GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

SESIÓN 2: MUTACIONES

DOCENTE: Dr. Jorge Vidal Fernández

 MUTACIONES

CARACTERISTICAS:

- Generalmente perjudiciales o deletéreas

- Generalmente recesivas

- Son aleatorias

- Son recurrentes

- Son pre adaptativas

- Constituyen la base de la evolución

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES
I. POR EL TAMAÑO
A. Mutaciones puntuales
1. MUTACIONES CON IGUAL SENTIDO (SILENCIOSAS)

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAC CGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
2. MUTACIONES SIN SENTIDO

AUGGUUUACCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAGCGUAGUGGC
Met Val Termino Arg Ser Gly
Mutaciones puntuales
3. MUTACIONES CON SENTIDO EQUIVOCADO

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
4. MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL MARCO DE
LECTURA

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

AUGGUUUACGUAGUGGC
Met Val Tyr Val Val
B. Mutaciones gruesas

- Involucran más de un par de nucleotidos:

. Genes completos
. Cromosomas completos (aneuploidias)
. Juegos de cromosomas (euploidias)
II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales

1. MUTACIONES POR SUSTITUCION

A. Mutantes por transición
Purina (A) Purina (G)

Pirimidina (C) Pirimidina (T)

B. Mutantes por transverción

Purina (A) Pirimidina (C)

Pirimidina (C) Purina (A)

II. CALIDAD

A. Mutaciones estructurales
2. MUTACIONES POR DELECCION O SUPRESION
II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
3. MUTACIONES POR INSERCION O ADICION
III. TIPO CELULAR
A. Mutaciones somáticas
Afecta a las células somáticas. Como consecuencia aparecen individuos
mosaico.
La célula sufrida una mutación, todas las células que derivan de ella por
mitósis heredarán la mutación (herencia celular).

Un individuo mosaico originado por mutación somática posee uno o m grupo

de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la
mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células
con distinto genotipo.
III. TIPO CELULAR
A. Mutaciones somáticas
En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera
división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del
individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se
transmiten a la siguiente generación.
III. TIPO CELULAR

B. Mutaciones en la línea germinal:

Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con
mutaciones.

Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación, además de la

importancia médica tienen importancia desde el punto de vista evolutivo.
Mutaciones génicas o moleculares
Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del
ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
Mutación por sustitución de bases:Se producen al cambiar la posición de un
nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de
citosina, se inserta uno de timina.
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción: En la secuencia de
nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del
ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es
decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten
y se intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido.
Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios.
Se produce por el cambio en la posición de un nucleótido.
AGENTES MUTAGENICOS
1. AGENTES FISICOS

- Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y

gamma de fuentes radiactivas (radio, uranio, cobalto),

- rayos cósmicos (disminución de la capa de ozono).

- Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V.

- Choque térmico
 AGENTES MUTAGENICOS

2. AGENTES QUÍMICOS
a. Análogos de bases de ácidos nucleicos:
- 5-bromurouracilo
- 2-aminopurina
b. alcaloides como la cafeína,
c. agentes que atacan al ADN (formalina),
d. ácidos: nitroso, bórico, fórmico
e. agentes alquilantes como el gas mostaza,
f. colorante de acridina (proflavina, acridina)
g. carcinógenos (benzopireno),
h. sulfato de cobre
i. colchicina
j. uretano
k. drogas como el LSD
l. nicotina
m. edulcorante como el ciclamato
n. peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más.
 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

A. Virus

B. Bacterias

C. Helminto
 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

A. Virus
 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

B. Bacterias (Helicobacter pylory)

 AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

C. Helminto (Shistosoma hematobium)