TEMAS PUEM:

ARTROGRIPOSIS

Coordina: Dra. Fuentes Claudia R4 MR

Dra. Bravo Campuzano Nancy I. R2 MR 21.03.2017
 Definición
 Arthron= articulación; Gryposis=curvatura/gancho

 Múltiples contracturas congénitas de las extremidades,

usualmente no progresivas.

“Contractura congénita”: limitación del

rango de movimiento activo y pasivo en
las uniones articulares coexistente con
anormalidades funcionales y
estructurales de la capsula articular y
los ligamentos articulares

 Síndrome

Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24
O´Flaherty P. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Neonatal Net 2001, 20(4): 13- 20
 Etiología: Aquinesia Fetal
Alteraciones metabólicas y Displasia
genéticas esquelética/anormalidades
del tejido conectivo
Enfermedades y/o Compromiso vascular
exposiciones maternas intrauterino
Limitación Alteración en la placa
Procesos neuropáticos de la neuromuscular
movilidad
fetal
Procesos miopáticos
Espacio limitante

CONTRACTURAS MULTIPLES CONGENITAS

Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and
general principles. European Journal of Medical Genetics , 2014, XXX: 1-9
Clasificación clínica de Hall (1983)

1:involucro de miembros • Amiodisplasia múltiple

congénita (AMC)
primario • Artrogriposis distal

2: múltiples contracturas • Miopatías congénitas

mas anomalías • Síndrome de Larsen
craneofaciales/viscerales • Síndrome de Marfan

• Síndrome COFS
3:contracturas múltiples • Síndrome de Miller-Diecke
• Síndrome letal de múltiple
diversas y disfunción pterigión
severa del SNC • Síndrome de Potter
• Síndrome de Zellweger

Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
Tachdjian MO. Afecciones generalizadas del sistema musculoesquelético. Editorial Panamericana: Madrid, 1999: 449-462
Clasificación de Artrogriposis (Hefti, 2015)

Artrogriposis
Amioplasia
distal

Artrogriposis Artrogriposis
con etiología de causas
en el SNC neuromusculares

Moller Madsen B. Arthrogryposis multiplex congenita: an update. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 425-426
AMIODISPLASIA MÚLTIPLE CONGÉNITA
 Forma más frecuente de Artrogriposis
 Incidencia: 1/10,000 RN vivos
 Expectativa de vida a 20 años: 94%

 Calidad de vida determinada por funcionalidad de miembros

torácicos y capacidad de realizar las AVD

 Simétrica 92%

 Afección de:
 Extremidades torácicas: 1-13%
 Extremidades pélvicas: 7-24%

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 AMIODISPLASIA MÚLTIPLE CONGÉNITA

Hombro: aducción con rotación interna

MIEMBROS TORACICOS

Codo: contractura de extensión

Muñeca: contractura en flexión palmar,

con desviación ulnar y pronación de la
mano

Mano: contractura de flexores distales

IF con contractura de extensión de MCF

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 AMIODISPLASIA MÚLTIPLE CONGÉNITA
Cadera: contractura en flexión, abducción y
rotación externa
MIEMBROS
PELVICOS

Rodilla: contractura en flexión

Pie: deformidad en equino

Columna: escoliosis toracolumbar

OTROS

Cráneo: micrognatia, contractura de ATM

Extraarticulares: hemangiomas, hernia inguinal,

gastroquisis

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 ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)

• Camptodactilia, pie equinovaro,

contractura de cadera/hombro
• Cromosoma 9 (TPM2, MYBPC1,
I MYH3)

• AD2A:Síndrome de Freeman-
Sheldon (MYH3)- (Orofaríngeas)
• AD2B:Síndrome de Sheldon-Hall-
(Nasolabiales)
• Contractura de dedos de manos y
II* pies, escoliosis, cifosis,
malformaciones craneofaciales.
Retraso en el crecimiento, hernia
inguinal, criptorquidia

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Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
 ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)
• Síndrome de Gordon (PIEZO2)
• Estatura baja y palatosquisis
III

• Contracturas con escoliosis severa

IV

• Contracturas con sintomatología

ocular (ptosis, estrabismo,
movimientos oculares limitados) y
V anormalidades torácicas

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Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
 ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)

• Anormalidades auditivas
VI

• Pseudocamptodactilia, trismus,
VII contractura en rodillas y estatura baja

• Síndrome de Pterygium múltiple

(AD)/Síndrome de Escobar (Fibrilina 2)
• Cuello alterado (talla/tamaño),
VIII malformaciones vertebrales,
hipertelorismo, tórax estrecho,
hipoplasia pulmonar

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Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
 ARTROGRIPOSIS DISTAL (AD)

• Síndrome de Beals
(MYH8/Fibrilina 2)
• Aracnodactilia con
contracturas en
IX pequeñas
articulaciones de
los dedos

• Contractura
congénita de
X flexores del tobillo

Bartlomiej K, Jaroslaw F. Artrhogryposis: an up date of clinical aspects, etiology and treatment strategies. Arch Med Sci 2016, 1 (2) : 1-24

Kimber E. AMC: amyoplasia and distal artrhogryposis. J Child Orthop 2015, 1 (9) : 427-432
 DIAGNOSTICO:
LABORATORIO/ GABINETE
 Sospecha clínica**
 Fotografía de articulaciones cada 4 meses
 Radiografías
 Resonancia magnética
 Ultrasonido
 Estudio cromosómico
 IgM (RCP)
 Biopsia muscular
 Estudios de neuroconducción/miografía
 Creatinfosfoquinasa
 Anticuerpos DNA mitocondriales maternos

Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and
general principles. European Journal of Medical Genetics , 2014, XXX: 1-9
 TRATAMIENTO REHABILITADOR
OBJETIVO FUNDAMENTAL: GRADO MAXIMO DE FUNCION

Redondo García MA. Rehabilitación infantil. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012: 321-329
 TRATAMIENTO REHABILITADOR
OBJETIVO FUNDAMENTAL: GRADO MAXIMO DE FUNCION

Estiramientos: 2
años de vida; 3-5
Sesiones diarias; 3-5 Andaderas/Silla
repeticiones de 20 De Ruedas
Seg/Cu

Actividad y
Órtesis: Muñeca,
Potenciación
Dedos, Codo
Muscular: Juego

Órtesis: Tobillo-
Tratamiento
pie, Rodilla-tobillo-
Postural:
pie, Cadera-
Toalla/Cuña
rodilla-tobillo-pie

Redondo García MA. Rehabilitación infantil. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012: 321-329
 TRATAMIENTO REHABILITADOR/
QUIRURGICO
PERIODO FISIOTERAPIA TO ORTESIS QX
Neonatal Movilizaciones pasivas, Tratamiento postural Uso continuo Tx de fracturas
potenciación muscular progresivo patológicas
Posnatal Marcha, bipedestación Prensión manual Uso continuo Alargamientos
progresivo musculotendinosos
o astragalectomía
Preescolar Mantenimiento de Función bimanual, Uso continuo MT a partir de los
marcha independiente independencia en AVD progresivo 5 años
con o sin adaptaciones
Escolar Mantenimiento de Trabajo escolar, Uso continuo Cirugia de MT
marcha independiente movilidad hombro- progresivo
codo, motricidad fina,
sedestación,
desarrollo de
habilidades
Fin del Continuar mantenimiento Ayudas técnicas Pierde Cirugías definitivas
crecimiento o actividad deportiva importancia uso (artrodesis,
de ortesis de osteotomías)
mantenimiento

Redondo García MA. Rehabilitación infantil. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012: 321-329