UNIVERSIDAD NACIONAL

DE JAÉN
TECNOLOGÍA MÉDICA CON ESPECIALIDAD EN LABORATORIO
CLÍNICO Y ANATOMÍA PATOLÓGICA

Integrantes: Cieza Salas Jose Aldair

Hernandez Cervera Erlita

CROMOSOMA 10
CROMOSOMA 10
contiene unos 1400
genees con mas de
1300 millones de pares
de bases .
 01
EL SÍNDROME
DE APERT
 DEFINICION
Es un trastorno congénito
caracterizados por deformaciones
en el cráneo, cara, manos y pies.
Se suele clasificar como un
síndrome del arco branquial, con
afectación del primer arco
branquial; que en los humanos es
precursor del maxilar y
mandíbula.
01 ENFERMEDAD HEREDITARIA
se hereda en un patrón autosómico dominante . Esto significa
que basta con que una sola copia del gen mutado se transmita de
uno de los padres a un hijo para que el síndrome se manifieste .Si
uno de los padres tiene el síndrome, cada uno de sus hijos tiene
una probabilidad del 50% de heredarlo
PATRÓN AUTOSÓMICO
DOMINANTE
02 EL GEN FGFR2
Esta enfermedad está asociado con mutaciones en el gen FGFR2 ubicado en el
cromosoma 10 (10q26.2). Las mutaciones en este gen alteran la función normal de
la proteína FGFR2 , lo que conduce a la aparición de los síntomas característicos del
síndrome de Apert, como la craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas
craneales) y la sindactilia (fusión de los dedos de las manos y/o los pies)

fibroblastos-2 o FGFR2 , que es responsable del desarrollo del

esqueleto,Cuando ocurre la mutación del gen, los receptores
no se comunican con los factores de crecimiento de
fibroblastos, lo que hace que las articulaciones (suturas)
entre los huesos se cierren demasiado pronto durante el
desarrollo fetal.
02
LA PORFIRIA
ERITROPOYÉTICA
CONGÉNITA
 DEFINICIÓN
es una enfermedad autosómica
recesiva causada por el defecto
homocigoto en la deficiencia
enzimática de la
uroporfirinógeno III sintasa. se
debe a mutaciones en el gen
UROS (10q26.2). Esto causa una
acumulación de sustancias
tóxicas en el cuerpo.
 LAS PORFIRINAS
ayudan a formar muchas sustancias importantes en el
cuerpo. Una de estas es la hemoglobina, Algunas
personas con mutaciones genéticas que causan
porfiria pueden presentar una acumulación de
porfirinas en la piel y otros tejidos del cuerpo. La
uroporfirina y demás metabolitos se depositan en la
piel, y generan un daño fototóxico que depende del
oxígeno, caracterizado por ampollas subepidérmicas
con inflamación grave1
El gen de la uroporfirinógeno III sintasa se ubica en el
brazo largo del cromosoma 10
 EL GEN UROS
codifica la enzima uroporfirinógeno III sintasa, que juega
un papel importante en el proceso de síntesis del hemo.el
gen UROS se encuentra en el cromosoma 10 en la región
10q26.2. Las mutaciones en el gen UROS pueden causar
una deficiencia en la actividad de esta enzima 12, lo que
lleva a la acumulación de sustancias tóxicas conocidas
como porfirinas.
 FOTOGRAFÍA AMPLIADA
Las imágenes nos ayudan a entender la enfermedad autosómica recesiva
GRACIAS