MEJORA GENÉTICA 2023 – Introducción a la Genética Cuantitativa

CÁLCULO DEL EFECTO

MEDIO DEL GEN
Eileen Armstrong
(basada en las clases de Beatriz Mernies)
Contenidos:
• Componentes genéticos del modelo individual
• Aditivos (valor de cría)
• No Aditivos (dominancia e interacción)

• Estimación de los efectos de los alelos de un gen

sobre una característica poligénica
• Fórmulas paso a paso, con un ejemplo.

• Representación gráfica de los resultados.

Componentes genéticos del modelo individual:

P= G+E
A + NA

∑αi D+I
Descomposición del valor Genotípico:

G = A + NA

A = valor genético aditivo, o valor de cría.

(BV = breeding value). Componente HEREDABLE.

NA = valor genético no aditivo (valor de la

combinación genética).
Componente NO HEREDABLE.
 Descomposición del valor Genotípico:
G = A + NA
A = α1 + α2 +…+ αn = Σ (αi)
El valor de cría es la sumatoria de los
efectos de cada alelo (αi) involucrado
en la expresión de ese fenotipo.
¿Por qué no es heredable?
NA = D + I
El componente NO ADITIVO
es la suma de efectos de las
relaciones entre alelos
(Dominancia e Interacción
génica).
Recordemos conceptos básicos de GENÉTICA:

individuos
diploides EE x ee

gametos
haploides E e e
E Ee descendencia

Lo que se transmite son los alelos, no los genotipos.

Las combinaciones de alelos y sus relaciones no se
heredan.
(1ra Ley de Mendel, consecuencia de la MEIOSIS)
 Componente NO ADITIVO (NA)

NA = D + I

Relación entre alelos de un mismo gen

“DOMINANCIA”

Relación entre alelos de genes diferentes

“INTERACCIÓN”

G = A + NA
Por lo tanto: NA = G – A
(IMPORTANTE: utilizar este concepto para el práctico 2, ejercicio 2.2. y 2.3)
Componente NO ADITIVO (NA) >>> “Dominancia”

D = DESVÍOS DE DOMINANCIA
Desviación que se produce entre el Valor Genotípico G y el Valor Aditivo A debido a los
efectos de las relaciones entre alelos de un mismo locus.

Dependen del tipo de relación entre los alelos y de las frecuencias alélicas (p y q) de la
población, por lo que es una propiedad de cada población.

Relaciones entre alelos de un mismo gen:

“Dominancia”
Componente NO ADITIVO (NA) >>> “Dominancia”

Para conocer el tipo de relación entre dos alelos de un mismo gen se

utilizan valores genotípicos promedios como desvíos de un punto medio:

Locus con 2 alelos: A y B

3 genotipos posibles: AA, AB y BB
Si E = 0, entonces P = G

Genotipos: Fenotipo medio: Valor Genotípico medio:

Homocigota AA PAA GAA
Heterocigota AB PAB GAB
Homocigota BB PBB GBB

Punto medio (m): m =½ (GAA + GBB)

Valores genotípicos esperados como desvíos del punto medio (m):
GAA – m = a

GAB – m = d
Los graficamos
GBB – m = -a
Componente NO ADITIVO (NA) >>> “Dominancia”

DOMINANCIA COMPLETA de A sobre B:

BB m AA
d
-a
AB
a
=1
0 d a
DOMINANCIA PARCIAL de A sobre B:
BB m AA d
AB 0‹ ‹1
-a 0 d a a
NO DOMINANCIA (codominancia):
BB AB = m AA
d
=0
-a d=0 a a
SOBREDOMINANCIA de AB sobre BB y AA:
BB m AA
d
-a a
AB
d
1‹
0
a
Componente NO ADITIVO (NA) >>> “Interacción” NA = D + I

I = DESVÍOS DE INTERACCIÓN o de EPÍSTASIS:

Desviación que se produce entre el Valor Genotípico (G) y el Valor de Cría (A) debido a los
efectos de las relaciones entre alelos de distintos loci (interacción génica).

Depende del tipo de interacción (complementariedad, epístasis, etc.) y de las frecuencias

alélicas (p y q) de la población, por lo que es una propiedad de cada población.

Relaciones entre alelos

Gen 2 de distintos genes:
Gen 1
“Interacción”
Componentes del valor fenotípico absoluto,
considerado dentro de una población:

P=µ+A+D+I+E

∑αi NA
Ahora nos centraremos en A y en cómo estimar los
efectos de los alelos en una característica poligénica:

A = α1 + α2 + … + αn Efecto medio del

alelo “n” que
interviene en la
A = Σ (αi) expresión del
carácter

i = 1, 2,..,n : cantidad de alelos que intervienen en la

característica.
Recordar que es heredable (Valor de Cría).
Objetivo: calcular el efecto medio de un gen (o sea, de
cada alelo presente en ese locus: αi).

Seguiremos los pasos teóricos, con un ejemplo.

IMPORTANTE:
Utilizar en el Práctico 2,
ejercicio 2.2.

(Basado en Falconer y da Gama)

Cálculo efecto medio del gen

Situación teórica de partida:

1 gen que actúa en una característica poligénica, con 2 alelos: A y B

Frecuencias de los alelos: p(A) y q(B)

Frecuencias genotípicas: P(AA), H(AB) y Q(BB)

Asumimos que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-

Weinberg.

El ambiente no afecta, por lo tanto la media fenotípica (µ) para cada

genotipo es igual a su media genotípica (G).

GAA > GAB > GBB (alelo A aumenta; alelo B disminuye)

Cálculo efecto medio del gen

Debemos realizar la siguiente serie de cálculos:

1. Punto medio (m)

2. Valor Genotípico desviado del punto medio para
cada genotipo (-a, d y a)
3. Tipo de dominancia: relación d/a
4. Media poblacional original, relativa al punto medio
(µ0)
5. Efecto medio del gen (αi) para cada alelo.
6. Valor de Cría (A) y DP para cada genotipo.
7. Efecto No Aditivo del gen (efecto de dominancia, NA)
Cálculo efecto medio del gen

EJEMPLO a utilizar:
Gen con dos alelos (A y B) que afecta a la producción de leche en
bovinos (kg/lactación).
Parámetros poblacionales:
pA =0,7 qB = 0,3 (frecuencias alélicas) como asumimos
equilibrio HW, las frec.
genotípicas observadas
PAA = p2 HAB = 2pq Q BB = q2 son iguales a las
(0,72= 0,49) (2.0,3.0,7= 0,42) (0,32= 0,09) esperadas

Valores fenotípicos medios (= valores genotípicos):

GAA = 8000 kg como asumimos
ausencia de efectos
GAB = 7500 kg ambientales, los valores
GBB = 5000 kg fenotípicos medios
equivalen a los valores
GAA > GAB > GBB genotípicos (P = G)
Cálculo efecto medio del gen

Objetivos:
-Determinar el valor genotípico, aditivo y no aditivo de toros con
diferentes genotipos (AA, AB y BB).
-Determinar el efecto medio del gen para los alelos A y B.
-Determinar el efecto medio de sustitución del gen.

Procedimiento: apareamiento de cada toro con un grupo grande

de hembras elegidas al azar en esa población (similar a lo que
ocurre en una central de pruebas de progenie).
Cálculo efecto medio del gen

1) Calculamos el punto medio (m):

m = ½ (GAA + GBB)

= ½(8000 + 5000)= 6500 kg

2) Valores genotípicos como desvíos del punto medio:

a = GAA – m = 8000-6500 = 1500

d = GAB – m = 7500-6500 = 1000

-a = GBB – m = 5000 -6500 = -1500

Cálculo efecto medio del gen

3) Determinación del tipo de dominancia entre alelos del locus -

recordemos:
calculamos d/a
Cálculo efecto medio del gen

3) Determinación del tipo de dominancia entre alelos del locus:

En este caso:

BB m AB AA
-a = -1500 0 d = 1000 a = 1500

d/a = 1000/1500= 0,67

0 < d/a < 1

Dominancia parcial de A sobre B

Cálculo efecto medio del gen

4) Cálculo de la media fenotípica poblacional original, relativa al

punto medio m (µ0):

µ0 = ∑(valor genotípico desviado de m x frecuencia genotípica)

a, d -a p2, 2pq y q2
AA AB BB

µ0 = ap2 + d2pq + (-a).q2

= 1500.0,49 + 1000.0,42 - 1500.0,09 = 1020 kg

µ relativa a m= 1020 kg
µ0 se puede simplificar así: µ absoluta= 1020 +6500= 7520 kg
µ0 = a(p – q) + 2dpq
Cálculo efecto medio del gen

5) Cálculo del efecto medio del gen (i) para cada alelo:

Se hace midiendo el efecto en la media poblacional de la selección a favor de uno u

otro alelo, y evaluando cómo cambia la media de la progenie.

5.1:
a) Apareamos toros de genotipo homocigota AA con un grupo grande de hembras
elegidas al azar.
b) Calculamos el fenotipo medio de la progenie (µA ).
c) La diferencia entre medias (µA- µ0) será el efecto medio del alelo A (A).

5.2: Lo mismo pero con toros de genotipo homocigota BB. Obtendremos el efecto
medio del alelo B (B).

5.3: Calculamos el efecto de sustitución alélica del gen (α): = A - B

(efecto de sustituir un alelo por el otro).
Cálculo efecto medio del gen

5.1.a: Obtención de la progenie de toros AA

Se aparean toros AA con un grupo grande de hembras elegidas
al azar de la población (siempre asumiendo equilibrio HW).
Toro AA x Vacas AA, AB y BB

Gametos A p = 0,7 Gametos B q = 0,3

Gametos A Hijos AA Hijos AB
p=1
(q = 0) p2 = 0,7 (P) p.q = 0,3 (H)

5.1.b: Obtención del fenotipo medio de la progenie para el toro AA:

P Hijos = µA = ∑(valor genotípico x frec. genotípica)

AA AB BB
= (1500 x 0,70) + (1000 x 0,30) + ((-1500) x 0) = 1350 kg
GHijosAA = 1350 kg
Cálculo efecto medio del gen

5.2.a: Obtención de la progenie de toros BB

Se aparean toros BB con un grupo grande de hembras elegidas
al azar de la población (siempre asumiendo equilibrio HW).
Toro BB x Vacas AA, AB y BB

Gametos A p = 0,7 Gametos B q = 0,3

Gametos B Hijos AB Hijos BB
q=1
(p = 0) p.q = 0,7 (H) q2 = 0,3 (Q)

5.2.b: Obtención del fenotipo medio de la progenie para el toro BB:

P Hijos = µB = ∑(valor genotípico x frec. genotípica)

AA AB BB
= (1500 x 0) + (1000 x 0,70) + ((-1500) x 0,30) = 250 kg
GHijosBB = 250 kg
Cálculo efecto medio del gen

Resumiendo hasta aquí:

Progenie

media
AA AB BB fenotípica
Toro µF1

AA 0,70 0,30 --- +1350,0kg µA

BB --- 0,70 0,30 +250,0kg µB
Cálculo efecto medio del gen

5.1.c: Obtención del efecto medio del gen para el alelo A (A):

A = µAA - 0
A = 330 kg
A = 1350-1020 = 330 kg

5.2.c: Obtención del efecto medio del gen para el alelo B (B):

B = µBB - 0
B = -770 kg
B = 250-1020 = -770 kg

5.3: Obtención del efecto medio de sustitución del gen:

 = A - B  = 1100 kg
 = 330 – (-770)= 1100 kg
Cálculo efecto medio del gen

• Tener en cuenta >>> otras formas de expresar estos cálculos:

También : También :
 A = ap + dq + − a.0 =  B = a0 + d . p + ( − a.q ) =
 A = ap + dq  B = dp − aq
 A =  A − 0
Como  A =  ap + dq  −  ap 2 + d 2 pq + − a.q 2 
 B =  B − 0
mediante arreglo de la ecuación, da :
 A = q a + d (q − p )
Como  B =  dp − aq  −  ap 2 + d 2 pq + − a.q 2 
 B =  B −arreglo
mediante 0 de la ecuación, da :
B = − pBa   −) ap + d 2 pq + − a.q 

Como  = +dp d (−qaq
−p  2 2

mediante arreglo de la ecuación, da :

Cálculo efecto medio del gen

• Tener en cuenta >>> otras formas de expresar estos cálculos:

 =  A − B
 = q  a + d (q − p) − − p  a + d (q − p)
Mediante arreglo de la ecuación, da :
 = a + d (q − p )
Si co ntamos conlas frecuencias génicas y  ,
entonces calculamos elefecto medio de sustitución del gen
mediante :
 A = q y  B = − p
Cálculo efecto medio del gen

6) Cálculo del Valor de Cría (A) y la diferencia esperada en la

progenie (DP) para cada genotipo:

1
AGAA =  A +  A y DPGAA = AGAA
2
1
AGAB =  A +  B y DPGAB = AGAB
2
1
AGBB =  B +  B y DPGBB = AGBB
2
Cálculo efecto medio del gen

6) Cálculo del Valor de Cría (A) y la diferencia esperada en la

progenie (DP) para cada genotipo: Componente ADITIVO

Atoro AA = A + A = 2 (330) = 660 kg

Toro “mejorante”
DPtoro AA = A/2 = 660/2 = 330 kg

Atoro AB = A + B = 330 +(-770)= -440 kg

Toro “empeorante”
DPtoro AB = A/2 = -440/2 = -220

Atoro BB = B + B = 2 (-770) = -1540 kg

Toro “empeorante”
DPtoro BB = A/2 = 660/2 = -770 kg
Cálculo efecto medio del gen

7) Cálculo del efecto No Aditivo del gen:

NA = D + I
En este caso los efectos no aditivos ( o de la combinación génica) son
sólo debidos a la Dominancia (NA = D) ya que al considerar la acción de
un solo gen no hay interacción entre genes (epístasis u otra, factor I).

Recordemos: G = A + NA G: valor Genotípico

NA = G - A

NAAA = a − AGAA = DAA

NAAB = d − AGAB = DAB
NABB = − a − AGBB = DBB
Cálculo efecto medio del gen

7) Cálculo del efecto No Aditivo del gen para cada toro:

Entonces:

Toro G A NA=G-A =D

AA a = 1500 kg 660 kg 840 kg

AB d = 1000 kg - 440 kg 1440 kg

BB -a = -1500kg -1540 kg 40 kg
 D Toro AB: + 1440 kg
GToro AB-m:d: 1000 kg D Toro AA: 840 kg

D Toro BB: 40 kg A Toro AA: + 660 kg

µ =1020 kg

A Toro AB: Gtoro AA-m: a:1500 kg

- 440 kg

A Toro BB - 1540 kg Representación gráfica de los

valores obtenidos
(Bourdon)
Gtoro BB-m:-a: -1500 kg
 REPRESENTACIÓN CONVENCIONAL DE LOS VALORES
EN UN CASO DE DOMINANCIA PARCIAL (adaptada de Falconer):
Valor
Genotípico
+1500 (a) DESVÍO DE DOM.

+1000 (d)
µ= 1020 kg
+660
DESVÍO DE DOMINANCIA
α = +1100 kg
0
-440

α = +1100 kg
-1500 (-a)
DESVÍO DE DOMINANCIA
-1540

BB AB AA Genotipo

: Valor Aditivo (A) : Valor Genotípico (G)

α: Efecto medio de sustitución alélica del gen
Generalización del proceso:
1) Cálculo del punto medio (m):

m =½ (GBB + GAA)

2) Cálculo de los valores genotípicos medios desviados del

punto m:
GAA – m = a

GAB – m = d

GBB – m = - a

3) Determinación del tipo de dominancia: d/a

4) Cálculo de la media poblacional original (media desviada del
punto medio):

µG0 = ∑(valor genotípico desviado del punto medio x frecuencia

genotípica)

µG0 = a(p-q)+ 2dpq (población en equilibrio Hardy-Weinberg)

5) Cálculo del efecto medio del gen (αi):

A = µG1 - µG0 = qa+d(q-p)

A: alelo cuyo genotipo homocigota tiene el mayor valor.

B = µG1 - µG0 = - pa+d(q-p)

B: alelo cuyo genotipo homocigota tiene el menor valor.

Aclaración (definición de Falconer):

El efecto medio (n) de un alelo es la desviación con respecto a
la media de la población (µG0) de la media (µG1) de los
individuos que recibieron dicho alelo de uno de sus padres,
tomando al azar el alelo recibido del otro padre.
6) Cálculo del efecto medio de sustitución del gen ():

 = 1 - 2 = a+ d(q-p)

1= q
2= - p

Se puede calcular el efecto medio del gen a partir del

efecto de sustitución () y las frecuencias alélicas (p y q).
7) Cálculo del Valor de Cría (A) y de la diferencia en la
progenie (DP):

A= ∑i

AAA= A + A

AAB= A + B

ABB= B + B

DP = ½ A
8) Cálculo del Valor No Aditivo (NA):

NA = G - A

NAAA = (a) – AAA

NAAB = d - AAB

NABB = (-a) - ABB

La teoría simplificada planteada para 1 solo locus puede extenderse
a muchos loci.

Los valores mantienen la misma expresión, pero agregando el

desvío de la interacción entre loci (I).

P=µ +A+D+I+E

Además, a la complejidad del sistema se suman los efectos

ambientales (E).
 EN RESUMEN
Tipo de Unidad en Efecto Valor
acción que se (expresión en la (expresión en el
génica expresa unidad) individuo)
Dominancia Gen (un Efecto de Desvío de
locus) dominancia dominancia (D)
Interacción Genes (dos ó Efecto de Desvío de
(epístasis, más loci) Interacción Interacción (I)
principalmente)

Aditividad Alelo Efecto medio (i) Valor de Cría (A)

P= G+E
A+ NA
D+I
BIBLIOGRAFÍA

Bourdon. 1997. Understanding Animal Breeding. Prentice Hall.

Da Gama. 2002. Melhoramiento Genético Animal. Escolar

Editora.

Falconer, MacKay. 1996. Introducción a la Genética Cuantitativa.

Editorial Acribia.