Anormalidades y Síndromes Diagonales de ojo, oido y cara.

Estudiante: Luz Celeste Ortiz Mora

Universidad Autonoma De Durango- Campus Tijuana

Licenciatura Psicología

2A

Embriologia Genetica

Tijuana Baja California, 17 de Marzo del 2023

 INTRODUCCIÓN

En el siguiente trabajo se presentaran distintos Síndromes y Anormalidades sobre el

ojo, oido y cara, cada uno con su respectiva representación y en que consiste, causas,

tratamientos etc. Es muy im portante conocer sobre estos síndromes o anomalias, ya que se

debe atender con un especialista y conocer que puede ser muy común en los niños y su

desarrollo.

Estos se pueden presentar en de diferentes maneras, asi nos menciona Simeon A.

Boyadjiev Boyd “Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar

hendido, pie zambo) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej., el

síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Puede ser necesaria una

evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico

o ligeramente manifestado” (2022)

Una deformidad es una alteración en la forma debido a una presión o a un

posicionamiento inusual en el útero (p. ej., plagiocefalia posicional, es decir aplanamiento de

la cabeza debido a la posición en decúbito lateral prolongada en una posición). Las

deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos; algunas se

resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento.

Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las

causas incluyen anormalidades cromosómicas, defectos de un solo gen, agentes

teratogénicos, o una combinación de factores genéticos y ambientales; un número cada vez

menor de casos se considera idiopático. Las malformaciones congénitas se presentan en cerca

del 3 al 5% de los nacimientos. Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados

para establecer un diagnóstico definitivo, que es esencial para la formulación de un plan de

tratamiento óptimo, proporcionando orientación preventiva y asesoramiento genético, y la

identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares.

 Hipertelorismo

El hipertelorismo consiste en una separación amplia de los ojos, determinada por una mayor
distancia interpupilar, y puede ocurrir en varios síndromes congénitos, incluyendo displasia
frontonasal (con hendidura facial en la línea media, y anormalidades cerebrales), displasia
craneofrontonasal (con craneosinostosis), y el síndrome de Aarskog (con anomalías en
extremidades y genitales).

Este paciente tiene hipertelorismo ocular (ojos muy separados) e hipoplasia maxilar
(maxilar superior pequeño). También tiene otras deformidades faciales, como puente nasal
plano, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja y
retrognatia.

Coloboma

El coloboma es una brecha en la estructura del ojo que puede afectar el párpado, el
iris, la retina o del nervio óptico de uno o ambos ojos. El coloboma del párpado se asocia
frecuentemente con quistes dermoides epibulbares y es común en el síndrome de Treacher
Collins, síndrome de Nager, y el síndrome de Goldenhar. El coloboma del iris debe hacer
sospechar una asociación CHARGE [coloboma, defectos cardiacos, atresia de las coanas,
retraso del desarrollo físico o mental, hipoplasia genital, y anomalías del oído, síndrome del
ojo de gato, síndrome de Kabuki, o síndrome de Aicardi.
 Esta fotografía muestra coloboma bilateral con dilatación de las pupilas que se
extienden hasta el borde inferior del iris de cada ojo.

Microftalmia

La microftalmia is la presencia de un globo ocular pequeño, que puede ser unilateral o

bilateral. Incluso cuando es unilateral, con frecuencia se observan anomalías leves (p. ej.,
microcórnea, colobomas, catarata congénita) del otro ojo. Es causa de complicaciones que
amenazan la vista, tales como el glaucoma de ángulo cerrado, patología coriorretiniana (p. ej.,
derrame uveal), estrabismo y ambliopía.

Esta fotografía muestra a un paciente con microftalmía bilateral (el izquierdo mayor que el
derecho).

Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al

nacer, a menudo junto con otras anomalias y síndromes.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o
pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías
craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se
recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.

Los defectos estructurales congénitos del ojo se tratan quirúrgicamente mediante

diversas técnicas quirúrgicas.

Anoftalmia

La anoftalmia es la ausencia completa del globo ocular y se produce en > 50 síndromes

genéticos causados por anomalías cromosómicas o mutaciones en uno de varios genes (p. ej.,
SOX2, OTX2, BMP4). Cuando la piel cubre la órbita, la anomalía es llamada criptoftalmos, lo
que sugiere síndrome de Fraser, síndrome de Nager, o oftalmia-retraso mental.

Este paciente tiene múltiples anomalías congénitas, incluyendo anoftalmia del lado derecho,
oreja deformada y microsomia hemifacial.
 La Microtia

La microtia y la atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de

conducción) afectan el oído externo. Estas malformaciones, que suelen coexistir, a menudo se
detectan en el momento del nacimiento o poco después. En ocasiones, las pruebas de
detección sistemática en las escuelas identifican una oclusión parcial del conducto auditivo
externo en niños con pabellón auricular normal.

Esta fotografía muestra microtia unilateral.

Orejas de implantación

Las orejas de implantación baja son orejas cuya posición es inferior a la que presentan
las orejas típicas en la cabeza. En las orejas de implantación baja, la parte superior del
pabellón auricular se encuentra debajo de la línea horizontal que conecta los ángulos
exteriores de los ojos. Esta anomalía se asocia con una serie de síndromes genéticos y, a
menudo, con retrasos en el desarrollo.

Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r18.
 Surcos

Los surcos y las marcas de la oreja son anomalías menores típicamente localizadas
frente a la oreja. Los pacientes con estas anomalías deben ser evaluados para detectar la
pérdida de la audición y otras anomalías congénitas (p. ej., malformaciones renales con
orificios en surcos en las orejas en el síndrome branquio-oto-renal). La tasa de anomalías
renales aumenta en las personas con hendiduras auriculares, por lo que debe considerarse la
ecografía renal.

Esta fotografía muestra una niña con dos fositas auriculares. La flecha negra apunta al
tipo de fosita preauricular más común, y la flecha blanca apunta a una fosita helicoidal menos
frecuente, adyacente a la escotadura del hélix.
 Clasificación Anatómica

El amplio espectro de anomalías atribuibles a las fisuras faciales convirtió su clasificación en

un problema.

La órbita es dividida en dos hemisferios, todo por bajo el párpado inferior

corresponden a las fisuras faciales y lo que está sobre el párpado superior a las fisuras
craneales. De acuerdo con la clasificación anatómica de Tessier, el compromiso de las partes
blandas y su relación con el componente óseo no siempre coinciden, pudiendo incluso
coexistir dos o más fisuras.

Tiene diferentes grados de expresión y corresponde a la no fusión de los procesos

nasales en su origen el problema de este tipo de fisuras es la posibilidad de comprometer
según el tipo el desarrollo cerebral, siendo su espectro muy amplio, que va desde un pequeño
defecto o “notch” en el bermellón a una fisura media con hipotelorismo con
holoprosencefalia.

Cada fisura tiene su tratamiento específico, privilegiando siempre los aspectos

funcionales primeros, como por ejemplo la reconstrucción palpebral en una exposición del
globo ocular, dejando los aspectos cosméticos no menos importantes para etapas posteriores.
 Encefalocele

El encefalocele es una enfermedad rara del desarrollo, del grupo de los defectos en el
cierre del tubo neural (tubo longitudinal central del embrión que origina el encéfalo, médula
espinal y otros tejidos del sistema nervioso central), lo que normalmente se produce durante
la cuarta semana de la gestación; cuando estos defectos en el cierre del tubo neural afectan al
cerebro dan lugar a anencefalia y encefalocele y si se localizan en columna vertebral
provocan espina bífida.

El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta el higroma quístico, en el que no

existe ningún defecto óseo, el edema de la calota, teratomas (tumores mixtos complejos, en
los que los tejidos múltiples se disponen en órganos diferenciados) y otras anomalías
congénitas como anencefalia, hendidura quística braquial, hemangioma y sarcoma
mesenquimático.

La prevención de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con

suplementos orales diarios de ácido fólico, suministrados durante el tiempo que transcurre
entre la planificación del embarazo y la 12 semana de gestación, por lo que se aconseja
comenzar este tratamiento desde el momento en el que se pretenda un embarazo
 Disostosis

Microsomia hemifacial (MHF)

También conocida como síndrome de primer y segundo arco. La microsomía

hemifacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla
completamente, lo que afecta principalmente las regiones auditiva (del oído), oral (de la
boca) y mandibular (de los maxilares). En algunos casos, es posible que ambos lados de la
cara se vean afectados e incluso puede haber compromiso de ella y del cráneo. La deformidad
en la microsomía hemifacial varía en gran medida según la gravedad del trastorno, que oscila
entre leve y grave, y la región de la cara comprometida. Las estructuras que suelen verse
comprometidas en diferentes grados son; el oído medio y externo, el maxilar y mandíbula, los
dientes, las partes blandas que componen la mejilla y ramos del nervio facial que permiten las
expresiones faciales.
 Síndrome de goldenhar

El síndrome de Goldenhar, también denominado síndrome del primer y segundo arco

branquial o espectro óculo-auriculo-vertebral, es un complejo de anomalías craneofaciales y
vertebrales.

Síndrome de nager

El síndrome de Nager es una enfermedad poco frecuente. Las características faciales

incluyen fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ausencia o falta de desarrollo de la
hemimandíbula inferior, malformaciones del oído medio y externo con canal auditivo atrético
o estenótico, hendidura del paladar duro o blando, pestañas ausentes o más bajas, pelo del
cuero cabelludo extendiéndose a la mejilla. Hay defectos en los miembros superiores que
incluyen falta de desarrollo o ausencia de los pulgares y ocasionalmente, ausencia de la
porción radial de la extremidad. Pueden existir otras anomalías de las extremidades como
limitaciones de extensión del codo. También pueden verse afectados los dedos de los pies y
piernas. Existen algunas anomalías internas incluyendo reflujo del riñón o estómago y
problemas cardiacos congénitos. La gravedad del síndrome es variable.
 Sindrome de binder

El síndrome de Binder es una patología caracterizada por hipoplasia narizmaxilar,

ángulo naso-frontal plano, senos frontales hipoplásicos, ausencia de la espina nasal anterior,
columela corta y ángulo nasolabial agudo. El diagnóstico del síndrome de Binder es clínico y
radiológico. Las características clínicas más importantes del síndrome conciernen la pirámide
nasal y la oclusión dentaria. La nariz del binderiano presenta una punta aplastada y cayente a
causa del defecto esquelético premaxilar y de las reducidas dimensiones horizontales del
tabique nasal, las narinas aparecen de forma triangular, la columela es corta y el ángulo
naso-labial es agudo. A causa de la contracción del maxilar superior debida a la atrofia
premaxilar, las relaciones dento-esqueléticas resultan siempre de III clase. En los casos más
serios la reducción del diámetro de las cavidades nasales en correspondencia de las narinas,
en asociación a la contracción del maxilar superior, puede ser causa de distress respiratorio
neonatal.

Secuencia De Pierre Robin

Esta dificultad respiratoria característica de estos pacientes sobre todo durante el

periodo de recién nacidos, está dado por una hipoplasia mandibular que provoca la
retroposición lingual, lo que obstruye el paso de aire. El objetivo es lograr que el niño crezca
en función que su hipoplasia mandibular también lo haga. Aquellos pacientes que no logren
estabilizarse o bien no logren un crecimiento ponderal de acuerdo a su edad gestacional
deberán entrar a un protocolo de manejo multidiciplinario entre neonatólogos y cirujanos
plásticos, donde se especifica que paciente debe ser intubado, qué paciente es candidato a una
distracción mandibular bilateral y qué paciente debe ser traqueos-tomizado directamente
 CONCLUSIÓN:

Como conclusión este tema me deja mucho aprendizaje, aveces vemos a

personas pasando por estas situaciones y solo las aislamos o sentimos lastima sin

saber que enfermedad, anomalia o síndrome hay de tras de esto. Concidero que es

importante que conocer cada uno de ellos, como por ejemplo cuales son sus causas.

Son demasiados los casos que se debemos de informarnos del tema, saber que hay

tratamientos para continuar con estos problemas.

Al igual que con esta investigacion me doy cuenta de los cientos de síndromes

y anomalias se pueden causar durante el embarazo, ya sea por falta de oxigenación,

por genéticas, malformaciones o deformaciones, entre otras cientas de causas y por un

mal desarrollo.
 CItas de Referencia:

Boyd, S. a. B. (2023, February 6). Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales

congénitas. Manual MSD Versión Para Profesionales.

https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones

-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/generalidades-so

bre-las-malformaciones-craneofaciales-cong%C3%A9nitas

Boyd, S. a. B. (2023b, February 6). Anomalías oculares congénitas. Manual Merck Versión

Para Profesionales.

https://www.merckmanuals.com/es-us/professional/pediatr%C3%ADa/malformacione

s-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/anomal%C3%A

Das-oculares-cong%C3%A9nitas

Sorolla, P. J. P. (2010, January 1). Anomalías craneofaciales. Revista Médica Clínica Las

Condes; Elsevier BV. https://doi.org/10.1016/s0716-8640(10)70500-9