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ÍNDICE

ÍNDICE ........................................................................................................................................... 2
1. INTRODUCCION ................................................................................................................... 4
2. MARCO TEORICO ................................................................................................................. 6
2.1. DEFINICION ................................................................................................................ 6
2.2. DIAGNOSTICO ........................................................................................................... 7
2.3. CARACTERISTICAS CLINICAS DEL SPW .................................................................... 8
2.4. ALTERACIONES ENDOCRINAS .................................................................................. 8
2.5. HIPOGONADISMO ..................................................................................................... 9
2.6. HIPOTIROIDISMO ........................................................................................................ 9
2.7. INSUFICIENCIA ADRENAL ........................................................................................ 10
2.8. OBESIDAD Y COMPLICACIONES ASOCIADAS ..................................................... 10
2.9. ALTERACIONES EN LA MINERALIZACION OSEA .................................................... 11
2.10. ALTERACIONES CLINICAS NO ENDOCRINOLOGICAS ......................................... 11
2.11. HIPOTONIA Y RETRASO PSICOMOTOR .................................................................. 11
2.12. DIFICULTADES EN LA ALIMENTACION .................................................................... 11
2.13. APNEAS DEL SUEÑO ................................................................................................ 12
2.14. ESCOLIOSIS Y OTROS PROBLEMAS ORTOPEDICOS .............................................. 12
2.15. COEFICIENTES INTELECTUAL, TRANSTORNOS DE LA CONDUCTA Y TRANSTORNOS
PSIQUIATRICOS ........................................................................................................ 12
2.16. TIPOS DE PRADER WILLI ........................................................................................... 13
1. GLOSARIO DE TERMINOS ................................................................................................... 17
2. PRESENTACION DEL CASO CLINICO ................................................................................ 18
2.1. PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO ..................................................................... 18
2.2. MOTIVO DE INGRESO: ............................................................................................. 18
2.3. DIAGNÓSTICO: ........................................................................................................ 18
2.4. ANTECEDENTES SOMÁTICOS: ................................................................................. 18
2.5. ANTECEDENTES DE SALUD Y PERSONALES: ........................................................... 19
2.6. ENFERMEDAD ACTUAL, MOTIVO DE INGRESO: .................................................... 19
2.7. EXPLORACIÓN FÍSICA: ............................................................................................ 19
2.8. TRATAMIENTO EN INGRESO Y ACTUAL: ................................................................. 20
3. DATOS DEL PACIENTE ......................................................................................................... 22
3.1. NOMBRES Y APELLIDOS DEL PACIENTE .................................................................. 22
3.2. LUGAR DE NACIMIENTO ......................................................................................... 22
3.3. LUGAR DE NACIMIENTO ......................................................................................... 22

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 3.4. LUGAR DE RESIDENCIA ........................................................................................... 22
3.5. ANTECEDENTES ........................................................................................................ 22
3.6. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ............................................................................... 22
3.7. TRATAMIENTO........................................................................................................... 22
3.8. TIPO DE ENFERMEDAD............................................................................................. 22
4. ANTECEDENTES ................................................................................................................... 23
5. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD .......................................................................................... 24
5.1. HISTORIA ................................................................................................................... 24
6. TRATAMIENTO FISICO TERAPEUTICO O FARMACOS ....................................................... 26
6.1. TRATAMIENTO DE LOS SINTOMAS .......................................................................... 26
6.2. PREVENCIONES SECUNDARIAS .............................................................................. 28
7. ACTIVIDADES DE LA ENFERMERIA ..................................................................................... 29
7.1. MONITORIZACIÓN DEL APETITO: ............................................................................ 29
7.2. CONTROL DEL PESO: ............................................................................................... 29
7.3. PROMOCIÓN DE LA ACTIVIDAD FÍSICA: ............................................................... 29
7.4. ADMINISTRACIÓN DE MEDICAMENTOS: ................. ¡Error! Marcador no definido.
7.5. CUIDADO DE LA PIEL: .............................................................................................. 29
7.6. MANEJO DEL COMPORTAMIENTO: ....................................................................... 29
7.7. APOYO EMOCIONAL: ............................................................................................. 29
8. RECOMENDACIONES ......................................................................................................... 31
9. CONCLUSIONES ................................................................................................................. 32
10. ANEXOS (PANEL FOTOGRAFICO) ..................................................................................... 33

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1. INTRODUCCION

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada

por anomalías hipotálamo- hipofisarias, que cursa con hipotonía grave
durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia
con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad
adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta
y/o psiquiátricos.

La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía

al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución, así como retraso
del desarrollo motor, mejora con la edad. Presentan rasgos faciales
característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y
boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. Después
de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia
de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad
grave en los afectados a edades tan tempranas como los dos años. Esta
situación puede deteriorarse rápidamente sin los controles externos
adecuados, ya que la obesidad es un factor importante que influye en la
morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas
asociadas producen baja estatura, debida a una deficiencia de hormona del
crecimiento (GH), y desarrollo puberal incompleto.

El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se

asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje
que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de
comportamiento. El síndrome de Prader-Willi está causado por anomalías en
la región crítica de Prader-Willi, situada en la zona proximal del brazo largo
del cromosoma 15. Los expertos coinciden en señalar que el diagnóstico
debe basarse en criterios clínicos confirmados posteriormente mediante
análisis genético. La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia
familiar es poco frecuente.

El tratamiento debe ser global y multidisciplinario. El diagnóstico precoz, la

atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la

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administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad
de vida de los niños afectados. En la actualidad no hay datos a largo plazo
en adultos sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en
particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de conducta y
el grado de autonomía obtenidos. En adultos, las complicaciones
relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen
planteando problemas importantes.

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2. MARCO TEORICO

2.1. DEFINICION

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que puede

ocasionar una amplia variedad de síntomas, incluidos retrasos de desarrollo y
obesidad. Se presenta cuando hay un problema con una parte del cromosoma
15.

Los bebés que nacen con PWS tienen un escaso tono muscular y un llanto débil.
Al principio, se alimentan con lentitud y parecen desnutridos. Los problemas de
alimentación mejoran después de la infancia. Normalmente, entre los dos y
cuatro años de edad, el niño se obsesiona con los alimentos y tiene dificultades
para controlar su apetito. El PWS también puede ocasionar problemas durante
la pubertad.

No existe una cura para el PWS. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar
considerablemente el pronóstico para un niño con PWS, por lo que es
fundamental diagnosticar y tratar la afección cuanto antes.

Entre los síntomas de PWS se incluyen los siguientes:

En los niños menores de 3 años:

 Retrasos en el desarrollo

 Dificultades con la alimentación

 Tono muscular escaso

 Llanto débil

En niños más grandes:

 Diabetes

 Dificultades emocionales

 Deficiencias hormonales

 Hiperfagia o hambre excesiva

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 Discapacidad intelectual

 Obesidad

 Comportamiento obsesivo compulsivo

 Escoliosis

 Baja estatura

 Rascado de la piel

 Problemas de sueño, incluida la apnea del sueño

 Trastornos del habla

2.2. DIAGNOSTICO

El diagnóstico temprano es clave ya que el manejo precoz por un equipo

multidisciplinario altamente especializado mejora su pronóstico. El
conocimiento de las características clínicas de estos pacientes ya en edades
tempranas por parte de los pediatras es fundamental y, gracias a esto, a lo
largo de los años se ha ido logrando un diagnóstico cada vez más precoz. La
tabla 1 muestra las características principales de cada edad que nos deben
hacer sospechar el diagnóstico.

Ante la sospecha clínica debemos proceder al estudio genético. Como hemos

mencionado anteriormente el SPW se produce por una falta de expresión de
genes paternos en la región 15q11-q13. Los genes de estas regiones están
fisiológicamente regulados por impronta con el alelo materno silenciado. Si el
alelo paterno está ausente, defectuoso o silenciado se produce el SPW.

Con un análisis del estado de metilación del ADN en las regiones críticas de
Prader Willi se llega al diagnóstico en más del 99% de los casos. Sin
embargo, se requiere de más estudios para la tipificación del subtipo. En la
mayoría de los casos el SPW está causado por deleción paterna (70-75%) o
por disomía uniparental materna (DUPm) (20-25%). Los defectos de impronta
o traslocaciones son infrecuentes (Figura 1)

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Tabla 1: Características que nos deben conducir a realizar estudio genético

2.3. CARACTERISTICAS CLINICAS DEL SPW

En el SPW existe una disfunción hipotalámica que explica gran parte de los
síntomas incluyendo la hiperfagia severa, la dificultad en la regulación
térmica, el alto umbral para el dolor, las apneas centrales del sueño, los
déficits hormonales como el déficit de hormona de crecimiento (GH) y
gonadotropinas, la talla baja, la alteración de la composición corporal con
mayor masa grasa y menor masa magra, y los trastornos cognitivos y del
comportamiento.

2.4. ALTERACIONES ENDOCRINAS

Déficit de hormona de crecimiento

Se estima que el 80% de los niños tienen un déficit de GH y éste persiste en

la edad adulta en más del 30% de los casos. El déficit de GH conlleva a una
talla baja y además, igual que ocurre en los niños con déficit de GH, hay un
cambio en la composición corporal con mayor masa grasa y menor masa
magra. Sin embargo, los estudios demuestran que los beneficios en talla y
composición corporal son iguales en todos los pacientes con SPW
independientemente de que se demuestre o no un déficit en los test de
estímulo.

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 2.5. HIPOGONADISMO

En el SPW se produce un hipogonadismo con un componente central pero

también se produce una disfunción gonadal primaria. En niños en el 80-90%
de los casos se manifiesta ya en la infancia por criptorquidia uni o bilateral,
hipoplasia escrotal y en ocasiones asocia micropene. En las niñas la
hipoplasia genital pasa más desapercibida. En la pubertad en la mayoría de
varones y en muchas mujeres es frecuente la falta de desarrollo puberal o
que se produzca un desarrollo puberal incompleto y en las mujeres suele
haber amenorrea. Siempre que exista fallo gonadal debe hacerse tratamiento
hormonal sustitutivo, lo que aplica a la mayoría de varones y en mujeres se
aboga por individualizar la terapia siguiendo los niveles de inhibina B en
plasma. La fertilidad suele estar afectada, pero debe considerarse medidas
anticonceptivas en el caso de las mujeres en que la fertilidad pudiera estar
conservada. Aunque lo más frecuente es la pubertad retrasada o fallo
gonadal en algunos casos se produce una pubertad adelantada.

2.6. HIPOTIROIDISMO

La frecuencia en la que ocurre el hipotiroidismo varía según las series, pero

en niños está descrito hasta un 20-30% de los casos. La mayoría son
hipotiroidismos centrales, aunque también hay casos de hipotiroidismos
primarios. Se recomienda realizar un despistaje anual.

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 2.7. INSUFICIENCIA ADRENAL

Existe un aumento de la mortalidad temprana y se estima un 3% de

mortalidad antes de los 30 años. Se cree que algunas de estas muertes
súbitas podrían ser producidas por una insuficiencia adrenal10. Teóricamente
los niños con SPW podrían tener una insuficiencia adrenal central por su
desregulación hipotalámica. No existen recomendaciones claras de cómo y
cuándo hacer despistaje, pero las guías recomiendan suplementar con
corticoides en caso de enfermedad importante o cirugía. Además, suelen
desarrollar una pubarquia precoz o adelantada, aunque se desconoce el
mecanismo.

2.8. OBESIDAD Y COMPLICACIONES ASOCIADAS

En los niños con SPW existen muchos factores que favorecen la adiposidad:

1. Presentan ya al nacimiento una menor masa magra y mayor masa grasa

2. Las alteraciones en la regulación del apetito

3. Tienen un gasto calórico 30% inferior a niños de su misma edad

4. Los déficits hormonales, especialmente el déficit de GH

5. La hipotonía y la falta de masa muscular que dificulta la realización de

ejercicio.

La obesidad y la distribución de esta grasa corporal de forma anómala

conllevan a complicaciones metabólicas. Aproximadamente el 25% de los
pacientes con SPW desarrollan diabetes tipo 2 y la media de aparición es
alrededor de los 20 años de edad.

Por todo ello una dieta saludable hipocalórica con supervisión y restricción
del acceso a alimentos y el aumento de la actividad física deben ser el pilar
del tratamiento ya desde el primer año de vida, una vez resuelta la fase inicial
de fallo de medro, con el objetivo de prevenir el desarrollo de la obesidad.

La densidad mineral ósea disminuida y un alto riesgo de osteoporosis y

fracturas. Es importante controlar los factores de riesgo sobre los que

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podemos actuar como reponer los déficits hormonales, recomendar actividad
física y mantener unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta
apropiada de calcio. El tratamiento con hormona de crecimiento también ha
demostrado mejorías en la densidad mineral ósea.

2.9. ALTERACIONES EN LA MINERALIZACION OSEA

La densidad mineral ósea disminuida y un alto riesgo de osteoporosis y

fracturas. Es importante controlar los factores de riesgo sobre los que
podemos actuar como reponer los déficits hormonales, recomendar actividad
física y mantener unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta
apropiada de calcio. El tratamiento con hormona de crecimiento también ha
demostrado mejorías en la densidad mineral ósea.

2.10. ALTERACIONES CLINICAS NO ENDOCRINOLOGICAS

Dado que el pediatra endocrinólogo suele ser el actor principal en el manejo

de estos niños debemos conocer también el resto de manifestaciones
clínicas.

2.11. HIPOTONIA Y RETRASO PSICOMOTOR

Todos los pacientes presentan hipotonía y disminución de la masa muscular

y es especialmente marcada en los primeros meses de vida por lo que la
estimulación precoz es imprescindible para mejorar su tono muscular.

2.12. DIFICULTADES EN LA ALIMENTACION

La mayoría de los casos al nacer presentan dificultades en la alimentación

que pueden llegar a precisar alimentación por sonda nasogástrica para evitar
el fallo de medro. Esto se debe a una pobre succión por falta de tono muscular
de los músculos de la boca que posteriormente conlleva también a

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dificultades en el lenguaje. Es por ello que deben ser referidos a una
nutricionista y a una logopeda especializada lo antes posible.

2.13. APNEAS DEL SUEÑO

Presentan apneas del sueño central además de apneas obstructivas. Es

imprescindible realizar una polisomnografía (PSG) antes y después de iniciar
tratamiento con GH. Deben ser valorados por un otorrinolaringólogo y en caso
de ser necesario debe procederse a una amigdalectomía / adenoidectomía.
En caso de persistencia de las apneas deben ser referidos a un neumólogo
con experiencia ya que pueden precisar soporte ventilatorio nocturno.

2.14. ESCOLIOSIS Y OTROS PROBLEMAS ORTOPEDICOS

Con frecuencia presentan escoliosis y pies planos por lo que deben ser
evaluados anualmente por un traumatólogo/ortopeda infantil.

2.15. COEFICIENTES INTELECTUAL, TRANSTORNOS DE LA

CONDUCTA Y TRANSTORNOS PSIQUIATRICOS

El coeficiente intelectual varía entre 50 y 85%. Estudios recientes muestran

que el tratamiento con hormona de crecimiento mejora el coeficiente
intelectual a largo plazo. En el primer año de vida los niños con SPW son muy
sociables. Posteriormente aparecen alteraciones en el comportamiento como
rabietas, actitudes obsesivo-compulsivas, cambios de humor, rascado
agresivo de la piel. En algunos casos durante la adolescencia desarrollan
trastornos psiquiátricos de tipo psicótico o afectivo. Es imprescindible el
seguimiento por neurología y un equipo de salud mental, además del soporte
del médico y el entorno del paciente.

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 2.16. TIPOS DE PRADER WILLI

Los científicos piensan que los síntomas y tipos del PWS podrían ser causados
por un problema en una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo se
encuentra en la base del cerebro. Cuando funciona con normalidad, controla el
hambre, la sed, la temperatura corporal, el dolor, y cuándo es hora de
despertarse y de dormir. Los problemas en el hipotálamo pueden afectar varias
funciones y vías corporales, lo que produce una variedad de síntomas.

Las personas con PWS pueden tener síntomas de leves a graves, entre ellos:

 Síntomas metabólicos y de alimentación

 Síntomas físicos

 Síntomas intelectuales

 Síntomas conductuales y psiquiátricos

 Etapas de los síntomas del PWS

SÍNTOMAS METABÓLICOS Y DE ALIMENTACIÓN

Un síntoma temprano importante del PWS es la incapacidad del bebé de

succionar, lo que afecta su capacidad de alimentarse. Casi todos los bebés con
PWS necesitan ayuda para alimentarse. Podrían necesitar este apoyo durante
varios meses. Sin apoyo, el bebé no crecerá. Suelen necesitarse sistemas de
apoyo para la lactancia como las válvulas unidireccionales y los dispositivos que
ayudan con la succión, similares a los que se utilizan en bebés con paladar
leporino (como biberones con tetinas especiales para bebés que no tienen el
reflejo de succión). A veces, se necesita un tubo de alimentación, pero esto no
suele ser necesario más allá de los 6 meses después de nacer. Los bebés
pueden necesitar menos calorías debido a la disminución del metabolismo
asociada con el PWS, y podrían no pedir alimento por sí solos. Los chequeos

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frecuentes del peso ayudarán a ajustar la dieta del bebé para mantener un
aumento de peso adecuado.

A medida que los bebés se convierten en niños pequeños, la alimentación

compulsiva desplaza la necesidad de apoyo para alimentarse. Debido a que la
tasa metabólica de las personas con PWS es más baja de lo normal, su ingesta
calórica debe restringirse para mantener un peso saludable, por lo general, al
60% de las necesidades calóricas de niños de un tamaño similar que no tengan
el síndrome.

Los síntomas metabólicos y de alimentación continúan durante la adultez. A

menos que las personas con PWS vivan en entornos que limiten el acceso a la
comida (como armarios y refrigeradores bajo llave), comerán de manera
incontrolable, incluso si la comida estuviera en mal estado o en la basura. La
ingesta incontrolable de comida puede causar asfixia, rotura del esófago y
obstrucciones en el sistema digestivo. También puede llevar a un aumento de
peso extremo y a la obesidad mórbida. Debido a su incapacidad para dejar de
comer, las personas con PWS tienen un riesgo mayor de padecer diabetes,
problemas respiratorios durante el sueño y otros riesgos de salud. Por estos
motivos, las personas con PWS deben ser supervisadas por un proveedor de
cuidado de la salud durante toda la vida.

SÍNTOMAS FÍSICOS

Muchos síntomas físicos del PWS son consecuencia de una mala regulación de
varias hormonas, incluida la hormona del crecimiento y la hormona tiroidea, y tal
vez de adrenalina. Las personas con PWS crecen con lentitud y tienen retraso
para alcanzar los hitos del desarrollo físico (como ponerse de pie y caminar).

Los niños con PWS tienden a ser bastante más bajos que el resto de los niños
de su edad. Pueden tener manos y pies pequeños y una curvatura en la espalda
llamada escoliosis. Además, con frecuencia tienen dificultad para hacer foco con
ambos ojos al mismo tiempo, un trastorno llamado estrabismo.

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Los bebés con PWS suelen nacer con órganos sexuales subdesarrollados, entre
ellos pene y escroto o clítoris y labios vaginales pequeños. La mayoría de las
personas con PWS son infértiles.

SÍNTOMAS INTELECTUALES

Las personas con PWS tienen diversos niveles de discapacidad intelectual. Las
discapacidades del aprendizaje son comunes, al igual que el retraso para
empezar a hablar y desarrollar el lenguaje.

SÍNTOMAS CONDUCTUALES Y PSIQUIÁTRICOS

Los desequilibrios en los niveles hormonales podrían contribuir a los problemas

conductuales y psiquiátricos. Los problemas conductuales pueden incluir
berrinches, testarudez extrema, síntomas obsesivo-compulsivos, pellizcarse la
piel, y problemas en general para controlar las emociones. Las personas con
este síndrome suelen repetir las mismas preguntas o frases. Los trastornos del
sueño pueden incluir somnolencia excesiva durante el día y alteraciones del
sueño. Muchas personas con PWS tienen un umbral del dolor alto.

ETAPAS DE LOS SÍNTOMAS DEL PWS

La aparición de los síntomas del PWS ocurre en dos etapas reconocibles:

Etapa 1 (desde el nacimiento hasta los 2 años)

 Flacidez y disminución del tono muscular

 Llanto débil y poco reflejo de succión

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  Incapacidad para amamantarse, por lo que puede requerir apoyo para
alimentarse, como un tubo de alimentación

 Retrasos en el desarrollo

 Órganos genitales pequeños

Etapa 2 (de los 2 a los 8 años)

 Incapacidad para sentirse saciados tras una ingesta normal de comida

 Incapacidad para controlar la ingesta de comida, lo que puede llevar a una

sobrealimentación si no hubiera supervisión

 Conductas de búsqueda de comida

 Metabolismo lento

 Aumento de peso y obesidad

 Somnolencia durante el día y problemas para dormir

 Discapacidades intelectuales

 Manos y pies pequeños

 Baja estatura

 Curvatura de la columna (escoliosis)

 Umbral de dolor alto

 Problemas conductuales, entre ellos síntomas obsesivo compulsivos,

pellizcarse la piel y dificultad para controlar las emociones

 Genitales pequeños, que suelen causar infertilidad más adelante

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1. GLOSARIO DE TERMINOS

Síndrome de Prader Willi

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas

partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, presentan una
disminución del tono muscular y de la capacidad mental, y las glándulas sexuales
producen pocas hormonas o ninguna.

HTA

Hipertensión alta, se habla de hipertensión cuando la presión de la sangre en

nuestros vasos sanguíneos es demasiado alta (de 40/190 mmHg o más). Es un
problema frecuente que puede ser grave si no se trata.

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2. PRESENTACION DEL CASO CLINICO

2.1. PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 4 años que presenta síndrome de prader Willi, con diferentes

dificultades diagnosticadas que a continuación se describen:

2.2. MOTIVO DE INGRESO:

Paciente de 4 años diagnosticado con el Síndrome de Prader Willi desde

su nacimiento, es natural de Lima y residente en su domicilio junto a su
madre su padre y sus 3 hermanos mayores que él, presentando
problemas para caminar, exceso de apetito, escarificación en la piel y
problemas de comportamiento.
Siendo completamente las actividades de la vida diaria y de valerse por sí
solo como hacía hasta ahora, que pese a su enfermedad le permite llevar
una vida más o menos normal para los niños de su edad.

2.3. DIAGNÓSTICO:

Síndrome de Prader Willi, en el 0 2/ 10/2020, añadiendo complicaciones

para caminar, exceso de apetito, escarificación en la piel y control del
comportamiento.

2.4. ANTECEDENTES SOMÁTICOS:

 No hay alergias medicamentosas conocidas hasta la fecha.

 Intervenciones quirúrgicas anteriores criptorquidia por retención testicular
bilateral en 2010
 No hábitos tóxicos.

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 Cuadros anteriores de neumonía derecha, infección urinaria, dificultad
respiratoria.

2.5. ANTECEDENTES DE SALUD Y PERSONALES:

Embarazo controlado con ecografías normales que tras el nacimiento se

deriva al Hospital Materno donde se le diagnostica el síndrome de Prader-
Willi.

2.6. ENFERMEDAD ACTUAL, MOTIVO DE INGRESO:

Niño de 4 años que es ingresado con síndrome de Prader Willi con

dificultades para caminar y hablar, por lo que su estancia será solo en
cada cita de tratamiento fisioterapéutico con todos los cuidados del
especialista a cargo que se hubiera requerido para su mejora.

2.7. EXPLORACIÓN FÍSICA:

 EDAD: 4 años.
 PESO: 14 KG.
 TENSION ARTERIAL: 120/70 mmHg.
 FRECUENCIA CARDIACA: 140 lpm.
 FRECUENCIA RESPIRATORIA 30 rpm.
 TEMPERATURA: 36,5ºC.
 SATURACIÓN DE OXÍGENO: 98%.
 ANTECEDENTES: La Tía

Pruebas complementarias:
 Rx Dorso Lumbar.
 RMN.
 Urocultivo RM cerebral.
 EEG basal.
 Gasometría venosa.

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 Hemostasia.
 Analítica.

Procedimientos terapéuticos:
Monitorización.
invasiva invasiva.
Oxigenoterapia.
Fluidoterapia IV.
Analgesia IV.
Antibioterapia IV.
RX tórax.
TC craneal.
TAC cervical.
RM medular.

2.8. TRATAMIENTO EN INGRESO Y ACTUAL:

 Terapia de lenguaje
 Terapia física
 Rehabilitación
 Traumatología

 Omeprazol 20 mg.
 Movicol pediátrico un sobre en De-Ce.
 Haloperidol 6 gotas Ce y añadir más si agitación.
 Micralax diario después de comer.
 Portador de sondaje vesical.
 Pautas: Mantener ocupado con tareas que exijan concentración.
 Levantar sillón cama mañana y tarde máximo 30 min con paseos en silla
de ruedas.
 Cambios posturales cada 4 horas.
 Colchón anti-escaras.
 Dieta normal.

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 Paracetamol 500 mg si dolor.

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3. DATOS DEL PACIENTE

3.1. NOMBRES Y APELLIDOS DEL PACIENTE

Albinagorta Pacheco Gael Adrián

3.2. LUGAR DE NACIMIENTO

Lima

3.3. LUGAR DE NACIMIENTO

Lima

3.4. LUGAR DE RESIDENCIA

Huacrajirca - Huaraz

3.5. ANTECEDENTES
No presenta

3.6. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD

No

3.7. TRATAMIENTO
Lenguaje

Rehabilitación

traumatología

3.8. TIPO DE ENFERMEDAD

Síndrome de prader willi

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4. ANTECEDENTES

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca

disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una
sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o
el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Ellos
comen de manera excesiva, causando obesidad.

Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca
fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener
testículos no descendidos. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

 Baja estatura

 Habilidades motoras deficientes

 Aumento de peso

 Órganos sexuales poco desarrollados

 Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje

No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi. La hormona de crecimiento,

ejercicio y asistencia nutricional puede ayudar a generar masa muscular y
controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia
conductual. La mayoría de las personas con esta afección necesitará cuidados
especiales y supervisión constante durante sus vidas.

Página | 23
5. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD

5.1. HISTORIA

Fue descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis
Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro
clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en
el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, además
de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta

a los niños desde el nacimiento. Se caracteriza por hipotonía, dificultades en
el control del apetito y aumento de peso, rasgos faciales distintivos y retraso
en el desarrollo cognitivo. En un niño de 4 años, se puede observar debilidad
muscular, insaciable sensación de hambre, problemas de alimentación,
características faciales particulares y posibles dificultades en el aprendizaje y
comportamiento. El manejo del SPW requiere un enfoque multidisciplinario y
personalizado para controlar el apetito y promover una alimentación
saludable.

El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario

y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su
incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos

Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.
En los años siguientes, el desarrollo de la genética permitió definir el
mecanismo implicado en la aparición del síndrome. Destacan los estudios de
Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes
relacionaron la aparición del mismo con deleciones e11 una región concreta
del brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras
un estudio multicéntrico, publicó los criterios vigentes para su diagnóstico.

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Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader
Labhart Willi Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a
la Diabetes.

El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del

cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por
dos copias de genes: una de la madre y otra del padre. Estos genes son
activados o inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la
madre, por un proceso conocido como imprinting. En las personas con SPW
se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región 15q l 1 -q13
del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de
la madre son inactivados por el imprinting. El resultado final es la ausencia de
función de los genes de dicha región.

En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna está causada por una
deleción "de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región
15q 11 - q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los
fenómenos de división celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia
de genes para la región qll-q13 que procede de la madre y que están
anulados funcionalmente por el imprinting.

En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las
regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación se
conoce como disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de
una alteración en el proceso de división celular. Como resultado del
irnprinting, las dos copias de genes maternos están inactivadas, por lo que
no se expresan.

Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo

genético responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes
procedentes del padre son identificados como matemos, por lo que son
inactivados y no funcionan. En estos raros casos, la alteración genética es
heredada, pudiendo ser portador uno de los progenitores del paciente u otros
miembros de su familia e incrementándose notablemente el riesgo de
recurrencia.

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 Además de las alteraciones genéticas descritas, se sospecha que una
disfunción del hipotálamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones,
en la regulación del apetito y la temperatura) puede ser responsable de
algunas de las manifestaciones clínicas, aunque esto todavía no ha podido
demostrarse.

6. TRATAMIENTO FISICO TERAPEUTICO O FARMACOS

6.1. TRATAMIENTO DE LOS SINTOMAS

En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias
tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a actividades
fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar
tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.

Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal

de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una administración
de hormona del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular
y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar
también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar.

Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se

pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe evaluar
y regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto
desarrollo de las características sexuales secundarias.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de

las personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de
salud probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad.

El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales

(endocrinólogo), especialistas de la conducta, un dietista, un fisioterapeuta o un
terapeuta ocupacional, un profesional de la salud mental, un genetista y otros
especialistas según sea necesario.

Si bien los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los

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niños que padecen el síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

 Buena nutrición para los lactantes. Muchos lactantes con el síndrome

de Prader-Willi tienen dificultades para alimentarse debido al tono
muscular disminuido. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche
maternizada con alto contenido de calorías o métodos de alimentación
especial para ayudar a tu bebé a aumentar de peso. También controlará
el crecimiento de tu hijo.

 Tratamiento con hormona del crecimiento humana. El tratamiento con

la hormona del crecimiento humana en los niños con el síndrome de
Prader-Willi ayuda a acelerar el crecimiento, mejora el tono muscular y
reduce la grasa corporal. Los médicos que tratan trastornos hormonales
(endocrinólogos) pueden ayudar a determinar si tu hijo se beneficiaría del
tratamiento con la hormona del crecimiento humana y a debatir los
riesgos. Se suele recomendar una evaluación del sueño antes de
comenzar el tratamiento con la hormona del crecimiento.

 Tratamiento con hormona sexual. El endocrinólogo puede sugerir que

tu hijo realice la terapia de reemplazo hormonal (testosterona para
varones o estrógeno y progesterona para mujeres) para reponer los
niveles bajos de hormonas sexuales. Por lo general, la terapia de
reemplazo hormonal comienza cuando tu hijo alcanza la edad normal de
la pubertad y puede ayudar a reducir el riesgo de padecer debilitamiento
de los huesos (osteoporosis). Es posible que tu hijo necesite una cirugía
para corregir los testículos no descendidos.

 Control de peso. Un dietista puede ayudarte a elaborar una dieta

saludable baja en calorías para controlar el peso de tu hijo y asegurar una
buena nutrición. Una dieta restringida en calorías puede requerir la
incorporación de suplementos de vitaminas y minerales para asegurar
una nutrición equilibrada. Aumentar la actividad y el ejercicio físico puede
ayudar a controlar el peso y a mejorar el funcionamiento físico.

 Tratamiento de las alteraciones del sueño. Tratar la apnea del sueño y

otros problemas para dormir puede mejorar la somnolencia durante el día

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 y los problemas de comportamiento.

 Varias terapias. Tu hijo podría beneficiarse con una variedad de terapias,

como la fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y la
fuerza, la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales, y la
terapia ocupacional para aprender las habilidades cotidianas. También
puede ayudar la terapia del desarrollo para aprender conductas,
habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad. En los
Estados Unidos, los programas de intervención temprana con estos tipos
de terapia, por lo general, están disponibles para bebés y niños pequeños
a través del departamento de salud del Estado. Durante los años
escolares, la planificación y el apoyo escolar pueden maximizar el
aprendizaje.

 Control del comportamiento. Puede ser necesario establecer límites

estrictos en relación con el comportamiento, los horarios y el acceso a los
alimentos y supervisar de manera estricta la ingesta de alimentos. Es
posible que algunas personas necesiten medicamentos para controlar los
problemas de conducta.

 Cuidado de la salud mental. Un profesional de salud mental, como un

psicólogo o un psiquiatra, puede ayudar a abordar los problemas
psicológicos, como conductas obsesivo-compulsivas, pellizcado cutáneo
o un trastorno del estado de ánimo.

6.2. PREVENCIONES SECUNDARIAS

Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes
mellitus. El suministro de calcio y vitamina D puede evitar la osteoporosis, pero
en caso de que se desarrollara de todos modos, se debe considerar el
tratamiento con bifosfonatos.

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7. ACTIVIDADES DE ENFERMERÍA

7.1. INTERCONSULTA CON EL NUTRICIONISTA:

Controlar y registrar cuidadosamente la ingesta de alimentos del niño para

asegurar una dieta equilibrada y controlar su apetito insaciable.

7.2. ACUANTAS SEMANAS SE PUEDE CONTROLAR EL PESO:

Medir y registrar regularmente el peso del niño, y colaborar con el equipo

médico y nutricionista para establecer un plan de alimentación adecuado
que controle su peso y evite la obesidad.

7.3. PROMOCIÓN DE LA ACTIVIDAD FÍSICA:

Estimular al niño a participar en actividades físicas adecuadas a su edad

y capacidades, con el objetivo de mejorar su fuerza muscular y
coordinación motora.

7.4. CUIDADO DE LA PIEL:

Realizar revisiones periódicas de la piel del niño para prevenir la aparición

de lesiones por fricción o presión. Mantener una buena higiene y aplicar
medidas de cuidado de la piel según sea necesario.

7.5. MANEJO DEL COMPORTAMIENTO:

Proporcionar un ambiente estructurado y predecible para el niño,

estableciendo límites claros y brindando estrategias de manejo conductual
positivo para controlar los impulsos y comportamientos desafiantes.

7.6. APOYO EMOCIONAL:

Brindar apoyo emocional tanto al niño como a su familia, ya que el SPW

puede presentar desafíos emocionales y psicosociales. Estar disponible
para escuchar y ofrecer orientación en el manejo de las dificultades que
puedan surgir.

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Página | 30
8. RECOMENDACIONES

 Frente a paciente neonatos con sospecha clínica de SPW (hipotonía y

pobre succión), reportar al Instituto Nacional del Niño y generar un registro
que permita su seguimiento.
 Fortalecer los centros especializados de diagnóstico genético para SPW
en el Perú o estimular alianzas con centros de investigación involucrados
en el tema favorecerían un diagnóstico confirmatorio temprano. Se
sugiere mejorar los sistemas de comunicación entre hospitales de menor
y mayor capacidad resolutiva a fin de que todo paciente con sospecha
clínica acceda a un diagnóstico (clínico y/o genético) y seguimiento e
intervención terapéutica tempranas.
 Se requieren estudios sobre los cuidadores de pacientes con SPW y el
desarrollo de estrategias de soporte interdisciplinario.
 Los pacientes con SPW requieren de terapéutica e intervención temprana
para evitar el desarrollo de comorbilidades y lograr una calidad de vida
adecuada. Se sugiere una intervención terapéutica temprana y con
seguimiento por endocrinólogos pediatras.
 Se sugiere promover programas interdisciplinarios que atiendan las
necesidades de pacientes con enfermedades “raras”, el caso de SPW lo
demuestra, ya que se trata de pacientes que a la fecha han desarrollado
comorbilidades como Linfedema, hipotiroidismo, HTA, varices, todas ellas
prevenibles con un diagnóstico y tratamiento temprano.

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9. CONCLUSIONES

 El SPW es un trastorno genético que se caracteriza por un fenotipo físico

y mental específico. Las alteraciones psicopatológicas asociadas incluyen
déficits cognitivos, discapacidad intelectual, dificultades en la interacción
social, obsesión por la comida, rascados compulsivos, rabietas,
fluctuaciones del ánimo, impulsividad y conductas de tipo autista. La
comorbilidad con otros trastornos psiquiátricos es un hallazgo habitual
que a menudo dificulta el diagnóstico y condiciona un abordaje integral.
El manejo del SPW requiere de una intervención biopsicosocial para el
control óptimo de los síntomas. Los programas rehabilitadores de tipo
multidisciplinar son la herramienta esencial para el tratamiento de los
pacientes y el apoyo de sus familiares y cuidadores. De modo general, se
suele optar por una combinación de psicoterapia, psicofármacos e
intervenciones específicas para el control del comportamiento. Al no
disponer de guías clínicas basadas en la evidencia, se recomienda
individualizar el tratamiento en función de las necesidades de cada caso.
 El síndrome de Prader- Willi es incurable, pero un diagnóstico precoz es
importante para el manejo del paciente y para una mejor calidad de vida.
Sin olvidar el apoyo familiar y profesional que harán que la persona se
sienta mejor y lleve una vida plena.
 Los cuidadores de pacientes con SPW en su mayoría son mujeres y
refieren dedicarse al hogar a pesar de que el 100% de ellos ha terminado
una carrera universitaria. Es posible que los requerimientos de cuidado de
los pacientes con SPW condiciones esta realidad.
 Los pacientes con SPW en el Perú han requerido tratamiento hormonal
(hormona de crecimiento y hormonas sexuales) en algún momento del
desarrollo, la menor parte de manera regular y con seguimiento
endocrinológico. También han requerido antidiabéticos orales y
antihipertensivos, debido a que el tratamiento no fue oportuno han
desarrollado comorbilidades que pudieron ser prevenidas.

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10. ANEXOS (PANEL FOTOGRAFICO)

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