Síndrome de

blefarofimosis: Longitud excesiva de los tendones cantales

acortamiento de la mediales.
hendidura palpebral
Hipertelorismo: mayor separación ósea entre las
órbitas
Mutaciones del gen FOXL2 en el cromosoma 3
Afección en que falta una parte del tejido del ojo
 MALFORMACIONES DEL SEGMENTO ANTERIOR
Malformaciones de la córnea, el iris, el cristalino y el ángulo iridocorneal.

Esclerocornea: falla en la delimitación del tejido

escleral y corneal, que origina que la esclera cubra la
porción periférica de la córnea o en casos severos que
la cubra en su totalidad.
Mutaciones en el gen FOXE3

Anomalía de Peters: opacidad central de

la córnea
Mutaciones en genes como PITX2,
CYP1B1 y PAX-6

Aniridia: hipoplasia o ausencia de tejido iridiano, asociada a

otras alteraciones oculares como glaucoma, queratitis,
alteraciones del disco óptico e hipoplasia foveal
- Mutaciones en el gen PAX6
 Catarata congénita
Opacidad en el cristalino presente al nacimiento o durante los primeros
meses de vida. Causa más común de pérdida visual permanente en niños.

Prevalencia: 1 a 6 casos por cada 10 000 nacimientos

Existen más de 25 genes cuyas mutaciones son causa demostrada de

catarata congénita y entre éstos se encuentran:
- Genes de cristalinas (CRYA, CRYB, CRYGD y CRRYG)
- Genes de conexinas (Cx43, Cx46 y Cx50)
- Genes GALK (galactoquinasa), PITX3, MAF y HSF4
 Glaucoma Congénito
Alteración genética autosómica recesiva debida a un desarrollo anormal de la
malla trabecular y del ángulo de la cámara anterior.
Clínica:
- Aumento de la presión intraocular
- Megalocórnea
- Epifora
- Blefaroespasmo.
Causas:
- Mutaciones en el gen del citocromo P4501B1 (CYP1B1)
- Mutaciones en el gen LTBP2