Facultad de Medicina Humana.

Programa de Estudios de Medicina Humana.

Genética y Embriología..

SESIÓN 2: MUTACIONES

Mblgo. HUGO PEÑA PISCOYA

Fig. 1 Fig. 2
 MUTACIÓN

Cambio en el Alteración
material genético heredable
Características:
➢ Dirigen la evolución, pero pueden ser patogénicas.

➢ Generalmente perjudiciales o deletéreas.

➢ Generalmente recesivas.

➢ Aleatorias.

➢ Recurrentes.
 CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

Por el Por la Por el tipo Por el

tamaño calidad celular origen

Puntuales Gruesas
Estructurales Línea Inducidas
Somáticas
germinal
•Igual
•Genes
sentido. Espontáneas
completos.
•Sin sentido.
•Cromosomas • Por sustitución.
•Sentido
completos. • Por delección.
equivocado.
•Juego de • Por inserción.
•Corrimiento
cromosomas
del marco
completos.
de lectura.
POR EL TAMAÑO
A. Mutaciones puntuales
1. Mutaciones con igual sentido(silenciosas)

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAC CGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
POR EL TAMAÑO
A. Mutaciones puntuales

2. Mutaciones sin sentido o finalizadoras.

AUGGUUUACCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly

AUGGUUUAGCGUAGUGGC
Met Val Arg Ser Gly
Termino
POR EL TAMAÑO

A. Mutaciones puntuales
3. Mutaciones con sentido equivocado o cambio de sentido.

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met Val Tyr Arg Ser Gly
POR EL TAMAÑO

A. Mutaciones puntuales

4. Mutaciones por corrimiento del marco de lectura.

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met Val His Arg Ser Gly

A U G G U U AU C G U A GUG G C
Met Val Ile Val Val
B. Mutaciones gruesas

- Involucran más de un par de nucleotidos:

. Genes completos.
. Cromosomas completos (aneuploidias).
. Juegos de cromosomas (euploidias).

ancablogpersonalcmc.blogspot.com/2015/05
/tema-5-enfermedades-cromosomicas.html
II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
1. Mutaciones por sustitución:

Mutantes por transición Mutantes por transversión

 II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales:
2. Mutaciones por delección o 3. mutaciones por inserción o
supresión. adición.
ADN

Normal Normal

C A T C A T C A T C A T C A T C A T

Delección Insercción

C A T C C A T C A T C A G G T C A T
III. TIPO CELULAR
A. Mutaciones somática
➢Afecta a las células somáticas del individuo.
➢Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que
derivan de ella por mitosis heredarán la mutación (herencia
celular).
➢No se transmiten a la siguiente generación.
➢Como consecuencia aparecen individuos mosaico.
➢Un individuo mosaico originado por mutación somática posee uno
o m grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo
mayor será la proporción de células con distinto genotipo.
III. TIPO CELULAR

B. Mutaciones en la línea germinal:

➢ Afectan a las células productoras de gametos apareciendo

gametos con mutaciones.
➢ Se transmiten a la siguiente generación y tienen mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo ya que son
heredadas a la progenie.
IV. POR EL ORIGEN:
1. Espontáneas:
Son poco frecuentes y son el resultado de la actividad
normal de la célula, o de sus interacciones con su medio
natural. La mayoría aparecen por errores en los
procesos de replicación, reparación o recombinación del
ADN.

2. Inducidas:
Aquellas provocadas por previa alteración experimental
del ADN, bien sea directa o indirectamente, por
agentes físicos o químicos denominados mutágenos.
Mutaciones génicas o moleculares
Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del
ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
Mutación por sustitución de bases:Se producen al cambiar la posición de un
nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de
citosina, se inserta uno de timina.
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción: En la secuencia de
nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del
ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es
decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten
y se intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido.
Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios.
Se produce por el cambio en la posición de un nucleótido.
 AGENTES MUTAGENICOS

• Radiaciones
ionizantes. • Análogos de • Bacterias.

BIOLÓGICOS
QUÍMICOS
FÍSICAS

bases • Virus.
• Radiaciones nitrogenadas
no • Parásitos.
de ácidos
ionizantes. nucleicos.
• Choque
térmico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
1. Jorde L, Carey J, Bamshad M. Genética Médica. 5ª ed. Madrid: Elsevier; 2016.
2. Klug W S, Cummings M R, Spencer C A. Conceptos de Genética. 8ª ed. Madrid:
Pearson; 2010.
3. Hanahan D, Weinberg R A. Hallmarks of Cancer: The Next Generation. Leading
Edge Review, 2011; 144(5): 646-674.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2011.02.013