Síndromes Características físicas Etiología Otros Imagen

treacher 1. Microtia (HA) Es hereditaria, De diversa gravedad

collins 2. Micrognatia (mandíbula pequeña) aunque no se El TTO es audiológico y
3. Paladar hendido o labio fisurado presente en los cirugías plásticas
4. Inadecuada implantación del oído padres

Apert 1.- deformidades e n el cráneo, cara, Congénito, en el No hay apoptosis y por eso
manos, pie primer arco no hay separación de sus
2.- braquicefalia branquial manos
3.- nuca plana (precursor del
4.-rostro plano o cóncavo por falta de maxilar y
desarrollo de los huesos medio de la cara mandíbula)

Goldenhar 1.- Asimetría Congénito, por el1 La mayoría no son

2.- problemas con ojo, oído, columna y 2 arco braquial. heredados
vertebral, puede haber ausencia. Presentan tumores

Pierre Robin 1.- Mandíbula pequeña Congénita son manejados mediante

2.- glosoptosis (retracción de lengua) posición decúbito ventral,
3.- obstrucción respiratoria que mantiene por
gravedad la lengua en una
posición más anterior,
facilitando su respiración y
alimentación
Velo Cardio defectos cardíacos, anomalías del Genética Hay comunicación entre los
facial paladar, dismorfismo facial, retraso en Afectación en el ventrículos,
el desarrollo e inmunodeficiencia, IVF, gen 22
nariz prominente, boca pequeña,
cataratas,

Bedguin Crecimiento anormal de los órganos, Congenito, hay Paladar hendido,

Wideman macroglosia, peso elevado y onfalocele mutaciones en los anormalidades renales,
(intestinos fuera del cuerpo por el genes que regulan hernia umbilical, cordon
ombligo) el crecimiento largo, um 50% es
prematuro.

Trisomia 13 Labio fisurado, paladar hendido, Se da en la una persona tiene 3 copias

Ojos muy juntos (pueden fusionarse en fecundación, hay de material genético del
uno) una anomalía en el cromosoma 13, en lugar de
Disminución del tono muscular ANDN las 2 copias normales
Polidactilia (mas dedos)
Orejas de baja implantación
Discapacidad intelectual grave,
microcefalia, micrognacia,
Trimomnia 18 Baja implantación baja Genética. se una persona tiene una
Retraso mental presenta en 1 de tercera copia del material
Microcefalia cada 6,000 del cromosoma 18, en
Micrognacia nacimientos vivos. lugar de las 2 copias
Hernia umbilical Es 3 veces más normales
frecuente en las
niñas que en los
niños.