1) ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES ESPONTANEAS?

Una mutación espontánea de un gen perteneciente a un cromosoma es aquella que

se produce de manera inesperada sin haber sido heredada de los padres y que
puede dar lugar a un trastorno o enfermedad genética.

El padre y la madre tienen sus cromosomas libres de mutaciones y no padecen ni

son portadores de ninguna enfermedad genética.
Uno de los hijos, de manera aleatoria, sufre una mutación espontánea en un gen
del cromosoma m1 procedente de su madre que puede dar lugar a una enfermedad
genética.
A partir de entonces padecerá la enfermedad (si es autosómica dominante) o será
portador (si es autosómica recesiva). Además, todos sus descendientes se verán
afectados por la respectiva herencia de dicho cromosoma alterado.
El resto de sus hermanos en este ejemplo no sufren dicha mutación y heredan los
cromosomas de sus progenitores de manera óptima.

2) ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES PUNTUALES?

Una mutación puntual es un cambio en un nucleótido en el ADN. Este tipo de
mutación es normalmente menos grave que una alteración cromosómica. Un
ejemplo de una mutación puntual es una mutación que cambia el codón UUU por
un codón UCU. Las mutaciones puntuales pueden ser silenciosas, con cambio de
sentido, o finalizadoras, Los efectos de las mutaciones puntuales dependen de
cómo cambian el código genético y pueden tener uno de los tres efectos siguientes.
En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa, es
decir que el codón alterado produce el mismo aminoácido. En segundo lugar, la
sustitución de base puede ser una mutación sin sentido en que el codón alterado
da lugar a un aminoácido diferente. En tercer lugar, la sustitución de una base
puede producir una mutación sin sentido y el codón alterado puede corresponder
a una señal de terminación.
3) ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES SILENCIOSAS?
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma
que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el
mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de
seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo
determinan.
Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la
proteína se sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un
cambio silente, porque el aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo,
la prolina.
4) ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES SIN SENTIDO?
Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a
la aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que
codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de terminación
prematura genera una proteína más corta y probablemente no funcional.

Supongamos que se introdujo una mutación sin sentido en el cuarto triplete de la

secuencia de ADN (CGA), lo que provocó que la citosina se reemplazara por
timina, produciendo TGA en la secuencia de ADN y ACT en la hebra
complementaria. Dado que ACT se transcribe como UGA y luego se traduce, la
transcripción y el producto proteico resultantes serían:
 Los restantes codones del ARNm no son traducidos a aminoácidos debido a que
el codón de terminación prematuro produce la liberación del producto proteico, y
el desarme del complejo ribosomal. Esto provoca la aparición de una proteína
truncada, que muchas veces es incapaz de cumplir las funciones de la proteína
normal.
5) ¿QUÉ SIGNIFICA DECIR QUE LAS MUTACIONES PUNTUALES PUEDEN
REVERTIR ESPONTÁNEAMENTE?

6) ¿QUÉ SON LAS MUTACIONES DEBIDAS A MUCHOS PARES DE BASES?

Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina
(Pi) por otra perimida. Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina
(Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu). Inserciones o adiciones y
deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más nucleótidos (inserciones
o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como
consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos
ganado o perdido no es múltiplos de tres. Duplicaciones: consiste en la repetición de un
segmento de ADN del interior de un gen. Inversiones: un segmento de ADN del interior
de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º, uno para
invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN. Transposiciones: un
segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o
en otro lugar del genoma.
7) ¿QUÉ SON LOS MARCADORES TUMORALES?, TIPOS
Los marcadores tumorales son sustancias que se encuentran en las células
cancerosas o normales del cuerpo o que se producen en respuesta al cáncer o
algunas afecciones benignas (no cancerosas).
Por lo general, los marcadores tumorales que se usaban eran proteínas u otras
sustancias que tanto las células normales como las cancerosas producen, pero que
las células cancerosas producen en mayor cantidad. Estas sustancias se encuentran
en la sangre, la orina, la materia fecal, los tumores o en otros tejidos o líquidos del
cuerpo de algunos pacientes con cáncer. Sin embargo, en la actualidad, los
marcadores genómicos, como las mutaciones de genes, los patrones de expresión
de un gen en los tumores, y los cambios que no son genéticos en el ácido
desoxirribonucleico (ADN) de un tumor, se usan cada vez más como marcadores
tumorales.
Marcadores tumorales circulantes: se encuentran en la sangre, la orina, la materia
fecal u otros líquidos del cuerpo de algunos pacientes con cáncer. Los marcadores
tumorales circulantes se usan para los siguientes propósitos: