SÍNDROME DE

CROUZON
Natalia Fuentes
Carlos David Ocampo
Sinonimia
Disostosis craneofacial de Crouzon.
Síndrome dermoesquelético de Crouzon
 Etiología
Puede ser heredado como un rasgo genético o como una
nueva condicion autosómica dominante.
Gen FGFR2 cromosoma 10q26
Algunos pacientes pueden presentar manifestaciones
dermatológicas de acantosis nigricans vinculado al gen FGFR3
FGFR (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos)
Epidemiología
Constituye el 4.8% de casos de craneosinostosis.
1:65 000 nacimientos a nivel mundial.
30-60% son casos esporádicos.
 Fisiopatología
Caracterizado por la fusión prematura de las suturas coronal,
fronto-esfenoidal y de la sincondrosis esfeno-etmoidal.
Esta fusión ocasiona un crecimiento del cerebro limitado,
aumenta la presión intracraneana, cambiando el aspecto normal
y simétrico de los huesos faciales .
Los genes mayormente afectados son los receptores del factor de
crecimiento de fibroblastos, gen que da origen a una proteína que
sirve para el crecimiento, desarrollo y mantenimiento de los
huesos.
Cuadro clinico
Deformidades de cráneo, cara, y ojos.
Anomalías craneofaciales:
Proptosis ocular, estrabismo poco divergente, hipertelorismo,
abultamiento frontal, conjuntivitis y queratitis de exposición,
hipoplasia de los maxilares con o sin nariz curva, semejante al
pico de perico y paladar en forma de V invertida. Orejas de
implantación baja.
Pérdida de la audición, craneosinostosis especialmente de la
sutura coronal y sagital, con rebordes palpables.
Dimensiones AP cortas y laterales anchas del cráneo en algunos
Cuadro clinico
Cuadro clinico
Malformaciones ocasionales.
Fusión progresiva de las vértebras (c2-c3-c5-c6) ,
hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras
alteraciones, manifestando deficit mental, a veces se
presentan convulsiones, atresia del meato auditivo.
Labio hendido, úvula bífida, subluxación de las
cabezas radiales, hidrocefalia progresiva.
Alteraciones del nervio óptico, ectopia del cristalino,
nistagmus, megalocórnea, coloboma del iris, queratitis.
Suturas metópica, lamboidea, sagital y coronal.
 Alteraciones odontológicas
Hipoplasia de los maxilares
Paladar en forma de "V" invertida
Labio y paladar hendido
Prognatismo mandibular
Úvula bífida
Macro y microdoncia
Labio superior corto
Mordida cruzada anterior y posterior
Oclusión Clase III
Apiñamiento
Paladar ojival
Rama ascendente aumentada
Macroglosia
Mejillas aplastadas
Complicaciones

Se pueden requerir cirugías mayores, pudiendo surgir ceguera o la muerte.

Infecciones de oído.
Irregularidades en los huesos.
Complicaciones derivadas de las múltiples intervenciones quirúrgicas.
Diagnóstico

Por datos clínicos, radiográficos y genéticos.

Diagnóstico diferencial

Apert
Fenotipo de Jackson-Weiss
Síndrome de Chutzen
Pfeiffer
Carpenter
pierre robin
Tratamiento

Evaluación de varios especialistas como: un pediatra; un cirujano del oído, la nariz y la

garganta; un neurocirujano y un cirujano oftálmico.
Dentista pediátrico, un ortodoncista y un cirujano bucal tomarán parte en el manejo
del tratamiento.
Pronóstico

Reservado, ya que se va instaurando progresivamente de acuerdo con las

complicaciones posteriores.
Las técnicas quirúrgicas permiten la reconstrucción de los huesos de la cara y la
reapertura de las suturas, por lo que es bueno.