RESUMEN DE MALFORMACIONES DEL CRÁNEO

Las malformaciones de cráneo son de dos tipos: las del neurocráneo se deben al cierre temprano
de las suturas de la cabeza o al crecimiento del tamaño y volumen del cráneo, como las
alteraciones congénitas: craneosinostosis, macrocefalia, microcefalia. Y el segundo tipo está
relacionado con los problemas en el viscerocráneo, en efecto, estos casos surgen a raíz de
vínculos repercutibles que tienen que ver con la genética y el desarrollo, como, por ejemplo:
defectos de la mandíbula, labio leporino y paladar hendido.

En vista a lo anterior, se ha distribuido la investigación en dos secciones. En la primera se

analizará las anomalías en el neurocráneo y en la segunda las anomalías del viscerocráneo.
A continuación, se especifican las malformaciones presentes en el neurocráneo:

Tipos de Craneosinostosis
Craneosinostosis Sagital: Involucra el cierre prematuro de la sutura sagital, resultando en un
cráneo alargado y estrecho.
Craneosinostosis Coronal: Se refiere al cierre prematuro de las suturas coronales, causando
asimetría facial y protrusión ocular.
Craneosinostosis Metópica: Implica el cierre prematuro de la sutura metópica, generando una
cresta en la línea media de la frente.
Craneosinostosis Lambdoidea: Caracterizada por el cierre prematuro de la sutura lambdoidea,
provocando deformidades en la parte posterior de la cabeza.
Escafocefalia: Este es el tipo más común de sinostosis en un 50% y consiste en el cierre
prematuro de la sutura sagital. Esta anomalía resulta en una cabeza alargada en sentido
anteroposterior y estrecha de oreja a oreja. No produce presión intercraneana, por lo que
fundamentalmente es un problema de estética.
Braquicefalia: Consiste en el cierre precoz y bilateral de las suturas coronales, en ambos lados
de la cabeza, dando como resultado una cabeza ancha y corta.
Plagiocefalia: Es el segundo tipo de craneosinostosis más común. Implica el cierre prematuro de
una sola sutura coronal o lambdoidea, provocando un aplanamiento asimétrico de un lado del
cráneo.
Trigonocefalia: Resulta del cierre temprano de la sutura frontal o metópica. Dando como
resultado una frente estrecha y con una marcada prominencia triangular y la presencia de
hipotelorismo. Esta anomalía suele estar asociada a malformaciones neurológicas
intercraneales.
Oxicefalia: Se caracteriza por el cierre precoz y de forma armoniosa de todas las suturas del
cráneo, causando un cráneo pequeño y redondo. Frecuentemente presenta hipertensión
intercraneana. Este tipo de craneosinostosis es de diagnóstico tardío, antes del tercer año de vida
(Sorolla, 2010).
Manifestaciones Clínicas
Los signos incluyen una forma anormal del cráneo, asimetría facial, protrusión ocular, retraso en
el desarrollo motor y complicaciones neurológicas debido a la compresión del cerebro.
El tratamiento implica cirugía para liberar las suturas cerradas y remodelar el cráneo. La cirugía
suele realizarse durante los primeros meses o años de vida para prevenir complicaciones y
permitir un crecimiento craneal normal. El manejo multidisciplinario es esencial para abordar la
condición y optimizar los resultados
Macrocefalia: La macrocefalia se describe como un aumento en el tamaño del perímetro
cefálico que supera las dos desviaciones estándar en comparación con la media ajustada por la
edad, edad gestacional y sexo. La medida de la cabeza está estrechamente relacionada con
varios aspectos, como el volumen cerebral, el grosor de la sustancia gris y blanca, y el volumen
de líquido cefalorraquídeo. Es importante no evaluar el perímetro cefálico de manera aislada,
sino vincularlo con el crecimiento general del niño. Además, se debe comparar con el tamaño de
la cabeza de sus padres. Tratamiento: El tratamiento de la macrocefalia se determinará según la
causa subyacente. Si es una macrocefalia familiar o hidrocefalia externa benigna en lactantes,
puede no ser necesario un tratamiento. En otros casos, se abordará la causa específica con
opciones terapéuticas como cirugía, medicamentos para la epilepsia o terapia enzimática.
Además, se tratarán simultáneamente las consecuencias asociadas, como discapacidad
intelectual o déficits motores.
Microcefalia: La microcefalia se identifica cuando la medida del perímetro cefálico está por
debajo de 2 desviaciones estándar o más respecto a la media ajustada por edad, sexo y edad
gestacional. Otros añaden términos cualitativos, como «leve» cuando el PC está entre 2 y 3 DE,
y «severa» cuando es inferior a 3 DE. La microcefalia puede ser el primer signo de una
condición congénita, genética o adquirida. Por lo tanto, es crucial realizar mediciones regulares
del PC durante los chequeos de niños saludables desde el nacimiento hasta los 3 años. Además,
se recomienda medirlo en todos los niños con signos de examen neurológico alterado o retraso
en el desarrollo psicomotor.
Tratamiento: En el tratamiento de la microcefalia, al igual que en la macrocefalia, se adoptará
un enfoque multidisciplinario adaptado a la enfermedad subyacente y sus complicaciones.

Una vez detalladas las malformaciones en el neurocráneo es momento de estudiar las

malformaciones en el viscerocráneo:

Defectos de la mandíbula:
La micrognatia, que se refiere a la mandíbula pequeña, puede originarse por diversas
causas, como un mal crecimiento del hueso maxilar. Esta anomalía puede estar presente en más
de 700 síndromes genéticos, y el complejo Pierre Robin se destaca como una manifestación
común de esta condición. Esta condición puede provocar dificultades en la
alimentación, cianosis debido a la posición posterior de la lengua y, en ocasiones, pérdida de
audición conductiva. Además, la micrognatia se asocia con un porcentaje considerable de
pacientes que presentan anomalías adicionales, lo que sugiere la posible presencia de defectos
cromosómicos o síndromes genéticos subyacentes.
Esta condición crea la ilusión de una protuberancia en la mandíbula inferior, dando lugar a un
aspecto que puede ser malinterpretado como pseudoprognatismo o «falso prognatismo». Este
fenómeno ilusorio hace que la nariz y la mandíbula parezcan prominentes, aunque sus tamaños
son normales y están en proporción adecuada con el resto del rostro. Es importante reconocer
que esta condición, más allá de su impacto estético, puede influir en la funcionalidad facial y
requerir tratamientos específicos, ya que no se limita únicamente a una cuestión de apariencia
externa. En algunos casos, donde el subdesarrollo del maxilar superior genera compensaciones
en la mandíbula, se realiza una intervención para abordar ambas condiciones simultáneamente.

Labio leporino y paladar hendido:

Este tipo de malformaciones pertenecen a los defectos craneofaciales. El labio leporino se
caracteriza porque presenta una separación intermedia en el labio superior producto de que los
tejidos no lograron diferenciarse adecuadamente hasta llegar a su destino de especialidad. Dado
el caso, si la condición de afección llegó hacer crónica en el trascurso de desarrollo de
malformación puede generarse otro tipo de alteración congénita conocida como Paladar
hendido. Por el contrario, esta anomalía se caracteriza porque que el niño presenta una
abertura en el interior de la boca, lo que daña el paladar primario aquello obstruye la
respiración y, a veces, ambos defectos congénitos pueden causar problemas visuales,
olfatorios y auditivos.

Para el diagnóstico de estas malformaciones se toman en cuenta pruebas genéticas mediante

ecografías, siendo un método satisfactorio para detectar estos problemas antes del
embarazo. Por lo general, se ha demostrado que estos defectos faciales tienen tratamientos para
evitar un aumento del riesgo crónico.
GLOSARIO

1. Teratógeno: Es un agente físico, químico y biológico capaz de generar malformaciones en el

período más crítico del desarrollo.
2. Congénito: Anomalía ocasionada por factores hereditarios o ambientales en el nacimiento.
3. Malformación: Estructura corporal con defectos congénitos
4. Susceptibilidad: Estado o situación de vulnerabilidad
5. Ácido valproico: sustancia química utilizada como fármaco para estabilizar a pacientes que
contienen enfermedades epilépticas.
6. Sonda nasogástrica: Tubo delgado que se introduce a través de la nariz hasta el estómago para
proporcionar alimentación o administrar medicamentos cuando la alimentación oral no es
posible.
7. Gastrostomía: Procedimiento quirúrgico en el que se crea un orificio en la pared abdominal
para acceder directamente al estómago, generalmente utilizado para la colocación de una sonda
de alimentación.
8. Glosoptosis: Descenso anormal de la lengua hacia la parte posterior de la garganta, una
característica del complejo Pierre Robin que puede obstruir las vías respiratorias superiores.
9. Cianosis: Coloración azulada de la piel y las membranas mucosas debido a la falta de oxígeno
en la sangre.
10. Prognatismo: Desplazamiento hacia adelante de la mandíbula o los maxilares, dando la
apariencia de una mandíbula prominente.
11. Sutura Craneal: Uniones fibrosas que conectan los huesos del cráneo.
12. Sutura Metópica: Sutura que actúa como línea de unión entre los dos huesos frontales.
Generalmente se cierran durante los primeros años de vida.
13. Sutura Lambdoidea: Se extiende por la parte posterior de la cabeza. Esta sutura marca los
bordes entre el hueso parietal y occipital.
14. Dolicocefalia: Defecto congénito donde la cabeza presenta una forma inusualmente alargada
y estrecha.
15. Hipotelorismo: Malformación craneofacial que representa una distancia disminuida entre las
orbitas oculares.
16. Psicomotor: Relación entre las funciones mentales y el movimiento físico. Implica la
interacción entre los aspectos cognitivos (mentales) y motores (movimiento) del
comportamiento
17. Terapéuticas: Actividades, enfoques o intervenciones que tienen como objetivo principal
tratar, aliviar o mejorar una condición médica, psicológica o social.
18. Craneosinostosis: Condición médica en la que una o más de las suturas craneales, que son
las uniones fibrosas entre los huesos del cráneo de un bebé, se cierran de manera prematura antes
de lo normal.
19. Hidrocefalia: Condición médica caracterizada por la acumulación anormal de líquido
cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro, lo que lleva a un aumento de la presión dentro del cráneo.
20. Cefálico: En el ámbito médico, se utiliza para describir algo que está relacionado con o se
encuentra en la cabeza.
21. Gestación: Gestación es el período de tiempo entre la concepción y el nacimiento en el que
un bebé crece y se desarrolla dentro del útero de la madre. En los seres humanos, el embarazo
dura aproximadamente 288 días.
22. Anomalías: Una anomalía es una desviación de la forma y/o tamaño de una estructura
anatómica. También puede definirse como una malformación o alteración biológica, congénita o
adquirida
23. Obstrucción: Impedimento para el paso de las materias sólidas, líquidas o gaseosas en los
conductos del cuerpo.
24: Alteración: Cambio que produce algo que es diferente del original.
25. Cirugía: Procedimiento para extirpar o reparar una parte del cuerpo, o para determinar si hay
una enfermedad.