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Determinacin del sexo: Por qu tantas maneras de hacerlo?

RESUMEN:

La reproduccin sexual es una caracterstica antigua de la vida en la Tierra, y los familiares


cromosomas X e Y de los seres humanos y otras especies modelo han llevado a la impresin de que
los mecanismos de determinacin del sexo son antiguos y conservados. De hecho, los machos y las
hembras estn determinados por diversos mecanismos que evolucionan rpidamente en muchos
taxones. Sin embargo, esta diversidad en seales primarias determinantes del sexo se combina con
vas moleculares conservadas que desencadenan el desarrollo masculino o femenino. La seleccin
conflictiva en diferentes partes del genoma y en los dos sexos puede conducir muchas de estas
transiciones, pero pocos sistemas con la rotacin rpida de los mecanismos de determinacin del sexo
han sido rigurosamente estudiados. Aqu examinamos nuestra comprensin actual de cmo y por qu
la determinacin del sexo evoluciona en los animales y las plantas e identifica las lagunas importantes
en nuestro conocimiento que presentan interesantes oportunidades de investigacin para caracterizar
las fuerzas evolutivas y las vas moleculares subyacentes a la evolucin de la determinacin del sexo.

INTRODUCCIN

El sexo -la mezcla de genomas a travs de la meiosis y la fusin de los gametos- es casi universal a la
vida eucaritica y abarca una diversidad de sistemas y mecanismos [1]. Un papel importante del sexo
es reunir alelos llevados por diferentes individuos, revelando la varianza gentica beneficiosa que de
otra manera se oculta [2]. Mientras que muchos organismos unicelulares producen gametos de igual
tamao (isogamia, vase recuadro 1), la reproduccin sexual en la mayora de los organismos
multicelulares ha llevado a la evolucin de los gametos femeninos y masculinos de tamao diferente
(anisogamia) ya menudo de la evolucin de dos sexos separados. A pesar de que el resultado de la
determinacin del sexo-si un individuo produce relativamente pocos vulos grandes o muchos
pequeos espermatozoides-se conserva fuertemente, un nmero desconcertante de mecanismos
subyacentes pueden desencadenar el desarrollo como un hombre o una mujer [3, 4].

En los seres humanos, el sexo est determinado por los cromosomas sexuales (XX mujeres, hombres
XY). Los cromosomas X e Y contienen nmeros dramticamente diferentes y conjuntos de genes
(alrededor de 1.000 genes en el X y slo unas pocas docenas de genes en el Y), sin embargo, se
originaron de autosomas normales durante la evolucin temprana de los mamferos (Figura 1). La
restriccin de la recombinacin seguida por la prdida de genes en el Y ha dado lugar a la
diferenciacin morfolgica de los cromosomas sexuales (para una revisin de los procesos
moleculares y evolutivos implicados en la degeneracin Y, vase [4, 5]]. La gran mayora de los genes
de los cromosomas sexuales no estn directamente involucrados en la determinacin del sexo, y el
desarrollo como varn o mujer depende de la presencia de un solo locus determinante del sexo, el gen
Sry, en el cromosoma Y limitado al varn. La expresin de Sry temprano en el desarrollo embrionario
inicia la diferenciacin del testculo activando las redes de desarrollo especficas del varn, mientras
que en su ausencia, los ovarios se desarrollan. Los primeros signos visibles de diferenciacin sexual
del ovario y del testculo ocurren en la sexta semana de gestacin en humanos [6], y las hormonas
sexuales inician una diferenciacin sexual adicional en tejidos y rganos no convencionales [7].
Cuando este proceso de desarrollo va mal, los efectos pueden ser catastrficos, causando que todo,
desde los genitales externos ambiguos (que ocurre en hasta uno de cada 4.500 infantes) a la esterilidad
(que es ms crptico y difcil de diagnosticar pero puede ser mucho ms comn).

Al igual que los seres humanos y la mayora de los mamferos, otros sistemas de modelos genticos,
como las moscas Drosophila melanogaster y los nematodos Caenorhabditis elegans, albergan
cromosomas sexuales y sus caractersticas comunes han llevado a suposiciones generales sobre la
conservacin de mecanismos de determinacin de sexo. Sin embargo, estos organismos modelo
presentan una falsa impresin de estabilidad en cmo se determina el sexo, y sus puntos en comn
enmascaran la diversidad y la rotacin en los mecanismos de determinacin de sexo que es fcilmente
evidente cuando se toma una visin taxonmica ms amplia. En este artculo, tratamos tres mitos
comunes sobre la determinacin del sexo y luego los deconstruimos basndonos en una amplia
encuesta taxonmica de animales y plantas.

MITOS DE LA DETERMINACIN DEL SEXO

Mito 1: El sexo es determinado tpicamente por los cromosomas X e Y

Muchos bilogos estn acostumbrados a pensar en la determinacin del sexo a travs de los ejemplos
familiares de mamferos y D. melanogaster y asumen que la determinacin sexual por cromosomas
sexuales es la norma, que los machos son XY y las hembras son XX y que los cromosomas sexuales
son un componente estable de El genoma. Mientras que los bilogos son generalmente conscientes de
otros modos de determinacin del sexo (como la heterogamidad femenina en las aves, la determinacin
del sexo dependiente de la temperatura en los reptiles o el desarrollo de los machos de los huevos no
fertilizados en las abejas), estas alternativas se consideran a menudo extraas y aberrantes [8].

Mito 2: El sexo est controlado por un gen maestro-interruptor

La determinacin del sexo en especies modelo sugiere que un gen de cambio maestro (por ejemplo,
Sry en mamferos, Sxl en D. melanogaster y xol-1 en C. elegans) acta como el principal elemento de
control para desencadenar el desarrollo sexual masculino o femenino. Se supone que los cambios en
las vas de determinacin del sexo a travs de taxones implican la adicin de un nuevo gen
masterswitch a esta va molecular (como en algunos taxones de moscas [9]), con pocos cambios en
los elementos posteriores de la va de determinacin de sexo. Algunos genes se cree que tienen la
capacidad de asumir el papel de los genes de determinacin del sexo, y estos han sido cooptados como
maestro de cambio de genes de forma independiente en diferentes linajes (por ejemplo, dmrt1 en varios
vertebrados [11 - 14] y tra En los insectos [15 - 17]).

Mito 3: La diferenciacin y la degeneracin de los cromosomas sexuales son inevitables

Los cromosomas sexuales se originan de autosomas idnticos al adquirir un gen de determinacin de


sexo (por ejemplo, el origen del gen Sry en mamferos hace aproximadamente 180 millones de aos o
Sxl en el gnero Drosophila hace 60 millones de aos). Entonces se piensa que se diferencian a travs
de un proceso inevitable e irreversible en el que la recombinacin entre los cromosomas X e Y es
cerrada y el Y degenera (vase la Figura 1). En ltima instancia, los cromosomas Y estn destinados
a desaparecer por completo ("nacido para ser destruido", [18]). As, los cromosomas sexuales que son
morfolgicamente similares (homomrficos) deben ser evolutivamente jvenes, y con el tiempo
tambin degenerarn.

Los mitos deconstruidos

Estos mitos no sobreviven a una encuesta de los sistemas de determinacin del sexo a travs del rbol
de la vida. Para deconstruir estos mitos, primero proporcionamos antecedentes sobre la evolucin de
los sexos separados. A continuacin, resumimos la diversidad de los mecanismos determinantes del
sexo encontrados entre animales y plantas y discutimos las fuerzas evolutivas que impulsan las
transiciones entre los sistemas (mito 1 revisitado). Esto es seguido por un resumen de los hallazgos
ms recientes sobre la gentica molecular subyacente de la determinacin del sexo (Mito 2 revisitado)
y una deconstruccin de conceptos errneos comunes de la evolucin de los cromosomas sexuales en
humanos y otras especies (Mito 3 revisado). Concluimos con una perspectiva para la investigacin
futura que podra mejorar nuestra comprensin de cmo y por qu la determinacin del sexo
evoluciona tan rpidamente en muchos animales y plantas.

La evolucin de los sexos separados

Mientras que la evolucin de la anisogamia llev a la evolucin de las funciones masculinas y


femeninas, la evolucin de los sexos separados no es inevitable a travs de los linajes. De hecho, la
mayora de las plantas con flores (94%, [19]) tienen rganos sexuales masculinos y femeninos dentro
de un solo individuo ya menudo dentro de la misma flor. Por el contrario, el hermafroditismo es poco
frecuente entre los animales considerados como un todo (alrededor del 5% de todas las especies),
debido en gran parte a la ausencia de hermafroditas en los insectos ricos en especies, pero es comn
en muchos otros taxones animales, Muchos invertebrados (la mayora de los caracoles, corales,
trematodos, percebes, y muchos equinodermos) [20]. Los hermafroditas pueden aparearse entre s y
beneficiarse de las ventajas del sexo al mezclar sus genomas, pero cuando los compaeros son difciles
de encontrar, los hermafroditas tambin pueden escapar a la necesidad de una pareja reproductora por
autofertilizacin (que, sin embargo, puede producir descendencia baja debido a A la "depresin
endogmica", vase ms adelante). Esta ventaja de la seguridad reproductiva es particularmente
pronunciada en los animales ssiles -como los corales- y las plantas, que no pueden moverse para
encontrar un mate [21, 22]. Por lo tanto, existe una clara ventaja de combinar las funciones masculina
y femenina dentro de un individuo, especialmente en taxones con baja movilidad.

Sin embargo, en algunas plantas y en la mayora de los animales, las especies son conducidas a separar
los sexos. Esto se puede lograr de varias maneras. Una solucin parcial es la separacin espacial de
las gnadas macho y hembra en el mismo individuo, como en plantas monoicas con flores macho y
hembra separadas (por ejemplo, maz) y en la mayora de los animales hermafroditas.
Alternativamente, la funcin masculina y femenina se puede separar en el tiempo dentro de un
individuo, tal como se encuentra en muchas plantas (dicogamia, 23) y algunos animales
(hermafroditismo secuencial, 24); Las cscaras del deslizador, por ejemplo, nacen varones y llegan a
ser hembra ms adelante en vida. Por ltimo, los rganos reproductores masculinos y femeninos
pueden segregarse en diferentes individuos, como en algunas plantas (como la papaya y el cannabis)
y la mayora de los animales.

Los sexos separados han evolucionado independientemente muchas veces entre plantas y animales, lo
que sugiere que debe haber un costo evolutivo para el hermafroditismo, al menos en algunos grupos.
Se han propuesto dos hiptesis principales para explicar la evolucin de los sexos separados. La
primera hiptesis es que hay compensaciones entre la funcin masculina y femenina, como cuando las
exhibiciones de apareamiento aumentan la aptitud masculina pero disminuyen la aptitud femenina. En
este caso, los individuos pueden obtener ventajas reproductivas al especializarse como un hombre o
una mujer [25]. La evidencia directa de la hiptesis de la compensacin es escasa [26], y las
observaciones congruentes con ella vienen de caracoles hermafrodita gran estanque, que reasignar los
recursos a la funcin femenina cuando la produccin de esperma es abolida experimentalmente [27],
y de las fresas, A costa de un conjunto de semillas reducido [28].

La evidencia indirecta de un trade-off proviene del hecho de que muchos animales asexuales [29] y
plantas [30] que an tienen una produccin residual de esperma / polen evolucionan reduciendo la
inversin en gametos masculinos con el tiempo, lo que sugiere que hacerlo aumenta la funcin
femenina. La segunda hiptesis principal es que los sexos separados evolucionan como un medio para
evitar la autofecundacin, que puede producir descendencia baja debido a la exposicin de alelos
deletreos recesivos ("depresin endogmica") [31]. La evidencia emprica para la depresin
endogmica est muy extendida en animales y plantas [32,33]; Por ejemplo, en el gnero de plantas
endmicas de Hawai, Scheidia, la alta depresin endogmica promueve la evolucin de la dicil [34].
Cuando se favorecen los sexos separados, la transicin puede ocurrir a travs de varias vas evolutivas.
Los sexos separados pueden evolucionar de los hermafroditas ya sea por incrementos graduales en la
inversin especfica del sexo o rpidamente por la aparicin de mutaciones de esterilidad masculina o
femenina (Figura 2). Este ltimo ocurre regularmente en las plantas, generando a menudo sistemas
sexuales mixtos, como gynodioecy (mezclas de hembras y hermafroditas) y androdioecy (mezclas de
machos y hermafroditas). La Figura 2 destaca las posibles vas para la evolucin de los sexos separados
de un antepasado hermafrodita e ilustra su relacin con la evolucin del cromosoma sexual. Si bien
hemos hecho hincapi en la transicin evolutiva del hermafroditismo a los sexos separados, se conocen
varios ejemplos donde ocurren las transiciones opuestas (por ejemplo, [35, 36]), lo que indica que las
condiciones que favorecen la separacin de la funcin masculina y femenina no siempre estn
presentes.

Recuadro 1. De los tipos de apareamiento a los sexos

El sexo meitico probablemente tiene un solo origen, que se remonta al origen de los eucariotas
[144, 145]). Aunque la mayora de los eucariotas muestran alguna forma de sexo meitico, muchos
carecen de gametos masculinos y femeninos diferenciados, una situacin denominada isogamia.
Sin embargo, incluso con la isogamia, el apareamiento no suele ser aleatorio, pero requiere que las
clulas de unin difieran en un locus de tipo de apareamiento (MAT). Los tipos de apareamiento
podran haber evolucionado para orquestar la transicin del desarrollo de la fase haploide a la
diploide del ciclo de vida [146, 147]: los gametos ms y menos expresan factores de transcripcin
complementarios, codificados por diferentes alelos en el locus MAT; Estos se combinan en el cigoto
en heterodmeros que silencian los genes expresados en la fase haploide y activan el programa
diploide.

La isogamia permite un nmero tericamente ilimitado de tipos de apareamiento; Los nmeros altos
aumentan la probabilidad de que los compaeros de apareamiento aleatoriamente muestren
complementariedad. La mayora de los hongos basidiomicetos, por ejemplo, presentan dos loci
MAT independientes (y por lo tanto se dice que son tetrapolar, porque una sola meiosis puede
producir clulas de cuatro tipos de apareamiento distintos); Cada locus puede ser multialelic,
resultando en hasta miles de diferentes tipos de apareamiento. Alternativamente, una baja
probabilidad de encontrar compaeros complementarios podra haber impulsado una transicin a
homothallism observado en muchos hongos ascomicetos, que se refiere a una compatibilidad de
apareamiento entre individuos genticamente idnticos. El homotalismo evolucion a travs de la
captura gnica: un nico genoma alberga alelos pareados de tipo complementario, que se expresan
diferencialmente en gametos ms y menos. La conmutacin de tipo de acoplamiento en levaduras
permite que diferentes clulas del mismo clon expresen tipos complementarios de apareamiento, y
as entran en la fase diploide de su ciclo de vida.

La anisogamia (gametos masculinos y femeninos grandes) evolucion independientemente en


muchos linajes eucariticos, incluyendo varios grupos diferentes de protistas (como algas rojas,
algas marrones, apicomplexa, dinoflagelados y ciliados [148]), as como la mayora de plantas y
animales . Se cree que la transicin hacia la anisogamia es resultado de la seleccin disruptiva [1,
149, 150]: dado que las presiones opuestas maximizan al mismo tiempo el nmero de gametos, su
tasa de encuentro, as como la supervivencia masiva y consecuente de los cigotos resultantes
Cuando un gamete interactivo es pequeo y mvil, mientras que su socio grande y ssil proporciona
los recursos necesarios para el desarrollo del zigoto. Los gametos intermedios hacen peores que los
pequeos en trminos de movilidad y nmeros, y peores que los grandes en trminos de
aprovisionamiento. Estas limitaciones explican en gran parte por qu los sexos (a nivel gamtico)
son dos y slo dos, y por qu la anisogamia evolucion independientemente en muchos linajes. A
nivel molecular, una va a la anisogamia es mediante la incorporacin de genes que controlan el
tamao de los gametos en la regin MAT [151]. Otras extensiones de la regin MAT, que
posiblemente implican genes adicionales antagonistas del sexo, condujo a los cromosomas U y V
que caracterizan los gametfitos masculinos y femeninos, como se encuentran, por ejemplo, en
musgos y hepticas [152].

Es importante destacar que la evolucin de la anisogamia no requiere la evolucin de los sexos


separados, ya que los hermafroditas pueden producir esperma y huevos. Del mismo modo, varios
organismos unicelulares que son anismanos, como apixomplexa y dinoflagelados, pueden
producir clulas que producen esperma as como clulas que producen huevos. Se piensa que la
evolucin de los sexos completamente separados, donde los individuos no pueden dar origen tanto
a los espermatozoides como a los descendientes de huevos, es bastante derivada y se encuentra
principalmente entre organismos multicelulares con raras excepciones unicelulares (vorticella
ciliada [153] y varias diatomeas diicas [ 154]).

Mito 1 Los mecanismos de determinacin de sexo revisitados son diversos y pueden evolucionar
rpidamente

En los animales y las plantas que han desarrollado sexos separados, la diferenciacin precisa en
machos y hembras frtiles es un proceso de desarrollo fundamental. Contrariamente a Mito 1, sin
embargo, diversos mecanismos se utilizan para determinar el sexo [3, 4] (Figura 3, Figura 4, cuadro
2]. Todos los cocodrilos, la mayora de las tortugas, y algunos peces exhiben la determinacin del sexo
dependiente de la temperatura; Las infecciones por Wolbachia anulan los sistemas existentes de
determinacin del sexo en muchas especies de artrpodos y matan o esterilizan a los machos o los
transforman en hembras fenotpicas; Los insectos de la escala masculina eliminan el genoma de su
padre despus de la fertilizacin; Gusano marino Las larvas de Bonellidae se desarrollan como machos
solamente si encuentran a una hembra; Y muchas plantas y animales -incluyendo algunos caracoles y
peces- cambian de sexo durante su vida en respuesta a seales ambientales o sociales [3, 37].

De hecho, la determinacin del sexo es un rasgo de evolucin rpida en muchos linajes (Figura 3), ya
veces las especies estrechamente relacionadas, o poblaciones de la misma especie, tienen diferentes
modos de determinacin del sexo [3, 4, 38]. Las moscas domsticas, por ejemplo, normalmente tienen
cromosomas sexuales XY, pero predominan los alelos masculinos y feminizantes de otros
cromosomas en algunas poblaciones que anulan la determinacin del sexo por los cromosomas XY
[39]. Esta variedad ha estimulado la investigacin de qu fuerzas evolutivas impulsan el giro de los
mecanismos de determinacin del sexo, qu mecanismos moleculares subyacen en los diferentes
modos de determinacin del sexo y por qu la determinacin del sexo es lbil en algunos taxones y no
en otros.

Determinacin genotpica versus determinacin del sexo ambiental

Con la determinacin genotpica del sexo (GSD), que ocurre en la mayora de las especies con
mecanismos conocidos de determinacin del sexo, los elementos genticos especifican si los
individuos son mujeres o hombres. En muchos animales y algunas plantas, sin embargo, el cambio
para convertirse en una hembra o un varn no miente en los genes. Con la determinacin del sexo en
el medio ambiente (ESD), los estmulos externos controlan la determinacin del sexo, como la
temperatura en los reptiles [40], el fotoperiodo en los anfpodos marinos y algunos percebes [41, 42],
y los factores sociales en muchos corales, 43, 44]. Exactamente cmo el ambiente desencadena el
desarrollo sexual sigue siendo una cuestin abierta, aunque un estudio reciente encontr que la
metilacin proporcion el eslabn de la lubina europea [45].
En muchas especies, la lnea entre GSD y ESD es borrosa, con ciertos ambientes que alteran el sexo
(de otra manera determinado genticamente) de descendencia en desarrollo [46]. Por ejemplo, los
suelos de lengua han diferenciado los cromosomas sexuales ZW, pero los embriones ZW se
desarrollan en machos cuando se incuban a altas temperaturas, y la reversin del sexo se acompaa
con una modificacin sustancial de metilacin en los genes en la va de determinacin del sexo.

ESD es favorecido sobre GSD cuando ambientes especficos son ms beneficiosos para un sexo [3],
la seleccin de los mecanismos de determinacin del sexo que coinciden con cada sexo a su mejor
entorno. Por ejemplo, en algunos gobies y wrasses, los sitios de nido son limitados, y la habilidad de
un macho para defender su nido depende del tamao del cuerpo; Los individuos tienden a iniciar la
vida como mujeres, y slo se convierten en hombres una vez que son lo suficientemente grandes para
defender con xito un sitio de anidacin [48]. Se cree que la transicin inversa, de la EDS a la GSD,
se favorece cuando el medio ambiente es impredecible o no suficientemente variable, en cuyo caso la
EDS podra producir relaciones sexuales fuertemente sesgadas o individuos intersexuales [3]. De
hecho, los skinks de nieve, que son pequeos lagartos vivos, tienen diferentes mecanismos
determinantes del sexo en diferentes ambientes. La ESD ocurre a bajas altitudes donde el nacimiento
temprano es ventajoso para las hembras y la varianza en la temperatura entre aos es baja. GSD
predomina a altas altitudes donde no hay ventaja para las mujeres nacidas tempranamente y la
variacin entre aos en la temperatura es alta [49]. En esta situacin, la EDS produce ndices ptimos
de sexo a bajas elevaciones, mientras que el GSD previene proporciones extremas de sexo a altas
altitudes. Es importante destacar que el cambio climtico mundial plantea una amenaza para las
especies con determinacin del sexo dependiente de la temperatura si no pueden adaptarse lo
suficientemente rpido para evitar las relaciones sexuales sesgadas [50]. Otra amenaza para los
sistemas de EDS viene de dentro: pueden ser propensos a la invasin por elementos genticos que
favorecen las proporciones sexuales sesgadas (vase ms abajo).

Figura 1. Diferenciacin de los


cromosomas sexuales.
A. Camino evolutivo reconstruido de la
diferenciacin cromosmica sexual en
humanos. Los cromosomas sexuales se
originan de los autosomas que adquirieron
una funcin determinante del sexo (el gen
Sry) despus de su separacin de
monotremes. Represin de la
recombinacin entre los cromosomas
sexuales, asociado con la degeneracin de
la regin no recombinante del cromosoma
Y, resulta en la diferenciacin morfolgica
y gentica de los cromosomas sexuales. La
supresin de recombinacin se produjo en
mltiples episodios a lo largo del
cromosoma X e Y humano, formando los
llamados estratos evolutivos. El estrato ms
antiguo es compartido entre mamferos
eutherianos y marsupiales, mientras que el estrato humano ms joven es especfico de primates. B.
El grado de diferenciacin de los cromosomas sexuales vara ampliamente entre las especies,
abarcando todo el espectro de cromosomas homomrficos a heteromrficos, de un nico locus
determinante del sexo, como se ve en pufferfish, una pequea regin diferenciada (fresa y emu), la
mayora de los Los cromosomas sexuales aparte de regiones de recombinacin corta (humanos), a
todo el par de cromosomas sexual, como se ve en Drosophila. Tenga en cuenta que los cromosomas
sexuales no estn dibujados a escala.

Conflicto genmico y transiciones en la determinacin del sexo

Ms generalmente, la seleccin sobre la proporcin de sexos puede desencadenar transiciones entre y


entre diferentes sistemas de EDS y GSD [3]. Los patrones de herencia sexualmente sesgados de
diferentes elementos genticos -como cromosomas sexuales, organelos o endosimbiontes- crean un
conflicto sobre el cual se prefiere el sexo y pueden conducir a la evolucin de las proporciones de sexo
masculino o femenino. En las poblaciones con una relacin de sexos sesgada, la seleccin en los genes
autosmicos suele favorecer la igualdad de inversin en hombres y mujeres [51, 52], y un nuevo
sistema de GSD o ESD puede establecerse si restaura una proporcin de sexo ms pareja. Sin embargo,
un nmero igual de machos y hembras no siempre es favorecido, incluso entre los genes autosmicos
(por ejemplo, con la competencia de compaeros locales, [53]). En este caso, la seleccin de las
relaciones sexuales sesgadas puede favorecer el establecimiento de un nuevo sistema de determinacin
del sexo [54].

Se conocen muchos ejemplos de cromosomas sexuales, orgnulos y endosimbiontes que sesgaban la


proporcin sexual primaria. El impulso meitico, en el que los elementos genticos sesgaban la
proporcin de gametos que los portaban, puede crear relaciones sexuadas de sexo masculino si se
encuentran en los cromosomas Y o Z (como se observa en muchas especies de Drosophila [55]),
mientras que la conduccin de cromosomas X o W Crear relaciones de sexo femenino sesgado
(encontrado en D. simulans [56], tallo-eyed moscas [57], y roedores [58]); En muchos sistemas se
conocen genes autosmicos que restauran relaciones sexuales imparciales. El conflicto cito-nuclear
surge porque los factores citoplasmticos como las mitocondrias o el cloroplasto son heredados a
menudo slo a travs de la madre, y favorecen la produccin de hembras, mientras que los genes
autosmicos se heredan a travs de ambos sexos y favorecen proporciones sexuales ms iguales. La
esterilidad masculina citoplasmtica codificada por las mitocondrias ha sido ampliamente reportada
en plantas, incluyendo maz, petunia, arroz, frijol comn y girasol [59], al igual que los genes
restauradores de fertilidad masculinos con codificacin nuclear [60]. De la misma manera, los
endosimbiontes celulares slo se transmiten a travs de la madre y pueden crear relaciones sexuales
heridas por las mujeres heridas por las mujeres; Ejemplos incluyen bacterias que matan a los machos
en las mariposas y Drosophila [61, 62]. Las invasiones recurrentes de los distorsores de la proporcin
de los sexos y sus supresores pueden resultar en transiciones rpidas entre los mecanismos de
determinacin del sexo entre las especies y pueden ser una fuerza principal que contribuye a la
diversidad de los mecanismos determinantes del sexo observados a travs del rbol de la vida.

Facturacin de cromosomas sexuales

En las especies con determinacin genotpica del sexo, el par de cromosomas que determina el sexo
puede cambiar rpidamente con el tiempo. Las transiciones son particularmente probables cuando el
cromosoma sexual ancestral exhibe poca diferenciacin gentica, ya que las combinaciones WW o
YY son menos propensas a ser letales (Figura 5). Nuevos genes determinantes del sexo (o copias del
gen original en una nueva localizacin) pueden conducir a transiciones dentro y entre diferentes
sistemas XY y ZW (Figura 5). Las invasiones de genes que determinan el sexo se facilitan cuando el
nuevo gen determinante del sexo (o un gen estrechamente ligado a l) tiene efectos beneficiosos sobre
la aptitud [63].
La seleccin sexualmente antagnica, que se produce cuando una mutacin es beneficiosa para un
sexo, pero perjudicial para el otro, tambin puede impulsar transiciones entre la determinacin del
sexo por diferentes pares de cromosomas [64, 65]. Por ejemplo, si un alelo de un gen autosmico es
beneficioso para los machos pero daino para las hembras y se vincula a una mutacin masculinizante
dominante, entonces los cromosomas que llevan tanto los alelos masculino-beneficioso como
masculino-dominante crean una novela Y que puede reemplazar a la ancestral Mecanismos. Por el
contrario, los alelos que benefician a las hembras y los machos dainos pueden crear nuevos
cromosomas W cuando estn vinculados a mutaciones feminizantes. La rotacin de los cromosomas
sexuales tambin puede ser desencadenada por la degeneracin de los cromosomas Y y W, que suele
seguir el cese de la recombinacin [66, 67], y dar lugar a la sustitucin de un lowfitness Y o W
cromosoma con un no degenerado [68 ].

Determinacin del sexo por todo el genoma

En muchos animales, la determinacin del sexo involucra todo el genoma. Con la haplodiploida (que
se encuentra en aproximadamente el 12% de las especies animales, incluyendo todas las hormigas,
avispas y abejas) y la eliminacin del genoma paterno (encontrada en los insectos de escala), los
machos slo transmiten su conjunto de genes maternos (vase el Cuadro 2) . La prdida del genoma
paterno en los hijos beneficia a las madres, pero no a los padres porque estos hijos uniparentales
transmiten ms del genoma de una madre a sus nietos que los hijos biparentales [3]. Las hembras
tambin experimentan una ventaja selectiva de la haplodiploida (pero no la eliminacin del genoma
paterno) porque los huevos no fertilizados pueden desarrollarse y contribuir a la aptitud cuando las
oportunidades de apareamiento son raras.

A pesar de las numerosas predicciones tericas de cmo y por qu cambian los mecanismos de
determinacin del sexo, muchas hiptesis siguen sin ser probadas. Slo una pequea proporcin de
taxones han sido realmente caracterizados por sus mecanismos de determinacin de sexo, dificultando
el uso de mtodos comparativos para evaluar los factores asociados con las transiciones entre ellos.
Sin embargo, debido a que la determinacin del sexo cambia tan rpidamente en muchos clados,
podemos capturar estas transiciones en accin para probar las predicciones tericas de una manera
directa y experimental.

Mito 2 Revisited-mltiples y varios genes pueden determinar el sexo.

Las vas que controlan el desarrollo sexual han sido bien caracterizadas a nivel molecular en D.
melanogaster, C. elegans y mamferos. Los tres implican un gen maestro-interruptor de determinacin
del sexo, que llev al nacimiento de Mito 2. Aunque la simplicidad de un nico interruptor maestro es
seductor, este arquetipo de la determinacin del sexo no es claramente universal. A continuacin se
discuten los sistemas en los que el sexo est determinado por mltiples genes, datos moleculares
recientes sobre la naturaleza y evolucin de los genes que determinan el sexo, y cmo la determinacin
del sexo puede variar en diferentes partes del cuerpo.

Determinacin del sexo polignico

En algunas especies, la determinacin del sexo es polignica. Por ejemplo, en el pez cebra (Danio
rerio), un organismo modelo de desarrollo clave, el sexo no est controlado por un nico regulador
maestro sino que es en cambio un rasgo de umbral cuantitativo con un resultado masculino o femenino,
que est determinado por mltiples regiones en el genoma [ 69-71]. Aunque algunas de esas regiones
contienen genes conocidos por desempear un papel en la determinacin del sexo en otros organismos,
existe un misterio duradero en cuanto a la forma en que estos loci mltiples y el medio ambiente
interactan para controlar la diferenciacin sexual aguas abajo en el pez cebra. Las gnadas de pez
cebra se desarrollan como testculos en ausencia de seales de las clulas de la lnea germinal, lo que
sugiere que los factores que determinan el sexo pueden regular la proliferacin de clulas germinales
[72]. El sexo como un rasgo de umbral se ha inferido en varios otros peces [73, 75] e invertebrados
[76], y otros ejemplos de mltiples interaccin loci controlar la determinacin del sexo sin duda estn
a la espera de ser descrito. De hecho, en taxones donde los sexos separados evolucionaron
recientemente de un antepasado hermafrodita, como es comn en las plantas, se esperan mltiples loci
determinantes del sexo, ya que al menos dos mutaciones independientes -una funcin supresora
masculina, una funcin femenina supresora- son necesarias para producir Sexos de un hermafrodita
(Figura 2). Si los sexos separados evolucionan por el aumento gradual de la inversin sexual de un
hermafrodita, la determinacin del sexo tambin puede deberse a la herencia polignica.

Figura 2. Vas evolutivas del


hermafroditismo a los sexos separados.
Se muestran las vas de dos pasos que
Mujeres estriles. Se supone que las
mutaciones de prdida de funcin (rojo) son
recesivas, mientras que las mutaciones de
ganancia de funcin (verde) se supone que
son dominante. Los alelos ancestrales estn
en negro. M, alelo de fertilidad masculina;
M, mutacin de esterilidad masculina; F,
alelo de fertilidad femenina; F, mutacin de
esterilidad femenina. Porque La prdida de mutaciones funcionales (rojo) es casi 50 veces ms
frecuente que la ganancia de las mutaciones funcionales (verde) en las plantas con flores, Vas 1
(por ejemplo, algunas especies de lamo) o 2 (por ejemplo, papaya) para surgir antes. Adems, las
transiciones a travs de gynodioecy, vas 2 y 3 (por ejemplo, Fresa) permiten a las hembras evitar
completamente la depresin endogmica, mientras que las transiciones a travs de androdioecy son
ms costosas debido a que los machos deben Compiten con los hermafroditas para la fertilizacin
y no tienen ninguno de sus propios vulos para fertilizar. Estos argumentos tericos contribuyen a
La prevalencia de gynodioecy y el sistema cromosmico XY (va 2) observado en plantas; Sin
embargo, las cuatro vas pueden ser biolgicamente Pertinentes, aunque actualmente no existen
ejemplos conocidos para la va 4.

La naturaleza y evolucin de genes y vas que determinan el sexo.

Algunos taxa tienen maestro-interruptor sexdetermining genes que estn altamente conservados, como
el gen Sry en casi todos los mamferos [77]. En otros linajes, como los peces del gnero Oryzias [78-
80], el maestro-switch gen difiere entre las especies estrechamente relacionadas (Tabla 1]. Hay alguna
evidencia emprica para el uso repetido de los mismos genes maestros de cambio de determinacin de
sexo en animales. Por ejemplo, en vertebrados distintos de los mamferos, dmrt1 (un gen de la familia
DM) y sus paralogos actan como seal de determinacin primaria del sexo en la rana con garras
africanas (Xenopus laevis) [13], el pollo Gallus gallus [12], medaka Oryzias latipes) [78, 79], y
posiblemente la suavidad de la lengua suave (Cynoglossus semilaevis) [14]. En los insectos, los
paralogs del transformador (tra), un gen dominante en la cascada de la determinacin del sexo de
Drosophila, han evolucionado como el interruptor principal en las moscas domsticas Musca
domestica [17], as como la avispa haplodiploid Nasonia vitripennis [15] y la abeja Apis Mellifera
[16].
Estos datos sugieren que hay restricciones sobre los tipos de genes que pueden ser cooptados como
maestro de genes de determinacin del sexo [81]. Sin embargo, hay varios casos de genes de
conmutacin sin homlogos en taxones estrechamente relacionados. Estos incluyen un gen
relacionado con la inmunidad en la trucha arco iris (Oncorhynchus mykiss) [82] y Sxl en Drosophila
[83], cuyo ortholog tiene una funcin no relacionada con el sexo en el empalme de mRNA en otras
moscas. El gen primario principal determinante del sexo en el gusano de seda Bombyx mori es un
piRNA derivado de W derivado de la hembra (producido a partir de un precursor de piRNA
denominado Fem) que se dirige a un gen unido a Z (denominado Masc) y silenciando al ARNm de
Masc por Fem piRNA Es necesaria para el desarrollo femenino [85]. Sin duda, muchos otros genes de
determinacin del sexo an no se han encontrado, por lo que no est claro en la actualidad si realmente
hay restricciones sobre los tipos de genes que podran evolucionar a ser maestro de control de los
interruptores.
No se ha identificado ningn gen maestro de determinacin del sexo en las plantas dioicas, pero se
han encontrado genes que afectan la determinacin del sexo de las flores [86,87]. De hecho, muchos
genes pueden servir como objetivos potenciales para la determinacin del sexo en las plantas, dado
que la esterilidad masculina o femenina puede evolucionar de varias maneras [86]. Por ejemplo, se
han identificado 227 genes de esterilidad masculina en el arroz, con al menos un gen de esterilidad
masculina encontrado en cada uno de los 12 cromosomas del arroz, por lo que cada uno de ellos podra,
en principio, desarrollar una funcin de determinacin del sexo [88]. Esta abundancia y diversidad
dentro de una sola especie indica que la evolucin inicial de los sexos separados es poco probable que
se limite a un puado escaso de genes maestros.

En contraste con la diversidad de las seales primarias determinantes del sexo, algunos genes
reguladores clave desempean papeles conservados en las vas moleculares que conducen al desarrollo
de las gnadas masculinas o femeninas a travs de invertebrados y vertebrados, como los genes de la
familia doublesex-mab3 (DM) 90]. A pesar de las diferencias profundas en el modo de determinacin
del sexo y la identidad de los genes maestro-interruptor, los genes DM se expresan especficamente
en el desarrollo de las gnadas de casi todos los animales, incluidos los vertebrados (mamferos [91],
aves [92], tortugas y caimanes [ 93-95], anfibios [96] y peces [97]) e invertebrados (Drosophila [98],
himenpteros [99], crustceos [100,101] y moluscos [102,103]). Por lo tanto, la evolucin de las vas
determinantes del sexo, al menos en los animales, parece ocurrir mediante el reclutamiento de nuevos
masterswitches controlar el destino sexual, mientras que las vas de desarrollo descendente que regulan
la diferenciacin gonadal se mantienen [10, 81, 104], aunque la funcin de algunos De estos elementos
aguas abajo parece divergir entre los linajes [105]. La caracterizacin de los sistemas polignicos de
determinacin del sexo y la identificacin de los genes maestros de determinacin del sexo a travs
de los reinos proporcionar una visin de las limitaciones mecnicas que limitan la evolucin de las
vas de determinacin del sexo.
Tabla 1. Se conocen genes maestros determinantes del sexo en vertebrados e insectos, y sus parlogos

Determinacin del sexo: soma vs. lnea germinal

La determinacin del sexo tambin puede diferir con respecto a dnde se determina el sexo corporal.
En los seres humanos, el sexo se determina en el desarrollo de las gnadas, y las hormonas sexuales
gonadales a su vez desencadenar la determinacin del sexo y la diferenciacin en los tejidos
nongonadal. Por contraste, en aves, Drosophila y nematodos [106-109], la diferenciacin sexual es un
proceso autnomo de clulas, aunque las molculas de sealizacin secretadas pueden desempear un
papel en la generacin de dimorfismo sexual en los tejidos somticos. Estudios en Drosophila han
demostrado que slo un subconjunto de clulas expresan los genes de la determinacin del sexo en
cascada y tienen una identidad sexual [106]. La determinacin del sexo autnomo de las clulas puede
dar lugar a la formacin de gynandromorphs - individuos que contienen caractersticas masculinas y
femeninas, encontradas en pjaros y muchos insectos, incluyendo mariposas y escarabajos.
Determinacin del sexo tambin se puede regular de manera diferente en el soma frente a la lnea
germinal de la misma especie [110, 111]. En las moscas domsticas [112] y algunas ranas [113] y en
los peces [114-116], los experimentos de trasplante indican que el sexo de las clulas germinales
depende del soma circundante, es decir, las clulas germinales XX trasplantadas en espermatozoides
masculinos y las clulas germinales XY Trasplantados en una hembra de soma forman ovocitos. Por
el contrario, las clulas germinales de Drosophila [117] y los mamferos [118] reciben seales de las
gnadas somticas circundantes, pero tambin toman una decisin autnoma durante el desarrollo
sexual de la lnea germinal; Esto tambin puede ser cierto para los pollos [107]. En estos animales, el
"sexo" del soma debe coincidir con el "sexo" de las clulas germinales para que se produzca una
gametognesis adecuada. Si las clulas germinales XX son trasplantadas en el soma masculino no
forman esperma, y las clulas germinales XY trasplantadas en el soma femenino fracasan para formar
ovocitos.

Mito 3 Revised-Sex Chromosomes 'eterna juventud

Los cromosomas sexuales heteromrficos evolucionan a partir de autosomas que son inicialmente
idnticos pero luego dejan de recombinarse y diferenciarse. La supresin de la recombinacin se
favorece cuando enlaza alelos sexualmente antagonistas y determinantes del sexo (es decir, un alelo
masculino benfico y un gen determinante del varn en un cromosoma Y, o un alelo beneficioso
femenino y un gen determinante femenino en un cromosoma W ). Un efecto secundario de la
recombinacin reprimida en Y y W cromosomas es que la seleccin natural es ineficiente (revisado
en [4, 5]], que puede dar lugar a la prdida de la mayora de sus genes. La degeneracin de Y o W se
ha producido en muchos taxa animales con cromosomas sexuales heteromrficos, incluyendo
mamferos [119], muchas aves [120], serpientes [121] y muchos insectos [122,123], junto con algunas
plantas, incluyendo Rumex [124]. En los casos ms extremos, el Y o W se pierde por completo, dando
como resultado los llamados sistemas X0 y Z0. Segn el Mito 3, la diferenciacin de los cromosomas
sexuales es evolutivamente inevitable, y el grado de heteromorfismo refleja su edad (Figura 5). Sin
embargo, como se explica a continuacin, la evidencia de una amplia gama de organismos indica que
el vnculo entre el heteromorfismo del cromosoma sexual y la edad es a menudo lejos de ser directo.

No todos los cromosomas sexuales se diferencian

La diferenciacin se ve a menudo como el camino por defecto de la evolucin de los cromosomas


sexuales, pero al contrario de Mito 3, algunos cromosomas sexuales antiguos se recombinan y son
indiferenciados en la mayor parte de su longitud. Los ejemplos se encuentran en serpientes de python
y pjaros de ratita, cuyos cromosomas sexuales homomrficos tienen aproximadamente 140 y 120
millones de aos, respectivamente, es decir, casi tan antiguos como los cromosomas sexuales
heteromrficos de mamferos terianos (aproximadamente 180 millones de aos).
Cmo algunos cromosomas sexuales antiguos evitan la diferenciacin? Una hiptesis es que la
recombinacin X-Y ocasionales purga alelos deletreos en el Y. Un mecanismo propuesto para las
ranas arbreas es que los embriones XY son ocasionalmente reversos sexuales, por lo que los X y Y
se recombinan cuando estos embriones se desarrollan en hembras [127,128]. En segundo lugar,
algunos taxones pueden tener pocos genes bajo seleccin sexualmente antagnica en sus cromosomas
sexuales y por lo tanto evitar la seleccin para suprimir la recombinacin entre la X y Y [129]. En
tercer lugar, la seleccin sexualmente antagnica puede resolverse por otros medios, como la
evolucin de la expresin especfica del sexo [130]. Los alelos sexualmente antagnicos pueden
acumularse a lo largo de los cromosomas sexuales, y la expresin especfica del sexo confinar el
producto de tales alelos al sexo que se benefician, eliminando as la presin selectiva para la supresin
de la recombinacin. En consonancia con esta ltima posibilidad, la regin recombinante no
diferenciada a lo largo de los cromosomas sexuales de los emu (aves ratites) contiene un exceso de
genes cuya expresin es sexada, en relacin con los autosomas [126].

Los cromosomas Y no estn condenados

La degeneracin del cromosoma Y ha llevado a la sugerencia de que el Y humano desaparecer


eventualmente [131-133], una afirmacin basada en el supuesto na've de una tasa constante de prdida
de genes a partir de Y a travs del tiempo. Sin embargo, la teora predice que la tasa de decaimiento
de genes en el Y disminuye ms tiempo evolutivo y debe detenerse en un viejo cromosoma Y, genes
pobres [67, 134]. Recientes estudios genmicos comparativos apoyan esta hiptesis como el contenido
de genes de los primates Y cromosoma ha sido estable durante los ltimos 25 millones de aos, lo que
sugiere que un equilibrio gen contenido se ha alcanzado en los seres humanos [135]. Por otra parte,
los viejos cromosomas Y pobres en genes que tienen decenas de millones de aos de antigedad, como
la Drosophila Y [136], en realidad muestran una tasa neta de ganancia de genes en lugar de la prdida
de genes [137]. Por lo tanto, el cromosoma Y puede ser un componente estable e importante del
genoma en muchas especies, e incluso puede prevenir la rotacin de los mecanismos determinantes
del sexo (vase ms adelante).

Los cromosomas Y no estn condenados

La degeneracin del cromosoma Y ha llevado a la sugerencia de que el Y humano desaparecer


eventualmente [131-133], una afirmacin basada en el supuesto na've de una tasa constante de prdida
de genes a partir de Y a travs del tiempo. Sin embargo, la teora predice que la tasa de decaimiento
de genes en el Y disminuye ms tiempo evolutivo y debe detenerse en un viejo cromosoma Y, genes
pobres [67, 134]. Recientes estudios genmicos comparativos apoyan esta hiptesis como el contenido
de genes de los primates Y cromosoma ha sido estable durante los ltimos 25 millones de aos, lo que
sugiere que un equilibrio gen contenido se ha alcanzado en los seres humanos [135]. Por otra parte,
los viejos cromosomas Y pobres en genes que tienen decenas de millones de aos de antigedad, como
la Drosophila Y [136], en realidad muestran una tasa neta de ganancia de genes en lugar de la prdida
de genes [137]. Por lo tanto, el cromosoma Y puede ser un componente estable e importante del
genoma en muchas especies, e incluso puede prevenir la rotacin de los mecanismos determinantes
del sexo (vase ms adelante).

Trampas evolutivas y sistemas conservadores de determinacin del sexo

En contraste con la labilidad de los mecanismos de determinacin del sexo en algunos grupos, los
mamferos eutherianos, las aves y muchos insectos no muestran prcticamente ninguna variacin en
la forma en que se determina el sexo (Figura 3). Esta estabilidad podra deberse a una ausencia de
variacin gentica, en particular cuando se requieren mltiples etapas genticas para la transicin a un
nuevo sistema determinante del sexo (Figura 2). Sin embargo, se conocen mutaciones que anulan la
determinacin del sexo (Tabla 1) [138], lo que sugiere que la conservacin no se debe a la falta de
variacin gentica. En su lugar, las trampas evolutivas pueden estabilizar los sistemas determinantes
del sexo durante largos perodos de tiempo evolutivo.

Los cromosomas sexuales heteromrficos pueden actuar como una trampa. Transiciones entre XY y
ZW sistemas que crean YY o WW individuos se previenen cuando Y o W cromosomas carecen de
genes esenciales (Figura 5]. Adems, si el cromosoma Y (o W) ha desarrollado genes sexuales
esenciales, como los genes de la espermatognesis ubicados en la humana y la Drosfila Y, las
transiciones cromosmicas sexuales slo son posibles si estos genes se trasladan a otro cromosoma,
ya que el Y antiguo, junto Con sus genes, se pierde durante la transicin (Figura 5). En general, los
patrones filogenticos en vertebrados o insectos [3,139] son coherentes con la nocin de que los
cromosomas sexuales heteromrficos restringen los cambios en el mecanismo de determinacin del
sexo, pero existen varias excepciones notables en ambos grupos. En roedores, por ejemplo, se pueden
encontrar muchas especies con sistemas inusuales de determinacin de sexo: hembras XY en algunas
especies lemming, hembras X0 o machos XX en especies de ratones, y hembras y machos X0 en
algunas ratas espinosas japonesas y ratones mole [140] . Del mismo modo, algunos grupos de insectos
son conocidos que la variacin del puerto en el cariotipo del cromosoma sexual entre las especies; En
los saltamontes, las fusiones entre los cromosomas sexuales y los autosomas combinados con la
degeneracin Y y / o la prdida de Y han creado una gran variacin en el cariotipo del cromosoma
sexual, incluidas las especies con mltiples X o Y cromosomas [141]; Verdaderas moscas de la fruta
(Tephritidae) que contienen especies XY y ZW [142]; O especies de moscardas que han perdido
secundariamente sus cromosomas sexuales heteromrficos [143].

Cunto heteromorfismo cromosmico sexual es necesario para crear una trampa, y lo fuerte que es
esta trampa, sigue siendo desconocido. Hasta la fecha, slo se ha caracterizado un ejemplo de la
reversin de un antiguo cromosoma sexual a un autosoma. Especficamente, todas las especies de
Drosophila contienen un autosoma que antes era un cromosoma X: el cromosoma punto. Este
cromosoma todava tiene un papel feminizing menor durante la determinacin del sexo, es apuntado
por un mecanismo regulador especfico del cromosoma similar a la compensacin de la dosificacin
de la X, y sus patrones de la expresin gnica sesgada durante la embriognesis temprana, la
ovognesis, y la espermatognesis se asemejan a la actual X En Drosophila [136]. La retencin de la
arquitectura genmica especializada de los cromosomas sexuales altamente diferenciados en el
cromosoma punto ilustra las numerosas barreras a la rotacin de cromosomas sexuales que existen en
sistemas altamente heteromrficos, aunque hay algunos casos en que estos son superados.

La haplodiploida tambin parece ser una trampa evolutiva. Si bien ha surgido algunos Docena de
veces, la transicin inversa no se ha informado [3]. Transiciones de o hacia Haplodiploidy requieren
cambios en la arquitectura gentica y los mecanismos meiticos, que son probablemente ms
complejos que un simple cambio en un gen maestro-switch sexdetermining. Adems, las mujeres que
cambian de haplodiploidy perderan el beneficio de la aptitud asociado con producir hijos uniparental.

Los sistemas que implican mecanismos de determinacin del sexo somticos y de lnea germinal
interactivos tambin pueden limitar las transiciones de los mecanismos determinantes del sexo, ya que
los cambios en el sexo de la lnea germinal o el sexo somtico solo pueden producir individuos
infrtiles. Por lo tanto, mientras que la determinacin del sexo se caracteriza generalmente por la
diversidad y la rotacin, algunos sistemas determinantes del sexo parecen ser ms evolutivamente
estable que otros [3].

Panorama

El estudio de las fuerzas que impulsan la evolucin de la determinacin del sexo proviene
principalmente de trabajos tericos, con pocos datos empricos. Sin embargo, la revolucin genmica
ha permitido a los investigadores abordar cuestiones cientficas y abordar nuevos sistemas biolgicos
a nivel molecular. A medida que los nuevos enfoques genmicos aumentan el ritmo de descubrimiento
y caracterizacin de organismos de determinacin de sexo innn-modelo, anticipamos que los mtodos
filogenticos comparativos sern clave para examinar los papeles de varios factores ecolgicos y
genticos que impulsan cambios en los mecanismos de determinacin de sexo. Adems, los datos
genmicos hacen cada vez ms posible asignar los loci determinantes de sexo de especies
estrechamente relacionadas e identificar los mecanismos evolutivos hipotetizados para causar
transiciones entre los sistemas determinantes del sexo. Por ltimo, los datos genmicos comparativos
y funcionales permitirn a los investigadores analizar cmo se incorporan nuevos genes de
determinacin del sexo en las redes genticas existentes que controlan el desarrollo sexual. Una
comprensin completa de la diversidad de los mecanismos de determinacin del sexo requerir que
ampliemos la amplitud taxonmica de los sistemas de estudio mucho ms all de los organismos
modelo clsicos. Los modelos prometedores incluyen insectos dipteran, tales como moscas domsticas
o chironomids; Peces telesteos; Y clados de reptiles, incluyendo tortugas y lagartos; As como
gneros de plantas, como las fresas, que muestran variacin dentro y entre las especies en cmo se
determina el sexo (o gnero en las plantas). Los enfoques integradores e interdisciplinarios a travs
del rbol de la vida iluminarn la diversidad de la determinacin del sexo y producirn nuevas e
interesantes ideas sobre cmo y por qu la determinacin del sexo evoluciona en los animales y las
plantas.
Figura 3. Diversidad de sistemas de
determinacin de sexo para clados
representativos de plantas y animales.

El grfico de insercin de burbujas para


los clados de plantas representa la
proporcin relativa de especies con
cromosomas sexuales documentados
dentro de plantas con sexos separados.
Vertebrados: Mamferos (mamferos placentarios, marsupiales y monotreme), Aves (aves), Reptilia
(tortugas, serpientes, cocodrilos, lagartijas), anfibios (sapos, sapos, salamandras) y teleosteos.
Invertebrados: Acari (caros y garrapatas), Crustceos (camarones, percebes, cangrejos) e Insectos,
que incluyen Coccoidea, Colepteros, Hymenoptera, Lepidpteros, Diptera (moscas). Plantas:
Gimnospermas (plantas no florecientes) y Angiospermas (plantas con flores).

Figura 4. Visin general esquemtica de algunos mecanismos de determinacin del


sexo (SD).

M se refiere a la meiosis, F a la fecundacin. Las etapas haploides (n) se indican como zonas
sombreadas y las etapas diploides (nn) no estn sombreadas. Hermafroditas: La mayora de las
plantas con flores (y gasterpodos y lombrices de tierra) contienen simultneamente rganos
sexuales masculinos y femeninos (hermafroditas simultneos). Muchos peces y algunos
gasterpodos y plantas son hermafroditas secuenciales; Los peces payaso, por ejemplo, nacen
machos y se convierten en hembras, mientras que muchos wrasses o gobies comienzan su vida
como hembras y luego cambian a machos.

Determinacin del sexo en el medio ambiente: En las tortugas y algunos otros reptiles, el sexo se
determina por la temperatura de incubacin de los huevos (determinacin del sexo dependiente de
la temperatura). Los factores sociales pueden actuar como seales primarias determinantes del sexo:
las larvas sexualmente indiferenciadas del gusano verde marino que desembocan en el fondo marino
desocupado se desarrollan en hembras (y crecen hasta 15 cm de largo), mientras que las larvas que
entran en contacto con las hembras se convierten en machos diminutos (1-3 mm de largo) que viven
dentro de la hembra.

Determinacin genotpica del sexo: Casi todos los mamferos y escarabajos, muchas moscas y
algunos peces tienen heterogamia masculina (cromosomas sexuales XY), mientras que la
heterogamiedad femenina (cromosomas sexuales ZW) ocurre en aves, serpientes, mariposas y
algunos peces. En los musgos o hepticas, los sexos
separados slo se encuentran en la fase haploide del ciclo
de vida de un individuo (cromosomas sexuales UV). En
algunas plantas con flores y peces, como el pez cebra, el
sexo est determinado por mltiples genes
(determinacin polignica del sexo). En las abejas, las
hormigas y las avispas, los machos se desarrollan a partir
de huevos haploides no fertilizados y las hembras de
huevos diploides fertilizados (haplodiploida), mientras
que los machos de muchos insectos de escala inactivan
o pierden sus cromosomas paternos (eliminacin del
genoma paterno). En algunas especies, el sexo est bajo
el control de elementos citoplasmticos, como parsitos
intracelulares (por ejemplo, Wolbachia) en muchos
insectos o mitocondrias en muchas plantas con flores
(determinacin del sexo citoplasmtico). En algunas
moscas y crustceos, todos los descendientes de una
hembra particular son exclusivamente masculinos o
exclusivamente femeninos (monognesis).

Figura 5. Transiciones versus


diferenciacin de los cromosomas
sexuales.

Las transiciones entre los cromosomas


sexuales homomrficos resultan de
nuevas mutaciones masculinizantes (M9)
o feminizantes (F9) que invaden un
sistema XY o ZW existente para crear un
nuevo par cromosmico (en gris) que
alberga el gen determinante del sexo (los
cariotipos transitorios adicionales estn
indicados por Crculos no sombreados).
Las transiciones XYRXY resultan en la
prdida de las transiciones ancestrales Y (y ZWRZW causan la prdida del ancestral W). Las
transiciones entre los sistemas XY y ZW dan lugar a que algunos descendientes sean homocigticos
para el cromosoma Y (azul) o W (rojo) y, por lo tanto, son ms probables si los cromosomas tienen
un contenido similar de genes pero se vuelven cada vez ms difciles si estos cromosomas han
degenerado Izquierda y derecha), haciendo que los individuos de YY y WW sean menos aptos

Recuadro 2. Glosario de mecanismos determinantes del sexo


*Hermafroditas: individuos que contienen rganos sexuales masculinos y femeninos.
*Hermafroditismo simultneo: los rganos sexuales masculinos y femeninos coexisten
en un individuo (p. Ej., La mayora de las plantas con flores y lombrices de tierra,
muchos gasterpodos terrestres).
*Hermafroditismo secuencial: las personas cambian de sexo en algn momento de su
vida (por ejemplo, muchos peces, caracoles y algunas plantas).
*Dioecy (plantas) o gonochorism (animales): los individuos son varn o hembra a travs
de su vida.
*Determinacin del sexo ambiental: el sexo es provocado por seales ambientales, tales
como temperatura, pH, interacciones sociales y estacionalidad (por ejemplo, muchos
reptiles y algunos peces).
*Determinacin genotpica del sexo: el sexo de un individuo se establece por su genotipo
(por ejemplo, mamferos, aves, anfibios, la mayora de los insectos, algunos reptiles y
peces y algunas plantas).
*Macho heterogamety: tipo de determinacin genotpica del sexo en la que los machos
son heterocigotos para el locus determinante del sexo (denominado X e Y, como se
observa en mamferos terianos y Drosophila).
*Hembra heterognea: tipo de determinacin genotpica del sexo en la que las hembras
son heterocigotos para el locus determinante del sexo (denominado Z y W, como se
observa en aves, serpientes, mariposas y gingko).
*Determinacin del sexo UV: slo se encuentran sexos separados en la fase haploide
del ciclo de vida de un individuo (p. Ej., Musgos o hepticas).
*Determinacin del sexo polignico: el sexo est determinado por mltiples genes (por
ejemplo, algunos peces y plantas con flores).
*Haplodiploidy: los machos se desarrollan a partir de huevos no fertilizados, haploides
y hembras de huevos diploides fertilizados (por ejemplo, abejas, hormigas y avispas).
*Eliminacin del genoma paterno: los cromosomas paternos en los machos se inactivan
o pierden despus de la fecundacin, dejando a los machos funcionalmente haploides
(p. Ej., Muchos insectos de escala).
*Determinacin del sexo citoplsmico: el sexo est bajo el control de elementos
citoplasmticos, tales como parsitos intracelulares (por ejemplo, Wolbachia en muchos
insectos) o mitocondrias (por ejemplo, esterilidad masculina citoplsmica en plantas con
flores).
*Monognesis: todos los descendientes de una hembra individual particular son
exclusivamente machos o exclusivamente hembras (por ejemplo, algunas moscas y
crustceos).
*Reproduccin sexual: la mezcla de genomas va meiosis y fusin de gametos.
*Sexo: el fenotipo sexual de un individuo.
*Determinacin del sexo: el mecanismo por el cual el fenotipo sexual de un individuo
se establece en una especie dada.
*Cromosoma sexual: un cromosoma involucrado en la determinacin del sexo de un
individuo.
*Autosome: un cromosoma no implicado en la determinacin del sexo de un individuo
(es decir, cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual).
*degeneracin Y: la prdida de informacin gentica sobre el cromosoma Y no
recombinante.
*Cromosomas sexuales homomrficos: cromosomas sexuales que son
morfolgicamente indistinguibles.
*Cromosomas sexuales heteromrficos: cromosomas sexuales que son
morfolgicamente distintos.
*Seleccin sexualmente antagnica: seleccin por un rasgo que beneficia a un sexo en
detrimento del otro sexo.
*Gynodioecy: sistema de cra que consiste en una mezcla de hembras y hermafroditas.
*Androdioecy: sistema de cra que consiste en una mezcla de machos y hermafroditas.
*Unidad meitica (tambin denominada distorsin de segregacin): un sistema en el que
elementos genticos denominados distorsores de segregacin sesgaban la proporcin de
gametos que los llevan, lo que da como resultado una sobre o sub-representacin de un
tipo gamtico (es decir, segregacin no mendeliana).
*Conflicto nucleo-citoplsmico: conflicto en los patrones de herencia entre el genoma
nuclear y los genomas de organelos que se transmiten slo maternalmente.
*Gynandromorfos: individuos que contienen caractersticas masculinas y femeninas.