Gentica y Herencia

2 medio
Colegio San Jorge de Talca
Prof.Mg. Jorge Soto Bravo.

Leccin 1: Herencia de
caracteres

Explicar cmo los seres vivos transmiten

genticamente las caractersticas a sus
descendientes.

Herencia Gentica

Alguna Vez te has preguntado por que los

hijos se parecen fsicamente a los padres o
a sus familiares mas cercanos?

Variabilidad Gentica

Caracteres Heredados y
adquiridos
Todas las caractersticas de un individuo
heredables
Aprendido o incorporados durante la vida

Nacimiento de la Gentica
1865 Gregor Johann Mendel.
1866 Revista de la Sociedad de Historia
Natural de Brnn.
cada individuo era portador de factores que
determinaban las caractersticas y que se
heredaban de padres a hijos

Los aciertos de Mendel

(Pisum sativum).

Es fcil de cultivar.
Existen muchas variedades que se
identifican con facilidad por sus diferencias.
Su ciclo de vida es corto.
Cuando se cruzan variedades diferentes, la
descendencia que se obtiene es frtil.
Se pueden polinizar artificialmente con
facilidad.

Tipos de cruzamiento

polinizacin cruzada - autopolinizacin

Leccin 2 Monohibridismo:
herencia de un carcter

Resolver problemas de gentica

relacionados con la herencia de un solo
carcter, aplicando la primera ley de
Mendel.

Cruzamientos
monohbridos

La primera ley de Mendel ,

uniformidad
Establece que cuando se cruzan dos
individuos de raza pura, los heterocigotos
resultantes (F1) sern todos iguales
fenotpica y genotpicamente.

Segunda ley de Mendel

Ley de la segregacin, y establece que

ciertos individuos son capaces de transmitir
un carcter aunque en ellos no se
manifieste (F2).

Primera ley de Mendel: ley de la segregacin.

Los factores de la herencia se encuentran de

a pares en las clulas y se segregan o
separan durante la formacin de los
gametos.

Rasgos dominantes y
recesivos

Ejemplo de
monohibridismo

Si una especie de rosa con carga Aa para el

color, siendo A color damasco y a color
rojo, se cruza con una rosa con carga Aa.
Cmo ser el fenotipo de la descendencia?
En qu proporcin?

Pasos
1.

2.
3.

4.
5.

Determinacin de la carga gentica de los

gametos participantes de la fecundacin.
Confeccin del cuadro de Punnett.
Realizamos las posibles probabilidades
genticas, juntando los gametos de la
izquierda con los de la fila horizontal, de la
siguiente manera.
Determinamos la proporcin genotpica.
Determinamos la proporcin fenotpica
(A=damasco; a=rojo)

Actividad Experimental

Realiza la siguiente actividad y responde en tu cuaderno las preguntas

planteadas.
Toma una moneda y lnzala. Realiza un mnimo de 30 lanzamientos y usa
una tabla como la que aparece a continuacin para registrar tus resultados.
Considera que las caras representan un rasgo dominante de la planta de
arveja, mientras que los sellos, a los rasgos recesivos.

1. Qu resultado fue el ms frecuente?, y el menos frecuente?

2. Qu relacin tienen tus resultados con los obtenidos por Mendel?
Explica.
3. Por qu es necesario realizar muchos lanzamientos?

Alelos

Alelos

Alelos: variantes conocidas

de un mismo carcter

Alelos dominantes:
expresa el fenotipo (letra
mayscula)

Alelos recesivos: cuando

no expresa el fenotipo
(letra minscula)

Locus, lugar
ocupado
por un solo
gen

Cromosoma

Homocigotos /
Heterocigotos
Homo: iguales
Hetero: Distintos

En relacin a la gentica para expresar los

genotipos de utilizan estos conceptos

Para alelos iguales

HOMOCIGOTOS
Materno

Alelo
Pestaas largas

Paterno

Alelo
Pestaas largas

Cromosomas

Para alelos distintos

HETEROCIGOTOS
Materno

Alelo
Pestaas largas

Paterno

Alelo
Pestaas cortas

Cromosomas

1.Genotipo: Corresponde a todo el material gentico que posee un organismo.

2. Fenotipo: Corresponde a la expresin del genotipo interaccionando con el medio

ambiente. Es lo que podemos ver fsicamente de un individuo (tanto macro como
microscpico)

3. Gen: Es una secuencia dentro del DNA que codifica una o ms protenas.

4. Alelo: Corresponde a una regin del cromosoma que contiene uno o ms genes, que
codifican una caracterstica del organismo.(Es un gen que tiene distinta informacin
para un mismo rasgo)

5. Homocigoto: Es la condicin gentica respecto a los cromosomas homlogos de un

organismo. En este caso, ambos cromosomas de un par poseen el mismo alelo, los
cuales pueden ser dominantes (se expresan siempre que estn presentes) o recesivos
(solo se expresan cuando se encuentran en condicin homocigota).

6. Heterocigoto: Es la condicin gentica respecto a los cromosomas homlogos de

un organismo. En este caso, cada cromosoma homlogo posee un alelo diferente,
expresndose siempre el alelo dominante.

7. Locus: Es la ubicacin de un alelo en un cromosoma. Para hablar de varios alelos

se utiliza la conjugacin loci.

8. Proteoma: Corresponde a toda la gama de protenas que posee un individuo.

Tablero de Punnett

Ejercicios

1. De qu color sern las semillas de las plantas que

resulten de la F1 al cruzar una planta de semillas amarillas
(heterocigota) con otra de semillas verdes?

2. Si las plantas que Mendel obtuvo en la F1 (heterocigotas)

hubieran producido 400 plantas, .cuantas habrian sido
homocigotas y cuantas heterocigotas?.

Si la descendencia dio 112 plantas de arvejas altas y 48

plantas bajas, .cual es el genotipo mas probable de los
progenitores?

Lee y analiza los siguientes problemas. Utiliza un tablero de

Punnett para resolverlos.

1. Se cruzan dos plantas F1, una homocigota para el color de

flores prpura (PP) y otra heterocigota para el mismo rasgo, en
el que el color blanco de las flores es el rasgo recesivo. Cul es
el genotipo de la planta heterocigota? Indica los fenotipos y
genotipos de F2

2. Si se cruzan dos plantas que difieren en un rasgo y se obtiene

una descendencia de 203 individuos heterocigotos (hbridos) y
199 individuos homocigotos recesivos. Cmo tendran que ser
los progenitores para que en la descendencia haya un tercio con
el rasgo recesivo y dos tercios con el rasgo dominante?

3. Supongamos que en la especie humana el color de ojos

oscuro domina sobre el color claro; una pareja de padres de ojos
oscuros, ambos heterocigotos ya tienen 3 hijos de ojos oscuros.
Qu probabilidad existe que el cuarto hijo tenga ojos claros?

Cruzamiento de prueba o
retrocruce

Cmo lo hizo Mendel para distinguir a un

individuo homocigoto dominante de uno
heterocigoto si a simple vista son idnticos?

En cierta especie de plantas, el color azul

de la flor (A) domina sobre el color blanco
(a).
a. Cmo podrn ser los descendientes del
cruce de plantas de flores azules con
plantas de flores blancas, ambas
homocigotas?
b. Cul ser el genotipo de los
descendientes del cruce de dos plantas
heterocigotas?

En algunas plantas, las flores pueden tener posicin axial o terminal. La

posicin axial es una caracterstica dominante (AA o Aa) sobre la posicin
terminal (aa).
a. Si se cruzan dos plantas heterocigotas, cules seran las proporciones
fenotpicas y genotpicas de la
descendencia?
2. Al cruzar dos moscas de color negro se obtiene una descendencia formada
por 216 moscas de color negro y 72 moscas de color blanco. Representando
por N el alelo que determina el color negro y por n el alelo que determina el
color blanco, elabora un tablero de Punnett para explicar cul ser el genotipo
de las moscas que se cruzan y
de la descendencia obtenida.

3. Al cruzar varios ratones del mismo genotipo se produce una descendencia

de 29 ratones negros y 9 ratones blancos. Cul es el gen dominante en este
caso?, Qu puedes inferir acerca del genotipo de los progenitores?

4. Un mamfero muy utilizado en experimentos de gentica es el conejillo de

Indias (cuy). Un investigador realiz dos cruzamientos entre un cuy negro y
uno albino; en cada cruzamiento utiliz diferentes animales. En el primer
cruzamiento, la progenie fue de 16 negros, y en el segundo obtuvo una
progenie de 8 negros y 6 albinos.

a. Cul sera el gen dominante en este cruce?

b. Cules son los genotipos probables de los progenitores en cada
cruzamiento?

Ley de la uniformidad

establece que si se cruzan dos razas puras(homocigotos)para un

determinado carcter, los descendientes(hbridos)de la primera
generacin sern todos iguales entre s (igualfenotipoe igualgenotipo)
e iguales(en fenotipo)a uno de los progenitores

Primera Ley de Mendel: ley de la segregacin

establece que para que ocurra

lareproduccin sexual, previo a la
formacin de los gametos cada alelo de un
par se separa del otro miembro para
determinar la constitucin gentica del
gameto hijo.

LECCIN 3:Dihibridismo:
herencia de dos caracteres
Resolver problemas de gentica relacionados
con la herencia de dos caracteres,
aplicando la segunda ley de Mendel

Cruzamiento dihbrido

herencia intermedia(dominancia
incompleta) y no dominante

Codominancia

Herencia ligada al sexo

La herencia de los rasgos cuyos genes

estn localizados en los cromosomas
sexuales herencia ligada al sexo es
diferente a la de los rasgos cuyos genes
residen en los autosomas.

Una porcin
homloga se
aparea en meiosis y
una no homologa.

Genes Y :
holndricos.

Genes X : genes
ligados al sexo.

Herencia ligada al cromosoma X

En 1910, el genetista estadounidense

Thomas Morgan seleccion la mosca de la
fruta, Drosophila melanogaster,

La explicacin de Morgan

LOS GRUPOS
SANGUINEOS

Alelos mltiples

RESOLUCIN DE
PROBLEMAS

RESOLUCIN DE
PROBLEMAS

RESOLUCIN DE
PROBLEMAS

RESOLUCIN DE
PROBLEMAS

HERENCIA DEL SEXO

En los seres humanos el sexo depende de la

pareja 23 de cromosomas homlogos
(CROMOSOMAS SEXUALES)
Hay dos tipos de cromosomas: X e Y
Los individuos con dos cromosomas X son
hembras: XX
Los individuos con un cromosoma de cada son
machos: XY

HERENCIA DEL SEXO

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

(i+5)

HERENCIA LIGADA AL
SEXO

Los cromosomas X e Y no son

homlogos, es decir, aunque llevan
genes estos son diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes
con ms de 150 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia
muscular de
Duchenne

Sndrome de Rett
Sndrome de
Lesh-Nyhan
Sndrome de
Alport

HERENCIA LIGADA AL
SEXO

Los cromosomas X e Y no son

homlogos, es decir, aunque llevan
genes estos son diferentes.
Cromosoma Y: Es mucho ms
pequeo que el X.
Contiene ms de 200 genes y unos
50 millones de pares de bases.
Adems de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son
la azospermia y la disgenesia
gonadal.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA DE DOS
CARACTERES
Planta de guisante.
Padres

Caracteres: Color de la
semilla
(A: Amarillo, a: verde)
Aspecto semilla
(B: lisa, b: rugosa)

Gametos

Hijos

HERENCIA DE DOS
CARACTERES
Padres
X

Gametos

Como
los
alelos
van
en
cromosomas
diferentes,
se
separan en la meiosis y se
combinan de todas las formas
posibles, por lo cual aparecen
fenotipos nuevos, que antes no
existan

Hijos

9/16
3/16
3/16
1/1
6

LEYES DE MENDEL

1 LEY DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin (F1).
Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos
(homocigotos ) para un determinado carcter, todos los
hbridos de la primera generacin (F1) son iguales.
El experimento de Mendel.- lleg a esta conclusin
trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes
que producan las semillas amarillas y con una variedad que
produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre
estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas.

2 LEY DE MENDEL
Separacin o disyuncin de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tom plantas
procedentes de las semillas de la primera generacin (F1)
del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y verdes. As pues, aunque el
alelo que determina la coloracin verde de las semillas
pareca haber desaparecido en la primera generacin filial,
vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

3 LEY DE MENDEL
Herencia independiente de caracteres
Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia
de la presencia del otro carcter.
El experimento de Mendel. Cruz plantas de guisantes de
semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y
rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).Las
semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas
amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para
cada uno de los caracteres considerados , y revelndonos
tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son
los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las
plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
heterocigticas (AaBb).

3 LEY DE MENDEL

Herencia en el hombre

Pedigrs
Existen diagramas para estudiar el
comportamiento gentico de un
determinado rasgo o enfermedad.
Estos diagramas son conocidos como
pedigrs, y es necesario conocer este
lenguaje diagramado para poder
comprender el contexto que abarcan

1.
2.
3.
4.
5.

Hombre
Mujer
Fallecido(a)
Matrimonio
Hijos sanguneos

Relleno blanco: Normal

Relleno negro: Afectado
Relleno con un punto:
Portador

Autosmico dominante

En este tipo de herencia el carcter est

asociado a cromosomas autosmicos y es
de carcter dominante, por lo que se
expresar siempre que est presente, sin
variaciones por sexo ni por generacin

Herencia dominante autosmica

1.

2.

3.

4.

El rasgo se transmite en forma continua de

una generacin a otra.
Cada uno de los individuos que presentan
dicho rasgo provienen de un progenitor que
tambin presenta dicha caracterstica.
Tanto en hombre como mujeres se encuentra
la caracterstica en la misma proporcin
Aquellos individuos que no presentan la
caracterstica no la transmiten a su
descendencia.

Autosmico recesivo

Al igual que el caso anterior, se expresa sin

diferencias entre hombres y mujeres. Sin
embargo, al ser un carcter recesivo, no
necesariamente aparecer en todas las
generaciones, pudiendo saltarse algunas

Herencia autosmica
recesiva
1.

2.

3.

La caracterstica en cuestin es poco

frecuente en la descendencia.
Si los dos progenitores presentan la
caracterstica tendrn una descendencia
de 100 % con dicha caracterstica.
Si los dos progenitores son portadores
darn una descendencia con una
proporcin fenotpica de 1 : 4 para cada
nacimiento

Ligada al sexo ( a X)

Tiene dos variantes ( dominante o recesiva)

Recordar que los hombre solo poseen un
cromosoma X, por lo que heredan el alelo
afectado expresaran la enfermedad, mientras
que las mujeres pueden ser heterocigotos
En esta herencia existe una clara inclinacin
de la caracterstica hacia el sexo masculino,
pudiendo ser mujeres portadoras o ms
raramente expresantes de la caracterstica

Herencia dominante ligada al

sexo
1.

2.

3.

4.

5.

6.

Las madres que presentan las caractersticas teniendo un

genotipo heterocigoto (Aa) la transmiten al 50 % de sus hijos o
hijas.
Los individuos machos afectados transmiten sus caractersticas
solo a sus hijas.
Los hijos afectados transmiten sus caractersticas solo a sus
hijas.
La proporcin de mujeres hijas afectadas es mayor que la de los
hijos varones.
Aquellas mujeres afectadas que presentan condicin
homocigota transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas.
La herencia dominante ligada al cromosoma X no puede ser
distinguida de la herencia autosmica dominante observando la
progenie de mujeres afectadas, sino por la observacin de la
descendencia masculina.

Herencia recesiva ligada al

cromosoma X
1.

2.

3.

4.

5.

6.

Si el carcter es poco frecuente los padres y otros parientes del

afectado no lo presentaran a excepcin de los tos maternos y
otros parientes varones de la lnea materna.
Los varones que presentan dicha caracterstica no la transmiten
a sus hijos , pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la
mitad de sus hijos.
Las mujeres portadoras no manifiestan las caracterstica y lo
transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo
transmiten a la mitad de sus hijos.
Cada uno de los hijos afectados ( varones ) es hijo de una
madre portadora, a excepcin de mutantes.
Las mujeres que si manifiestan las caractersticas provienen de
un padre afectado y una madre portadora.
La frecuencia de esta caracterstica es mayor en los hombres
que en las mujeres.

Mitocondrial
Existen enfermedades asociadas a los
genes mitocondriales.
Recordemos que las mitocondrias se
heredan en un 99,9% por parte de la
madre, por lo tanto si la madre posee una
enfermedad mitocondrial, toda su
descendencia la tendr.

LAS MUTACIONES

EL ALBINISMO

MUTACIN GNICA

MUTACIN CROMOSMICA

MUTACIN GENMICA EN
AUTOSOMAS

SINDROME DE DOWN

MUTACION EN CROMOSOMAS
SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTER
MANIFESTACIONES
No todas estas
manifestaciones se
dan en un mismo
individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulacin de
grasa subcutnea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones
criptorquidia, micropene,
escroto hipoplsico o
malformaciones en los
genitales.
- Esterilidad por
azoospermia.
- Ginecomastia uni o
bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas
en la pubertad
- Disminucin de la lbido
- Retraso en el rea del
lenguaje, lectura y
comprensin
- Lentitud, apata.
- Trastornos emocionales,
ansiedad, depresin, etc.
- Falta de autoestima.