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Clasificación de las miopatias

1. Distrofias musculares: característicamente son hereditarias,
presentan debilidad y agotamiento muscular progresivo, son
crónicas de lenta evolución en el tiempo.





Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Distrofia de las cinturas o de Erb
Distrofia Fasioescapulohumeral o de Landucy de Heis
Distrofia distal
Distrofia ocular y oculofaringea: hacer Dx diferencial con
miastenia

2. Miopatias congénitas: debilidad proximal con CPK normal
3. Trastornos miotonicos: anormalidad del sarcolema con
disminución de la conductancia del cloruro produciendo una
aparente rigidez muscular
4. Miopatias inflamatorias
5. Miopatias endocrinas: relacionadas con el hipertiroidismo o
hipotiroidismo, hiper o hipoparatiroidismo, hipersuprarrenalismo
o hiposuprarrenalismo, hipopituitarismo y acromegalia
6. Miopatia Alcohólica
7. Miopatia toxica

Enfermedad de Duchenne
Es una distrofia progresiva invalidante, la mas frecuente de todas. Se
debe a un defecto de la distrofina (proteína que une a la actina junto
con un complejo glucoproteico localizada en la membrana celular).
En su ausencia, el sarcolema sufre rupturas induciendo la necrosis
muscular. Es una patología ligada al cromosoma X con incidencia
entre los 13 y los 33 años.
Se inicia antes de los 4 años. En forma de caídas. Los músculos de la
cintura pelviana son los que se afectan primero. La afección de los

Suelen fallecer antes de los 25 años por insuficiencia respiratoria. Presentan el signo de Gower (se levantan apoyados por los brazos). Luego de la afección proximal comienza a afectarse la musculatura distal del MI y la cintura escapular produciendo contractura muscular y escoliosis.5 mg/Kg. Para el diagnostico se debe recordar que:  CPK: con elevación variable  EMG: patrón miopatico inespecífico  Biopsia: para ver fenómenos de regeneración muscular./d vía oral mejoraría la fuerza muscular a corto plazo (6 meses) . se cree que la prednisona a razón de 1. Por otro lado pueden presentar un bajo coeficiente intelectual.músculos glúteos medios llevan a la característica marcha de pato. y fibras necroticas El tratamiento no esta bien definido. Es característica la pseudo hipertrofia de la pantorrilla por cambio de tejido a tejido graso y fibroso. Por afección facial presentan la llamada fascie de tapir con protrucion del labio.

esta aumenta en 3 patologías. Se ve en las polimiocitis  Sensibilidad normal  Tono normal  Reflejos normales  Con el tiempo hay atrofia Estudios:  Rutina: es de importancia en aumento de la Eritro.000 debo pensar en una mioglobinuria y tratar al paciente como un IRA  Mioglobina en sangre y orina  ATC anti JO . perdida de fuerza muscular mayormente proximal en forma progresiva. con conservación de la distal  Puede aparecer dolor espontáneo o no. Cuando su valor esta por encima de 20. TBC. También es importante tener en cuenta las hormonas tiroideas ya que el hipertiroidismo puede cursar con este síndrome  Placa de Torax  ECG  Ionograma  CPK!!!: esta muy aumentada en las polimiocitis y moderadamente aumentada en las distrofias. colagenopatias (polimiocitis) y hepatopatias.Introducción: Patologías de la Unidad motora       Patologías Patologías Patologías Patologías Patologías Patologías de las fibras: Miopatias del Nervio periférico: Neuropatías del Plexo: Plexopatias de la Raíz: Radiculopatia del Soma: Enfermedades de motoneurona de la Unión neuro muscular: Miastenias Miopatias: Sme miopatico Presentación:  Debilidad.

se hace para buscar vasculitis y polimiocitis . El miopatico es chico. polifásico y de corta duración  Biopsia: para buscar si hay infiltración y el tipo de fibra afectada. Electromiograma: el normal tiene un PUM bifásico o trifásico.

amiodarona. por ejemplo tanto el HIV como la DBT son predominantemente a fibras finas Signos:  Reflejos disminuidos  Tono disminuido  Hipotrofia Causas: DBT: es de lenta evolución Infecciosas Toxico nutricionales: Alcoholismo crónico Toxico no nutricionales: metales pesados. nitrofuranos. Si tiene aparestesia solamente se dice que es una Neuropatía a fibra gruesa. antirretro virales como ser el DAI DDC D4T y 3TC. cuando lo presenta en forma aislada indica que esta afectado un solo sector y se lo llama Neuropatía a fibra fina. anti neoplásicos como el cisplatino y vincristina. a las vibraciones. Ciertas causas se vinculan un tipo específico de neuropatía. sulfonas que se usan para el tratamiento de la lepra)  Lepra: produce una lesión en parches con perdida de la termoalgesia con conservación de la sensibilidad táctil  Hereditaria: estas comprometen en mayor medida la parte motora     . táctil     Síntomas motores:  Debilidad El dolor quemante espontáneo es el mas frecuente. a la temperatura. hidrocarburos y medicamentosos ( isoniacida.Neuropatías periféricas: Sme Neuropatico Síntomas Sensitivos: Parestesias: sensación de hormigueo Dolor Hiperalgesia Disestesias: igual que las parestesias pero que afecta a la persona en su vida cotidiana  Alodinea: ante un estimulo táctil percibe un estimulo doloroso  Anestesia  Disminución de la sensibilidad: al dolor.

colagenopatias (con aumento de la Eritro) y tener en cuenta que el hipotiroidismo puede cursar con neuropatías  ATC anti MAC y GM1  Electromiograma: es uno de los estudios más importantes.3 brazo largo cromosoma 19)  DM tipo II miopatia miotonica proximal 2. Paralisis periodica hiperpotasemica y miopatia agravada por potasio . Mediante es dispositivo de estimulación puedo estimular estructural neurales y ver el PAM (potencial de acción muscular) Se mide la velocidad de conducción del nervio y la amplitud Casos hipotéticos:  Amplitud proximal y distal normales con disminución de la conducción: Neuropatía desmielinizante  Amplitud proximal y distal disminuidas con conducción normal: la disminución de las amplitudes implican perdida de axones por lo tanto vamos a tener una Neuropatía axonal  Amplitud proximal disminuida con distal normal y conducción normal: implica una desmielinización en parches Fenómeno Miotonico Una anormalidad del sarcolema (membrana de las fibras musculares) retrasa la relajación del músculo tras la contracción voluntaria tras un estimulo electromecánico. Auto inmunes  Vasculiticas: como la peri arteritis nodosa (PAN) Estudios complementarios:  Rutina: DBT. Distrofia miotonica  DM tipo I o enfermedad de Steinert (Q13. En el se puede ver una disminución de la conducción y también un bloqueo. HIV. Se pueden clasificar dependiendo de la existencia o no de distrofia asociada Clasificación de las enfermedades miotonicas 1. Miotonias no distróficas  Defectos del canal de Cloro: Enfermedad AD o de Thomsem (dominante) y Enfermedad AR de Becker (recesiva)  Defectos del canal de Sodio: Paramiotonia congenita de Eulenberg.

El 65% tiene alteración del ECG con trastornos de la conducción y con menor frecuencia cuadros de miocardiopatia.Distrofias miotonicas Ambas cursan con atrofia muscular. Presentan una profunda hipotonía y problemas de alimentación sin miotonia. maseteros. La muerte sobreviene por infecciones pulmonares. insuficiencia ventilatoria o insuficiencia cardiaca. ECM los brazos. déficit intelectual y a menudo artrogriposis el fenómeno miotonico no aparece hasta el 2 o 3 año. La miotonia suele preceder a la debilidad muscular en varios años. alopecia frontal progresiva de inicio temprano. La afección del diafragma da hipoventilación alveolar. La forma congénita se trata de un cuadro potencialmente letal. El espectro va desde formas neonatales muy graves a formas leves de la 4 a 5 década descubierta a partir de la típica catarata que presentan estos pacientes. En la mayoría se expresa en manos y lengua. atrofia testicular y trastorno neuropsiquiatrico. las manos y los músculos peri tibiales. Los problemas de succión y de deglución causan aspiraciones bronquiales e infecciones. Los que sobreviven tienen retraso del desarrollo motor y del habla. Los cambios distróficos de otros tejidos son: cataratas subcapsulares. La DM tipo II tiene una clínica parecida con una afección precoz de la musculatura proximal Diagnostico  Enzimas sericas suelen ser normales  EMG . La variedad clínica mas frecuente inicia su sintomatología en la 3 década con debilidad del elevador de los parpados. La enfermedad de Steinert consiste en la expansión de tripletes CTG en el gen DMPK que regula la síntesis de una proteincinasa muscular. miotonia y cambios distróficos de tejidos no musculares y se transmiten de forma autosomica dominante. La afección de los maseteros causa un adelgazamiento de la mitad inferior de la cara que junto a la ptosis palpebral y la calvicie precoz da una facie característica.

criptococo. cisticercosis. quemosis. amebas. dando incapacidad muscular y variable aumento de CPK en sangre. Afecta más frecuentemente musculatura proximal. fibras en anillo y atrofia de las fibras tipo I Tratamiento La miotonia puede ser tratada con sulfato de quinina 300 a 400 mg 3 veces al día. eritema facial. Con lesiones únicas o múltiples generalmente presentando un traumatismo previo.5 a 1 mg 4 veces al día o fenitoina 100 mg 3 veces al día Miopatias Inflamatorias Es el grupo mas frecuente dentro de las adquiridas. hidatidosis. aspergillus  Parasitarias: toxo. zidovudina (AZT) Miositis vírica: Los virus mencionados producen polimiositis. tripanosoma. TBC. sífilis. dolor e impotencia muscular funcional. sarcosporidiasis. . Existe una forma fulminante dada por el Strepto pyogenes la cual cursa con mialgias intensas edema y tumefacción de los músculos. actinomicosis  Fúngicas: cándida. estrepto. clostridium. Biopsia: elevado numero de fibras con núcleos internos. Cursa con fiebre. leptospiraicterohemorragica. Miositis fúngicas: poco frecuentes y se dan en inmunodeprimidos Miositis parasitarias: reacciones inflamatorias focales y difusas con eosinofilia y presenta como antecedente haber comido carne de cerdo cruda o viajes a zonas con alta prevalencia de enfermedades parasitarias En caso del pródromo de la triquinosis hay edema peri orbital. en la biopsia vemos necrosis y fenómenos inflamatorios Miopatias inflamatorias de causa conocida Causas  Víricas: HIV y HTLV – 1  Bacterianas: Aureus. yersinia. procainamida 0. el resto de los virus no evidencian lesión Miositis bacterianas: mediante un foco próximo o diseminación hematógena (formas primarias). hemorragias conjuntivales y retinianas. borrelia burgdorferi. ricketsia ckeettsia conori. triquinosis. toxocariasis  Fármacos: penicilamina.

Miopatias inflamatorias de causa desconocida 1. 5. LES. Enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC). Es crónico y no afecta piel  Hay dolor a la palpación o espontáneo (50%)  Atrofia muscular tardía  Pueden presentar arritmias o bloqueos cardiacos  20% NM intersticial. PAN Existen dos picos de prevalencia uno desde los 10 a 14 años y el otro desde los 45 a 65 años. Polimiositis ideopatica o primaria: Dermatomiositis ideopatica o primaria Dermatomiositis asociada a neoplasias Dermatomiositis de la infancia asociada a vasculitis Dermatomiositis asociada a enfermedades auto inmunes: Esclerosis sistémica progresiva (ESP). 3. PTI. 4. fibrosis hasta bronquiolitis obliterante y lesión alveolar difusa  En la DP hay calcinosis muscular y papulas de Gottron ( lesiones papulo eritematosas descamativas en 2 semanas en zona metacarpofalangicas e interfalangicas) y eritema en Heliotropo (lesión edematosa de color violáceo en zona peri orbitaria)  MCI esta asociada Sjorgen. 2. Sjogren. En la fase enquistada crónica puede haber nódulos indoloros en músculos. el cuello y músculos faringeos  No suele afectar músculos respiratorios  En la miopatias por cuerpos de inclusión (MCI) es clásica la afección distal. AR. HIV  ATC anti JO 1 Exámenes complementarios  Enzimas musculares elevadas (CPK y aldolasa) (LDH y transaminasas) . LES.exantema macular y dolor ocular. Miositis por fármacos: al igual que las víricas hay aumento de CPK y desarrollo de mialgia. Se considera que en estas patologías existe una base inmunológica Cuadro clínico  Síntoma mas constante es la debilidad pudiendo ser generalizada y evolución gradual afectando ambas cinturas.

lesión cutánea típica. Mioglobina aumentada en sangre y orina  ATC anti JO 1 en la mayoría de las DP en las que hay participación pulmonar  EMG: potenciales de fibrilación y patrón miopatico  ECG: normal Diagnostico  Clínicos: inicio subagudo ( semanas o meses). crónica y subclínica y solo el 30 al 40% presenta clínica de miopatia. debilidad muscular proximal. calcificaciones musculares  Histológicos: necrosis (micro infartos). La complicación mas grave es la rabdomiolisis y la mioglobinuria  Miopatia alcohólica: puede ser aguda. hay signos leves de necrosis y regeneración muscular. ATC anti TNF alfa  Para lesiones cutáneas se usa hidroxi cloroquina 3 mg/Kg/d  Para calcinosis muscular extirpación Qx  Si hay bloqueo AV se pone marcapaso Completa el cuadro de polimiositis la fiebre baja. El cuadro remite al eliminar el factor. las enzimas son normales o poco aumentadas. altralgia malestar y perdida de peso Miopatias Toxicas y por fármacos Por lo general producen mialgias y debilidad proximal. mialgias y moderada o nula elevación de la CPK .4 g/Kg/d durante 5 días cada mes . Son reversibles. También puede dar una miocardiopatia dilatada como complicación aunque el daño esta relacionado con la ingesta de alcohol  Miopatia por antirretro virales (AZT y otros análogos de los nucleosidos): debilidad muscular proximal. La aguda tiene rápida progresión de hasta 2 semana pudiendo dar las complicaciones nombradas e IRA la crónica puede dar debilidad y atrofia muscular afectando a las cinturas. Si de 4 a 6 semanas no mejora puedo dar inmuno depresores  Gamma globulinas a altas dosis 0. inflamación. atrofia perifasicular y complejo de ataque en membrana Tratamiento  Prednisona 1 mg/Kg/d de doce a 18 meses. el fenómeno de Raynaud. El Dx es por elevación de enzimas y el EMG.

edema. ciclosporina. se acompaña de acidosis metabólica grave. sudoración profusa. trastornos de la conciencia. Se da por un contaminante que contiene L – Triptofano  Sme de hipertermia maligna: tras la inducción anestésica. Sme de mialgias con eosinofilia: Sme clínico subagudo con mialgias graves. cochicina. hay rigidez de los maseteros y extremidades. rigidez muscular. Hay CPK elevada y neutrofilia  Sme de tetraparesia asociado al empleo de glucocorticoides y relajantes musculares  Otras: fibratos. heroina . con alotano y tras la administración de un relajante muscular. PA inestable e incontinencia vesical. debilidad. disfunción autónoma en forma de taqui arritmias. discinesias. estatinas e hipolipemiantes. distonia. taqui arritmia y mioglobinuria  Sme neuroléptico maligno: hay hipertermia. e induración cutánea.

Algunos Smes paraneoplasicos Clasificación según sus causas 1. con perdida de reflejos tendinosos. el daño puede presentar un patrón de guante y media en pacientes con polineuropatia o seguir el patrón de nervios periféricos individuales en ptes con mononeuropatias. Estados paraneoplasicos y paraproteinemicos 5. Neuropatía desmielinizante inflamatoria cronica 3. Mononeuropatia simple: afección de un solo nervio periférico 2.Clasificación de las Neuropatías Los síntomas sensitivos son una característica importante. Polineuropatia ideopatica aguda (Sme de Guillain Barré) 2. Neuropatía inducida por piridoxina 3. Neuropatía inflamatoria ideopatica  Polineuropatia ideopatica aguda  Polineuropatia demielinizante inflamatoria crónica 2. 1. Difteria 4. neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo III)  Neuronopatias: afectan cuerpos de la celula nerviosa en los cuernos anteriores de la medula espinal o en el gaglio de la raiz dorsal: 1. leucodistrofia metacromatica. acromegalia  Uremia . Algunas polineuropatias se subclasifican de acuerdo con el sitio principal en el cual se daña:  Axonopatias distales: mas frecuente  Mielinopatias: 1. Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo II 2. Mononeuropatia múltiple: varios nervios individuales son afectados 3. Alteraciones metabolicas hereditarias ( Enfermedad de Krabbe. Polineuropatia: se alteran numerosos nervios periféricos al mismo tiempo llevando a un trastorno distal y simétrico. Neuropatía metabólica y nutricional  DBT  Hipotiroidismo.

De Fabry Neuropatías por atrapamiento . Amiloidosis familiar  Metabólicas: Porfirio. Enf. 4. De Tangier. Ataxia de Friederich. 5. 6. Leucodistrofia metacromatica. De Krabbe. Enf.3. De Refsum. Enf. 8. Enf. 7. Neuropatía sensitiva hereditaria.  Enfermedad hepática  Déficit de B12 Neuropatía infecciosa y granulomatosa  Lepra  Sida  Difteria  Sarcoidosis Neuropatías vasculiticas  PAN  AR  LES Neuropatía neoplásica y paraproteinemicas  Tumor  Paraneoplasico  Paraproteinemias  Amiloidosis Neuropatías toxicas e inducidas por fármacos  Alcohol  Fármacos  Toxinas Neuropatías hereditarias  Ideopatica: Neuropatía motora y sensitiva hereditaria.