C.C.H.

Vallejo

Tarea 1.1
1.- Realiza la lectura del artículo ¿Qué es un gen? y realiza 10 notas cortas
acerca del artículo.

¿Cómo nació la idea de gen?

La idea de gen apareció a comienzos del siglo XX, cuando hubo que
dar nombre a los hipotéticos factores responsables de las variaciones de
los caracteres visibles de las plantas y los animales. El monje moravo Gregor
Mendel había evaluado la variabilidad de los caracteres (especialmente
la forma y el color de las semillas maduras) en plantas híbridas procedentes
del cruce de variedades, en particular del guisante. En 1865, advertía la
existencia de caracteres dominantes, que pasan al hibrido
completamente o casi sin modificación y de caracteres recesivos, que se
difuminan o desaparecen completamente en los híbridos para reaparecer
sin modificación en sus descendientes. Por ejemplo, al cruzar guisantes
amarillos, de una línea pura con guisantes verdes se obtenían solo
descendientes amarillos, que producían a su vez guisantes amarillos y uno
verde. El carácter color amarillo dominaba sobre el carácter color verde.
Pero Mendel no distinguía los caracteres que observaba (lo que hoy
en día llamamos el fenotipo) de los factores hereditarios presentes en el
óvulo y el polen, a los que también llamaba caracteres (el actual
genotipo). Solo hacia 1900, con el redescubrimiento de los trabajos de
Mendel por Hugo de Vries en Holanda, Carl Correns en Alemania, Erich Von
Tschermak en Austria y William Bateson en Inglaterra, apareció la
necesidad de disociar el fenotipo de los factores intrínsecos de las células
sexuales, los cuales, con su actividad, producen este último.
Fue por aquel entonces cuando se defendieron los conceptos
básicos de la ciencia, de la herencia y la propia noción de genética (del
griego gennetikos, propio de la generación) propuesto por William
Batenson en 1905. El término gen (de genos, nacimiento origen) y la
distinción entre fenotipo (de phainein, parecer) y genotipo fueron
introducidos en 1909 por el genetista y botánico danés Wilhelm Johanssen.
La definición del gen como factor responsable de un carácter estaba

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asociado a la idea de que un gen posee dos formas, llamadas alelos, de

origen materno y paterno. En este par de alelos quien determina los
distintos genotipos, perceptibles a través de los fenotipos resultantes. Entre
1902 y 1908, el zoólogo Lucien Cuenót, de la facultad de ciencias de
Nancy, y William Bateson y Reginall Punnet en Inglaterra, confirmaron en la
gallina y el ratón los resultados de los cruces realizados en las plantas.

¿Cómo se ha llegado a saber que los genes están en los cromosomas?

A principios del siglo, los conceptos de la genética y sus leyes teóricas

distaban de ser evidentes. La genética era considerada como una
disciplina reduccionista y puramente formal que dejaba muchos
fenómenos inexplicados. La división celular (mitosis) y la división que
conduce a las células sexuales (meiosis) ya eran conocidas, por lo que la
materialidad que explicaba los resultados de Mendell debía ser
perceptible. Pero los biólogos se resistieron a aceptar la noción de
herencia.
El embriólogo norteamericano Thomas Hunt Morgan no lo hizo hasta
1910, cuando vio aparecer moscas de ojos blancos en su cría de drosófilas.
Con sus colegas de la universidad de Columbia en Nueva York, Morgan
observó el color de los ojos de las moscas difería según que los padres de
ojos blancos fueran machos o hembras, (en el primer caso, todos los
individuos de primera generación tenían los ojos de color rojo; en el
segundo, los machos tenían los ojos blancos y las hembras los tenían rojos).
Estas modalidades solo pueden explicarse suponiendo que el gen
determinante, con su par de alelos (color blanco o rojo), está incorporado
al cromosoma X, Morgan llegó a la conclusión de que los genes se
encontraban en los cromosomas. Fue la teoría cromosómica de la
herencia ya propuesto en 1902, sin éxito, por un doctorando, Walter Sutton.
Se ha sabido más tarde, sobre todo gracias a los trabajos de Carl Correns,
en los años 1910 y a los de Boris Eprhussi y Piott Slonimski en 1949, que
también hay genes fuera del núcleo: en los cloroplastos de las células
vegetales, orgánulos que utilizan la energía solar para producir azúcares, y
también en las mitocondrias, orgánulos productores de energía celular a
partir del oxígeno.
No obstante, los cloroplastos y las mitocondrias, que poseen su
propio genoma son construidos en gran parte, por proteínas importadas
del citoplasma que también proceden de la actividad de los genes del
núcleo.

¿De qué están hechos los genes?

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A principios de los años 1940, George Beadle y Edward Tatum en

estados unidos, así como Boris Epherussi, en Francia, habían llegado a la
conclusión de que cada gen determina la fabricación de una enzima. En
1944, Oswald Avery y sus colaboradores, del instituto Rockefeller de Nueva
York, descubrieron, a partir de experimentos con una bacteria, el
neumococo, que los genes están formados de DNA, el ácido
desoxiribonucleico. La molécula había sido ya detectada en el núcleo
celular por el suizo Friedrich Miescher en 1869. Pero algunos investigadores
no comprendían como el DNA, una molécula relativamente simple
formada por cuatro tipos de bases, fósforo y un azúcar, podía producir
enzimas. Seguían aferrados a la antigua idea de que el gen debía ser una
proteína, una molécula compleja y por tanto suceptible de gobernar
procesos complejos. No obstante en menos de diez años las conclusiones
de Avery fueron unanimamente aceptadas especialmente después de
que Alfred Hershey y Martha Chase las confirmaran experimentalmente en
el bacteriófago (un virus de bacteria) en 1953.

Se dice que un gen codifica una proteína. ¿Qué significa esta noción?

En morse, una serie de puntos y rayas se convierte en una serie de

letras gracias a un código de traducción. Análogamente, una serie
codificadora de un gen es una sucesión de motivos químicos, las bases o
nucleótidos del DNA (adenina, timina, guanina, citosina) designadas por
las letras A, T, G, C. el código está formado por la sucesión de bases
tomadas de tres en tres (formando triplos o codones) el mensaje se traduce
mediante un sistema de lectura basado en las enzimas. Para poder
expresarse, el mensaje debe copiarse primero en una transcripción
primaria de ácido ribonucleico (RNA). El proceso corre a cargo de una
enzima, la RNA polimerasa. En las eucariotas, la transcripción de RNA sufre
una maduración que la convierta en RNA mensajero (RNAm) en un
proceso donde intervienen otras proteínas y moléculas de RNA especiales.
El sistema de lectura de los codones del RNAm depende de otras
enzimas que unen un determinado aminoácido hallado en el citoplasma
a una pequeña molécula de ácido ribonucleico, llamado de transferencia
(RNAt). Cada RNAt consta de un anticodón capaz de reconocer (de
hibridarse con) un determinado codón del RNAm. Así a cada codón se
encuentra asociado un determinado aminoácido.
Al final, una sucesión de triplos de RNAm da origen a una
determinada sucesión de aminoácidos, es decir, a un péptido o una
proteína.
Hay que advertir que los RNAt (como otros RNA) también son
sintetizados partiendo de instrucciones contenidas en los genes.

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¿Cuál es la estructura típica de un gen?

Un gen es un sistema de varios tipos de secuencias encajadas unas

en otras como muñecas rusas. El núcleo del gen es porción significante (en
términos de producto final, proteína o RNA). En las eucariotas un
porcentaje variable de genes tienen una estructura fragmentada. Las
secuencias codificadoras no son continuas en el DNA, sino que están
divididas en fragmentos, los exones, separados por secuencias
intercaladas no codificadoras, los intrones. La continuidad de la secuencia
codificadora del RNA mensajero, condición indispensable para su
traducción es una proteína funcional, es restablecida por el proceso de
maduración del RNA transcrito, que corta los intrones y empalma (une) los
exones.
A uno y otro lado de la secuencia codificadora se encuentran dos
secuencias limítrofes, que juegan un papel en el inicio de la traducción y
en el tiempo de vida del RNA mensajero, en general corto. Enmarca las
secuencias limítrofes otras dos secuencias del RNA, no transcritas y no
traducidas pero que juegan un papel en la regulación de la transcripción.
El promotor, por ejemplo, es el lugar donde actúa la RNA polimerasa para
que comience la traducción. Estas secuencias pueden ser activadas o
inhibidas por unas proteínas, los factores de transcripción que se fijan en
sus cercanías.
A veces, en ocasiones muy lejos del gen (a una distancia de
doscientos mil pares de bases o más), se encuentran unas secuencias
amplificadoras (ENHANCERS) o inhibidoras (SILENCERS) de la transcripción.
Estas secuencias, activadas por proteínas, aumentan o reducen la
expresión de uno o varios genes. La longitud de los genes de las eucariotas
varía básicamente con el número y la longitud de los intrones de la porción
transcrita. El gen que codifica las cadenas b de la hemoglobina (3000
pares de bases que comprendes dos intrones, para un polipéptido de 146
aminoácidos) es un gen pequeño. El gen de la distrofina, la proteína
deficiente en la homeopatía de DUCHENNE, es el mayor que se conoce,
con 2.3 millones de pares de bases (79 exones que representan 11,000
pares de bases, para una proteína de 3685 aminoácidos) y unos intrones
que superan los 2 millones de pares de bases en total.

¿Por qué una célula expresa sólo algunos de sus genes?

Cada célula contiene en su núcleo todos los genes característicos

de los organismos. Cada una de nuestras células posee, pues dos lotes de
unos 100 000 genes, uno procedente del padre y otro de la madre. Pero
cada célula cumple determinadas funciones y sólo activa los genes que
determinan su metabolismo y dichas funciones. Por ejemplo, sólo las células

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cepa de los glóbulos rojos (eritroblastos) producen hemoglobina, pues la

expresión del gen que codifica está proteína está bloqueada en las demás
células. En la hipófisis, cada tipo celular produce una hormona particular.
Por tanto, el factor responsable de la diferenciación celular es la
regulación de la expresión de los genes. El proceso fue comprendido en
gran medida en los años cincuenta gracias a los trabajos de André Lewitt
Francois Jacob y Jacques Monod. En realidad, existe ya una diferenciación
al producirse la célula huevo y durante las divisiones subsiguientes
(segmentación). El huevo, o, en algunas especies como la Drosófila , el
propio óvulo no es homogéneo: comprende zonas que contienen RNA
mensajeros o proteínas diferentes y las divisiones subsiguientes acentúan
todavía más la heterogeneidad.

¿Puede un gen determinar varios caracteres?

Si, por dos razones esenciales. En primer lugar, el dogma <Un gen,
una proteína> (debido a Beadle y Tatum) tiene algunas excepciones, tal
vez más numerosas de lo que se supone. Un mecanismo que interviene
después de la transcripción permite asociar de un modo distinto los exones
de un mismo gen, lo que conduce a distintas proteínas. Es el empalme
alternativo (o Diferencial). Por ejemplo, en ciertas células de la glándula
tiroides, el RNA transcrito procedente de un cierto gen da origen a la
calcitonina, una hormona que reduce el nivel en sangre del calcio y
fósforo. En el cerebro, sin embargo, el mismo RNA transcrito sufre una
maduración diferente y produce un péptido que él hace el papel de
neurotransmisor.
En segundo lugar, un gen puede producir un cierto efecto cuando
se expresa al mismo tiempo que los genes b y c, y otro efecto cuando lo
hace con los genes e y f. la combinación de los 100000 genes del genoma
humano permite producir un número considerable de caracteres.
Estos últimos pueden ser dominantes o recesivos. En los organismos
diploides, que poseen un lote de cromosomas de origen paterno y otro de
origen materno, tal cosa depende la expresión de los dos alelos de cada
gen, a menudo diferentes. Por ejemplo, la mutación que produce la
drepanocitosis (anemia falciforme) modifica la cadena b de la
hemoglobina. Esta mutación tiene un efecto recesivo desde el punto de
vista clínico, pues son tienen consecuencias patológicas en los
heterocigotos portadores de una versión mutada y una versión normal del
gen b. el ejemplar normal de este gen basta para producir una mezcla de
hemoglobina que impide que la proteína anómala destruya los glóbulos
rojos.
Al nivel molecular, el efecto dominante o recesivo de un alelo
mutado puede explicarse por complejos mecanismos de regulación de la
transcripción. En el caso de otra mutación de la cadena b de la

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hemoglobina, que conduce a la a talasemia, una copia del gen no se

expresa y la copia normal hace un trabajo doble.

¿Cómo transmite una célula sus genes?

Dividiéndose. La división celular comprende procesos de replicación

(o duplicación) del DNA, de condensación del DNA (y de las proteínas
asociadas) en cromosomas, y un mecanismo de mitosis que distribuye el
material genético desdoblado entre las dos células hijas. El proceso
depende de una zona particular del cromosoma, el centrómero, que
permite la división de los cromosomas.

¿Cómo transmite un ser vivo sus genes?

Ya sea por copia conforme (clonaje o diferentes modos de

reproducción asexuada), ya sea por procreación, suministrando células
sexuales (gametos) que, al fusionarse con las de otro sexo, dan lugar a
nuevos individuos. A diferencia de una célula o de un clon, un organismo
que procrea sólo transmite la mitad de sus alelos a la descendencia
(100000 alelos en el caso del hombre) y lo hace por medio de un proceso
de meiosis que aísla los cromosomas de cada par en células separadas. La
recombinación entre los genes de cada par de cromosomas y la
segregación independiente de cromosomas de origen paterno o materno
es lo que provoca la mezcla genética que da lugar a gametos distintos.
Por ello el producto de la fecundación, el embrión tiene necesariamente
un genotipo único.

¿Por qué puede mutar un gen?

Durante mucho tiempo, a raíz de los experimentos del genetista

norteamericanos Hermann Müller, a finales de los años de 1920, los biólogos
pensaron que solo las agresiones exteriores (radiaciones ionizantes y
agentes químicos como la acridina) eran mutágenas, es de decir,
capaces de alterar los cromosomas. Desde hace unos diez años, se sabe
que la mayoría de los productos mutágenos (o genotóxicos) proceden del
propio metabolismo celular, especialmente los radicales libres derivados
del oxígeno. Además, se producen errores durante la replicación del DNA.
En una célula se produce cientos de miles de mutaciones diarias. Unas
enzimas muy eficaces, las peroxidasas, eliminan los radicales libres a razón
de más de un millón de moléculas por segundo. Además, unos
mecanismos de reparación del DNA evitan la acumulación de
mutaciones. Pero estos frenos pueden averiarse, lo cual provoca, por
ejemplo, los cánceres.

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¿Es necesariamente hereditaria una enfermedad genética?

No, un rasgo genético no es hereditario, es decir, transmitido a las

generaciones diferentes, si sólo afecta las células somáticas, no
reproductoras, durante la vida del adulto. Los gametos no poseen en este
rasgo y tampoco en el nuevo individuo procedente de la fecundación. Los
cánceres, en los cuales las células se vuelven tumorales a raíz de varias
mutaciones, generalmente no son genéticos. Pero existen formas
hereditarias de cáncer (el 5 % de los cánceres de mamam o de colon) en
los cuales una copia mutada de un gen (regulador de la transcripción o
reparador del DNA) es transmitido una vez de cada dos de la
descendencia.

¿Qué nos dicen los genes sobre la evolución biológica?

La observación de que ciertos genes tienen composiciones similares

en animales distintos como los gusanos, los insectos, las aves o los
mamíferos, así como la constatación de que los mecanismos de
duplicación y codificación del DNA son comunes a todos los seres vivos,
de la bacteria el hombre, dan gran a poyo a la teoría de la evolución
basada en un punto único de aparición.
Tres grandes teorías han tratado de explicar está evolución. La teoría
sintética postdarwiniana, propuesta entre otros por el genetista Theodor
Dobzhansky en los años 1930-1940, destaca el papel de la selección de las
mutaciones en función de su carácter adaptativo. La teoría neutralista
ideada en 1968 por Motoo Kimura supone que la mayor parte de las
mutaciones responsables del polimorfismo molecular de los seres vivos son
neutras, esto es, carentes de valor adaptativo. Por último, la teoría de los
equilibrios puntuados de Stephen Jay Gould y Niles Elredge (1970) postula
que el paso de un grupo a otro (macro-evolución,) se hace por saltos sin
que los cambios operados constituyan necesariamente ventajas
selectivas. Los trabajos de los últimos años sugieren que las tres teorías son
parcialmente válidas y que existe una interacción entre mecanismos
adaptativos y neutros.
Gracias al enfoque molecular de los genes, se advierte así que los
procesos celulares de la embriogénesis de los vertebrados e invertebrados
son bloques de fenómenos gobernados por un conjunto de genes
reguladores, los genes homeóticos. Algunos de estos reguladores han
permanecido casi inalterados durante cientos de millones de años,
mientras que otros, al modificarse, han permitido las transiciones entre
distintos grupos de animales.

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