ESCUELA DE ESTUDIOS GENERALES

ÁREA DE INGENIERÍAS

Semana 10
Herencia
2020 - I
 UNIDAD III:

ADN, GÉNETICA Y BIOTECNOLOGIA

SEMANA 10

HERENCIA
 Semana 10
Principios Básicos de la Herencia
 Principios Básicos de la Herencia
• Las bases de la genética las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel
(1822-1884).
• Mendel asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde
estudió biología y matemáticas

Fotografía de frailes Agustinos tomada en 1862

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.sciencesource.com%2Farchive%2FGregor-Mendel--Father-of-Genetics-SS2733725.html&psig=AOvVaw1f5MjS6iSl-e0-gJ4-SQB_&u
st=1596973026645000&source=images&cd=vfe&ved=0CAIQjRxqFwoTCIjSraPCi-sCFQAAAAAdAAAAABAM
 LEYES DE MENDEL

Padre de la genética
Esta fotoEsta foto de Autor desconocido está bajo licencia
CC BY
Jardín del monasterio Agustino de Santo Tomás de Brunn, actual
República Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces
con el guisante o arveja común Pisum sativum
 “Mendel contribuyó a demostrar que las características
heredadas se encuentran en unidades discretas, a las que
llamó factores, que se distribuyen en cada generación y
en la actualidad conocemos como genes”.

Arthur Kornberg, Premio Nobel de Medicina

1959 y Roger Kornberg, Premio Nobel de
Química 2006, padre e hijo. Replicación,
ARNpoly
 Conceptos importantes
GEN
Unidad discreta hereditaria que afecta un carácter fenotípicamente
(Mendel)
Es una región del ADN que puede ser expresado para producir un
producto funcional final como polipéptido o una molécula de ARN
Ejemplo: factor que determina la apariencia rugosa y lisa de los
guisantes (gen de la textura de la semilla y ) factor hereditario
que determina la diferencia entre las semillas amarillas y verdes
(gen del color de la semilla)

Freeman, 2009 / Urry et al., 2017

 Conceptos importantes
CÉLULA DIPLOIDE (2n)
Ej. hombre: 2n = 46

CÉLULA HAPLOIDE (n)

Ej. hombre: n = 23
LOCUS Homólogos: cromosomas
que poseen genes para las
mismas características.
Alelos: una de las dos o
mas formas alternativas de
un gen.
Locus: sitio, en el
cromosoma, en donde se
encuentra el gen
Loci: plural de locus

Freeman 2009
 Conceptos importantes

• Genotipo: conjunto de alelos que posee un organismo individual.

• Fenotipo: Características observables en un individuo, apariencia o
manifestación de una característica.

Freeman 2009
 Conceptos importantes
• Gen Dominante: Aquel que
siempre que está presente A
se manifiesta.

• Gen Recesivo: Aquel que

sólo se manifiesta en a
ausencia del dominante.

• Homocigoto o Puro: AA
individuo que presenta alelos
iguales para uno o más
caracteres (AA). (aa)
aa
• Heterocigoto o Híbrido:
individuo que presenta alelos
diferentes para uno o más Aa
caracteres (Aa).

Freeman 2009
Características del experimento de
Mendel:
1. Elección de caracteres discretos, cualitativos

Freeman 2009
 Gen que regula el color de la semilla
Por ejemplo:
El gen que regula el Alelo amarillo Alelo verde
color de la semilla del
guisante Pisum sativum,
presenta dos alelos:
▪ (A) que determina el
Ejercicio:
color amarillo
¿Cómo representaría el
(dominante) y
genotipo amarillo
▪ (a) que determina el
homocigoto dominante?
color verde (recesivo)
Respuesta:……….
 Homocigoto Homocigoto
dominante recesivo
2.- Cruces genéticos de líneas
puras: (línea amarilla x línea
verde) AA aa

3.- Análisis cuantitativos de los

A A a a
fenotipos de la descendencia
(proporción de cada fenotipo
en la descendencia)
Descendencia Aa Aa Aa Aa
(Heterocigoto)
1/4 1/4 1/4 1/4

Organizó los datos

Los experimentos fueron descritos con claridad y

pudieron ser repetidos y controlados por otros científicos.
 La primera ley de Mendel:
“Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación”
Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, ambos homocigotos para
un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Carácter color de la semilla: A = amarillo / a = verde

F1
:

generación F1 100% Aa
Freeman 2009
 La segunda ley de Mendel:
“Ley de la separación o disyunción de los
alelos”
Durante la formación de los granos de polen y óvulos se debe producir en los híbridos
una separación o disyunción al azar de cada alelo de un carácter, yendo cada uno a un
gameto distinto, no pudiendo contener un mismo gameto los dos alelos a la vez.

F1 x F1

A A

a a

generación F2 3 amarillos A
Freeman 2009 1 verde aa
 Explicación de la 2da ley de
Mendel
cuadro de Punnett

A a
Genotipos en
A F2:
1 AA: 2 Aa: 1 aa
a

Freeman 2009
 La Tercera Ley de Mendel:
“Ley de la independencia de los caracteres
no antagónicos”
AABB
aabb

P: AABB aabb

G: AB ab

100%
F1: AaBb

Durante la formación de los granos de polen y óvulos de un dihíbrido (híbrido para dos caracteres),
la segregación de alelos de un carácter es independiente de la disyunción o segregación de alelos
de otro carácter, heredándose ambos caracteres de forma independiente.

Freeman 2009
 AaBb AaBb

F1 x F1 X

AB AB
G: Ab Ab
aB aB
a
ab b

F2: generación F2:

9 amarillos-lisos
3 amarillos-rugosos generación F2:
9 AB 3 Ab 3 aB 1 ab
3 verdes-lisos
1 verdes-rugosos
 Explicación de la 3ra ley de MENDEL
Gameto femenino - ÓVULOS

AB Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)

(1/4)

AB AABB AABb AaBB AaBb

Gameto masculino

(1/4)
granos de polen

Ab (1/4) AABb AAbb AaBb Aabb

aB (1/4) AaBB AaBb aaBB aaBb

ab (1/4) AaBb Aabb aaBb aabb

GENOTIPOS:
FENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB , 2/16 AABb, 4 AaBb ,
9/16 AB, 3/16 Ab,
1/16AAbb , 2/16 Aabb , 1/16aaBB , 2/16 aaBb , 1/16
3/16 aB, 1/16 ab
aabb
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
DOMINANTE RECESIVO

Nacimiento No pico viuda

del pelo “pico
viuda”
Hoyuelo en No hoyuelo en
cara cara
Hendidura No hendidura
barbilla barbilla
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desconocido está bajo
licencia CC BY-SA-NC
Pecas No pecas
Doblar lengua No doblar
lengua
Visión miope Visión normal
 La miopía está determinada por un gen
dominante A respecto al gen normal recesivo a
¿Cómo serán los descendientes de un padre miope y una madre
"normal” ambos homocigóticos?
.

Miope AA No miope aa

a a
A Aa Aa

A Aa Aa Todos Miopes Aa
Herencia no Mendeliana
 Diferencias entre dominancia,
dominancia incompleta y
codominancia

TIPOS DE DEFINICIÓN
DOMINANCIA
Dominancia El fenotipo del heterocigoto es igual al de
uno de los homocigotos.
Dominancia El fenotipo del heterocigoto es intermedio
incompleta (cae dentro del espectro) entre los fenotipos
de los dos homocigotos.

Codominancia El fenotipo del heterocigoto incluye los

fenotipos de ambos homocigotos.

Freeman 2009
DOMINANCIA INCOMPLETA O PARCIAL

Fenotipos intermedios entre

dos progenitores de línea
pura.

A nivel molecular, está

causada por el efecto
cuantitativo del número de
dosis del alelo silvestre, dos
dosis dan lugar a mas
transcrito funcional (proteína).

Freeman 2009
 CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA
CODOMINANTE

• Da lugar a una prueba clara de

los productos génicos de ambos
alelos.
• Es manifiesta la expresión
individual de cada alelo.
• Es distinguible de otros modos
de herencia, como la intermedia,
en donde el heterocigoto expresa
un fenotipo intermedio o
mezclado.

Freeman 2009
 CODOMINANCIA
• Cuando los dos alelos de un gen,
responsables de la producción de El grupo sanguíneo MN, Controlado
productos génicos diferentes y por un locus autosómico en el
detectables se expresa en el cromosoma 4.
heterocigoto
• Landsteiner y Levine estudiaron
una glicoproteína en la cubierta Genotipo Fenotipo
de los glóbulos rojos, se
comportan como Ag. innatos que LMLM M
proporcionan identidad
bioquímica e inmunológica a LMLN MN
los individuos
LNLN N
 Grupo ABO

• Se debe a la presencia de los Ag. A y B presentes en la superficie de los eritrocitos, controlados

por un Gen ubicado en el cromosoma 9.
• Presentan una forma de herencia codominante.
• El fenotipo es identificado aplicando pruebas de aglutinación.
• Existen tres alelos: IA IB io. La letra I se refiere a isoaglutinógeno.
 El grupo sanguíneo ABO humano es un
ejemplo de CODOMINANCIA

Estos resultados muestran

que ni el alelo IA, ni el alelo
IB son dominantes uno
sobre el otro, por lo tanto,
son codominantes.

Aunque ambos alelos son

dominantes sobre el alelo i.

http://benitobios.blogspot.com/2008/10/codominancia-y-alelos-mltiples.html
¿Qué se debe hacer antes de una
transfusión sanguínea?
 ¿QUÉ SIGNIFICA FACTOR Rh?
Son antígenos presentes en la
superficie de los glóbulos rojos.
Llamado así debido a que se
descubrió en la sangre de los
Macacus rhesus
Son más de 40 clases de
antígenos, el más importante es
el antígeno D.

Con antígeno D = Rh positivo

Sin antígeno D = Rh negativo

LA INCOMPATIBILIDAD RH PUEDE
DAR LUGAR A LA
ERITROBLASTOSIS FETAL
 EJERCICIO
COMPATIBILIDAD DE LOS
GRUPOS SANGUÍNEOS
(LA X INDICA COMPATIBILIDAD)
Receptor Donante
O- O+ B- B+ A- A+ AB- AB+
AB+
AB-
A+
A-
B+
B-
O+
O-
 ALELOS MULTIPLES

• Cuando en el mismo gen se encuentran tres o más alelos, el modo de herencia corresponde a un
alelismo múltiple.
• El concepto de alelo múltiple solo puede ser estudiado en poblaciones.
• En algunos de los ejemplos se evidencian las relaciones entre la genética, la inmunología y la medicina.
• Pueden presentar jerarquía de dominancia.

Freeman 2009
 ALELOS MULTIPLES
En los conejos, el alelo C está relacionado con el color del pelaje.

Aguti Chinchilla
C- CchCch
Himalaya
albino
Ch Ch
C > Cch> Ch > Ca C aC a
En la secuencia, cada alelo es dominante sobre los siguientes y el
último recesivo respecto a los anteriores.
 PLEIOTROPÍA
Se da cuando un gen
influencia muchos rasgos
en vez de uno solo.
Ejemplo:
Síndrome de Marfan
afecta a 1 / 5,000
15q21.1
Autosómica dominante

https://i.pinimg.com/564x/c8/06/d1/c806d1d09394d0bddefaa2dd74cb72d5.jpg
Freeman 2009
 HERENCIA LIGADA AL
SEXO
• Los genes están situados en los cromosomas sexuales.
• Morgan fue el primer científico en demostrar la relación
existente entre un gen y un cromosoma.
• En 1910 descubrió un mutante de Drosophila que tenía el
ojo de color blanco (mutante white, w) en vez del ojo rojo
normal.
P

F1 Todas de ojos rojos

Conclusión: Blanco es recesivo

Freeman 2009
 Cruzamientos de Morgan

El macho
Hemicigoto
expresa el
carácter blanco
recesivo.
Parentales
diploides

Gametos
haploides

Freeman 2009
 Cruzamientos de Morgan
F1 *F1

Parentales
diploides

Gametos
haploides

Freeman 2009
 Cruzamientos de Morgan
F1 *F1

F1 F1

F2 : ½ ♀♀ojos rojos: ¼ ♂♂ojos rojos : ¼ ♂♂ojos blancos

Conclusión
El carácter blanco debe estar asociado al
cromosoma X.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
LIGADA AL CROMOSOMA X

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fes.wikipedia.org%2Fwiki%2FArchivo%3AHemifilia.png&psig=A
OvVaw3AK5dmzdKU2rQNBj6vLnLI&ust=1590680777089000&source=images&cd=vfe&ved=0CAIQjRxqFwoTCMDW7-a
Freeman 2009 x1OkCFQAAAAAdAAAAABAI
HERENCIA LIGADA AL SEXO
LIGADA AL CROMOSOMA X
• Hemofilias A y B
• Ceguera para los colores rojo y verde
• Distrofia muscular de Duchenne
• Déficit de G6PD
• Hidrocefalia por estenosis de acueducto
• Mucopolisacaridosis II
¿Puede reconocer los siguientes números?

DALTONISMO
 La Hemofilia:
Enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X, se produce por un déficit en los
factores de la coagulación.
• Déficit del factor VIII: Hemofilia tipo A
• Déficit del factor IX: Hemofilia tipo B
• Déficit del factor XI: Hemofilia tipo C
 PROBLEMA
Un hombre hemofílico se casa con una mujer
portadora. Este matrimonio tiene la posibilidad
de tener:
I. 50% de hijos e hijas normales.
II. 100% hijas normales.
III. 50% hijas portadoras.
IV. 50% hijos hemofílicos.

a) I y II b) I y IV c) II y IV
d) III y IV e) II, III y IV
 Genes dominantes ligados al
segmento diferencial del
cromosoma X

• En toda genealogía para un gen dominante, el fenotipo aparece en

todas las generaciones.
• Todos los individuos afectados son hijos de, al menos, un parental
afectado.
• Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos.
• Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de los hijos de
cada sexo.
 Herencia dominante ligados al
cromosoma X
• Síndrome del X-frágil (1/4000 varones)

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 Herencia dominante ligados al
cromosoma X
Síndrome de Rett (Alteración
del gen MECP2)

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 Compensación de dosis

(b) Gato calicó persa. Un gato calicó tiene genes ligados

al X para pelaje negro y amarillo (o naranja). Debido a la
inactivación aleatoria del cromosoma X, el negro se
expresa en algunos grupos de células y el naranja
se expresa en otros. (Las manchas blancas se deben
a la presencia de otros genes que afectan el color del
pelaje).
 Herencia dominante ligados al
cromosoma X
• Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa
 Genes holándricos
Genes privativos del cromosoma Y
1.- Ictiosis congénita (piel escamosa).
2.- Membrana interdigital.
 Genes holándricos
Genes privativos del cromosoma Y:
3.- La hipertricosis, pelaje denso y largo en las orejas.
 Herencia influida por el sexo
Algunos genes autosómicos, (o en las zonas homólogas de los
cromosomas sexuales), se expresan de manera distinta en machos o
en hembras, en el hombre: la calvicie, mechón de pelo blanco, y
la longitud del dedo índice.

Genotipo Hombres Mujeres

CC Calvo Normal

Cc Calvo Normal

cc No Calvo Calva
 PROBLEMA
Indique el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no era calvo, el
de su esposa que no es calva, pero cuya madre si lo era, y el de
sus hijos futuros.

Padre del hombre: Cc

Madre de la esposa: Cc
C c
Hombre: Cc
Esposa: Cc
C CC Cc
Cc X Cc
gametos: C c C c c Cc cc
75% de los hijos varones serán calvos y 25% de las
hijas serán calvas
 Genes y medio ambiente
Los fenotipos producidos por la mayoría de los genes están fuertemente afectados por el
ambiente físico del individuo.
Ejemplo . las personas con la enfermedad genética llamada fenilcetonuria (PKU)
•

carecen de una enzima que ayuda a convertir el aminoácido fenilalanina en el

aminoácido tirosina. Autosómica recesiva.

https://enfermedadesrarasmedicina.blogspot.com/2019/07
/fenilcetonuria-la-fenilcetonuria-pku-es.html
 Epigenética
(Término acuñado a Conrad waddington 1942)
Concepto:
Estudios de los cambios de expresión génica, hereditarios por
medio de la mitosis y /o de la meiosis, que tiene lugar sin cambios
en el ADN. (Rodriguez, Paredes y Esteller, 2011, Nature Medicine.
17, 330-339).

Metilaciones (apagado)
Acetilaciones de histonas (activa)
Fosforilación de histona

https://www.youtube.com/watch?v=5nqUDpzoNYg
 Epigenética

https://www.youtube.com/watch?v=s83b9Y4Q5qg
 Enfermedades epigenéticas
• Cáncer
• Diabetes tipo II
• Síndrome de Beckwith-Wiedermann
• Algunas hipoacusias sensorinculares

Generalmente en
equilibrio

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Referencias Bibliográficas
• Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K. & Walter, P.
(2015) Molecular Biology of the Cell. Garland Science, Taylor & Francis Group,
1464 pp.
• Freeman, S., Quillin, K., Allison, L., Black, M., Podgorski, G., Taylor, E. &
Carmichael, J. (2017) Biological Science. Pearson, Harlow, UK, 1391pp
• Urry L., Cain M., Wasserman S., Minorsky P. & Reece. J. (2017) Campbell
Biology. eleventh edition. Pearson. 1490 pp
• De Robertis & Hib . (1997). Fundamentos de Biología Celular y Molecular; 3ra
ed.. Editorial El Ateneo, Buenos Aires.
• Raven, Johnson, Mason, Losos & Singer. (2016). Biología. McGraw-Hill
Education. 11va edición. 1410pp
FIN