Enfermedades Neuromusculares

La distribución de la debilidad y la presencia

Debilidad muscular de manifestaciones clínicas (alteraciones
Puede ser sensitivas, trastornos esfinterianos y de pares
craneales) , orienta la ubicación de la lesion
 Aguda
 Subaguda
 Crónica

Motoneurona superior Motoneurona inferior miopatias

 Afecta grandes  Afecta grupos  Afecta grandes
grupos musculares musculares grupos musculares
 Patrón piramidal aislados  Debilidad proximal
 Espasticidad  Debilidad simetrica
 Hiperreflexia segmentaria  Sin alteración de
 Sin atrofia  Hipotonía tono y reflejo
muscular  Hipo o arreflexia muscular
 Atrofia muscular
 Fasciculaciones

I. NEUROPATÍAS

Todo proceso inmunológico, infeccioso metabólico, etc., que afecte SNP.

Pueden ser
Agudas (días-4sem) Crónicas (>2meses)
Polirradiculoneuropatia Polineuropatia diabética
Porfiria Neuropatias hereditarias
Exposición aguda a toxicos (arsenic)
Mononeuritis multiple
Plexopatia ideopatica
Neuropatía sensitiva paraneoplasica

A su vez pueden clasificarse de acuerdo a su inicio en:

 Inicio agudo y semetrico (guillain barre)
 Lento , progresivo y simetrico (charcot marie tooth, def vit B12)
 Agudo y asimétrico

Las lesiones se clasifican en:

- Mononeuropatías: Atrapamiento de nervios periféricos
 Neuropatía plexo braquial
 Plexopatias lumbosacras
 Neuropatías por atrapamiento
ej. Sx del túnel carpiano

- Mononeuropatías múltiples: ej. mononeuritis múltiple proximal diabética

- Polineuropatías: Nn. dentro de un mismo territorio, ej. polineuropatía diabética
- Plexopatías

Las lesiones más comunes se dan por compresión.

Diagnostico:
1) Bioquímica: descarte de causas metabólicas, endocrinas
2) EMG: confirma la clínica y exploración al examen físico
3) LCR: disociación albúmina-citológica; es más marcada a medida que pasan las semanas. Se ve
en Guillain-Barré
 4) Bx de Nervio: sólo para enf. crónicas, ej. amiloidosis, lepra, leucodisplasia hereditaria

Síndrome de Guillain-Barré

Manifestaciones Clínicas

Es una polirradiculoneuropatía aguda desmielinizante idiopática, causa más común de parálisis

generalizada flácida. Inicia con parestesias en los pies, luego las manos y al cabo de unos días paresia
simétrica, ascendente y progresiva. Es frecuente dolor lumbar y miembros. Al examen físico hay
hipo/arreflexia, la sensibilidad es normal, en los casos severos hay compromiso respiratorio y disfunción
autonómica (taquicardia, fluctuaciones de TA). Puede haber paresia de los Mm. faciales, oftalmoparesia y
trastornos deglutorios.

Los criterios diagnósticos son:

1) Clínico: debilidad simétrica progresiva en los miembros, arreflexia, progresión de < 4s, ausencia
de otras causas de neuropatía aguda, ej. porfiria, toxinas
2) LCR: disociación por aumento de las prot. > 0.45 g/l y cel. < 10/mm3
3) EMG: enlentecimiento de la V de conducción, prolongación de la latencia distal, bloqueo de
conducción y prolongación/ausencia de ondas F, evidencian desmielinización. La denervación es
tardía e indica daño axonal secundario

Evolución: debilidad progresiva durante un período de hasta 4s, una fase de estabilización y una tercera
fase de mejoría en la que se normalizan primero los últimos Mm. afectados

Antecedentes y enf. asociadas: 70% refieren infección 15d previa al cuadro, ej. Campylobarcter. yeyuni,
VEB; anestesia, Qx, HIV. Ausencia de fiebre una vez instalado el cuadro

Inmunopatogénesis: el sistema inmunológico activado por infección previa desarrolla una reacción cruzada
entre epítopes del agente infeccioso y Ag de la mielina. En la respuesta participa el componente humoral
que pueden lesionar directamente al N. o atraer a los lyn y macrófagos que prod. desmielinización

Variantes clínicas:

AIDP (polineuropatia inflamatoria aguda desmielinizante)

 Blanco: mielina, c. de shwan
 Ocurre: desmielinizacion , inflamación (enlentecimiento de la velocidad de conduccion)
 Clinica: debilidad muscular, ROT ausentes, alteración sensitiva y del Sist. Nervioso autonomo

AMAN (neuropatía aguda motora axonal)

 Blanco: axolema
 Degeneración de raíces y nervios motores ventrales
 Clinica: debilidad muscular , ROT presente, no hay alteración ni sensitiva ni autonomica
 Recuperación de patrón lento y rápido

AMSAN (neuropatía aguda axonal motora y sensitiva)

 Blanco: axolema
 Degeneración de reaices y nervios motores y sensitvos dorsales y ventrales
 Clinica: alteraciones motoras y sensitivas
 Recuperación : pobre

Sx de miller fisher
Blanco: nervio MOC (III), Nervios dorsales, cerebelo
Clinica: 5% presenta oftalmoplejía, ataxia y arreflexia con paresia leve o fuerza normal
Buena recuperacion

Criterios para el diagnostico de Guillain Barre

 Debilidad progresiva en varias extremidades
 Arreflexia
  Progresión de días a 4 sem
 Simetría
 Alteraciones sensoriales, SNA, pares craneales.
 Ausencia de fiebre

Diagnóstico diferencial: una presentación atípica con reflejos conservados, severa pérdida sensitiva, fiebre
al comienzo de la debilidad y progresión > 4s obligan a reconsiderar. Babinski, retención urinaria y nivel
sensitivo sugieren compromiso medular. Dx incluyen miastenia gravis (debilidad fluctuante con reflejos
preservados), neuropatías por vasculitis, difteria, porfiria, paraneoplásicas, botulismo, saturnismo, etc.

II. MIOPATÍAS

Los hallazgos semiológicos se caracterizan por debilidad muscular proximal predominantemente,

ROT conservados, hipotonía, volumen muscular variable (a veces pseudohipertrofia), anormalidades a la
palpación y dolor muscular.
Etiologia
Adquirida: autoinmune con Ac. Antireceptores de acetilcolina
Congénita: déficit de liberación o alteración de receptores de Ach

Se clasifican en:
- Inflamatorias: polimiositis, dermatomiositis
- Hereditarias: distrofia ligada al c.X (Duchenne, Becker)
- Metabólicas: hipopotasemia, intolerancia al ejercicio
- Congénitas: signo de Gowers

Clínica:
 Afectación muscular extrínseca (ptosis palpebral, diplopias)
 Lafectacion laringo-faringo-palatino (disfagia, disartia y disfonia)
 Musculatura proximal, superiores e inferiores (8 al 12%)

Clasificación de Osserman:

Ocular (Grupo I) 15-20%

 Afeccion musculos oculomotor (III)
 Si no se generaliza a los dos años es poco probable que lo haga

Generalizada (GII) leve o IIA 30% , grave IIB 20%

 Afec. Musculos craneales, tronco, extremidades pero no la respiración
 Asociada a hiperplasia timica
 Responde a anticolinesterasicos

Aguda fulminante (GIII)

 Debilidad general aguda o subaguda en menor de 6 meses
 Afectación de musculatura bulbar o respiratoria
 Pronóstico grave

Tardia (GIV)
 Debilidad permanente con posible afectación respiratoria
 Mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides

El diagnóstico se hace en tres niveles:

1) Edad de comienzo, síntomas y signos, rasgos clínicos especiales, ant, herencia
2) Enzimas, neurofisiológico, estudios especiales (TAC, RM), bioquímico-metabólico, Bx muscular
(inflamación, distrofia, depósitos)
3) Estudios moleculares
Dermatomiositis

Entidad que predomina en las mujeres. Inicia a cualquier edad, generalmente en forma subaguda,
comprometiendo los Mm. flexores del cuello, pectorales y cintura pélvica; en los niños es más insidioso,
con mialgias, debilidad muscular, fatiga, fiebre y erupciones. 30% desarrolla disfagia; ROT y sensibilidad
conservados. El signo orientador es un rash cutáneo que precede o acompaña a la debilidad, con dist. en
heliotropo, en áreas expuestas al sol y fotosensibilidad; en niños hay calcificaciones dolorosas en áreas de
presión. Además puede haber compromiso vasculítico en TGI, piel, retina, pulmón, riñón, etc. y
compromiso articular con posturas antálgicas, marcha en punta de pie. En cuanto a paraclínicos:
1) Laboratorio: típicamente hay elevación de CPK, ANA variable
2) Bx muscular: alt. de la microvasculatura, alt. del perimisio, hiperplasia endotelial; depósitos C5b9
del complemento

Polimiositis

El inicio de los síntomas aparece en la 2da década, predomina en mujeres. Hay debilidad muscular
simétrica y proximal en los 4 miembros, Mm. del cuello, faciales y orofaríngeos; poliartritis en 45%. Se ve
en pacientes con VIH (mayor incidencia de neoplasias). En cuanto a paraclínicos:
1) Laboratorio: hay elevación de CPK, VSG acelerada, ANA y anti-músculo específicos (JD-1,
SRP)
2) Bx muscular: áreas necróticas, fibras regeneradas, inflamación del endomisio, TCD8 y
macrófagos, no hay depósitos de inmunocomplejos en la microvasculatura

III. DISTROFIAS MUSCULARES

Enf. de Duchenne

Entidad letal con herencia ligada al c.X. Inicia a los 2-3 años de vida, progresa rápidamente con
seudohipertrofia de gemelos, por sustitución con tejido adiposo (menor consistencia y mayor hipotonía);
debilidad de iliopsoas, cuádriceps y glúteos, complicando la marcha y carrera, luego los Mm. pretibiales,
MsSs y cuello. Al afectarse los paravertebrales y abdominales se adquiere una postura lordótica. La
incorporación resulta difícil, y el pac. recurre a la maniobra de Gowers o trípode para conseguirlo. Los
ROT están disminuídos por lesión del efector. El desbalance entre agonistas y antagonistas provoca
contracturas, llevando al pac. a una silla de ruedas, no sobreviven la 2da década. Presentan compromiso
cardíaco y afectación del m. liso que puede pasar inadvertida

Enf. de Becker: clínicamente igual que la anterior, pero con menor compromiso cardíaco, progresión más
lenta e indemnidad de los Mm. del cuello. Aparece a los 5-15 años, lig. a c.X

III. ENF. DE LA PLACA MOTORA

Miastenia Gravis

Enf. autoinmune, donde hay anticuerpos anti-AchR tipo IgG; el mecanismo disparador de la
respuesta está asoc. con el timo, y en el 15% de los pac. hay timomas. Predomina en mujeres y a edades
tempranas, aunque si hay comienzo tardío, predomina en la 3-6ta década. Se caracteriza por debilidad y
fatigabilidad de Mm. ocular extrínseca, bulbar, extremidades y tronco; el ejercicio empeora los síntomas
y predomina la fluctuación diurna. Clásicamente, hay diplopía, ptosis, reflejos conservados; disfagia,
disartria (mandíbula caída), disfonía, disnea. La clasificación de Osserman:
1) Grado I: ocular pura
2) Grado IIA: generalizada leve sin compromiso bulbar
Grado IIB: generalizada moderada-severa con compromiso bulbar
3) Grado III: aguda (desarrollo en semanas-meses), severa
4) Grado IV: tardía, severa con marcado compromiso bulbar
Pueden presentarse crisis miasténicas, con empeoramiento de la debilidad, falla respiratoria con
necesidad de intubación; los desencadenantes incluyen infecciones, embarazo y fármacos. Para el Dx se
hacen:
a) Prueba del Tensilón: IV 10mg y el pac. mejora en 30seg
 b) EMG: respuesta decremental del potencial de acción del M. luego de la estimulación repetida de
un nervio motor
c) Estudio de fibra única: es el método electrofisiológico más sensible
d) Determinación de Ac anti-AchR
e) TAC de tórax: timoma

IV. ENF. DE LA NEURONA MOTORA

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Enf. de la MNS y MNI, aparece en la 6ta década, predominante en hombres. Comienza en forma
focal y compromete progresivamente otros pools neuronales. Los sistemas sensitivos, cognitivos, de
coordinación y esfinterianos están indemnes. La clínica:
1) Disfunción MNI, con debilidad asimétrica, atrofia por desnervación, calambres y fasciculaciones
matutinas. Los síntomas de presentación pueden afectar:
a. MS: debilidad de la mano, atrofia, torpeza motora
b. MI: caída del pie, rigidez de las piernas, trastornos de la marcha, atrofias
c. Gral: fasciculaciones, calambres, fatiga
d. Bulbar: disartria, disfonía, disfagia, salivación
e. Otros: disnea, labilidad emocional, pérdida de peso
2) Disfunción de MNS, con endurecimiento y lentitud de la marcha, caídas por espasticidad y
pérdida de la habilidad de realizar mov. finos
La enf. progresa de forma regular (alternante y ascendente). El diagnóstico, que es clínico, sigue
unos criterios establecidos: signos y síntomas de compromiso de MNI, de MNS, diseminación o progresión
de los mismos dentro de una región corporal (bulbar, cervical, torácica, lumbosacra) o hacia otras regiones
en 6-12m. Entonces:
- ELA definitiva: signos de MNI y MNS en múltiples regiones (bulbar y 2 espinales, o 3 espinales)
- ELA probable: signos de MNI y MNS en dos regiones y signos de MNS en una región rostral a los
signos de MNI
- ELA posible: signos de MNS en 2+ regiones sin signos de MNI, o los dos signos en la misma
región
- ELA sospecha: MNI en 2+ regiones