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Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Distrofia de las cinturas o de Erb
Distrofia Fasioescapulohumeral o de Landucy de Heis
Distrofia distal
Distrofia ocular y oculofaringea: hacer Dx diferencial con
miastenia
Enfermedad de Duchenne
Es una distrofia progresiva invalidante, la mas frecuente de todas. Se
debe a un defecto de la distrofina (protena que une a la actina junto
con un complejo glucoproteico localizada en la membrana celular).
En su ausencia, el sarcolema sufre rupturas induciendo la necrosis
muscular. Es una patologa ligada al cromosoma X con incidencia
entre los 13 y los 33 aos.
Se inicia antes de los 4 aos. En forma de cadas. Los msculos de la
cintura pelviana son los que se afectan primero. La afeccin de los
Patologas
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Sntomas motores:
Debilidad
El dolor quemante espontneo es el mas frecuente, cuando lo
presenta en forma aislada indica que esta afectado un solo sector y
se lo llama Neuropata a fibra fina. Si tiene aparestesia solamente se
dice que es una Neuropata a fibra gruesa.
Ciertas causas se vinculan un tipo especfico de neuropata, por
ejemplo tanto el HIV como la DBT son predominantemente a fibras
finas
Signos:
Reflejos disminuidos
Tono disminuido
Hipotrofia
Causas:
DBT: es de lenta evolucin
Infecciosas
Toxico nutricionales: Alcoholismo crnico
Toxico no nutricionales: metales pesados, hidrocarburos y
medicamentosos ( isoniacida, anti neoplsicos como el
cisplatino y vincristina, nitrofuranos, amiodarona, antirretro
virales como ser el DAI DDC D4T y 3TC, sulfonas que se usan
para el tratamiento de la lepra)
Lepra: produce una lesin en parches con perdida de la
termoalgesia con conservacin de la sensibilidad tctil
Hereditaria: estas comprometen en mayor medida la parte
motora
Auto inmunes
Vasculiticas: como la peri arteritis nodosa (PAN)
Estudios complementarios:
Rutina: DBT, HIV, colagenopatias (con aumento de la Eritro) y
tener en cuenta que el hipotiroidismo puede cursar con
neuropatas
ATC anti MAC y GM1
Electromiograma: es uno de los estudios ms importantes. En
el se puede ver una disminucin de la conduccin y tambin un
bloqueo. Mediante es dispositivo de estimulacin puedo
estimular estructural neurales y ver el PAM (potencial de accin
muscular) Se mide la velocidad de conduccin del nervio y la
amplitud
Casos hipotticos:
Amplitud proximal y distal normales con disminucin de la
conduccin: Neuropata desmielinizante
Amplitud proximal y distal disminuidas con conduccin normal:
la disminucin de las amplitudes implican perdida de axones
por lo tanto vamos a tener una Neuropata axonal
Amplitud proximal disminuida con distal normal y conduccin
normal: implica una desmielinizacin en parches
Fenmeno Miotonico
Una anormalidad del sarcolema (membrana de las fibras musculares)
retrasa la relajacin del msculo tras la contraccin voluntaria tras
un estimulo electromecnico. Se pueden clasificar dependiendo de la
existencia o no de distrofia asociada
Clasificacin de las enfermedades miotonicas
1. Distrofia miotonica
DM tipo I o enfermedad de Steinert (Q13.3 brazo largo
cromosoma 19)
DM tipo II miopatia miotonica proximal
2. Miotonias no distrficas
Defectos del canal de Cloro: Enfermedad AD o de
Thomsem (dominante) y Enfermedad AR de Becker
(recesiva)
Defectos del canal de Sodio: Paramiotonia congenita de
Eulenberg, Paralisis periodica hiperpotasemica y miopatia
agravada por potasio
Distrofias miotonicas
Ambas cursan con atrofia muscular, miotonia y cambios distrficos de
tejidos no musculares y se transmiten de forma autosomica
dominante.
La enfermedad de Steinert consiste en la expansin de tripletes CTG
en el gen DMPK que regula la sntesis de una proteincinasa muscular.
El espectro va desde formas neonatales muy graves a formas leves
de la 4 a 5 dcada descubierta a partir de la tpica catarata que
presentan estos pacientes.
La variedad clnica mas frecuente inicia su sintomatologa en la 3
dcada con debilidad del elevador de los parpados, maseteros, ECM
los brazos, las manos y los msculos peri tibiales. La afeccin de los
maseteros causa un adelgazamiento de la mitad inferior de la cara
que junto a la ptosis palpebral y la calvicie precoz da una facie
caracterstica.
El 65% tiene alteracin del ECG con trastornos de la conduccin y con
menor frecuencia cuadros de miocardiopatia.
La afeccin del diafragma da hipoventilacin alveolar. La miotonia
suele preceder a la debilidad muscular en varios aos. En la mayora
se expresa en manos y lengua.
Los cambios distrficos de otros tejidos son: cataratas subcapsulares,
alopecia frontal progresiva de inicio temprano, atrofia testicular y
trastorno neuropsiquiatrico.
La muerte sobreviene por infecciones pulmonares, insuficiencia
ventilatoria o insuficiencia cardiaca.
La forma congnita se trata de un cuadro potencialmente letal.
Presentan una profunda hipotona y problemas de alimentacin sin
miotonia. Los problemas de succin y de deglucin causan
aspiraciones bronquiales e infecciones. Los que sobreviven tienen
retraso del desarrollo motor y del habla, dficit intelectual y a menudo
artrogriposis el fenmeno miotonico no aparece hasta el 2 o 3 ao.
La DM tipo II tiene una clnica parecida con una afeccin precoz de la
musculatura proximal
Diagnostico
Enzimas sericas suelen ser normales
EMG
Miopatias Inflamatorias
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Enfermedad heptica
Dficit de B12
Neuropata infecciosa y granulomatosa
Lepra
Sida
Difteria
Sarcoidosis
Neuropatas vasculiticas
PAN
AR
LES
Neuropata neoplsica y paraproteinemicas
Tumor
Paraneoplasico
Paraproteinemias
Amiloidosis
Neuropatas toxicas e inducidas por frmacos
Alcohol
Frmacos
Toxinas
Neuropatas hereditarias
Ideopatica: Neuropata motora y sensitiva hereditaria,
Neuropata sensitiva hereditaria, Ataxia de Friederich,
Amiloidosis familiar
Metablicas: Porfirio, Leucodistrofia metacromatica, Enf.
De Krabbe, Enf. De Tangier, Enf. De Refsum, Enf. De Fabry
Neuropatas por atrapamiento