TEMA 5. RETINOSIS PIGMENTARIA.

LA MIOPÍA PATOLÓGICA |
Comisión L.G

TEMA 5. RETINOSIS PIGMENTARIA. LA MIOPÍA

PATOLÓGICA
1. ALTERACIONES MACULARES ADQUIRIDAS

 COROIDOPATÍA SEROSA CENTRAL

- Se asocia principalmente a adultos jóvenes varones tipo A (“los

agobiados”) en relación con el estrés. Puede aparecer también en
otras edades; en personas mayores y sobretodo en mujeres se asocia
al tratamiento con corticoesteroides. En estos casos hay que llevar a
cabo una retirada inmediata ya que cualquier forma de
administración de corticoide puede producir esta patología.
- Hay que saber que existe y que en la mayor parte de veces no
requiere tratamiento sino que se resuelve espontáneamente (80%)
- La etiopatogenia consiste en la aparición escape de líquido
secundario a la ruptura de la membrana por un proceso viral, este
fluido ocupará una zona localizada de la retina produciendo una
elevación de la zona central. EPR se queda en su sitio. clínica de sindrome macular

 OTRAS PATOLOGÍAS MACULARES: ambas tienen tratamiento QX.

1. MEMBRANAS MACULARES EPIRRETINIANAS (MER) 2% en autopsias;

6,4% en > 50 años; 12% en > 65 años; 8% tras cirugía de retina.

La membrana epirretiniana (que significa “membrana sobre la

retina”) es una patología ocular consistente en el desarrollo de una
membrana celular translúcida formada por colágeno sobre la zona
central de la retina (mácula) que es la zona fundamental para la
visión.

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Cuando esta membrana se contrae y se arruga, causa una

deformación progresiva de la retina con la consiguiente alteración
visual. La sintomatología más frecuente es la pérdida de agudeza
visual y metamorfopsia, aunque puede NO dar clínica (no el 100%
producen sintomatología.

Son bilaterales en bastantes casos (10%).

Esta patología puede ser de dos tipos asociada a su origen:

 Idiopática o senil: es frecuente en personas mayores 12%
 Secundarias: En algunos casos puede provenir de ciertas
complicaciones de procesos inflamatorios intraoculares,
cirugías, láser, etc.

El tratamiento es QUIRÚRGICO, pero no todas se operan ya que es

una patología bastante frecuente. Planteamos la cirugía cuando:
 Edema de mácula
 Agudeza visual < 0,3
 Metamorfopsia intolerable (no le permite leer)
 Cambios estructurales importantes de la retina

Recordar que no es una patología que ocurra de la noche a la

mañana sino que tarda tiempo en aparecer. Por lo tanto, si se
presenta de forma aguda no debemos pensar en ella.

2. AGUJEROS MACULARES: No es una patología rara.

Formas de producción: El espacio donde está la mácula, es decir el polo

posterior del ojo, está ocupado por el humor vítreo compuesto por ácido
hialurónico, gracias a este el vítreo se encuentra en forma de gel.

La radiación ultravioleta produce oxidación y rotura de enlaces disulfuro,

disolviendo el AH, escapándose y quedando así el agua libre, produciéndose
una bolsa de agua (bursa pre-macularis), perdiéndose, por lo tanto, la
consistencia de gel.

El vítreo tiene una condensación periférica denominada hialoides, la cual está

unida a la mácula. Por lo que cada vez que se movilizan los ojos hay una tensión
producida entre la bolsa de agua y la hialoides, hasta que se rompe la retina y
se produce el agujero.

Para el diagnostico podemos utilizar el OCT; veremos un agujero oscuro con un

anillo blanquecino alrededor (bordes edematosos) en el fondo de ojo.

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Los agujeros maculares se distinguen en dos grandes grupos según el origen:

 SENILES o idiopáticos (0,05%): Es el más frecuente. En 5 años, el 16% se hace

bilateral. Se tratan con cirugía.

 No idiopático:
 Etiología:
o Post-traumáticos: todas las líneas de fuerza convergen a la
mácula, y toda la energía absorbida va a la mácula. Ejemplo:
edema en polo posterior.
o Miopes
o Tras cirugía de desprendimiento de retina, cirugía de
translocación macular, cirugía ocular, etc
o Inflamación
 Hasta los años 90 se creían insolucionables.
 Alto porcentaje de bilateralidad
 Tratamiento quirúrgico (80% de los agujeros se pegan y de esos, el
80% aumentan 4 líneas de visión)

CASO CLÍNICO:

Varón de 70 años acude a urgencias por disminución brusca de la visión central

en OD. No presenta dolor ni enrojecimiento. Refiere haber empezado a ver las
cosas torcidas (metamorfopsia) hace un mes. No tiene antecedentes de
interés.

AV OD: 0,1 AV OI: 1 P. intraocular: 15 mmHg (>21/22: patológico). Es normal.

Exploramos el ojo y vemos la presencia de un agujero macular en OD, la retina

está rota y los bordes están elevados.

Como ya sabemos, este tipo de patología SE OPERA  quitamos el vítreo,

introducimos gas y quitamos la membrana limitante interna. Posicionamos al
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paciente boca abajo durante 4 o 5 días para su correcta recuperación. Se

cierran alrededor del 80% y la visión mejora aproximadamente 3 o 4 líneas.

Sobre el agujero macular ¿Cuál de las siguientes proposiciones es correcta?

a) Es una patología exclusiva del anciano

b) No es bilateral
c) Cursa con escotoma central
d) Cursa con dolor
e) Se puede prevenir con reposo

2. DEGENERACIONES RETINIANAS PRIMARIAS.

2.1. RETINOSIS PIGMENTARIA O RETINITIS PIGMENTOSA

A. Concepto

Es un conjunto de enfermedades hereditarias que afecta primariamente a las

proteínas estructurales de los BASTONES. Se produce una alteración del epitelio
pigmentario de la retina en la zona media.

Se han descrito más de 40 genes implicados y la herencia puede ser AD, AR (la
más frecuente y grave), ligada al sexo o aislada.

En los estadios evolucionados aparecen acúmulos de pigmento que recuerdan a

los osteoclastos. El problema no está en el epitelio pigmentario, pero este se
encuentra íntimamente ligado a los fotorreceptores, por eso una alteración de
bastones se ve en el epitelio. Tardan años en manifestarse, porque hasta que no
se produce una alteración del epitelio no logramos verlo.

Es bilateral, progresiva:

 Puede ser aislada o asociada a síndromes (Usher)

 20% presenta cierto grado de sordera
 40% de hallazgos sistémicos.

Afectan a 5 de 20.000 personas (enfermedad rara); 625 en

CyL, 15000 en España y 500000 en el mundo.

B. Clínica

 Hemeralopía en edad escolar (mala adaptación a cambios de luz-

oscuridad): persona joven que por la noche no ve bien.
 Nictalopía: mala visión nocturna
 Escotoma anular
 Reducción concéntrica del campo visual: campo en cañón de escopeta.
 Pérdida de la visión central

Al principio es una lesión únicamente de bastones, pero como estos producen

factores de crecimiento de los conos, con el paso de los años se encontrarán
afectados ambos.

Progresa el 75% quedan ciegos y el 25% mantiene buena AV CENTRAL. Por

encima de loa 50 años se produce reducción de AV.
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La papila está pálida (alteraciones en el epitelio

pigmentario de la retina en periferia media) y hay un
estrechamiento de los vasos retinianos, creyendo
que era una falta de riego, anteriormente se les
daba vasodilatadores, lo cual era un error.

Pero lo que ocurre es que el vaso se atrofia porque

los bastones no funcionan y no tiene qué irrigar y la
papila se atrofia por la disfunción de bastones,
apareciendo así alteraciones maculares.

Se les ha hecho de todo a estos pacientes por no

comprender qué era exactamente lo que les
estaba ocurriendo (vasodilatadores, ablación del
ganglio de Gasser, etc).

Actualmente no hay tratamiento curativo concreto. La terapia de solución es

génica e individualizada para cada persona por la diversidad de mutaciones. Se
emplea para la neurosis de Leger, en la que los niños nacen ciegos directamente.

Suelen tener además otras complicaciones, como:

Sindrome de Usher (sordera)
 Polidactilias
 Cataratas subcapsulares posteriores
 Glaucoma de ángulo abierto 3%
 Miopía
 Queratocono

C. Tratamiento
1. Se han empleado antioxidantes: vitamina A o b-caroteno pensando que
tienen un efecto relentizante pero no existe evidencia clara y prospectiva.
Un reciente estudio epidemiológico concluyó que dosis diarias muy altas de
palmitato de vitamina A (15,000 U / d) retrasan el progreso de la PR en
aproximadamente un 2% por año. Los efectos son modestos; por lo tanto,
este tratamiento debe compararse con el riesgo de efectos adversos a
largo plazo de grandes dosis crónicas de vitamina A (IMPORTANTE: dosis
altas de vitaminas en fumadores incrementa el riesgo de cáncer del
pulmón)

2. Se realizan trasplantes de células fetales (problemas éticos)

Se han trasplantado pequeños parches de tejido retiniano o RPE.
Los trasplantes de células RPE se han colocado en el espacio subretiniano
para rescatar fotorreceptores en modelos animales de RP. Un enfoque que
puede resultar útil es la modificación ex vivo de estas células para
proporcionar factores tróficos.
Las células madre se están investigando activamente como una fuente
potencial para reemplazar las células dañadas de RPE o fotorreceptor.
Tanto las células madre adultas derivadas de la médula ósea como las
células madre embrionarias se están utilizando en modelos animales con el

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objetivo de investigar cómo inducir la integración y diferenciación celular

adecuada.

3. Prótesis retinianas (estímulos de luz)”ojo biónico”.

Una prótesis de retina o un chip fototransductor colocado en la superficie
de la retina ha sido investigada durante varios años. La capa de células
ganglionares sanas de la retina se puede estimular, y los implantes en
modelos animales tienen estabilidad a largo plazo.
Esta tecnología sigue estando en sus fases iniciales y lo pacientes siguen sin
ver correctamente.

4. Terapia génica: La terapia génica está bajo investigación, con la esperanza

de reemplazar la proteína defectuosa mediante el uso de vectores de ADN
(por ejemplo, adenovirus, lentivirus). Es nueva e innovadora.
Actualmente existe la denominada Luxturna, dirigida exclusivamente a una
mutación concreta. Es bastante cara (aproximadamente 850000 euros).

D. Medicamentos con posibles efectos adversos en la RP

1. Isotretinoína (Accutane): se ha informado que este medicamento utilizado

para tratar el acné empeora la visión nocturna, la respuesta al ERG y la
adaptación a la oscuridad al ser agentes fotosensibilizantes, que alteran la
mácula por sobre-activación.
Como no se conoce su seguridad en pacientes con RP no se recomienda
el uso de isotretinoínaen estos pacientes.

2. Sildenafil (Viagra): Se ha demostrado que este medicamento para tratar la

disfunción eréctil causa ERG reversible y cambios en la visión. Sildenafil es un
inhibidor de la PDE5 y menos de la PDE6. Se sabe que las mutaciones del
gen PDE6 causan RP autosómica recesiva. Por lo tanto, los médicos han
sugerido que este medicamento puede no ser seguro para los pacientes
con RP, incluidos los portadores de la mutación del gen PDE6B.

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CASO CLÍNICO:

Paciente de 35 años presenta mala visión nocturna (hemeralopía). Acude a

consulta porque ha oído que hay un tratamiento nuevo para solucionarlo. Ya le
habían visto anteriormente pero le habían convencido de que su enfermedad no
tenía cura.

En la exploración observamos una retinitis pigmentosa con depósitos, atrofia de

papila y es muy difícil de reconocer las arterias

¿Qué posibilidades tenemos con este paciente?

 NO es candidato a terapia génica porque ya tiene instaurada una atrofia

del nervio óptico. Ya no se puede hacer nada.
 Es posible que tenga una buena agudeza visual central hasta fases finales y
esta puede mejorar a dosis altas de vitamina A siempre teniendo presente
sus efectos adversos, en especial en aquellos pacientes que sean
fumadores.
 Esta enfermedad NO TIENE TRATAMIENTO.

3. MIOPÍA PATOLOGÍCA: magna, maligna, progresiva, degenerativa.

A. Concepto

Proceso patológico acompañado de un defecto de refracción miópico que

consiste en un aumento del eje antero-posterior del ojo (>26 mm). Son miopes de
>6 dioptrías hasta 40, pero esto no es lo importante.

No es solo una miopía sino un proceso degenerativo asociado a un defecto de

refracción miópico.

 Miopía simple o escolar: alteraciones de la normalidad.

 Miopía patológica: 9.6% en España, 2% en USA y 0.2% en Egipto. En España
hay un número bastante elevado. No sabemos cómo se produce pero el
número está creciendo en todas las partes del planeta.
Influye el trabajo de cerca, la falta de iluminación externa y existen grandes
variaciones raciales.

 La miopía patológica (MP) es una enfermedad potencialmente incapacitante

y una de las principales causas de ceguera legal, así como la principal causa de
neovascularización coroidea entre pacientes menores de 50 años de edad

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B. Patogenia

Es desconocida, se cree que hay una sumación de factores genéticos y

ambientales.

 Sintomatología: mala visión incluso corregidos

 Problemas de adaptación a la luz/oscuridad
 Alteraciones en la visión de colores
 Defectos en el campo visual

Si el número de años es mayor o igual al número de dioptrías es un mal pronóstico.

C. SIGNOS OFTALMOSCÓPICOS:

1. Cono miópico
2. Atrofia coroidoretiniana (coroidosis miópica): Se produce una atrofia del
epitelio pigmentario llegando a ver la coroides (los vasos de la coroides no
se deberían ver en condiciones normales)
3. Estafiloma de polo posterior. El ojo crece por el polo posterior (forma de
huevo)
4. Lesiones degenerativas en la periferia de la retina

Lo más importante son las alteraciones en el fondo de ojo:

a. Coloidosis mióptica: atrofia progresiva de la coroides fotorreceptores

b. Papila atrófica
c. Alteraciones a nivel central, macular: roturas en la membrana de Bruch 
rotura del epitelio pigmentario y fotorreceptores
d. Atrofia macular: hemorragia y neovascularización
e. Lesión pigmentada: mancha negra de Fuch (cicatriz del epitelio
pigmentario tras la aparición de los neovasos)

*Las lesiones que afectan a la retina (sobre todo a la

central) son lo que les deja ciegos, no el número elevado de dioptrías.

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D. Síntomas de sospecha

 Mala agudeza visual lejana (cc)

 Hemeralopía
 Miodesopsias
 Si hay afección central: metamorfopsias o escotomas

E. Complicaciones: afectación macular

Rotura retiniana
 Rupturas de la membrana de Bruch
 Atrofia macular
 Hemorragias maculares
 Neovascularización subretiniana: se trata con becacizumab (avastin).
 Mácula en cúpula
 Maculopatía traccional miópica
 Foveosquisis miópica

Todas las alteraciones terminan produciendo SÍNDROME MACULAR (maculopatía

miópica).

Otras complicaciones:

 Roturas retinianas
 Cataratas
 Glaucoma crónico simple (el 1% en la población normal vs 16% aquí)
 Desprendimiento de retina
 Desprendimiento de vítreo

F. Conclusión

 No tiene tratamiento
 La cirugía sólo reduce la ametropía pero no previene las complicaciones
 Deben ser evaluados periódicamente por el oftalmólogo
 Existe una cierta preocupación porque cada vez hay más casos
documentados.
 Actualmente hay dos métodos para reducir la incidencia:
o Pasar tiempo fuera de las aulas, en zonas iluminadas por el sol
o Dosis bajas de atropina en niños antes de dormir (efectos adversos).

LA MIOPÍA NO SE CURA, SE CORRIGE CON CIRUGÍA O LENTES DE CONTACTO.

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CASO CLÍNICO

Paciente de 50 años presenta perdida brusca de visión, metamorfopsia, sin dolor

ni enrojecimiento. Refiere que ha progresado desde hace 15 días. La paciente era
miope de 15 dioptrías en ambos ojos, fue operada y estaba “curada”.

AV OD: 0,1 no mejorable con estenopeico AV OI: 0,6

En la exploración observamos una rotura de la membrana de Bruch.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO es correcta?

a) La cirugía no cura la miopía, sólo reduce la dependencia de gafas

b) Tiene neovascularización coroidea
c) Tendrá que ser tratada con inyecciones de antiangiogénicos intravítreos
d) Es una complicación no infrecuente de la miopía
e) Tiene que ver con una consecuencia de la cirugía ES FALSA. La ruptura de
la membrana de Bruch es consecuencia de la miopía patológica ya que la
cirugía no disminuye el riesgo de complicaciones.

PUNTOS IMPORTANTES QUE HAY QUE RECORDAR

• La MP se define por eje anteroposterior mayor de 26 mm y/o más de −6 dioptrías

esféricas acompañadas de cambios degenerativos en la coroides o retina. Por lo
tanto, no todas las personas con miopía superior a 6D tienen MP.

• La MP es una de las principales causas de ceguera legal, así como la principal

causa de neovascularización coroidea entre pacientes jóvenes.

• La MP es un importante factor de riesgo de cara al desprendimiento de la retina.

En este sentido, salvo excepciones, la extracción del cristalino transparente en
pacientes con MP jóvenes (<40-50 años) debe ser evitada por el riesgo adicional
de esta cirugía en pacientes con el vítreo todavía adherido a la retina.

• Los cambios refractivos que se producen en el ojo con miopía patológica se

producen por la elongación excesiva del eje anteroposterior. No obstante, cuando
la miopía avanza en un paciente con MP totalmente adulto, es probable que esté
desarrollando una catarata nuclear.

• La NVC es la causa más frecuente de pérdida de agudeza visual en ojos con

miopía elevada.

• No existe tratamiento específico de la miopía patológica, por lo que deberemos

tratar las complicaciones, entre las que no debemos nunca olvidar la posibilidad
de que padezca glaucoma crónico de ángulo abierto.

• Ante la aparición de los síntomas antes descritos relativos a alteración macular

(metamorfopsia, disminución de la agudeza visual o escotoma central) o de la
retina periférica (fotopsias, miodesopsias o escotomas periféricos),la referencia al
oftalmólogo ha de ser muy diligente para evitar secuelas mayores de las posibles
complicaciones.

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