Malformación anorrectal

UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA

Malformación Anorrectal

Definición:
La malformación anorrectal (MAR) es la ausencia del ano en el periné, en el lugar
donde debería estar normalmente localizado. Su incidencia aproximada en nuestro
medio es 1 en 5000 nacidos vivos y no se conoce la causa de la lesión.
Más de la mitad de los niños con MAR pueden tener malformaciones asociadas,
(asociación de VACTER) las más frecuentes son a nivel Renal (reflujo vésico-ureteral,
agenesia renal), Cardiaco (tetralogía de Fallot), Vertebral (anormalidades sacras) y
Tráqueo-Esofágica (atresia de esófago con fístula traqueoesofágica distal).

Diagnóstico:
Clínico:
En la mayoría de los niños, el diagnóstico se hace al nacer, mediante la inspección del
periné, al no evidenciar el orificio anal. Como casi todas las MAR se asocian a algún
tipo de fístula desde el recto, esta debe buscarse activamente:
En las niñas, si no se observa fístula del recto al periné, ésta debe buscarse a nivel del
vestíbulo vaginal, entre el orificio vaginal y el ángulo posterior que forman la unión de
los labios menores (la MAR tipo ano imperforado con fístula recto-vestibular es la
lesión más frecuente en mujeres). Si no ve la fístula a este nivel, es muy probable que se
trate de una cloaca y se observe un orificio único para vagina, uretra y recto, ésta es la
lesión más severa en niñas.
En los recién nacidos masculinos, si no se observa fístula recto perineal (a veces está
cubierta por un repliegue cutáneo en forma de “asa de balde”), se debe colocar una gasa
en el pene para “filtrar” la orina en las primeras 24 horas. Si aparece meconio en la
gasa, se hace diagnóstico de MAR tipo ano imperforado con fístula recto urinaria, que
es la malformación más frecuente en niños.
Si por estos métodos no se ubica la fístula, es probable que se trate de un recién nacido
con MAR tipo ano imperforado sin fístula (más frecuente en los niños con síndrome de
Down).
En todos los casos, debe descartarse atresia de esófago asociada mediante el paso de
sonda orogástrica, palparle los pulsos y auscultar cuidadosamente al paciente por una
posible cardiopatía, buscar masas o megalias en el abdomen y palpar el sacro buscando
anormalidades del mismo.

Paraclínico:
Deben realizarse hemograma, hemoclasificación, glicemia y electrolitos al nacer y
solicitar pruebas renales luego de las 48 horas de vida.
“Invertograma”: se realiza en los recién nacidos a los cuales no se les evidencia por
clínica la fístula a las 24 horas de vida. Se coloca el recién nacido en decúbito prono, y
se ubica una marca radiopaca en el periné, en el lugar donde debería estar el ano, se
toma una radiografía de abdomen lateral con rayo horizontal. Se mide la distancia entre
el gas rectal más distal y la marca anal, si ésta es menor de 1cm, se considera una lesión
baja, si es mayor a 1cm es una lesión alta.
En el período neonatal deben realizarse radiografías del sacro, ECO renal y cardiaca,
pues de la severidad de las anomalías asociadas depende el pronóstico y la sobrevida y
según los hallazgos de las mismas, puede variar la conducta quirúrgica.

Juan Valero
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Radiografía del Sacro: (Anteroposterior y lateral), se utiliza para buscar anormalidades

vertebrales a nivel sacrococcígeo y para calcular el “radio del sacro”, importantes en el
pronóstico de continencia fecal futuro. El radio se calcula dividiendo la distancia del
extremo distal del sacro a la espina iliaca posterior, entre la distancia de esta espina al
extremo superior de la cresta iliaca. Normalmente es mayor de 0,7.

Tratamiento:
El manejo neonatal debe ser realizado en Nivel III para el tratamiento de las
malformaciones asociadas y por el riesgo de apneas en el postoperatorio inmediato de
los neonatos.
Médico:
Debe mantenerse el recién nacido en un ambiente térmico neutro para evitar hipotermia.
Como los pacientes tienen algún grado de obstrucción intestinal, no se inicia la vía oral,
se coloca sonda orogástrica (SOG) a drenaje, se inician líquidos endovenosos
(dextrosados, medioisotónicos, de 100 a 150 cc/Kg/día) y antibióticos profilácticos
(puede usarse una combinación de ampicilina (100mg/Kg/día) y gentamicina
(5mg/Kg/día) ó gentamicina y clindamicina (15 a 20mg/Kg/día); en casos de
compromiso renal se cambia el aminoglucósido por una cefalosporina de 3 generación).
En las niñas con cloaca, se pasa una sonda por el orificio perineal único con la
esperanza de drenar la vejiga o la vagina (generalmente dilatadas por acumulación de
orina y moco durante la gestación).
Quirúrgico:
Si el(la) neonato(a) tiene fístula perineal, se considera una anomalía baja y puede
intentarse su corrección quirúrgica primaria una vez se estabilice y se descarten
malformaciones asociadas que puedan comprometer la vida. La cirugía consiste en la
realización de una ano recto plastia sagital posterior (ARPSP) mínima. Si se demuestra
una fístula recto-urinaria o en el invertograma la distancia de la marca anal al recto es
mayor de 1cm, se considera una anomalía alta y se corrige en tres tiempos quirúrgicos
(colostomía neonatal, anorrectoplastia y cierre de colostomía). En el período neonatal,
se realiza colostomía en doble boca del descendente en su sitio de unión al sigmoide (en
las niñas con cloaca, a veces también es necesario realizar adicionalmente a la
colostomía, algún tipo de derivación urinaria o genital). Luego se completa el estudio de
la anatomía de la lesión y de las anomalías asociadas: en los niños con fístula recto
urinaria se realiza posteriormente a la colostomía un “colostograma distal” (a través de
la boca distal de la colostomía se inyecta a presión medio hidrosoluble para ubicar el
sitio de la fístula). La fístula más frecuente es a la uretra bulbar, la más severa al cuello
de la vejiga. En las niñas con cloaca se realiza una genitografía y genitoscopia para
evaluar la anatomía de la lesión. Estos estudios especiales son fundamentales para
planear la cirugía definitiva, por esta razón deben hacerse en coordinación entre el
radiólogo y el cirujano pediatra en una institución de Nivel III.
La cirugía definitiva consiste en una Ano Recto Plastia Sagital Posterior (ARPSP), que
en su forma más simple se realiza haciendo una disección mediana del periné, liberando
el recto, cerrando su fístula (en caso de haberla) y recolocando el recto entre los
músculos perineales que están normalmente implantados, creando un neo ano. Cuando
se realiza en la primera semana de vida no requiere preparación intestinal, en los demás
pacientes sí.
Postoperatorio:
La cirugía en período neonatal requiere el mantenimiento del niño en un ambiente
térmico neutro y la vigilancia de apneas al menos en las primeras 24 horas luego de la
cirugía.

Juan Valero
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Si tenía SOG previa a la cirugía, se deja a drenaje. Se retira posteriormente cuando el

producido de la misma sea claro y haya evidencia de tránsito intestinal.
La vía oral puede iniciarse con seno materno cuando se evidencie tránsito intestinal
(aparición de meconio en el periné o en la colostomía según el caso).
Se continúan los líquidos endovenosos, antibióticos y se inician analgésicos (tramadol,
0,5-1mg/Kg/dosis).
Si se realizó colostomía, se colocan bolsas adecuadas para la recolección de la materia
fecal y se instruye a la madre en el manejo de la misma.
Si se realizó ARPSP debe realizarse lavado (y no limpieza) del periné mediante
irrigaciones a presion luego de cada deposición pues es indispensable mantenerlo limpio
y seco para evitar infecciones.
Se completan los estudios de malformaciones asociadas en caso de no haberlos
realizado previamente.
El paciente puede darse de alta una vez tolere vía oral y la madre aprenda a manejar la
colostomía (o la limpieza perineal según el caso). Debe salir con plan de diagnóstico y
tratamiento preciso para las malformaciones asociadas. En caso de fístula rectourinaria,
se requiere de profilaxis para prevenir infección urinaria (cefalexina 25 mg/Kg/día).
A los pacientes a los que se les realizó ARPSP es obligatorio un control una vez
cumplan 2 semanas de operado para iniciar el programa de dilataciones anales.

Complicaciones:
La complicación más frecuente del procedimiento quirúrgico es la estenosis anal, por
eso es indispensable un programa juicioso de dilataciones anales diarias iniciándolas
desde la 2 semana postoperatoria. Una vez se alcanza el calibre anal adecuado acorde a
la edad y peso del paciente, se programa el cierre de la colostomía.
En caso de presentar infección de la herida quirúrgica, se maneja tanto con curaciones
como con antibióticos (para evitar su propagación a los esfínteres). Si el paciente tiene
colostomía, ésta no se cierra hasta que la infección se controle completamente, si no la
tiene, hay que suspender la vía oral e iniciar nutrición parenteral total para disminuir la
contaminación con materia fecal.
La mortalidad es del 5,4% en recién nacidos con anomalías bajas y del 15,6% para los
que tienen anomalías altas. La mortalidad está asociada a la presencia de las
malformaciones asociadas.
La complicación más frecuente a largo plazo luego del cierre de la colostomía es el
estreñimiento (43%), es más común en las lesiones bajas y debe manejarse de manera
agresiva para evitar la dilatación del recto descendido.
En el otro lado del espectro, otra complicación frecuente es la incontinencia fecal
(25%), está asociada a lesiones altas, malformaciones del sacro, a una pobre
musculatura perineal y en las niñas con cloaca, a un canal común de más de 3cm. Puede
manejarse con un programa juicioso de entrenamiento intestinal para lograr que el niño
esté socialmente limpio en un 95% de los casos.
En los pocos pacientes en los cuales han fallado todos los tratamientos para el manejo
de la incontinencia, puede ofrecerse una colostomía definitiva.

Bibliografía (pendiente)

Juan Javier Valero H.

Cirujano Pediatra

Juan Valero