Clasificacin de las miopatias

1. Distrofias musculares: caractersticamente son hereditarias,

presentan debilidad y agotamiento muscular progresivo, son
crnicas de lenta evolucin en el tiempo.

Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Distrofia de las cinturas o de Erb
Distrofia Fasioescapulohumeral o de Landucy de Heis
Distrofia distal
Distrofia ocular y oculofaringea: hacer Dx diferencial con
miastenia

2. Miopatias congnitas: debilidad proximal con CPK normal

3. Trastornos miotonicos: anormalidad del sarcolema con
disminucin de la conductancia del cloruro produciendo una
aparente rigidez muscular
4. Miopatias inflamatorias
5. Miopatias endocrinas: relacionadas con el hipertiroidismo o
hipotiroidismo, hiper o hipoparatiroidismo, hipersuprarrenalismo
o hiposuprarrenalismo, hipopituitarismo y acromegalia
6. Miopatia Alcohlica
7. Miopatia toxica

Enfermedad de Duchenne
Es una distrofia progresiva invalidante, la mas frecuente de todas. Se
debe a un defecto de la distrofina (protena que une a la actina junto
con un complejo glucoproteico localizada en la membrana celular).
En su ausencia, el sarcolema sufre rupturas induciendo la necrosis
muscular. Es una patologa ligada al cromosoma X con incidencia
entre los 13 y los 33 aos.
Se inicia antes de los 4 aos. En forma de cadas. Los msculos de la
cintura pelviana son los que se afectan primero. La afeccin de los

msculos glteos medios llevan a la caracterstica marcha de pato.

Presentan el signo de Gower (se levantan apoyados por los brazos).
Luego de la afeccin proximal comienza a afectarse la musculatura
distal del MI y la cintura escapular produciendo contractura muscular
y escoliosis.
Es caracterstica la pseudo hipertrofia de la pantorrilla por cambio de
tejido a tejido graso y fibroso. Suelen fallecer antes de los 25 aos
por insuficiencia respiratoria. Por afeccin facial presentan la llamada
fascie de tapir con protrucion del labio. Por otro lado pueden
presentar un bajo coeficiente intelectual.
Para el diagnostico se debe recordar que:
CPK: con elevacin variable
EMG: patrn miopatico inespecfico
Biopsia: para ver fenmenos de regeneracin muscular, y fibras
necroticas
El tratamiento no esta bien definido, se cree que la prednisona a
razn de 1,5 mg/Kg./d va oral mejorara la fuerza muscular a corto
plazo (6 meses)

Introduccin: Patologas de la Unidad motora

Patologas
Patologas
Patologas
Patologas
Patologas
Patologas

de las fibras: Miopatias

del Nervio perifrico: Neuropatas
del Plexo: Plexopatias
de la Raz: Radiculopatia
del Soma: Enfermedades de motoneurona
de la Unin neuro muscular: Miastenias

Miopatias: Sme miopatico

Presentacin:
Debilidad, perdida de fuerza muscular mayormente proximal en
forma progresiva, con conservacin de la distal
Puede aparecer dolor espontneo o no. Se ve en las polimiocitis
Sensibilidad normal
Tono normal
Reflejos normales
Con el tiempo hay atrofia
Estudios:
Rutina: es de importancia en aumento de la Eritro, esta
aumenta en 3 patologas, TBC, colagenopatias (polimiocitis) y
hepatopatias. Tambin es importante tener en cuenta las
hormonas tiroideas ya que el hipertiroidismo puede cursar con
este sndrome
Placa de Torax
ECG
Ionograma
CPK!!!: esta muy aumentada en las polimiocitis y
moderadamente aumentada en las distrofias. Cuando su valor
esta por encima de 20.000 debo pensar en una mioglobinuria y
tratar al paciente como un IRA
Mioglobina en sangre y orina
ATC anti JO

 Electromiograma: el normal tiene un PUM bifsico o trifsico. El

miopatico es chico, polifsico y de corta duracin
Biopsia: para buscar si hay infiltracin y el tipo de fibra
afectada, se hace para buscar vasculitis y polimiocitis

Neuropatas perifricas: Sme Neuropatico

Sntomas Sensitivos:
Parestesias: sensacin de hormigueo
Dolor
Hiperalgesia
Disestesias: igual que las parestesias pero que afecta a la
persona en su vida cotidiana
Alodinea: ante un estimulo tctil percibe un estimulo doloroso
Anestesia
Disminucin de la sensibilidad: al dolor, a la temperatura, a las
vibraciones, tctil

Sntomas motores:
Debilidad
El dolor quemante espontneo es el mas frecuente, cuando lo
presenta en forma aislada indica que esta afectado un solo sector y
se lo llama Neuropata a fibra fina. Si tiene aparestesia solamente se
dice que es una Neuropata a fibra gruesa.
Ciertas causas se vinculan un tipo especfico de neuropata, por
ejemplo tanto el HIV como la DBT son predominantemente a fibras
finas
Signos:
Reflejos disminuidos
Tono disminuido
Hipotrofia
Causas:
DBT: es de lenta evolucin
Infecciosas
Toxico nutricionales: Alcoholismo crnico
Toxico no nutricionales: metales pesados, hidrocarburos y
medicamentosos ( isoniacida, anti neoplsicos como el
cisplatino y vincristina, nitrofuranos, amiodarona, antirretro
virales como ser el DAI DDC D4T y 3TC, sulfonas que se usan
para el tratamiento de la lepra)
Lepra: produce una lesin en parches con perdida de la
termoalgesia con conservacin de la sensibilidad tctil
Hereditaria: estas comprometen en mayor medida la parte
motora

 Auto inmunes
Vasculiticas: como la peri arteritis nodosa (PAN)
Estudios complementarios:
Rutina: DBT, HIV, colagenopatias (con aumento de la Eritro) y
tener en cuenta que el hipotiroidismo puede cursar con
neuropatas
ATC anti MAC y GM1
Electromiograma: es uno de los estudios ms importantes. En
el se puede ver una disminucin de la conduccin y tambin un
bloqueo. Mediante es dispositivo de estimulacin puedo
estimular estructural neurales y ver el PAM (potencial de accin
muscular) Se mide la velocidad de conduccin del nervio y la
amplitud
Casos hipotticos:
Amplitud proximal y distal normales con disminucin de la
conduccin: Neuropata desmielinizante
Amplitud proximal y distal disminuidas con conduccin normal:
la disminucin de las amplitudes implican perdida de axones
por lo tanto vamos a tener una Neuropata axonal
Amplitud proximal disminuida con distal normal y conduccin
normal: implica una desmielinizacin en parches

Fenmeno Miotonico
Una anormalidad del sarcolema (membrana de las fibras musculares)
retrasa la relajacin del msculo tras la contraccin voluntaria tras
un estimulo electromecnico. Se pueden clasificar dependiendo de la
existencia o no de distrofia asociada
Clasificacin de las enfermedades miotonicas
1. Distrofia miotonica
DM tipo I o enfermedad de Steinert (Q13.3 brazo largo
cromosoma 19)
DM tipo II miopatia miotonica proximal
2. Miotonias no distrficas
Defectos del canal de Cloro: Enfermedad AD o de
Thomsem (dominante) y Enfermedad AR de Becker
(recesiva)
Defectos del canal de Sodio: Paramiotonia congenita de
Eulenberg, Paralisis periodica hiperpotasemica y miopatia
agravada por potasio

Distrofias miotonicas
Ambas cursan con atrofia muscular, miotonia y cambios distrficos de
tejidos no musculares y se transmiten de forma autosomica
dominante.
La enfermedad de Steinert consiste en la expansin de tripletes CTG
en el gen DMPK que regula la sntesis de una proteincinasa muscular.
El espectro va desde formas neonatales muy graves a formas leves
de la 4 a 5 dcada descubierta a partir de la tpica catarata que
presentan estos pacientes.
La variedad clnica mas frecuente inicia su sintomatologa en la 3
dcada con debilidad del elevador de los parpados, maseteros, ECM
los brazos, las manos y los msculos peri tibiales. La afeccin de los
maseteros causa un adelgazamiento de la mitad inferior de la cara
que junto a la ptosis palpebral y la calvicie precoz da una facie
caracterstica.
El 65% tiene alteracin del ECG con trastornos de la conduccin y con
menor frecuencia cuadros de miocardiopatia.
La afeccin del diafragma da hipoventilacin alveolar. La miotonia
suele preceder a la debilidad muscular en varios aos. En la mayora
se expresa en manos y lengua.
Los cambios distrficos de otros tejidos son: cataratas subcapsulares,
alopecia frontal progresiva de inicio temprano, atrofia testicular y
trastorno neuropsiquiatrico.
La muerte sobreviene por infecciones pulmonares, insuficiencia
ventilatoria o insuficiencia cardiaca.
La forma congnita se trata de un cuadro potencialmente letal.
Presentan una profunda hipotona y problemas de alimentacin sin
miotonia. Los problemas de succin y de deglucin causan
aspiraciones bronquiales e infecciones. Los que sobreviven tienen
retraso del desarrollo motor y del habla, dficit intelectual y a menudo
artrogriposis el fenmeno miotonico no aparece hasta el 2 o 3 ao.
La DM tipo II tiene una clnica parecida con una afeccin precoz de la
musculatura proximal
Diagnostico
Enzimas sericas suelen ser normales
EMG

 Biopsia: elevado numero de fibras con ncleos internos, fibras

en anillo y atrofia de las fibras tipo I
Tratamiento
La miotonia puede ser tratada con sulfato de quinina 300 a 400 mg
3 veces al da, procainamida 0,5 a 1 mg 4 veces al da o fenitoina 100
mg 3 veces al da

Miopatias Inflamatorias

Es el grupo mas frecuente dentro de las adquiridas, en la biopsia

vemos necrosis y fenmenos inflamatorios
Miopatias inflamatorias de causa conocida
Causas
Vricas: HIV y HTLV 1
Bacterianas: Aureus, clostridium, estrepto, yersinia, TBC, sfilis,
leptospiraicterohemorragica, ricketsia ckeettsia conori, borrelia
burgdorferi, actinomicosis
Fngicas: cndida, criptococo, aspergillus
Parasitarias: toxo, sarcosporidiasis, tripanosoma, amebas,
cisticercosis, hidatidosis, triquinosis, toxocariasis
Frmacos: penicilamina, zidovudina (AZT)
Miositis vrica: Los virus mencionados producen polimiositis, el resto
de los virus no evidencian lesin
Miositis bacterianas: mediante un foco prximo o diseminacin
hematgena (formas primarias). Con lesiones nicas o mltiples
generalmente presentando un traumatismo previo. Afecta ms
frecuentemente musculatura proximal. Cursa con fiebre, dolor e
impotencia muscular funcional. Existe una forma fulminante dada por
el Strepto pyogenes la cual cursa con mialgias intensas edema y
tumefaccin de los msculos, dando incapacidad muscular y variable
aumento de CPK en sangre.
Miositis fngicas: poco frecuentes y se dan en inmunodeprimidos
Miositis parasitarias: reacciones inflamatorias focales y difusas con
eosinofilia y presenta como antecedente haber comido carne de cerdo
cruda o viajes a zonas con alta prevalencia de enfermedades
parasitarias
En caso del prdromo de la triquinosis hay edema peri orbital,
quemosis, hemorragias conjuntivales y retinianas, eritema facial,

exantema macular y dolor ocular. En la fase enquistada crnica

puede haber ndulos indoloros en msculos.
Miositis por frmacos: al igual que las vricas hay aumento de CPK
y desarrollo de mialgia.
Miopatias inflamatorias de causa desconocida
1.
2.
3.
4.
5.

Polimiositis ideopatica o primaria:

Dermatomiositis ideopatica o primaria
Dermatomiositis asociada a neoplasias
Dermatomiositis de la infancia asociada a vasculitis
Dermatomiositis asociada a enfermedades auto
inmunes: Esclerosis sistmica progresiva (ESP), LES, AR,
Enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC), Sjogren,
PAN

Existen dos picos de prevalencia uno desde los 10 a 14 aos y el otro

desde los 45 a 65 aos.
Se considera que en estas patologas existe una base inmunolgica
Cuadro clnico
Sntoma mas constante es la debilidad pudiendo ser
generalizada y evolucin gradual afectando ambas cinturas, el
cuello y msculos faringeos
No suele afectar msculos respiratorios
En la miopatias por cuerpos de inclusin (MCI) es clsica la
afeccin distal. Es crnico y no afecta piel
Hay dolor a la palpacin o espontneo (50%)
Atrofia muscular tarda
Pueden presentar arritmias o bloqueos cardiacos
20% NM intersticial, fibrosis hasta bronquiolitis obliterante y
lesin alveolar difusa
En la DP hay calcinosis muscular y papulas de Gottron
( lesiones papulo eritematosas descamativas en 2 semanas en
zona metacarpofalangicas e interfalangicas) y eritema en
Heliotropo (lesin edematosa de color violceo en zona peri
orbitaria)
MCI esta asociada Sjorgen, LES, PTI, HIV
ATC anti JO 1
Exmenes complementarios
Enzimas musculares elevadas (CPK y aldolasa) (LDH y
transaminasas)

 Mioglobina aumentada en sangre y orina

ATC anti JO 1 en la mayora de las DP en las que hay
participacin pulmonar
EMG: potenciales de fibrilacin y patrn miopatico
ECG: normal
Diagnostico
Clnicos: inicio subagudo ( semanas o meses), debilidad
muscular proximal, lesin cutnea tpica, calcificaciones
musculares
Histolgicos: necrosis (micro infartos), inflamacin, atrofia
perifasicular y complejo de ataque en membrana
Tratamiento
Prednisona 1 mg/Kg/d de doce a 18 meses. Si de 4 a 6
semanas no mejora puedo dar inmuno depresores
Gamma globulinas a altas dosis 0,4 g/Kg/d durante 5 das cada
mes . ATC anti TNF alfa
Para lesiones cutneas se usa hidroxi cloroquina 3 mg/Kg/d
Para calcinosis muscular extirpacin Qx
Si hay bloqueo AV se pone marcapaso
Completa el cuadro de polimiositis la fiebre baja, el fenmeno de
Raynaud, altralgia malestar y perdida de peso

Miopatias Toxicas y por frmacos

Por lo general producen mialgias y debilidad proximal. El cuadro

remite al eliminar el factor. El Dx es por elevacin de enzimas y el
EMG. La complicacin mas grave es la rabdomiolisis y la
mioglobinuria
Miopatia alcohlica: puede ser aguda, crnica y subclnica y solo
el 30 al 40% presenta clnica de miopatia. La aguda tiene
rpida progresin de hasta 2 semana pudiendo dar las
complicaciones nombradas e IRA la crnica puede dar debilidad
y atrofia muscular afectando a las cinturas, las enzimas son
normales o poco aumentadas, hay signos leves de necrosis y
regeneracin muscular. Son reversibles. Tambin puede dar
una miocardiopatia dilatada como complicacin aunque el dao
esta relacionado con la ingesta de alcohol
Miopatia por antirretro virales (AZT y otros anlogos de los
nucleosidos): debilidad muscular proximal, mialgias y moderada
o nula elevacin de la CPK

 Sme de mialgias con eosinofilia: Sme clnico subagudo con

mialgias graves, debilidad, edema, e induracin cutnea. Se da
por un contaminante que contiene L Triptofano
Sme de hipertermia maligna: tras la induccin anestsica. con
alotano y tras la administracin de un relajante muscular, hay
rigidez de los maseteros y extremidades, se acompaa de
acidosis metablica grave, taqui arritmia y mioglobinuria
Sme neurolptico maligno: hay hipertermia, trastornos de la
conciencia, rigidez muscular, distonia, discinesias, disfuncin
autnoma en forma de taqui arritmias, sudoracin profusa, PA
inestable e incontinencia vesical. Hay CPK elevada y neutrofilia
Sme de tetraparesia asociado al empleo de glucocorticoides y
relajantes musculares
Otras: fibratos, estatinas e hipolipemiantes, cochicina,
ciclosporina, heroina

Clasificacin de las Neuropatas

Los sntomas sensitivos son una caracterstica importante, el dao
puede presentar un patrn de guante y media en pacientes con
polineuropatia o seguir el patrn de nervios perifricos individuales en
ptes con mononeuropatias.
1. Mononeuropatia simple: afeccin de un solo nervio perifrico
2. Mononeuropatia mltiple: varios nervios individuales son
afectados
3. Polineuropatia: se alteran numerosos nervios perifricos al
mismo tiempo llevando a un trastorno distal y simtrico, con
perdida de reflejos tendinosos. Algunas polineuropatias se
subclasifican de acuerdo con el sitio principal en el cual se
daa:
Axonopatias distales: mas frecuente
Mielinopatias:
1. Polineuropatia ideopatica aguda (Sme de Guillain
Barr)
2. Neuropata desmielinizante inflamatoria cronica
3. Difteria
4. Estados paraneoplasicos y paraproteinemicos
5. Alteraciones metabolicas hereditarias
( Enfermedad de Krabbe, leucodistrofia
metacromatica, neuropata motora y sensitiva
hereditaria tipo III)

Neuronopatias: afectan cuerpos de la celula

nerviosa en los cuernos anteriores de la
medula espinal o en el gaglio de la raiz dorsal:
1. Neuropata motora y sensitiva hereditaria tipo II
2. Neuropata inducida por piridoxina
3. Algunos Smes paraneoplasicos

Clasificacin segn sus causas

1. Neuropata inflamatoria ideopatica
Polineuropatia ideopatica aguda
Polineuropatia demielinizante inflamatoria crnica
2. Neuropata metablica y nutricional
DBT
Hipotiroidismo, acromegalia
Uremia

3.

4.

5.

6.

7.

8.

Enfermedad heptica
Dficit de B12
Neuropata infecciosa y granulomatosa
Lepra
Sida
Difteria
Sarcoidosis
Neuropatas vasculiticas
PAN
AR
LES
Neuropata neoplsica y paraproteinemicas
Tumor
Paraneoplasico
Paraproteinemias
Amiloidosis
Neuropatas toxicas e inducidas por frmacos
Alcohol
Frmacos
Toxinas
Neuropatas hereditarias
Ideopatica: Neuropata motora y sensitiva hereditaria,
Neuropata sensitiva hereditaria, Ataxia de Friederich,
Amiloidosis familiar
Metablicas: Porfirio, Leucodistrofia metacromatica, Enf.
De Krabbe, Enf. De Tangier, Enf. De Refsum, Enf. De Fabry
Neuropatas por atrapamiento