TEMA 3: Fundamentos

de genética. Mendel.

BIOLOGÍA. 4º ESO
 ÍNDICE
1. Terminología
2. Experimentos de Mendel
3. Las leyes de Mendel
4. Alteraciones de la herencia Mendeliana
5. Genes ligados al sexo
6. Árboles genealógicos
7. Caracteres influidos por el sexo
 1. TERMINOLOGÍA
GEN

• Fragmento de ADN con información para un

determinado carácter (ej. Color de ojos).
• Cada gen se sitúa en un LOCUS que es el lugar
físico en el cromosoma en el que está el gen

GENOTIPO
• Conjunto de genes de un individuo

ALELO • Distinta información que puede presentar un

carácter (ej: color de ojos verde (a) u ojos
marrones (A))
 HOMOCIGOTO

• Individuo con dos alelos iguales para el mismo carácter.

• Ej. AA, aa

HETEROCIGOTO
• Individuo con dos alelos distintos para el mismo carácter
• Ej. Aa

FENOTIPO
• Características que muestra un individuo
• Expresión externa del genotipo más su interacción con el
ambiente (nutrientes, hormonas, tabaco, etc)
 ALELO DOMINANTE

• Alelo o gen cuya presencia impide que se manifieste la acción

de otro alelo distinto para el mismo carácter, es decir, se
manifiesta en el homocigoto (AA) y el heterocigoto (Aa).

ALELO RECESIVO

• Alelo o gen que solo manifiesta su acción cuando no hay otro

alelo dominante para el mismo carácter, es decir, cuando
está en homocigosis (aa)
 2. Experimentos de Mendel
• Las bases de la genética
moderna las sentó un monje
austríaco, Gregor Mendel (1822-
1884), quién vivió en un
monasterio en lo que es hoy la
ciudad de Berno,
Checoslovaquia. Asistió durante
dos años a la Universidad de
Viena, donde estudió biología y
matemáticas.
• Mendel se interesó en mejorar
las plantas mediante cruces en
organismos que eran diferentes
en una o más características
heredadas.
• Este interés lo llevó a descubrir
principios básicos que
explican cómo se heredan las
características en los seres
vivientes
• Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba
cruces experimentales de guisantes (Pisum sativum) los cuales
fueron una buena selección porque:
o Poseen un grupo de características que son fáciles de distinguir.
o Tienen un tiempo de generación corto → observar varias
generaciones en poco tiempo
o Muchos individuos en cada generación → estudios estadísticos
fiables.
o Reproducción por autofecundación → conocimiento preciso de los
progenitores
o Cultivo sencillo y barato

• Escogió tres pares de características en las semillas, dos en las

vainas y dos en los tallos (7 en total)
 SEMILLAS

Lisa o rugosa

Amarilla o verde

Flor lila o blanca

VAINAS

Lisas o hendidas

Amarilla o verde
TALLOS

Alto o enano

Flores y vainas a lo largo del

tallo (axiales) o en el extemo
del tallo (terminales)
 EXPERIMENTACIÓN
1º) Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de
tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete
pares de características.
• Línea pura → un planta que al autofecundarla tantas
generaciones produce descendientes siempre iguales a ella (es
HOMOCIGÓTICA para ese carácter)
2º) Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de
cruces.
Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias
generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.
 3. Las leyes de Mendel
• Sus experimentos pueden resumirse en 3 leyes aunque fue
Carl E. Correns quien las estructuró:

1ª Ley → De la Uniformidad de los híbridos de la primera

generación filial (F1)

2ª Ley → De la segregación de los caracteres en la F2

3ª Ley → De la independencia de los factores hereditarios

 1ª Ley. de la Uniformidad de los híbridos de
la primera generación filial (F1)

Cruzó dos parentales homocigóticos (razas puras)

• Todos los de la F1 son idénticos entre si (= fenotipo y genotipo)
• Su fenotipo es:
o Igual al de uno de los parentales
 En el caso de herencia dominante

Parentales Fenotipo

Genotipo
A a

Filial
(descendiente)
Genotipo

Ley de uniformidad de los híbridos

 EXPLICACIÓN
• Si cruzamos dos parentales homocigotos, cada uno de ellos solo
produce un tipo de gameto:

AA → gameto A Solo habrá un tipo

de descendencia
aa → gameto a
(Aa)
 2ª Ley. De la segregación de los caracteresen la
segunda generación (F2)

Cruzó entre sí individuos de la F1 (Aa)

• La F2 no es uniforme → por la separación (segregación) de los
alelos al formarse los gametos:

Aa→ gameto A o gameto a

Aa→ gameto A o gameto a

• Esto es debido a que los individuos de la F1 son heterocigoticos

 Cuadrado de Punnett

3 genotipos posibles:
• AA (25 %)
• Aa (50 %)
Gametos A a A a • aa (25 %)

Fenotipos posibles:
Si es dominante: 2
Dominante • Amarillo: AA (25 %) +
Aa (50 %)
• Verde: aa (25 %)
Recesivo Si es codominante: 3
• Amarillo: AA (25 %) +
Corresponde • ? : Aa (50 %)
a la razón → • Verde: aa (25 %)

Ley de la separación de los alelos

 CUADRADO DE PUNNETT
• Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a
predecir los resultados de cruces genéticos simples.
• Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se
llama un cuadrado de Punnett.
• Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las
combinaciones posibles de genes en la progenie de un
cruce.
• El cuadrado se llama así porque el genetista R.C. Punnett fue
el primero en sugerir que se usara.
3ª Ley. De la independencia de los factores hereditarios

• Cuando se transmite más de un carácter, cada par de alelos se

transmite de forma INDEPENDIENTE → muchas
combinaciones (alnas no presentes en los parentales)
• Se hace un primer cruce de dos parentales homocigóticos para los
dos caracteres, uno para los dominantes y el otro para los
recesivos:
 A: amarillo
a: verde
B: liso • Genotipo de la F1:
b: rugoso AaBb

• Genotipo de cada
• Genotipo de la F2 al
individuo
retrocruzar la F1:
representado por 4
-ver cuadro-
letras
• Gametos con dos
alelos (uno de cada
carácter)
 Segregación fenotípica:

• 9: amarillos lisos Igual al abuelo dominante (AABB)

• 3: amarillos rugosos
6 nuevas combinaciones
• 3: verdes lisos
• 1: verde rugoso Igual al abuelo recesivo (aabb)

Esta 3ª ley tiene excepciones porque hay

casos en que los caracteres no se
transmiten independientemente unos de
otros (cuando están juntos, «ligados», en el
mismo cromosoma)

Las tres leyes de Mendel permiten prever los resultados de un determinado

cruzamiento en base al estudio de la transmisión de las características
biológicas→ base para abordar estudios genéticos
 Cruzamiento prueba
• Uno de los progenitores usado es el homocigoto recesivo (aa)

Homocigoto Heterocigoto

Para distinguir si un individuo es homocigoto o heterocigoto

o Homocigoto dominante (AA) → toda descendencia amarilla (Aa
o Heterocigoto (Aa) → la descendencia es mitad de cada (Aa, aa)
 ÍNDICE
1. Terminología
2. Experimentos de Mendel
3. Las leyes de Mendel
4. Alteraciones de la herencia Mendeliana
5. Genes ligados al sexo
6. Árboles genealógicos
7. Caracteres influidos por el sexo
 4. Alteraciones de la herencia
mendeliana
• Las relaciones entre los alelos no siempre son como en los
experimentos de Mendel, donde el alelo dominante oculta al
recesivo.
 1. ALELOS o genes CODOMINANTES
• Alelos para el mismo carácter que tienen igual capacidad para
expresarse.

CODOMINANCIA:
Cuando aparecen juntos
se manifiesta la acción
de los dos. El
heterocigoto expresa un
fenotipo correspondiente
a ambos alelos (ej.
Grupo sanguíneo AB)
 2. HERENCIA INTERMEDIA o DOMINANCIA
INCOMPLETA
• Alelos para el mismo carácter que tienen igual capacidad para
expresarse.
• Cuando aparecen juntos se manifiesta la acción
INTERMEDIA de los dos. El heterocigoto expresa un
fenotipo INTERMEDIO correspondiente a ambos alelos
En estos dos casos no se cumple la 1ª ley de Mendel (uniformidad de
la F1) porque aunque la descendencia es homogénea, no se
corresponde con el fenotipo de ninguno de los parentales
 3. HERENCIA POLIGÉNICA

• Los caracteres de Mendel son cualitativos, es decir, o se poseen o no se

poseen → se es liso o no se es
• Algunos caracteres son cuantitativos → la altura, el peso, color de la piel,
ojos, la inteligencia, etc

El fenotipo es el resultado de la acción acumulativa de muchos

genes y la influencia del ambiente.
HERENCIA POLIGÉNICA y los genes pueden tener más de dos
alelos.
 4. ALELISMO MÚLTIPLE

• Se da cuando existen más de dos alelos distintos posibles para el mismo

carácter, pero el individuo solo puede tener dos de ellos al mismo tiempo.
Ej. Grupos sanguíneos → alelo A, alelo B y alelo 0
• Hay 4 posibles el grupo sanguíneos:

FENOTIPO GENOTIPOS Antígenos en la Ac (aglutininas)

membrana de los
eritrocitos
Grupo A AA, A0 A Anti-B
Grupo B BB, B0 B Anti-A
Grupo AB AB AB Ninguna (receptor universal)
Grupo 0 00 Ninguno (donante Anti-A y anti-B
universal)

• Los alelos A e B son codominantes entre sí mientras que 0 es recesivo

respecto a A e B
A= B>0
 5. Genes ligados al sexo

Caracteres LIGADOS a los cromosomas sexuales

✓ Caracteres ginándricos = caracteres definidos por

genes ligados al cromosoma X
✓ Caracteres holándricos = caracteres definidos por
genes ligados al cromosoma Y

• Tanto el daltonismo como la hemofilia son caracteres LIGADOS AL

CROMOSOMA X y de herencia recesiva, por lo que pueden haber
mujeres portadoras sin manifestarlo pero los hombres lo manifiestan
siempre.
 6. Árboles genealógicos
• Esquema en el que se representan los individuos de varias
generaciones emparentados entre sí
1º. Ver qué tipo de herencia es: autosómica o ligada al sexo
• Es autosómica si los rasgos aparecen con igual frecuencia
tanto en hombres como en mujeres.
• Ver si es un carácter dominante o recesivo:
En el caso de ser ligada al sexo:
• Ver si es un carácter dominante o recesivo:
 7. Caracteres influidos por el
sexo
Caracteres cuya manifestación depende del sexo del individuo

• Determinados por genes AUTOSÓMICOS

• Ej. Calvicie en humanos

✓ Es dominante en hombres GENOTIPOS FENOTIPOS

✓ Es recesiva en mujeres C’C’ Hombres y mujeres calvos

C’= calvo C C’ Hombres calvos

Mujeres normales
C = normal
CC Hombres y mujeres normales