Amiotrofias Espinales

Progresivas
 ….Como Repaso !!!
 Neurona Motora  Neurona Motora
Superior (NMS): Inferior (NMI):
Células del cerebro y Células motoras del
del tronco que tronco y la medula
constituyen los espinal que proyectan
tractos descendientes sus axones al
que influyen en la músculo.
contracción muscular.
 …su afectacion provocara..
 NMS:  NMI:
 Debilidad de grandes  Debilidad
grupos musculares  Atrofia Muscular

 Atrofia por desuso  Fasciculaciones

 Hiperreflexia  Calambres
 Clonus
Musculares
 Hipotonía
 Babinsky +
 Arreflexia
 Las Neuronas Motoras pueden ser
afectadas por:
 Infecciones Generalizadas:
Polio, Enf. De Lyme, HIV, etc.

 Déficit Nutricionales:
Déficit de B12, Ac. Fólico, otros
 Trastornos Metabólicos:
Diabetes, Porfírias, Uremia, Hipoglucemia, Tirotoxicosis, etc.
 Tóxicos:
Post-radioterapia, Plomo, Mercurio, Hidrocarburos, etc.
 Enfermedades Degenerativas:
E.L.A., Esclerosis Lateral Primaria, Paraplejía Espástica Familiar,
etc.
 Dentro de las Neurodegenerativas
vamos a clasificarlas en:
Enf. Degenerativas

Con Compromiso de NMS: Con Compromiso de NMI: Con Compromiso Mixto:

ELA clásica
Esclerosis Lateral Primaria Atrofias Musculares Espinales ELA familiar
Paraparesia Espástica Tropical Poliomielitis ELA del Pacifico Oeste
y SIDA
Asoc. A Gammapatías Post-Encefalítica
Latirismo
Paraparesia Espástica Epidémica Asoc. a Cáncer Infecciosas
Paraplejía Espástica Familiar Polineuropatias inflamatorias ELA Juvenil
ELA reversible
 ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTROFICA

 Enfermedad degenerativa de las

motoneuronas.(superiores e
inferiores).
 Epidemiología
 Es la mas frecuente de las enf.
Degenerativas de las motoneuronas.
 Tiene una incidencia de 2,4 x 10000
habitantes y una prevalecía de 5 x
100000 habitantes.
 Su mayor incidencia se da entre la
sexta y séptima década de vida.
 Preferencia sexo masculino 1.2
 Etiopatogenia
 Hasta el momento su origen es de
causa desconocida.
 Teoría excitotóxica propuesta por
Plataiskis y col.
 Teoría autoinmune por anticuerpos
IgM Anti GM1 y GD1 propuesta por
Pestronk y col.
 ANATOPATOLOGICAS
 Degeneración seguida por perdida completa de las
neuronas motoras del tronco cerebral , medula
espinal y neuronas piramidales de la corteza motora
primaria .
 Las neuronas degeneradas presentan gránulos de
Lipofucsina, se hallan contraídas, con atrofia
pigmentaria que luego se convierten en células
fantasmas y desaparecen .
 Gliosis astrocítica generalizada.
 La perdida de fibras de los cordones laterales y gliosis
fibrilar secundaria proporciona a la medula mayor
consistencia, esclerosis medular lateral.
NUNCA EXISTE INFLAMACION
 CLINICA
 La enf. Comienza por lo general en forma
focal y compromete progresivamente otros
pools neuronales motores contiguos hasta
finalizar afectando todas las neuronas
motoras.
 Los sistemas sensitivos, cognitivos, de
coordinación y esfinterianos se hallan
indemnes aun en casos avanzados.
 A medida que la enfermedad progresa la
debilidad y la atrofia se extiende siguiendo
un patrón mas o menos regular.
 La muerte acontece por falla respiratoria o
neumonía aspirativa.
 VARIANTES DE PRESENTACION
las cuales dependerán predominio del sitio comprometido
NMI: Debilidad asimétrica y atrofia por denervación.
Calambres musculares (con predominio matutino)
Sacudidas musculares por las fasciculaciones
(contracciones involuntarias de unidades motoras individuales).
Caída del pie y dificultad para manipular objetos pequeños.

NMS: Endurecimiento y lentitud de la marcha

Caídas secundarias a la espasticidad.
Incapacidad para realizar movimientos finos.

NMS-BULBAR: Labilidad emocional.

Risas y llantos inmotivados.
Disartria espástica.

NMI-BULBAR: Disartria con voz nasal o estridente.

Dificultad de la deglución de sólidos y líquidos.
Fasciculaciones linguales o faciales.
Abolición de los reflejos nauseosos y palatinos
 DIAGNOSTICO
Clínico, establecido por la World Federation of Neurology (1990)

 Signos y síntomas de compromiso de

NMS.
 Signos y síntomas de compromiso de
NMI.
 Diseminación o progresión de los
mismos dentro de una región
corporal o hacia otras regiones
dentro de 6-12 meses
 Estudios Complementarios:
 Electromiograma (EMG):Reclutamiento reducido de
unidades motoras de gran amplitud y potenciales de fibrilación. En
síntesis , el dx neurofisiológico descansa en la demostración de
desnervacion (fibrilaciones y fasciculaciones) y reinervacion (incremento
del territorio de unidad motora con potenciales polifásicos) no explicables
por lesiones locales , con conservación de la velocidad de conducción
motora y sensitiva .Las fasciculaciones son de baja frecuencia (0.3 c/s), a
diferencia de las fasciculaciones benignas o miociminas (1,25c/s)

 Imágenes :
RMN: Degeneración del tranco espinal
Objetivación de la atrofia lingual (normalmente en contacto con

el paladar)
 Diagnósticos Diferenciales:
 Compresión Medular Cervical, secundaria a
canal estrecho o tumores
 Neuropatía Motora con bloqueo de la
conducción proximal
 Trastornos Enzimáticos (exosaminidasa A,
alfaglucosidasa, superóxido dismutasa, etc.)
 Enfermedad de Kennedy
 Gammapatía Monoclonales
 Intoxicaciones por Metales Pesados
 Gangliosidosis
 Infecciones por HTLV-1, HIV, Polio y otras
 Endocrinopatías
 Miopatías
 Recordar!!!!!
Si el paciente presenta:
 Disfunción Sensitiva

 Alteraciones Esfinterianas

 Disfunción Autonómica

 Alteración de la Vía Visual Anterior

 Alteraciones del Movimiento asociadas a

Enf. De Parkinson
 Alteraciones cognitivas asociadas con Enf.
De Alzheimer.
DESCARTAR E.L.A. !!!!!
 Tratamientos
 No existe tratamiento especifico
 Solo es sintomático
 Rehabilitación kinesiológica y ortopédica
 Soporte Ventilatorio
 Gastrotomía
 Para disminuir los calambres y la espasticidad
puede administrarse: Quinina, Quinidina o
Diazepam
 Para disminuir los trastornos deglutorios:
Amitriptilina
 Drogas en Ensayo: Topiramato
So de Riluzol

Creatina
Factores Neurotróficos Derivados
del Cerebro y la glía.
GRACIAS !!!!