Bloque II:

La herencia biológica
 Introducción a la genética
 Desde tiempos antiguos se observó que
todos los seres vivos presentaban unos
rasgos semejantes a sus progenitores
 Dichos rasgos denominados carácteres
se trasmitían de padres a hijos, eran
heredables.
 El primer científico que dio una
Mendel
explicación a estos hechos fue Mendel
(1866) sentando las bases de la
genética
Introducción a la genética
 Definimos la Genética como aquella parte
de la biología que se ocupa del estudio de
la herencia biológica, es decir, de los
mecanismos y circunstancias que rigen la
trasmisión de los caracteres de
generación en generación
Conceptos básicos de genética
 Gen: unidad hereditaria
que se trasmite de
generación en generación y
que porta información para
un determinado carácter. Se
corresponde con un
fragmento de ADN
 Locus: lugar físico que los
genes ocupan dentro de los
cromosomas (plural “loci”)
loci para tres genes
 Conceptos básicos de genética
 Genotipo: conjunto de genes
de un individuo. Lo único
heredable
 Fenotipo:
 interacción del genotipo en
un determinado ambiente
 la forma en que se
manifiesta externamente el
genotipo
 las características
observables; color de pelo,
ojos…
Cromosomas homólogos
 solo aparecen en el núcleo de la célula durante la división
celular
 el nº de cromosomas es variable en cada especie, pero
permanece constante dentro de la misma
 en eucariotas se organizan por parejas, se dice que los
organismos son diploides (2n)
 en las especies diploides cada cromosoma presenta su
homólogo, morfológicamente igual y con la misma
información genética, pero pueden tener distinta
alternativa alélica
 en cualquier organismo la mitad de los cromosomas
proceden de la madre y la mitad del padre
 Conceptos básicos de genética
 Todo carácter que se hereda viene
regido por dos genes, uno de los
cuales procede de la madre y otro
del padre (gametos) localizándose
en cromosomas homólogos.
 alelo:
 a cada una de las variantes de
un gen que rigen un carácter.
 existen dos alelos para cada
carácter
 se representan mediante letras,
bien mayúsculas o minúsculas.
cromosoma cromsoma
materno paterno
Conceptos básicos de genética
 alelo dominante:
 aquel que, cuando está
presente, se manifiesta
externamente aunque esté
en heterocigosis
 se representa con una letra
mayúscula; A, B, C….
 alelo recesivo:
 aquel que se manifiesta
cuando no está presente el
dominante
 solo se manifiesta en
homocigosis
 e representa con una letra
minúscula; a, b, c….
 Conceptos básicos de genética
 Casos de genotipos:
 si el gen paterno y el materno
que forman la pareja de alelos
son idénticos
 en este caso hablamos de un
individuo homocigótico o raza
pura para dicho carácter.
 se simboliza con una pareja de
letras mayúsculas o minúsculas
 homocigótico dominante: AA

 homocigótico recesivo: aa
Conceptos básicos de genética
 Casos de genotipos:
 si el gen paterno y el materno
que forman la pareja de alelos
son distintos
 en este caso hablamos de un
individuo heterocigótico o
híbrido para dicho carácter.
 se simboliza con una pareja de
letras, una mayúscula y otra
minúscula; Aa, Bb…
 Si difieren en un carácter
hablamos de monohíbridos, si
difieren en dos, dihíbridos…
 HOMOCIGOTO HOMOCIGOTO
RECESIVO HETEROCIGOTO
DOMINANTE
pelo largo: ll pelo corto: Ll
pelo corto: LL

l L l L
Conceptos básicos de genética
 Alelo letal:
 Son alelos cuya manifestación fenotípica
conlleva la muerte del individuo
 Suelen ser recesivos con lo cual solo se
manifiestan en homocigosis, siendo los
heterocigotos portadores
Mendelismo
 En 1865 Mendel dio a conocer sus leyes en una serie de
conferencias en la Sociedad de Historia Natural de Brünn (se
publicaron un año después)
 Habló de la existencia de unos factores hereditarios que se trasmitían
de generación en generación
 No conocía la naturaleza del material genético ni su localización
 Los experimentos los desarrolló con las plantas del guisante (Pisum
sativum), una planta barata, que producía muchos descendientes en
poco tiempo, con variedades con caracteres distinguibles a simple
vista, y sobre todo, porque es una especie Autógama, que se
autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae
sobre el estigma de la misma flor. Además era fácil realizar
cruzamientos entre distintas variedades a voluntad y era posible
evitar o prevenir la autopolinización eliminando las anteras de las
flores.
 Empleo variedades de plantas similares en todos los caracteres
Mendelismo
 Mendel cultivó 34 variedades de guisantes
durante dos años y seleccionó las 22 que
mostraban constancia para los caracteres
estudiados. Seleccionó 7 caracteres que
mostraban dos formas alélicas
perfectamente diferenciables entre sí e
hizo un estudio.
 Los caracteres seleccionados por Mendel
se muestran en la figura.
 Tuvieron que pasar 34 años desde la
publicación de los experimentos de
Mendel, para que De Vries,
Correns y Tschermak, por separado y sin
conocer previamente los experimentos de
Mendel, llegaron a las mismas
conclusiones que él. Al descubrir la
publicación de los experimentos de
Mendel, reconocieron sus experimentos y
Leyes de Mendel: experimento con monihíbridos
 Cruzó dos variedades de guisantes que diferían en el color
de las semillas.
 A (amarillas )
 a (verdes)
 Realizó sucesivos cruzamientos hasta lograr razas puras
 Cruzó las dos variedades entre sí, los parentales (P), y
obtuvo una descendencia de semillas todas ellas
amarillas. Contituyen la primera generación filial (F1)
 Autofecundó a los individuos de la F1 obteniendo una
segunda generación filial F2 donde aparecía el carácter
que había permanecido oculto, verde, en una proporción
fija; ¼ del total
 Leyes de Mendel: experimento con monihíbridos

 Mendel pensó en unos factores hereditarios

que determinarían los caracteres llamando
al carácter amarillo, que se había
manifestado en la F1, dominante, y al otro,
que no se expresaba, recesivo.
 A partir de los trabajos con monohíbridos
(monoheterocigotos) se deducen la 1ª y 2ª
ley de Mendel.
1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad de los
híbridos o de la primera generación filial
1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad de los
híbridos o de la primera generación filial
 La descendencia
resultante del cruce de dos
variedades homocigotas
es uniforme, tanto en su
fenotipo como en su
genotipo, y equivalente
fenotípicamente a uno de
los parentales, el
dominante,
denominándose al carácter
oculto recesivo.
2ª Ley de Mendel: segregación independiente de
los caracteres
 2ª Ley de Mendel: ley de la segregación
independiente de los caracteres
 La segunda generación filial
nunca es homogénea
apareciendo diversos
fenotipos. Los caracteres
recesivos enmascarados en la
F1, híbrida, resultante del cruce
de dos razas puras, reaparece
en la F2 en una porproción fija
¼ del total. Esto se debe a que
los miembros de la pareja
alélica segregan de forma
independiente al formar el
heterocigoto los gametos 3 (amarillas) :1 (verde)
 3ª Ley de Mendel: ley de la independencia y de la
libre combinación de los factores
 Experimentos con dihíbridos:
Cruzó dos variedades de semillas que diferían en
dos carateres:
Color : A (amarilla)
a (verde)
Superficie: B (lisa)
b (rugosa)
1. Realizó el cruce entre dos razas puras:
P Amarillo-lisa Verde-rugosas
AABB aabb

2. F1 AaBb

uniforme amarillo-lisas

3. Autofecundó los obtenidos en la F1 y obtuvo

Amarillo-lisos: amarillos-rugosos:verdes-lisos:verdes-rugosos una
F2 con cuatro fenotipos distintos en una
 3ª Ley de Mendel: ley de la independencia y de la
libre combinación de los factores
F1

Gametos

F2: todos los posibles

genotipos, total 16
 3ª Ley de Mendel: ley de la independencia y de la
libre combinación de los factores
 Los caracteres
mendelianos son
independientes
trasmitiéndose a la
descendencia de
forma
independiente al
combinarse al azar
en la formación de
los gametos
Resumen de las características
de los experimentos de Mendel
 Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-
amarillo, rugoso-liso, ...)
 Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)
 Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia
(proporción de cada fenotipo en la descendencia).
 Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las
plantas de guisantes.
 Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la
base de la genética.
 Sus resultados no han podido ser refutados.
 Actualmente, los genetistas aplican los conocimientos de Mendel en
sus investigaciones.
Importancia de los trabajos de
Mendel
 Los experimentos de Mendel demuestran que :
 La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las
mezclas)
 Sigue normas estadísticas sencillas.

 Sus trabajos son importantes por:

 Usó el método experimental.
 Diseñó sus propios experimentos y generó un modelo sencillo
para estudiar un problema complejo como es la herencia.
 Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
 Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
 Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
¿Una crítica a los trabajos de
Mendel?
 Algunos autores (Fisher, 1938) han criticado los resultados de
Mendel por ser demasiado perfectos. Sin embargo no se ha podido
demostrar que hubiera falseado los datos, entrando éstos en el
ámbito de las posibilidades estadísticas. 
 La crítica más sólida se centra en que Mendel tuvo necesariamente
que excluir caracteres ligados que no validaban su modelo al no
cumplir los resultados previstos. Esta exclusión de datos sería
hoy criticada como ejemplo de mala praxis científica pero permitió
obtener ese modelo sencillo sobre el que construir el conocimiento
posterior.
Teoría cromosómica de la herencia
 Surge cuando se intenta armonizar las observaciones citológicas con
los resultados obtenidos por Mendel
 Dicha teoría fue enunciada independientemente por el médico
estadounidense Walter Sutton y el embriólogo alemán  Theodor
Boveri en 1902 y demostrada en 1910 por el zoólogo Thomas H.
Morgan, galardonado este último con el Premio Nobel de Fisiología y
Medicina en 1933.. 

Walter Sutton Theodor Boveri Thomas H. Morgan

(1877-1916) (1862-1915) (1866-1945)
Teoría cromosómica de la herencia
Según esta teoría:
 Los genes se encuentran localizados en los cromosomas:
 Un fragmento de ADN lleva información para un carácter, es lo que
denominamos un gen
 puesto que el número de genes es superior al número de cromosomas, en
cada cromosoma encontraremos un número variable de genes que están
ligados
 Los genes se sitúan linealmente a lo largo del cromosoma
 Los alelos de un gen se hallan dispuestos en el mismo lugar de cada
cromosoma homólogo (locus)
 Esta ordenación se aprecia por la presencia de bandas
 Esta disposición es constante en cada cromosoma de una especie por lo que
se pueden obtener mapas genéticos

Haz clic para ver una animación sobre los

experimentos de Morgan con la mosca del
vinagre (Drosophila melanogaster)
Teoría cromosómica de la
herencia
 Los genes ligados de un
cromosoma no siempre se
trasmiten juntos, sino que
frecuentemente hay
sobrecruzamiento
 Mendel escogió genes no
ligados heredándose de
forma independiente
 Si los genes están en el
mismo grupo de ligamiento,
mismo cromosoma,
hablamos de genes ligados y
se heredan juntos si no existe
recombinación
 Genes independientes: cuando
los genes son independientes
( localizados en distintos
cromosomas) se cumple la tercera
ley de Mendel y se forman cuatro
tipos distintos de gametos

 Genes ligados: cuando los

genes están ligados( localizados
en el mismo cromosoma) no se
cumple la tercera ley de Mendel
y se forman dos tipos distintos de
gametos
 Genes ligados con recombinación: pueden formar
cuatro tipos distintos de gametos al producirse
recombinación entre genes de cromosomas homólogos
Mendelismo complejo
 Los genes no siempre presentan una relación de
dominancia-recesividad:dominancia completa
 Existen casos en los que se produce una
variación en la dominancia. Se sabe porque se
producen una modificación en las frecuencias
fenotípicas y en la aparición de nuevos fenotipos
 Herencia intermedia
 Codominancia 
 Alelismo múltiple
Herencia intermedia:
Don Diegos de Noche
 Al cruzar dos razas puras
entre sí, una planta roja con
una blanca se obtuvo una
primera generación filial
uniforme en su genotipo,
heterocigoto, pero sin
embargo aparecía un nuevo
fenotipo  intermedio: flores
rosas
 Se debe a que los dos alelos
que rigen el carácter cuando
aparecen juntos se
manifiestan con la aparición
del nuevo fenotipo Las frecuencias fenotípicas se modifican
Herencia intermedia:
Anemia falciforme
Codominancia y alelismo múltiple: grupos
sanguíneos 
 Gen que codifica para los grupos sanguíneos
viene determinado por tres alelos:
  IA y IB codominantes
  i    recesivo
(IA )
(IA )
(IA )
(IB) En los problemas de genética es
(IB) más frecuente usar para los
alelos la simbología: IA, IB e i en
(IB) lugar de los alelos A, B o 0
(i)
Herencia poligénica
 Las características como la estatura, el peso
y el color de la piel muestran variaciones de
un individuo a otro. A estas características
variables las controlan varios pares de genes
independientes.
 La herencia poligénica se produce cuando la
interacción de dos o más pares de genes
determinan una sola característica. Ej. La
herencia del color del grano en el trigo, que
puede ir del rojo oscuro hasta el blanco.
 El color de ojos, un carácter "paradigmático"
en los problemas de genética mendeliana
está determinado por ¡al menos 60 genes!
Genética del sexo
 El sexo constituye un carácter más dentro de los
hereditarios y en el hombre se trasmite de forma
mendeliana
 En su herencia no solo intervienen una pareja de genes,
sino una pareja de cromosomas, los llamados cromosomas
sexuales o heterocromosomas
 El resto de los juegos cromosómicos son los denominados
autosomas
 En el hombre el determinismo cromosómico del sexo viene
definido por:
 En los varones: sexo heterogamético XY, produce dos tipos de
gametos *X e *Y
 En las mujeres: sexo homogamético XX, produce un solo tipo de
gameto *X
Genética del sexo
 El cromosoma Y
contiene genes que
determinan caracteres
propios masculinos
1. Herencia ligada al sexo
 Los genes situados en los
cromosomas sexuales se
trasmiten de forma diferente
en los machos y hembras.
 Ligados al cromosoma X
 Hembras heterociotas no
muestran el catacter recesivo
aunque son portadoras, por lo
tanto lo pueden trasnsmitir a su
descendencia
 Los machos que tengan el gen
recesivo manifiestan el caracter.
 Es el caso de la hemofilia y el
daltonismo
1. Ligados al cromosoma X
 Hemofilia: enfermedad
debida a un gen recesivo que
provoca la ausencia de un
factor de coagulación
sanguínea
 Daltonismo:
enfermedad debida a
un gen recesivo que
provoca la dificultad en
diferenciar ciertos
colores
2. Herencia influida por el sexo
 Calvicie:
 Determinada por un
alelo autosómico,
recesivo en la
mujeres y dominante
en los varones.
 Genotipos:
 Varones

 Aa: Calvo
 aa: Calvo
 AA: pelo
 Mujeres

 Aa: pelo
 aa: calva

 AA: pelo