Hoja de presentación

Introducción

El área de la genética conocida como genética sexual se logra enfocar en comprender los
procesos biológicos que determinan el sexo de un organismo. La combinación de cromosomas
sexuales que una persona hereda de sus padres determina el sexo en los humanos. Los hombres
tienen un cromosoma X y uno Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X
(XX).

La comprensión de cómo se determina el sexo en varias especies, que ha sido crucial para
la investigación biológica y el desarrollo de tecnologías de reproducción asistida, es lo que ha
hecho que la genética del sexo sea tan importante a lo largo de la historia. Además, la
investigación sobre la genética del sexo ha hecho posible diagnosticar y tratar trastornos
genéticos relacionados con el sexo, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.

Actualmente, se está avanzando en la comprensión de los mecanismos moleculares que

regulan la determinación del sexo, y la genética del sexo sigue siendo un área activa e importante
de investigación biológica. Los trastornos relacionados con el sexo pueden tener repercusiones
clínicas significativas y pueden requerir intervenciones médicas particulares, por lo que
comprender la genética del sexo es crucial para los profesionales médicos. En pocas palabras, la
genética del sexo es un área importante de estudio en biología y medicina que nos ha ayudado a
comprender cómo se determina el sexo en varias especies. También ha sido crucial para la
detección y tratamiento de trastornos que afectan el desarrollo sexual humano.
 Objetivos Específicos

- Identificar las vías genéticas y los genes que utiliza cada tipo de organismo para
determinar su sexo. Para ello es necesario encontrar los genes relacionados con la
diferenciación sexual y sus patrones de expresión de desarrollo.
- Determinar las influencias genéticas y ambientales sobre la expresión génica, así como
las bases moleculares de la diferenciación sexual.
- Investigar cómo las variaciones genéticas que afectan la determinación del sexo pueden
afectar la salud y la posibilidad de supervivencia de un individuo.
- Desarrollar los diferentes organismos determinan su sexo, crear herramientas genéticas.
La producción de alimentos, la preservación de especies en peligro de extinción y la
investigación biomédica podrían beneficiarse de esto.
 La Genética del Sexo

El descubrimiento de que el sexo de un organismo está determinado por sus cromosomas

sexuales condujo al descubrimiento del campo de la genética sexual a principios del siglo XX.
La hipótesis cromosómica fue propuesta por primera vez por la científica británica Nettie
Stevens en 1905, cuando descubrió que los insectos machos y hembras tenían cromosomas
diferentes. Posteriormente, en 1910, el científico estadounidense Thomas Hunt Morgan
descubrió que los cromosomas sexuales en las moscas de la fruta eran diferentes.

Otros estudios sobre cómo los cromosomas sexuales determinan el sexo de un organismo
se inspiraron en estos descubrimientos, que también sentaron las bases para la genética del sexo.
Un embrión masculino o femenino se desarrollará dependiendo de si el cromosoma Y está
presente o ausente, según una investigación del genetista estadounidense Alfred Jost publicada
en 1949. Los testículos y los ovarios también se desarrollan a partir del mismo tejido en el
embrión. Desde entonces, ha habido un avance significativo en el estudio de la genética del sexo,
lo que ha llevado a una mejor comprensión de los genes y los mecanismos biológicos que afectan
el desarrollo sexual. Los trastornos genéticos asociados con la determinación del sexo, como el
síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter, ahora se pueden diagnosticar y tratar gracias a
los avances en tecnología genética.

En resumen, científicos como Nettie Stevens y Thomas Hunt Morgan realizaron

investigaciones pioneras que llevaron al descubrimiento de la genética del sexo a principios del
siglo XX. Desde entonces, ha habido un avance significativo en el estudio de la genética del
sexo, lo que ha llevado a una mejor comprensión de los genes y los mecanismos biológicos que
afectan el desarrollo sexual.

Mecanismo de determinación del sexo

El mecanismo biológico conocido como mecanismo de determinación del sexo determina

si un organismo desarrollará características sexuales masculinas o femeninas. La combinación de
cromosomas sexuales que un individuo hereda de sus padres determina el sexo en muchas
especies, incluida la humana. En los humanos, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y
(XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Que se desarrolle un embrión
masculino o femenino depende de si el cromosoma Y está presente o ausente.
 La forma en que se determina el sexo puede diferir entre especies. Los factores
relacionados con el medio ambiente, como la temperatura a la que se incuban los huevos de los
reptiles, a veces pueden afectar el sexo. Otras veces, como en algunos peces y aves, el sexo
puede estar determinado por un sistema cromosómico diferente de XY o XX. Cuando el óvulo de
la madre y el esperma del padre se combinan para crear un embrión con un par de cromosomas
sexuales, el mecanismo de determinación del sexo tiene lugar en los humanos. Se desarrollará un
embrión masculino si el esperma contiene un cromosoma Y, y un embrión femenino se
desarrollará si el esperma contiene un cromosoma X.

El proceso biológico que determina si un organismo desarrollará características sexuales

masculinas o femeninas se conoce como mecanismo de determinación del sexo. La combinación
de cromosomas sexuales que una persona hereda de sus padres determina el sexo en los
humanos.

Sistema haplodiploidia

Algunas especies animales, en particular los insectos y los ácaros, tienen un sistema de
determinación del sexo llamado sistema de haplodiploidía. Según este sistema, el sexo de un
individuo está determinado por la cantidad de juegos de cromosomas que posee. Los machos en
el sistema haplodiploide se desarrollan a partir de un óvulo fertilizado que tiene un juego de
cromosomas (haploide), mientras que las hembras se desarrollan a partir de un óvulo fertilizado
que tiene dos juegos de cromosomas (diploide).

Se cree que el sistema haplodiploide, que está muy extendido entre los insectos,
evolucionó como un método para regular el tamaño de la población. Los machos solo tienen un
conjunto de cromosomas, por lo que la composición genética de su progenie puede diferir mucho
de la de una sola hembra, lo que aumenta la diversidad genética y mejora la resistencia a las
enfermedades y otros factores ambientales. Las hembras, que son todas diploides, son más
similares genéticamente y, por lo tanto, pueden adaptarse mejor a entornos particulares.

El sistema haplodiploide es un mecanismo de determinación del sexo que está presente

en algunos grupos de animales. Se basa en el número de conjuntos de cromosomas que posee un
individuo. En el sistema haplodiploide, los machos se desarrollan a partir de un óvulo fertilizado
con un solo juego de cromosomas, mientras que las hembras se desarrollan a partir de un óvulo
fertilizado con dos juegos de cromosomas. Se cree que este sistema, que es típico de los insectos,
se desarrolló como un medio para regular el tamaño de la población y aumentar la diversidad
genética.

El mecanismo X0

Un sistema para determinar el sexo llamado mecanismo X0 está presente en algunas

especies animales, particularmente insectos y otros invertebrados. En este sistema, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X. Los hombres tienen un solo
cromosoma sexual X en el sistema X0, mientras que las mujeres tienen un par de cromosomas
sexuales XX. Cuando un óvulo no es fecundado y tiene un solo cromosoma X, nacen machos; las
hembras nacen cuando un espermatozoide que contiene X fertiliza el óvulo. El sistema XY
utilizado por humanos y otros mamíferos, en el que los machos tienen un cromosoma X y uno Y
y las hembras dos cromosomas X, es diferente de este sistema.

El mecanismo X0 podría afectar la diversidad y adaptación genética de la población. En

comparación con los machos, las hembras pueden tener más diversidad genética porque tienen
dos copias de cada gen en el cromosoma X, lo que puede ser ventajoso para la adaptación a
diversos entornos. En algunos grupos de animales tienen un sistema de determinación del sexo
llamado mecanismo X0, donde los machos tienen un solo cromosoma X y las hembras dos. El
sistema XY que se encuentra en los seres vivos es diferente de este sistema. Puede afectar la
diversidad genética y la adaptación de la población de mamíferos, incluidos los humanos.

Rasgos influidos por el sexo

Hay muchos rasgos que están influenciados por el sexo, lo que significa que varían entre
hombres y mujeres como resultado de las diferencias biológicas entre los sexos. Estas
características incluyen, como algunos ejemplos:

1. Los órganos sexuales masculinos y femeninos (el pene y los ovarios en los hombres,
respectivamente, y la vagina y los ovarios en las mujeres) son los aspectos
principales de la sexualidad.
 2. Características sexuales secundarias: los rasgos físicos que emergen durante la
pubertad y separan los sexos, como el desarrollo de senos y caderas más anchos en
las mujeres y el crecimiento de vello facial y corporal en los hombres.

3. Los hombres tienden a tener más masa muscular y menos grasa corporal que las
mujeres, mientras que las mujeres tienden a tener más grasa corporal y menos masa
muscular.

4. Los hombres y las mujeres tienen diferentes procesos metabólicos que pueden afectar
la forma en que reaccionan a ciertos medicamentos y alimentos.

5. Riesgos de enfermedades: debido a que existen diferencias biológicas entre los sexos,
algunas afecciones médicas, como las enfermedades cardíacas y la osteoporosis,
afectan de manera diferente a hombres y mujeres.

El sexo influye en una variedad de rasgos, incluidas las características sexuales primarias
y secundarias, la composición corporal, el metabolismo y el riesgo de enfermedades. La salud y
el bienestar de hombres y mujeres pueden verse significativamente afectados por estas
diferencias biológicas entre los sexo.

Rasgos limitados por el sexo

Algunas características son específicas del sexo y exclusivas de hombres y mujeres

debido a las diferencias biológicas entre los sexos. Estas cualidades incluyen, como algunos
ejemplos:

1. En términos de reproducción, los hombres no pueden concebir ni dar a luz.

2. Fuerza física: debido a las diferencias hormonales y musculares, los hombres suelen tener
más masa muscular y son más fuertes que las mujeres.
3. Tipo de cuerpo: en promedio, los hombres son más altos y tienen una estructura más
grande que las mujeres.
4. Los hombres y las mujeres tienen diferentes niveles de hormonas en sus cuerpos, lo que
puede tener un impacto en su comportamiento y salud.
 5. Hombres y mujeres procesan la información de manera diferente y tienen diferentes
estructuras cerebrales, según investigaciones.

No todos los miembros de un género tienen los mismos rasgos y habilidades, a pesar de
que existen diferencias biológicas entre los sexos. Además, estas variaciones biológicas no deben
utilizarse como excusa para el prejuicio o la negación de oportunidades en función del sexo.
Trabajar por la igualdad de oportunidades y el respeto a la diversidad de género es fundamental.

Reversion Sexual

La reversión de sexo implica convertir a alguien que es genéticamente femenino en un

hombre. Para esta técnica, la hormona se induce agregando testosterona a los alimentos durante
los primeros 28 días de vida.

La reversión del sexo 46, XX es un estado de enfermedad genéticamente heterogéneo

raro que se caracteriza por el desarrollo testicular en ausencia de un cromosoma Y.
Clínicamente, los pacientes se pueden dividir en tres categorías: hombres XX con genitales
normales, hombres XX con ambigüedad genital y verdaderos hermafroditas con tejido ovárico
y testicular y genitales anormales.

En este trabajo se estudiaron cinco pacientes con inversión sexual 46,XX. Los
diagnósticos clínico, endocrino y ecográfico de tres individuos correspondieron a varones XX,
y los dos individuos restantes correspondieron a verdaderos hermafroditas. El análisis del gen
determinante de los testículos (SRY) en el ADN genómico reveló que estaba presente en dos
machos XX, mientras que el tercero y dos hermafroditas verdaderos dieron negativo para SRY.

Los datos moleculares confirmaron que el desarrollo testicular en la mayoría de los

hombres 46,XX se debió a la presencia del gen SRY en los genomas de estos sujetos. Los
pacientes SRY negativos (un varón XX y dos hermafroditas verdaderos) sugieren que, en estos
casos, la diferenciación testicular es el resultado de mutaciones en genes autosómicos o ligados
al cromosoma X involucrados en la cascada que conduce a la diferenciación sexual.

Herencia Limitada al Sexo

Un rasgo que aparece sólo en uno de los dos sexos se denomina limitado por el sexo.
Esto es diferente de la herencia ligada al cromosoma X, que se refiere a los rasgos que son
transmitidos en el cromosoma X. La herencia limitada al sexo, quizás más correctamente
llamada herencia influenciada por el sexo, se refiere a situaciones en las que las hormonas
sexuales y otras diferencias fisiológicas entre hombres y mujeres alteran la expresión y la
penetración de los genes. Por ejemplo, la calvicie prematura (llamada calvicie de patrón
masculino) es un rasgo autosómico dominante, pero este tipo de calvicie rara vez se manifiesta
en mujeres, generalmente solo después de la menopausia.

Enfermedades ligadas a los cromosomas X Y

Ligado al cromosoma X, en relación con la genética, se refiere a rasgos o rasgos que

están influenciados por genes ubicados en el cromosoma X. Los humanos y la mayoría de los
demás mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, un X y un Y. Las mujeres tienen dos
cromosomas X en sus células, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. En
el caso de un trastorno ligado al cromosoma X, la mayoría de los casos de personas afectadas
son hombres porque tienen una copia, que es el único portador del cromosoma X con la
mutación que causa la enfermedad. En las mujeres, la presencia de una segunda copia sin la
mutación puede causar síntomas diferentes y más leves, o ninguno en absoluto en los
trastornos relacionados con el sexo.

Ligado al cromosoma X se refiere a los genes que se encuentran en el cromosoma X. El

cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales que tenemos los humanos. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. La mayoría de los
genes del cromosoma X están mutados y fenotipados solo en los hombres. Debido a que las
mujeres tienen dos cromosomas X, el cromosoma sin la mutación suele compensar al
cromosoma con la mutación. Algunos de los trastornos ligados al cromosoma X con los que
estamos más familiarizados incluyen el síndrome del cromosoma X frágil, la hemofilia A y la
distrofia muscular de Duchenne. Pero hay otros trastornos que son más comunes en las
mujeres, como el síndrome de Rett, que también es causado por mutaciones en el cromosoma
X.

La mayoría de las mutaciones que afectan a el cromosoma Y están asociadas con la

infertilidad y defectos en el desarrollo de los órganos reproductores masculinos. Algunos
trastornos ligados al Y son:
 Infertilidad del cromosoma Y: la infertilidad del cromosoma Y es un trastorno que
afecta la producción de esperma, lo que dificulta o imposibilita que los hombres afectados
tengan hijos. Los hombres afectados por esta afección pueden tener una incapacidad para
producir espermatozoides (azoospermia), producir una pequeña cantidad de espermatozoides
normales (oligospermia) o producir espermatozoides anormales o inmóviles.

Síndrome XYY o síndrome de Jacobs: en este trastorno, los hombres heredan un

cromosoma Y adicional, por lo que su genotipo es XYY. Durante la pubertad, tienden a ser
delgados, tienen acné facial severo y tienen problemas de coordinación. Como adultos, estos
suelen ser altos (más de 6 pies) y tienen una apariencia normal. Sin embargo, producen altos
niveles de testosterona. Por lo general, son fértiles y llevan una vida normal cuando son
adultos.
Síndrome XXYY: El síndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X
extra a y un cromosoma Y extra en las células de los hombres. El material genético adicional
en el cromosoma X puede interferir con el desarrollo sexual masculino, evitando que los
testículos funcionen correctamente y reduciendo los niveles de testosterona. Las primeras
investigaciones del síndrome XYY en prisiones europeas inicialmente llegaron a la conclusión
errónea de que estos individuos estaban genéticamente predispuestos a desarrollar un
comportamiento agresivo asocial y una inteligencia por debajo del promedio.

Actualmente se conocen un gran número de enfermedades con este patrón de herencia, y sólo
unos cuantos trastornos genéticos se clasifican como dominantes ligados al X. A continuación se
describen brevemente algunas de estas enfermedades con patrón de herencia recesiva ligada al X:

Desarrollar pequeño párrafo de (Herencia holondrica y pologenica)

Los dos tipos de herencia genética, la herencia holandrica y la herencia poligénica,

difieren en su modo de transmisión y en el número de genes que intervienen en la determinación
de un rasgo fenotípico. Los genes del cromosoma Y, que solo se transmiten de padre a hijo, se
heredan a través de un proceso conocido como herencia holandrica. En consecuencia, las
características causadas por el gen Holandric solo están presentes en los hombres y se transmiten
directamente de padre a hijo. La calvicie de patrón masculino y la enfermedad de la cadena
pesada de la mioglobina son dos ejemplos de rasgos holandricos.

La transmisión de rasgos que están influenciados por la interacción de varios genes se

denomina herencia poligénica, por otro lado. Este tipo de herencia permite la influencia de
numerosos factores genéticos y ambientales, lo que da lugar a una amplia gama de variabilidad
fenotípica. La altura, el tono de la piel, la inteligencia y la propensión a enfermedades como la
obesidad y la diabetes son algunos ejemplos de rasgos poligénicos.

La herencia poligénica se refiere a la transmisión de rasgos que están determinados por la

interacción de varios genes y factores, mientras que la herencia holandrica se refiere a la
transmisión de genes que se encuentran en el cromosoma Y y se manifiestan solo en los
hombres. ambiental. Comprender la diversidad genética de la población y cómo se manifiestan
los rasgos fenotípicos complejos requiere comprender ambos tipos de herencia

Bibliografía
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Rojas, A. L. (2020). Herencia poligénica y efectos ambientales.

https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/environmental-effects-on-
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