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ARTROGRIPOSIS
Síndrome
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
O´Flaherty P. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Neonatal Net 2001, 20(4): 13- 20
Etiología: Aquinesia Fetal
Alteraciones metabólicas y Displasia
genéticas esquelética/anormalidades
del tejido conectivo
Enfermedades y/o Compromiso vascular
exposiciones maternas intrauterino
Limitación Alteración en la placa
Procesos neuropáticos de la neuromuscular
movilidad
fetal
Procesos miopáticos
Espacio limitante
Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and
general principles. European Journal of Medical Genetics , 2014, XXX: 1-9
Clasificación clínica de Hall (1983)
• Síndrome COFS
3:contracturas múltiples • Síndrome de Miller-Diecke
• Síndrome letal de múltiple
diversas y disfunción pterigión
severa del SNC • Síndrome de Potter
• Síndrome de Zellweger
Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
Tachdjian MO. Afecciones generalizadas del sistema musculoesquelético. Editorial Panamericana: Madrid, 1999: 449-462
Clasificación de Artrogriposis (Hefti, 2015)
Artrogriposis
Amioplasia
distal
Artrogriposis Artrogriposis
con etiología de causas
en el SNC neuromusculares
Moller Madsen B. Arthrogryposis multiplex congenita: an update. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 425-426
AMIODISPLASIA MÚLTIPLE CONGÉNITA
Forma más frecuente de Artrogriposis
Incidencia: 1/10,000 RN vivos
Expectativa de vida a 20 años: 94%
Simétrica 92%
Afección de:
Extremidades torácicas: 1-13%
Extremidades pélvicas: 7-24%
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
AMIODISPLASIA MÚLTIPLE CONGÉNITA
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
AMIODISPLASIA MÚLTIPLE CONGÉNITA
Cadera: contractura en flexión, abducción y
rotación externa
MIEMBROS
PELVICOS
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)
• AD2A:Síndrome de Freeman-
Sheldon (MYH3)- (Orofaríngeas)
• AD2B:Síndrome de Sheldon-Hall-
(Nasolabiales)
• Contractura de dedos de manos y
II* pies, escoliosis, cifosis,
malformaciones craneofaciales.
Retraso en el crecimiento, hernia
inguinal, criptorquidia
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)
• Síndrome de Gordon (PIEZO2)
• Estatura baja y palatosquisis
III
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)
• Anormalidades auditivas
VI
• Pseudocamptodactilia, trismus,
VII contractura en rodillas y estatura baja
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)
• Síndrome de Beals
(MYH8/Fibrilina 2)
• Aracnodactilia con
contracturas en
IX pequeñas
articulaciones de
los dedos
• Contractura
congénita de
X flexores del tobillo
Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
DIAGNOSTICO:
LABORATORIO/ GABINETE
Sospecha clínica**
Fotografía de articulaciones cada 4 meses
Radiografías
Resonancia magnética
Ultrasonido
Estudio cromosómico
IgM (RCP)
Biopsia muscular
Estudios de neuroconducción/miografía
Creatinfosfoquinasa
Anticuerpos DNA mitocondriales maternos
Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and
general principles. European Journal of Medical Genetics , 2014, XXX: 1-9
TRATAMIENTO REHABILITADOR
OBJETIVO FUNDAMENTAL: GRADO MAXIMO DE FUNCION
Redondo García MA. Rehabilitación infantil. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012: 321-329
TRATAMIENTO REHABILITADOR
OBJETIVO FUNDAMENTAL: GRADO MAXIMO DE FUNCION
Estiramientos: 2
años de vida; 3-5
Sesiones diarias; 3-5 Andaderas/Silla
repeticiones de 20 De Ruedas
Seg/Cu
Actividad y
Órtesis: Muñeca,
Potenciación
Dedos, Codo
Muscular: Juego
Órtesis: Tobillo-
Tratamiento
pie, Rodilla-tobillo-
Postural:
pie, Cadera-
Toalla/Cuña
rodilla-tobillo-pie
Redondo García MA. Rehabilitación infantil. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012: 321-329
TRATAMIENTO REHABILITADOR/
QUIRURGICO
PERIODO FISIOTERAPIA TO ORTESIS QX
Neonatal Movilizaciones pasivas, Tratamiento postural Uso continuo Tx de fracturas
potenciación muscular progresivo patológicas
Posnatal Marcha, bipedestación Prensión manual Uso continuo Alargamientos
progresivo musculotendinosos
o astragalectomía
Preescolar Mantenimiento de Función bimanual, Uso continuo MT a partir de los
marcha independiente independencia en AVD progresivo 5 años
con o sin adaptaciones
Escolar Mantenimiento de Trabajo escolar, Uso continuo Cirugia de MT
marcha independiente movilidad hombro- progresivo
codo, motricidad fina,
sedestación,
desarrollo de
habilidades
Fin del Continuar mantenimiento Ayudas técnicas Pierde Cirugías definitivas
crecimiento o actividad deportiva importancia uso (artrodesis,
de ortesis de osteotomías)
mantenimiento
Redondo García MA. Rehabilitación infantil. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012: 321-329