MIELOFIBROSIS PRIMARIA

DEFINICIÓN
NMP crónica, caracterizado por proliferación de megacariocitos y granulocitos en
M.O, intensa fibrosis, hematopoyesis extramedular (la medula ósea pierde su
capacidad hematopoyética), desplazamiento de nichos hematopoyéticos y
leucoeritroblastosis en sangre periférica.
CLINICA
• Incidencia 2 casos por 100.000 habitantes
• 90% pacientes presentan esplenomegalia y 60% hepatomegalia
• Síndrome anémico: multifactorial
• Molestias abdominales
• Ascitis, hemorragia digestiva, encefalopatía
• Trombosis arterial y venosa
EXAMENES
Hemograma y frotis
- Anemia normocítica
- Anisopoiquilocitosis y dacriocitos en sp
- Leucocitosis >25.000 en 9% y leucopenia en 25%
- Sd leucoeritroblastico
- Blastos >1% en sp
- Trombocitosis o trombocitopenia
Medula ósea:
- AMO: sin grumo, punción blanca
- BMO: celularidad variable y distorsionada por la fibrosis medular, displasia
megacariocitica intensa.
Citogenética
- Anomalías cromosómicas, deleciones 13q, 20q, ganancia 8q
Biología molecular
- Mutación gen JAK2V617F
- Mutación gen calreticulina CARL
- Mutación W515/K del gen MPL (trombopoyetina)
Laboratorio
- FAG normal o aumentada
- Alta LDH, AU, Fosfatasa alcalina
- Disminuye colesterol y albumina
ESCATEGRAMAS
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Otras NMP crónicas: LMC → BCR/ABL
• SD Mielodisplásicos: Ausencia esplenomegalia, monicitosis
• Mielofibrosis aguda: Blastosis en SP, sin esplenomegalia
CRITERIOS DIAGNOSTICO OMS