 ADN polimerasas: α (sintetiza el cebador y la hebra retardada); β
(ligasa: une fragmentos de Okazaki); γ (replica el ADN mitocondrial); δ (sintetiza la
hebra conductora); ε (polimeriza los fragmentos de Okazaki).
- Los fragmentos de Okazaki son más pequeños.
- El ADN de eucariotas está asociado a histonas, que también han de duplicarse. Las
histonas nuevas y antiguas se distribuyen al azar entre las hebras hijas.
- El genoma eucariota es mucho mayor que el de los procariotas. Consta de numerosas
cadenas lineales de ADN. Dado que, además, la replicación es más lenta, duplicar
todo el ADN con el modelo procariota tardaría semanas. Para hacerlo en sólo unas
horas, los eucariotas presentan numerosas burbujas de replicación. En humanos
puede haber unos 30.000 puntos de inicio.

5. La expresión génica
La expresión genética consiste en el paso de ADN a proteína. Transcurre en dos
etapas sucesivas:

- Transcripción (síntesis de ARN). Una cadena del ADN de un gen actúa como molde
para la síntesis de ARN complementario. No todo el ADN se expresa. Sólo los genes
con información para fabricar una cadena peptídica serán transcritos a ARNm y
traducidos a proteínas.
- Traducción (síntesis de proteínas). La información contenida en el ARNm
transcrito será traducida a una cadena peptídica por los ribosomas, según el código
genético, que relaciona la secuencia de bases del ARNm con la secuencia de aas de la
proteína

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Aunque la expresión de los genes es universal existen diferencias entre procariotas y

eucariotas.

PROCARIOTAS EUCARIOTAS
Poseen exones (que se
transcriben y traducen) e intrones
GENES Continuos (que se transcriben y no se
traducen, ya que se eliminan en la
maduración)
Con histonas y muy empaquetado
Casi sin histonas y poco
ADN (se desempaqueta antes de la
empaquetado
transcripción)
• ARN polimerasa I. para los ARNr
• ARN polimerasa II. Para los
ARNpol Solo un tipo ARNm.
• ARN polimerasa III. Para los
ARNt.
Policistrónicos, contienen Generalmente son
información para más de una monocistrónicos, contienen
TIPOS DE GENES
proteína, por eso sus ARNm son información para una sola
policistrónicos proteína
Transcripción y traducción no Transcripción y traducción
LOCALIZACIÓN separadas ni en el espacio ni en el separadas en el espacio y en el
tiempo tiempo
MADURACIÓN Nunca en el que originará ARNm Maduración siempre

Los errores cometidos en el proceso de transcripción son más numerosos que los que tienen lugar durante la
replicación del ADN, aunque estos se pueden tolerar ya que no se transmiten a la descendencia.

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6. Transcripción: biosíntesis de ARN

La transcripción, es la primera fase de la expresión génica, durante la cual se transfiere
la información del ADN al lenguaje del ARN, que se puede utilizar directamente para la
síntesis de proteínas específicas.

Las principales características de la transcripción son: es selectiva (existen zonas del

ADN que no se transcribe) es monocatenaria (solo transcribe una de las dos cadenas
del ADN) y es reiterativa (un mismo gen puede transcribirse muchas veces).

- ELEMENTOS NECESARIOS EN LA SÍNTESIS DEL ARNm

a. Una cadena de ADN molde. De las dos cadenas del ADN, sólo se transcribe una
(hebra molde), mientras la complementaria no lo hace (hebra informativa o
codificante). La hebra molde tiene secuencias reconocidas por las enzimas que
intervendrán en la transcripción (secuencias promotoras). La hebra molde siempre
se lee en dirección 3’ - 5’, al tiempo que el ARNm se sintetiza en dirección 5’ - 3'.
b. Ribonucleótidos. Los ribonucleótidos de A, G, C y U deben estar activados, es decir,
en su forma trifosfato (ATP, GTP, CTP y UTP), lo que les dará la energía para su
esterificación.
c. La ARN polimerasa II o transcriptasa. La ARN polimerasa II es la encargada de
sintetizar el ARNm. Para ello debe reconocer las secuencias promotoras que indican
el comienzo de la transcripción. Para hacerlo necesita la colaboración de otras
proteínas: los factores de transcripción.

- Proceso de la transcripción en eucariotas.

Es un proceso muy complejo y para
asegurar su eficacia y precisión existen tres
clases de secuencias reguladoras en los
genes, todas ellas son activadas mediante
factores de transcripción:
- el promotor
- las secuencias potenciadoras
- las secuencias silenciadoras.

Comprende cuatro etapas:

- Iniciación
- Elongación
- Terminación
- Maduración.

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a. Iniciación
La ARN polimerasa II reconoce y se une a una región del ADN cercana al iniio de la
transcripción, denominada promotor, es una zona rica en timinas y adeninas conocida
como TATA box. El promotor indica dónde debe empezar la síntesis y qué cadena debe
utilizarse como molde. En eucariotas la ARN polimerasa se une a una subunidad
denominada factor , que la ayuda a reconocer y fijarse a la región promotora (sitio
de iniciación del gen).
En una zona más lejana se encuentran las secuencias potenciadoras (enhancers)
que se encargarán de desempaquetar la cromatina y facilitar la unión de los llamados
factores basales con la ARNpolII, incrementando la velocidad de las síntesis.
Entre las secuencias potenciadoras se encuentran las secuencias silenciadoras
(silencers) a las que se unen los factores represores de la transcripción reduciendo la
velocidad de esta.

b. Elongación
Una vez fijada la ARN polimerasa II, el factor  se libera. Se produce el
desenrollamiento de una vuelta de la doble hélice.
La ARN polimerasa II recorre la hebra en sentido 3’→5’ y la cadena de ARN se va
sintetizando en dirección 5’→3’. Se transcriben tanto intrones como exones.
Durante esta etapa, cuando ya se han leído unos 30 nucleótidos, se coloca la
caperuza en el extremo 5’ formada por una “metil guanosina trifosfato”. Esta
caperuza es reconocida por los ribosomas como lugar de inicio de traducción.

c. Terminación
La ARN polimerasa II continúa añadiendo ribonucleótidos hasta que se encuentra con
una señal de terminación o poliadenilación TTATTT, que determina el fin de la
transcripción. Un enzima añade una cola conocida como cola-poli A. De este modo se
ha fabricado el ARN transcrito primario. Este ARN contiene tanto intrones como
exones.

d. Maduración
Tras la formación de ARN primario tiene lugar el proceso de maduración, ya que se
deben eliminar los intrones y unir entre sí los exones antes de que se inicie el proceso
de la traducción.
En este proceso intervienen las llamadas ribonucleoproteínas pequeñas nucleares
(RNPpn) o espliceosomas. Son enzimas constituidas por una parte proteica y por
ARN.

Este proceso consiste en hacer cortes entre intrones y

exones:
- Los intrones se enrollan formando una especie de lazos y la
RNPpn se encarga de realizar los cortes (o splicing). Esto es
posible ya que su fragmento de ARN que constituye la
enzima posee secuencias de bases complementarias a las
del intrón.
- Una vez eliminados estos, otra enzima (ligasa) se encarga
de unir los exones.

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La unión de los exones a veces produce una reorganización que da lugar a secuencias
distintas de ARNm, dando así lugar a proteínas diferentes. Esto permite aumentar la
diversidad genética de las células y ayuda a “economizar genes” ya que de un mismo
gen se pueden obtener distintas proteínas.

7. La Traducción
Es el proceso mediante el cual se descodifica el mensaje genético que contiene el ARNm
para que se sintetice una proteína.
Recuerda que únicamente se transcriben y se traducen aquellos genes que corresponden
al ARNm. No se traducen aquellos que corresponden a los distintos tipos de ARN

7.1. El código genético

El descubrimiento del código genético se realizó entre 1950 y 1960 y fue
consecuencia del trabajo realizado por numerosos investigadores entre los
que destaca el científico español Severo Ochoa (Luarca 1905 - Madrid
1993) Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1959.

Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de

nucleótidos (o más concretamente, de bases nitrogenadas presentes en
ellos) del ARNm y la secuencia de aminoácidos que constituyen una
proteína.
Los aminoácidos están codificados por palabras de 3 letras, que son tripletes de bases
del ARNm llamadas codones.
No existe ninguna relación química entre los codones y los aminoácidos y, por tanto,
los aa no pueden unirse directamente al ARNm. Por ello se necesitan “intérpretes” que
conviertan un lenguaje en otro. Dichos intérpretes son las moléculas de ARNt.
distintos.

Características del código genético

El código genético está constituido por 64 tripletes o codones, 61 codifican los 20
aminoácidos conocidos, y los tres restantes ⎯ UAA, UAG y UGA ⎯ son señales de stop
e indican al ribosoma que debe finalizar la síntesis de la cadena polipeptídica. Además,
existe un codón -AUG- que, además de codificar al aminoácido metionina, es la señal de
comienzo.

- Es universal. Ya que, aunque lo utilizan todos los seres vivos conocidos. Sin embargo,
esta universalidad no es total ya que existen algunas excepciones, en bacterias, en el
ADN mitocondrial y en algunos protozoos.
- No es ambiguo. Cada codón codifica solo un aminoácido.
- Está degenerado. La mayor parte de los aminoácidos, excepto la metionina y el
triptófano, están codificados por más de un codón. Esto supone una ventaja, y es que si
se produce un cambio en una base, puede que el codón alterado siga codificando el
mismo aminoácido.
- Carece de solapamiento. Los tripletes se disponen de forma lineal y continua, sin
compartir ninguna base.
- Es unidireccional. Su lectura se hace en sentido 5’-3’, desde el codón de inicio AUG
hasta el que indica su final.

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Si cada nucleótido determinara un aminoácido, solamente podríamos codificar cuatro

aminoácidos.
Si cada dos nucleótidos codificarán un aminoácido, el número total que podríamos conseguir
con los cuatro nucleótidos diferentes serían variaciones con repetición de cuatro elementos
tomados de dos en dos VR4,2 = 42 = 16. Por tanto, tendríamos solamente 16 combinaciones
diferentes, cifra inferior al número de aminoácidos distintos que existen (20).
Si cada grupo de tres nucleótidos determina un aminoácido. Teniendo en cuenta que existen
cuatro nucleótidos diferentes, el número de grupos de que se pueden obtener son variaciones con
repetición de cuatro elementos tomados de tres en tres: VR4,3 = 43 = 64. Por consiguiente, existe
un total de 64 tripletes diferentes, cifra más que suficiente para codificar los 20 aminoácidos

7.2. Traducción en eucariotas

Este proceso transcurre en los ribosomas, que están formados por dos subunidades que
antes del inicio de la síntesis se encuentran separadas en el citoplasma. Cada subunidad
está constituida por ARN ribosómicos y proteínas

En los ribosomas se diferencian tres lugares diferentes:

• El sitio P, donde se sitúa la cadena polipeptídica en formación.
• El sitio A, donde entran los aminoácidos que se van a unir a la cadena proteica.
• El sitio E, donde se sitúan los ARNt antes de salir del ribosoma.

La síntesis de proteínas transcurre de manera casi idéntica en procariotas y en

eucariotas. Se diferencian varias fases: activación de los aminoácidos, iniciación,
elongación y terminación.

a. Activación de los aas en el citoplasma

Antes de que se inicie la
síntesis de las
proteínas, es preciso
que los aas que van a
ser unidos se activen.
En esta fase previa, que
tiene lugar en el
citoplasma y no en los
ribosomas, se unen a
una molécula de ARNt
específica gracias a la
acción de una enzima
que es la aminoacil 
ARN t sintetasa (al
menos una por cada aminoácido) y de la energía proporcionada por el ATP.
Las moléculas de ARNt, además de llevar unido un aminoácido en su extremo 3’,
reconocen los nucleótidos del ARNm gracias a su anticodón complementario del
codón correspondiente. ´

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b. Iniciación
La traducción empieza por el triplete de inicio, AUG,
más próximo a la caperuza de metil guanosina del
ARNm.
• La subunidad menor del ribosoma se une a la zona
del ARNm donde está la caperuza, la ayudada por
los factores proteicos de iniciación F1. Esta
subunidad aporta el ARNt que transporta a la
metionina.
• Después de esto se liberan los factores de iniciación
y se produce el acoplamiento de la subunidad mayor
del ribosoma, en la que aparecen dos zonas de
anclaje:
- SITIO-P donde se sitúa el ARNt con la metionina
- SITIO-A se encuentra libre.

c. Elongación
Consiste en el alargamiento de la cadena proteica y comienza con la adición del
segundo. El ARNm se lee en sentido 5’-3’ y los aminoácidos que van formando la
proteína se unen desde el extremo N-terminal hasta el C-terminal. En todo el proceso
participan los llamados factores de elongación.
• Al iniciarse la elongación, un segundo aminoácido
entre en el ribosoma y ocupa el sitio A que se
encuentra libre.
• Se forma un enlace peptídico entre el aminoácido
que del sitio P y el nuevo que ocupa el sitio A.
Esta reacción está catalizada por la
peptidiltransferasa.
• Se produce la traslocación del ribosoma, que
implica el desplazamiento de este a lo largo del
ARNm en sentido 5’-3’. Este desplazamiento es de
tres bases, y el ARNt que ha quedado libre
abandona el ribosoma por el sitio E. la cadena en
formación pasa a ocupar el sitio P y nuevamente
queda libre el sitio A.
• Se reinicia el ciclo hasta que aparece una señal de
finalización.

d. Terminación
En esta fase se libera la cadena polipeptídica ya formada de su
unión al ARNt y se separan los ribosomas del ARNm
• El proceso finaliza cuando en el sitio A aparece uno de los
tres tripletes de finalización, UAA, UAG o UGA
• Estos no son reconocidos por ningún ARNt, y si por unos
factores de liberación que se sitúan en el sitio A.

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8. Regulación de la expresión génica

Si bien el ADN lleva el mensaje genético necesario para la síntesis de numerosas
proteínas, no siempre las está sintetizando. Es decir, no se sintetizan todas las proteínas
que se puede, sino únicamente las que se necesitan.

8.1. Regulación de la expresión génica en procariotas.

En 1961 Monod y Jacob propusieron un mecanismo de regulación de la transcripción en
procariotas que denominaron operón.

Un OPERÓN es un conjunto de genes (procariotas) que regulan la transcripción de las

enzimas implicadas en una determinada ruta metabólica. Todos estos genes se localizan
unos cerca de otros, con el fin de que la regulación de su expresión se realice de manera
coordinada.

El operón se compone de los siguientes elementos:

- Gen regulador. Codifica la proteína represora o reguladora, esta puede encontrarse

activa o inactiva. No siempre está junto al resto de genes del operón.
- Promotor (P). Zona próxima a los genes estructurales donde se une la ARN
polimerasa para iniciar la transcripción.
- Operador (O). Es el lugar del ADN donde puede unirse una proteína reguladora e
impedir la transcripción de los genes estructurales. Se sitúa delante de estos.
- Genes estructurales. Contienen la información para la síntesis de las enzimas que
intervienen en una ruta metabólica.
- Inductor. Sustrato o compuesto cuya presencia induce la expresión del gen

Según se trate de una ruta anabólica o catabólica se diferencian dos tipos de sistemas de
regulación de la expresión génica: inducible o represible.

- Sistema inducible
Se da en procesos catabólicos.
La proteína sintetizada por el gen regulador es un represor activo que, al unirse al
gen operador, impide que la ARN polimerasa transcriba los genes estructurales. Así pues,
no se formarán las enzimas necesarias y la ruta no tendrá lugar. Cuando aparece el
sustrato inicial de esta ruta, la proteína reguladora se vuelve inactiva y deja de actuar
sobre el operador permitiendo la síntesis de las enzimas y por tanto la ruta catabólica.

Así solo se forman enzimas cuando son necesarios, hasta que no hay sustrato que
catabolizar no se inicia la síntesis de estos.

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- Sistema represible
Se da en procesos anabólicos.
La proteína sintetizada por el gen regulador en este caso es un represor inactivo. Así
pues, la ARN polimerasa actúa y los genes estructurales se transcriben. El represor solo
se activa cuando se une con el producto final de la ruta anabólica. Entonces se une al
operador y se detienen todos los procesos. Así solo se fabrican enzimas hasta que hay
suficiente cantidad de producto final.

8.2. Regulación de la expresión génica en eucariotas.

La regulación de la expresión génica en células eucariotas de organismos pluricelulares
es muy compleja y puede tener lugar en cualquiera de los siguientes procesos:
transcripción, maduración del ARN recién transcrito, transporte del ARNm desde el
interior del núcleo hasta los ribosomas o en la traducción.

Lo más habitual es que esta regulación en eucariotas tenga lugar en el inicio de la

transcripción, ya que al constituir el primer paso de la expresión génica resulta más
efectiva. Los mecanismo que se utilizan actúan sobre la actividad de la ARN polimerasa.

9. Concepto de mutación.
Las mutaciones son cambios en el material genético que, por ello, afectarán a la secuencia
de aminoácidos de las proteínas, a regiones reguladoras o a otras zonas del ADN.
Las mutaciones sólo son heredables si afectan a las células germinales. En células
somáticas sólo afectan al propio individuo, salvo en la reproducción asexual.
Según la cantidad de material afectado pueden ser: génicas o puntuales, cromosómicas y
genómicas.

9.1. Mutaciones génicas

Son mutaciones que afectan a un par o unos pocos pares de bases. Existen varios
tipos:
a. Sustituciones. Consisten en el cambio de una base (nucleótido) por otra.
Pueden ser de dos formas:
- Transiciones: cambio de una base púrica por otra (A por G o viceversa) o de una
base pirimidínica por otra (C por T o viceversa).
- Transversión: cambio de una base púrica por una pirimidínica o al revés.

Las consecuencias de estas sustituciones no son siempre las mismas. Puede que el
nuevo aminoácido sea igual o similar al sustituido con lo cual la proteína no cambiará
considerablemente (Sustitución conservadora o mutación neutra) o que por el
contrario el cambio sea notable, con lo cual se producen cambios importantes en la
estructura de la proteína que afectarán a su función (sustitución no conservadora)
b. Inserción: introducción de uno o unos pocos nucleótidos en la secuencia del ADN.
c. Deleción: pérdida de uno o unos pocos nucleótidos en la secuencia del ADN.

Si el número de nucleótidos introducidos o eliminados es múltiplo de 3 el resultado es

la adición o eliminación de aminoácidos. En caso contrario, cambia todo el marco de
lectura a partir del punto de inserción o deleción

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9.2. Mutaciones cromosómicas

Son alteraciones del número o disposición de las secuencias génicas de los
cromosomas. Pueden darse por:
a. Inversión: un segmento invierte su secuencia.
b. Deleción: se elimina un fragmento del cromosoma.
c. Duplicación: se repite una misma secuencia.
d. Translocación: fusión de un fragmento de un cromosoma con otro cromosoma.

Otra fuente de mutaciones cromosómicas son los transposones. Descubiertos por

Bárbara McClintock en los años 40 del s. XX, un transposón o elemento genético
transponible es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a
diferentes partes del genoma de una célula, un fenómeno conocido como transposición

9.3. Mutaciones genómicas o numéricas

Afectan al genoma entero, alterando el número de cromosomas. Puede ser:
a. Poliploidía: aumento en el número de dotaciones completas de cromosomas:
triploides (3n), tetraploides (4n), ...
b. Haploidía: se pierde una dotación cromosómica. Se da en gametos y organismos
partenogenéticos.
c. Aneuploidía: pérdida o ganancia de un cromosoma completo.
- Monosomía: pérdida de un cromosoma de la pareja homóloga (síndrome de
Turner: 45-X Única viable)
- Trisomía: Suelen darse por fallos en la meiosis. Los más comunes son: con tres
cromosomas homólogos (síndrome de Down 47,+21;síndrome de Klinefelter: 47-XXY
(Carlos II, el “Hechizado”, lo padeció por la endogamia); síndrome 47,XXX (triple X o
supermujer); 47-XYY (supermacho o de Jakob)).

10. Agentes mutágenos

Los mutágenos son agentes físicos (radiación, temperatura…), químicos (gas nitroso,
benzopirenos…) o biológicos (transposones, algunos virus o baterías…) que causan
mutaciones.

Las mutaciones pueden ser:

- Espontáneas producidas por agentes endógenos.
- Inducidas producidas por agentes exógenos.

10.1. Mutágenos endógenos

Son los que dan lugar a mutaciones espontáneas y se producen de forma natural, ya
sea por la propia actividad de la célula (errores de apareamiento, transposiciones…) o
por las fluctuaciones ambientales del medio interno).

10.2. Mutágenos exógenos

Son agentes físicos, químicos o biológicos procedentes de nuestro entorno capaces de
inducir mutaciones. Son las mutaciones inducidas.

− Mutágenos físicos. Son radiaciones de alta energía capaces de dañar el ADN y

causar mutaciones, como la radiación ultravioleta procedente del sol, las

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radiaciones ionizantes (radioterapia) y la radiación corpuscular (partículas que

se encuentran en la desintegración de isótopos radiactivos).
− Mutágenos químicos. Son sustancias que reaccionan con el ADN y provocan la
modificación química de sus bases, lo que da lugar a sustituciones, inserciones o
deleciones. Por ejemplo, la acridina, orceína, colchicina. Muchos son carcinógenos.
- Mutágenos biológicos. Algunos virus son capaces de desarrollar algún tipo de
cáncer (oncovirus), como por ejemplo virus de la hepatitis B y C; papilomavirus;
herpesvirus. La bacteria Helicobacter pilori, causante de úlceras, se relaciona con
cánceres de estómago

10.3. Mutaciones y evolución

Aunque sea el caso más improbable, en ocasiones las mutaciones logran mejorar la
función de una proteína. Los individuos con esta mutación tendrán ventajas
adaptativas, así como una mayor probabilidad de supervivencia y reproducción. Las
mutaciones son la base de la evolución. Sin embargo, la evolución es un fenómeno de
poblaciones; no es el individuo el que evoluciona, sino la población que presenta la
variabilidad génica y que permite actuar a la selección natural.

Cuando una mutación aparece se extiende debido a la recombinación génica durante

la reproducción sexual. Entonces comienza a actuar la selección natural, que no el
azar, y es llevada a cabo por el medio ambiente. Las poblaciones con mutaciones
perjudiciales tendrán menos probabilidad de sobrevivir y reproducirse, con lo que cada
vez habrá menos individuos con dicha mutación. Por el contrario, las poblaciones con
mutaciones ventajosas sobreviven mejor, se reproducen más y pasan dichas
mutaciones a sus descendientes, incrementando su presencia. Tras innumerables
generaciones, las mutaciones favorables se acumulan y provocan cambios sutiles y
continuos que, a muy largo plazo, ocasionarán la aparición de nuevas especies.

10.4. Mutaciones y cáncer

Las células de cualquier tejido se caracterizan por el mayor o menor grado de
diferenciación que alcanzan (pérdida parcial o total de la totipotencia), así como por su
sujeción al control general del organismo, que indica cuando deben dividirse y cuando
debe finalizar el crecimiento del tejido.
Las mutaciones carcinógenas o la invasión por virus oncógenos que provocan la
cancerización desencadenan en las células normales una serie de procesos de
transformación que las convierte en cancerígenas o tumorales: recuperan su
totipotencia y, por tanto, la capacidad de división.
Como si se tratara de un acto de rebeldía las células tumorales se apartan del control
general, se vuelven sordas a los mensajes reguladores externos y comienzan a dividirse
indefinidamente, a diferencia de las células normales que envejecen y mueren tras un
número limitado de divisiones. Retornan así a un estadio casi embrionario y forman una
masa de células que recibe el nombre de tumor.
Con el tiempo algunas células pueden escapar del tumor primario a través del sistema
linfático y circulatorio, y llegar a implantarse en otros tejidos donde desarrollaran
tumores secundarios. Es el proceso conocido como metástasis.

La consecuencia final es una proliferación desordenada de células que sustraen los

nutrientes necesarios de los tejidos invadidos; esto lleva consigo la disminución de la
actividad tisular, hasta causar un adelgazamiento extremo y , por último, la muerte del

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organismo por consunción de sus reservas y de las proteínas necesarias para la continua
división de las proliferación de células cancerígenas, cuya única función es crear una
masa informe que solo come y se reproduce, destruyendo el organismo exhausto del
cual procede.

¿Cuantas mutaciones son necesarias para que una célula normal se transforme
en cancerosa?
Pues en realidad, no basta la mutación de un único gen para que se forme un cáncer.
Parece ser que hacen falta un cierto número de mutaciones acumuladas en una misma
célula, además de cambios epigenéticos que pueden ser reversibles y heredables.

Oncogenes (del griego “onkos”, tumor, y “genos” origen) Son los genes que provocan un
aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los estímulos
normales para ello. De esta forma se promueve la proliferación continua de células. Actualmente
se cree que los oncogenes proceden de otros denominados protooncogenes. La alteración por
agentes mutágenos.

11. El genoma. El epigenoma humano

11.1. El genoma
El genoma es el conjunto de toda la información genética contenida en un virus, en una
célula procariota o en una célula eucariota.
El Proyecto Genoma Humano se planteó a finales de los 80 y comenzó en 1990 como
un esfuerzo para secuenciar los casi 3200 millones de nucleótidos que forman nuestro
genoma y fue completado en abril de 2003. Más del 99,9% de las bases nucleotídicas
son idénticas en todas las personas. Menos del 0,1% de nuestro ADN (1 de cada 1000
bases) es responsable de las diferencias hereditarias entre los seres humanos.

11.2. El epigenoma humano

El genoma humano es la colección completa de ADN del ser humano y que hace que cada
individuo sea único. Contienen instrucciones para elaborar las proteínas que llevan a
cabo todas las funciones en la célula. El epigenoma está formado por compuestos
químicos y proteínas, o etiquetas químicas, que pueden unirse al ADN y pueden dirigir
acciones tales como la activación o desactivación de los genes, y el control en la
producción de proteínas en células específicas.
Cuando los compuestos epigenómicos se unen al ADN y modifican su función, se dice
que han “marcado” el genoma. Estas marcas no cambian la secuencia de ADN,
simplemente marcan la manera en que las células usan las instrucciones del ADN.

¿Qué hace el epigenoma?

El ser humano tiene billones de células especializadas en distintas funciones. Cada una
de estas células contiene la misma copia del genoma en su núcleo. Las diferencias entre
estas células se determinan por cómo y cuándo se activa o desactivan los distintos
conjuntos de genes en cada clase de células. El epigenoma, en muchas ocasiones,
modifica la expresión del genoma.

Una parte del epigenoma se borra cuando los padres pasan su genoma a sus
descendientes, sin embargo, bajo ciertas circustancias, algunos marcadores en el ADN y
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en las histonas de los óvulos y los espermatozoides pueden pasar a la siguiente

generación. Es decir, cuando las células se dividen una parte del epigenoma se pasa a
la próxima generación de células, lo cual contribuye a que las células sigan siendo
especializadas.

¿De qué está formado el epigenoma?

Está formado de “etiquetas químicas” o compuestos químicos procedentes de fuentes
naturales como los alimentos, o artificiales como medicinas o plaguicidas. El epigenoma
marca el genoma de dos maneras principales, las cuales desempeñan un papel
fundamental en la activación y desactivación de los genes:

- El primer tipo de marca, llamada metilación del ADN afecta directamente al ADN.
Unos marcadores químicos llamados grupos metílicos se unen a las bases de la
molécula de ADN en lugares específicos. Estos grupos activan y desactivan los genes al
perturbar las interacciones entre el ADN y las proteínas. Guiándose por estas etiquetas,
las células pueden recordar que genes están activados o desactivados.

- El segundo tipo de marca, llamada modificación de histonas afecta indirectamente al

ADN. Cuando las histonas presentan etiquetas químicas, otras proteínas en las células
pueden detectar estos marcadores y determinar si esa región del ADN debe activarse o
ignorarse en esa célula en particular.

¿Puede cambiar el epigenoma?

El epigenoma puede cambiar a lo largo de la vida de una persona.
El estilo de vida y los factores medioambientales (fumar, la alimentación y las
enfermedades infecciosas) pueden exponer a una persona a presiones que generan
respuestas químicas. Estas respuestas a su vez pueden producir cambios en el
epigenoma, algunos de los cuales pueden ser perjudiciales. No obstante, la capacidad
del epigenoma para adaptarse a las presiones de la vida parece ser necesaria para una
salud humana normal.
Los distintos tipos de cáncer son causados por cambios en el genoma, en el epigenoma o
en ambos. Los cambios en el epigenoma pueden activar o desactivar los genes que
participan en la proliferación celular o en la respuesta inmunitaria. Estos cambios pueden
generar una proliferación descontrolada, una característica distintiva del cáncer, o la
incapacidad del sistema inmunitario para destruir los tumores.

12. La Biotecnología
12.1. ¿Qué es la biotecnología?
La biotecnología es un conjunto de técnicas que utilizan las potencialidades de los
organismos vivos o de compuestos procedentes de ellos (como las enzimas) para la
obtención de productos, bienes o servicios.

Dentro de la definición de biotecnología encontramos implícitas:

− La biotecnología tradicional, es aquella que se utiliza desde hace miles de años, y
son por ejemplo los procesos de fermentación microbiana para la obtención de
bebidas alcohólicas, vinagre, yogur, queso y pan.
− La biotecnología moderna, es la que ha logrado la manipulación selectiva y
programada del material genético de los seres vivos.
− La biotecnología contemporánea. Incorpora a la moderna avances muy recientes.

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12.2. La ingeniería genética

La ingeniería genética comprende un conjunto de técnicas que periten la manipulación
y la transferencia de genes de un organismo a otro. De este modo se obtienen
organismo genéticamente manipulados.

El ADN formado por la unión de fragmentos procedentes de organismos diferentes se

denomina ADN recombinante. Por eso al conjunto de técnicas que utiliza la ingeniería
genética se les conoce como tecnología del ADN recombinante.

Las herramientas básica para la construcción

de ADN recombinante son las
endonucleasas de restricción y las ADN
ligasas.

− Endonucleasas de restricción. Son

enzimas (sintetizadas por bacterias)
capaces de recortar fragmentos de ADN de
cualquier organismo. Son capaces de
reconocer determinadas secuencias
específicas y cortar entre determinados
pares de bases. Se obtienen fragmentos
con extremos de una sola cadena llamados
extremos cohesivos.

− ADN ligasas. Son enzimas encargadas de

pegar los extremos de los ADN obtenidos
por las endonucleasas de restricción.

12.3. La clonación del ADN

La clonación de un gen consiste en introducirlo
en una célula de manera que pueda ser copiado y
mantenido. Para ello, el gen se inserta en una
molécula de ADN llamada vector de clonación,
capaz de entrar y replicarse de forma
independiente en una célula huésped. Los vectores
de clonación más utilizados son los plásmidos.

El resultado es la formación de un ADN

recombinante compuesto por el gen que se desea
clonar y el vector de clonación que actúa como
medio de transporte. La replicación del ADN
recombinante en la célula huésped apropiada
permite obtener grandes cantidades del gen
insertado. Otra aplicación de la clonación es la
obtención de genotecas de ADN, que nos
permiten guardar indefinidamente todo el ADN de
un organismo.

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12.4. Organismos genéticamente modificados

Los organismos transgénicos, son aquellos a los que se les ha insertado un gen,
conocido como transgen, procedente de otro organismo.

Estos organismos pueden tener múltiples aplicaciones en diferentes campos y tienen una
gran importancia desde el punto de vista biológico y económico. Existen multitud de
ejemplos que nos permiten entender la importancia de este tipo de organismos. Por
ejemplo:

− La manipulación genética de algunas

bacterias que forman parte de la flora
natural del cuerpo humano ha permitido que
estas elaboren proteínas que pueden
bloquear la capacidad para infectar del VIH.
− Para incrementar la producción de carne,
leche y para mejorar la calidad nutricional de
estos productos se introducen en otros
animales de granja los genes de la hormona
del crecimiento, o genes para producir
individuos capaces de resistir enfermedades
y ambientes adversos.
− Hay maíz que contiene el gen de la toxina de
Bacillus antracis, que actúa como insecticida
para muchos insectos, pero es inocua para el
hombre.

12.5. Genómica y proteómica

El objetivo de la genómica es conocer el genoma humano y el de otras especies, lo cual
incluye, la localización de los genes en los cromosomas y la secuencia de
nucleótidos de cada uno.
El conocimiento del genoma solo tendrá una utilidad práctica si es útil para conocer la
función de cada gen, la interacción entre genes o la regulación de la expresión génica.
Todos estos aspectos inciden en la importancia de las proteínas que son las moléculas
que llevan a cabo los procesos biológicos y por tanto responsables de las características
de las células.

El proteoma es el conjunto completo de proteínas de un organismo, tipo celular u

orgánulo.
Del estudio del proteoma se encarga la proteómica.

La proteómica correlaciona las proteínas con los genes por medio del estudio de las
proteínas, cómo son modificadas, cuándo y dónde se expresan, en qué procesos
metabólicos participan y cómo interaccionan unas con otras.

12.6. Las células madre o troncales

Las células madre o troncales son células no especializadas de las etapas iniciales del
embrión, que durante el desarrollo embrionario y mediante un proceso de diferenciación,
generan todos los tipos celulares que forman un organismo.
Poseen tres características que las hacen únicas:
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− Son células indiferenciadas. No están especializadas en ningún tipo de función.

− Son autorrenovables. Son capaces de dividirse durante largos periodos de tiempo
dando células idénticas a ellas.
− Bajo determinadas condiciones son capaces de generar tipos celulares
especializados mediante un proceso denominado diferenciación.

Pueden ser dependiendo de su origen de dos tipos:

− Células madre embrionarias. Proceden de células de la masa interna situada en el
interior del blastocito. En condiciones especiales de cultivo son capaces de generar
todos los tipos celulares que forman los diferentes tejidos y órganos de un organismo
adulto.
− Células madre adultas. Son células indiferenciadas que se localizan entre las
diferenciadas de cierto órgano o tejido. Su función es reparar y mantener en lo posible
el tejido u órgano del que proceden. Son multipotentes, ya que solo pueden generar
los tipos celulares del tejido en que se encuentran. Son escasas y difíciles de aislar.

12.7. Terapia génica

La terapia génica consiste en el uso de genes como medicamentos. Consiste en la
transferencia a células específicas de un gen funcional que sustituya al gen defectuoso no
funcional, lo que le da a la célula una función nueva.

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Actividades de repaso
1. Explica qué es un ADN recombinante y cuáles son las herramientas moleculares
básicas para su construcción. Explica cómo actúan.
2. ¿Por qué la enzima ADN III polimerasa no puede iniciar la síntesis de una nueva
cadena?
3. ¿Qué son los fragmentos de Okazaki?
4. ¿En qué se diferencia la hebra conductora de la retardada?
5. ¿Por qué decimos que la replicación del ADN es bidireccional?
6. Observa la siguiente secuencia de nucleótidos y responde a las cuestiones
que te plantean.
5’…AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC CCA AUU UAG AUA…3’

a. ¿A qué tipo de ácido nucleico pertenece?

b. ¿Cuáles son los tripletes de iniciación y/o de terminación de esta secuencia, si es
que presenta alguno?
c. Indica a qué péptido puede dar lugar esta secuencia.
d. Si entre las bases subrayadas introducimos una adenina, ¿qué ocurriría con la
traducción de esta secuencia?
e. ¿Dónde se produce la síntesis de proteínas en las células eucariotas?
7. Observa la siguiente secuencia de bases nitrogenadas de la molécula ARNm y
responde a las cuestiones:
ACAGAUGUUACAUAUCGGGCGCAUUACGUAAAGU
a. Utiliza uso del código genético, escribe la secuencia de aminoácidos del polipéptido
que resulta de la traducción de esa molécula.
b. Escribe la secuencia de los ARNt que intervendrá en la traducción de dicho ARNm.

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MUTACIONES

1. Mutaciones génicas. Afectan a la composición química del ADN

- Sustitución de bases:
- Transición: una púrica por otra púrica o una pirimidínica
por otra pirimidínica.
- Transversión: una púrica por una pirimidínica o viceversa.

- Pérdida o inserción de bases

- Delección: pérdida de bases.
- Adición: suma de bases

- Cambio de posición de algún segmento de ADN

- Transposiciones

2. Mutaciones cromosómicas. Afectan a la estructura del cromosoma

- Alteraciones en el orden de los genes. Producen gametos anormales.

- Inversiones. Un segmento invierte su secuencia.
- Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición.

- Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes.

- Delecciones y deficiencias. Pérdida de un fragmento cromosómico.
- Duplicaciones. Se repite un segmento de un cromosoma.

3. Mutaciones genómicas o numéricas. afectan al genoma.

- Euploidías. Son alteraciones en el número de juegos cromosómicos.
- Monoploidías. Solo existe un juego cromosómico (n cromosomas).
- Poliploidía. Existen más de dos juegos cromosómicos (3n, 4n etc.)

- Aneuploidías. Se presenta algún cromosoma de más o de menos.

- Trisomía. En algún par aparecen 3.
- Monosomía. En algún par aparece 1.

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