MUTACIÓN NATURAL O

ESPONTANEA
 MUTACIÓN
En todos los seres vivos se producen espontáneamente
mutaciones. Cuando se alteran la química del material
genético del organismo o la estructura de un
cromosoma se produce una mutación que cambia la
estructura o la función del organismo y de su progenie.

A veces, una mutación es beneficiosa y aumenta las

probabilidades de sobrevivir o de reproducirse del
organismo, o el valor de éste cuando se trata de plantas y
animales, esta variabilidad genética ha sido aprovechada
por el hombre desde el principio de la agricultura.
TIPOS DE MUTACIONES

NATURALES INDUCIDAS
Agentes
Al azar mutagenos
 MUTACIÓN NATURAL

• La mutación natural o espontánea es una fuente continua de

alteraciones aleatorias de la información contenida en el material
genético. La evolución adaptativa se nutre de las mutaciones que
afectan a la expresión fenotípica de los caracteres, pero estas solo
son favorecidas por la selección natural si determinan un aumento
de la eficacia biológica de sus portadores, definida como la
contribución de descendencia a la siguiente generación.

• Se producen de manera fortuita durante los procesos de

duplicación del ADN o reparto de los cromosomas en la división
celular.
 CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones
son tres:

 Errores durante la replicación.

 Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
 Los elementos genéticos transponibles.
  ERRORES DE LA REPLICACIÓN

1. La tautomería
2. Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura
3. Deleciones y duplicaciones grandes
 1. TAUTOMERIA
• Watson y Crick, al mismo tiempo que establecieron
la estructura del ADN predijeron la posibilidad de
que se formaran emparejamientos ilegítimos eje:
(A-C) como un fenómeno natural, que se debe a
que cada uno de las bases de ADN pueden existir
en la naturaleza en forma Tautomeríca.

• Tautomero: Se denominan a los isómeros que se

diferencian sólo en la posición de un grupo
funcional y en la formación de los puentes de
hidrógeno.
Las diferencias químicas entre dos formas tautomericas
consisten en el desplazamiento de átomos de hidrógeno
que emigran hacia posiciones más inestables. La forma
ceto de cada base es la que se encuentra normalmente en
el ADN, mientras que las formas imino o enol son
menos frecuentes.
 LA TAUTOMERÍA ORIGINA TRANSICIONES
• Transición: Transiciones en el cambio de Transversión : Sustitución de una purina por
una purina por otra distinta (A-G) o de una una pirimidina o viceversa. Una transversión
sólo puede ser revertida por reversión
pirimidina por otra distinta (T-C). Todos los espontánea.
emparejamientos erróneos descritos
anteriormente dan lugar a mutaciones por
transición.
2. LAS MUTACIONES DE CAMBIO DE FASE O
PAUTA DE LECTURA
• Se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo
propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con
secuencias repetidas.
• En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han encontrado puntos
calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente) que coinciden con secuencias
repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.
3. DELECIONES Y DUPLICACIONES
GRANDES

Las deleciones y duplicaciones de regiones

relativamente grandes también se han detectado con
bastante frecuencia en regiones con secuencias
repetidas.
 LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN
Pueden darse tres tipos de daños fortuitos en el ADN:

• Despurinización: rotura del enlace glucosídico Desaminación: consiste en la pérdida de grupos

entre la base nitrogenada y el azúcar al que está
unida con pérdida de una Adenina (A) o de una
Guanina (G). Como consecuencia aparecen sedes
Apurínicas.
amino. La Citosina (C) por desaminación se
convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con
Adenina (A) produciéndose transiciones: GC→AT.
 Desaminación de Desaminación 5-
Citosina   Metilcitosina

Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo

aeróbico produce radicales superoxido O2,
peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo. Estos
radicales producen daños en el ADN, y una de
las principales alteraciones que originan es la
transformación de la Guanina (G) en 8- oxo-7,8-
dihidro-desoxiguanina que aparea con la
Adenina (A).
ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLES

Los elementos genéticos transponibles o móviles son

secuencias de ADN que tienen la propiedad de
cambiar de posición dentro del genoma. Por tanto,
cuando cambian de posición y abandonan el lugar en
el que estaban, en ese sitio, se produce una deleción o
pérdida de bases. Si el elemento transponible estaba
insertado en el interior de un gen, puede que se
recupere la función de dicho gen.
TRANSPOSONES EN EUCARIONTES

Transposones en maíz
Los transposones fueron descubiertos por B.
McClintock (1951 a 1957) en maíz, sin embargo,
cuando postuló su existencia la comunidad
científica no comprendió adecuadamente sus
trabajos. Años más tarde, ella misma comparó los
"elementos controladores" que había descrito
(elementos cromosómicos transponibles) de maíz
con los transposones de los plasmidios. Sus trabajos
recibieron el Premio Nobel en 1983.
Dentro de las familias de elementos
controladores de maíz hay que distinguir
dos clases:
• Los elementos autónomos: capaces de
escindirse de la sede donadora y
transponerse.
• Los elementos No autónomos: son
estables, y solamente se vuelven
inestables en presencia de los autónomos
en posición trans.

En el sistema Ac-Ds (Activador-Disociación) estudiado por B. McClintock, Ac es el elemento autónomo y Ds

es el elemento No autónomo. Además del sistema Ac-Ds en maíz se han descrito otros sistemas como el Mu
(Mutador), sistema Spm (Supresor-Mutador), sistema Rstippled y sistema MrRm.
Algunas características de estos sistemas son las siguientes:
EFECTOS DE LA MUTACION NATURAL
• Beneficios: Algunas mutaciones tienen un efecto
positivo en el organismo en el cual ocurren. Se
llaman mutaciones beneficiosas. Éstas generan
nuevas versiones de proteínas que ayudan a los
organismos a adaptarse a cambios en su ambiente.
• Las mutaciones beneficiosas son esenciales para
que ocurra la evolución. Incrementan las
posibilidades de un organismo de reproducirse,
por lo que es probable que se vuelvan más
comunes a medida que pasa el tiempo.
• Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o
células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos
anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer,
al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las
mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas
enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en los
individuos vivos.
 COMO LO SOLUCIONAN

Muchas otras mutaciones no tienen efecto en el

organismo porque se reparan antes que ocurra
la síntesis de proteínas. Las células tienen
múltiples mecanismos de reparación para
arreglar las mutaciones en el ADN. Si el ADN
de una célula está dañado permanentemente y
no se puede reparar, es probable que la célula
no pueda dividirse.
 EJEMPLO DE MUTACIÓN NATURAL

• Albinismo en plantas:  es una condición genética y se

caracterizan por la carencia de pigmentos, que por lo tanto, los
convierte en organismos con ausencia de color o blancos.
• El albinismo se genera por algún tipo de defecto en el desarrollo
de los organelos celulares fotosintéticos o cloroplastos, también
por algún problema en la síntesis de pigmentos como la clorofila,
dichos cambios bioquímicos acarrean cambios fisiológicos que
son evidenciables externamente por la ausencia de coloración.
 EJEMPLOS DE ARTICULOS

• Tasa de mutación espontánea como fuente de diversidad para mejorar los rasgos deseables
en microalgas cultivadas
• Las mutaciones espontáneas rin , nor y Cnr inhiben la maduración del fruto del tomate de
forma aditiva y epistática
• Impacto de las mutaciones espontáneas sobre los rasgos fisiológicos y la actividad de
biocontrol de Pseudomonas chlororaphis M71
• Las mutaciones espontáneas en el polen de maíz son frecuentes en algunas líneas y surgen
principalmente de retrotransposiciones y eliminaciones